|
OMIM |
Link |
Information gain |
01 |
|
gangliosidosis, gm2, type iii, or juvenile type
|
[NCBI]
|
0.00541205
|
|
|
gm1-gangliosidosis, type i
|
[NCBI]
|
0.00134292
|
|
|
TSD
|
[NCBI]
|
0.0011493
|
|
|
gm1-gangliosidosis, type ii
|
[NCBI]
|
0.00112258
|
|
|
sandhoff disease
|
[NCBI]
|
0.000594967
|
|
|
gm1-gangliosidosis, type iii
|
[NCBI]
|
0.000474606
|
|
|
MAG
|
[NCBI]
|
0.000329852
|
|
|
RA
|
[NCBI]
|
0.000296142
|
|
|
mucolipidosis iv
|
[NCBI]
|
0.00024232
|
|
|
GBS
|
[NCBI]
|
0.000217419
|
|
|
NGFB
|
[NCBI]
|
0.000211898
|
|
|
hurler syndrome
|
[NCBI]
|
0.000196433
|
|
|
tay-sachs disease, ab variant
|
[NCBI]
|
0.000194202
|
|
|
NPC1
|
[NCBI]
|
0.000168608
|
|
|
CLN1
|
[NCBI]
|
0.000148907
|
|
|
krabbe disease
|
[NCBI]
|
0.000145418
|
|
|
infantile sialic acid storage disorder
|
[NCBI]
|
0.000134174
|
|
|
ST8SIA1
|
[NCBI]
|
0.000133582
|
|
|
CLN3
|
[NCBI]
|
0.000119189
|
|
|
amish infantile epilepsy syndrome
|
[NCBI]
|
0.000115329
|
|
|
CF
|
[NCBI]
|
0.000112989
|
|
|
CD
|
[NCBI]
|
0.000106304
|
|
|
mucolipidosis ii
|
[NCBI]
|
0.000104351
|
|
|
combined saposin deficiency
|
[NCBI]
|
0.000103441
|
|
|
neuraminidase deficiency
|
[NCBI]
|
9.85141e-05
|
|
|
CMAH
|
[NCBI]
|
8.16794e-05
|
|
|
ST6GALNAC6
|
[NCBI]
|
7.69599e-05
|
|
|
GFAP
|
[NCBI]
|
7.41922e-05
|
|
|
gaucher disease, type ii
|
[NCBI]
|
6.52587e-05
|
|
|
CDG2C
|
[NCBI]
|
6.21813e-05
|
|
|
B4GALNT1
|
[NCBI]
|
6.2121e-05
|
|
|
myoclonic epilepsy of lafora
|
[NCBI]
|
5.9487e-05
|
|
|
UGCG
|
[NCBI]
|
5.94185e-05
|
|
|
blood group, p system
|
[NCBI]
|
5.82563e-05
|
|
|
GLB1
|
[NCBI]
|
5.8161e-05
|
|
|
niemann-pick disease, type a
|
[NCBI]
|
5.59886e-05
|
|
|
PSAP
|
[NCBI]
|
5.24771e-05
|
|
|
PBD
|
[NCBI]
|
5.03537e-05
|
|
|
SLE
|
[NCBI]
|
4.78822e-05
|
|
|
IDUA
|
[NCBI]
|
4.6691e-05
|
|
|
MBP
|
[NCBI]
|
4.56017e-05
|
|
|
HEXA
|
[NCBI]
|
4.53952e-05
|
|
|
ST8SIA5
|
[NCBI]
|
3.84668e-05
|
|
|
galactosemia
|
[NCBI]
|
3.41813e-05
|
|
|
ALD
|
[NCBI]
|
3.29167e-05
|
|
|
ST8SIA6
|
[NCBI]
|
3.10474e-05
|
|
|
B3GALT5
|
[NCBI]
|
3.10474e-05
|
|
|
ST6GALNAC5
|
[NCBI]
|
3.10474e-05
|
|
|
SLC33A1
|
[NCBI]
|
2.82495e-05
|
|
|
IL2
|
[NCBI]
|
2.69885e-05
|
|
|
CHAT
|
[NCBI]
|
2.53896e-05
|
|
|
EIG
|
[NCBI]
|
2.51088e-05
|
|
|
ST3GAL2
|
[NCBI]
|
2.5085e-05
|
|
|
ST3GAL5
|
[NCBI]
|
2.40108e-05
|
|
|
ZS
|
[NCBI]
|
2.32264e-05
|
|
|
EGF
|
[NCBI]
|
2.24464e-05
|
|
|
ST8SIA2
|
[NCBI]
|
2.16875e-05
|
|
|
LARGE
|
[NCBI]
|
2.10954e-05
|
|
|
SYT2
|
[NCBI]
|
2.10954e-05
|
|
|
SLC17A5
|
[NCBI]
|
1.96369e-05
|
|
|
PMD
|
[NCBI]
|
1.95391e-05
|
|
|
NAGLU
|
[NCBI]
|
1.88499e-05
|
|
|
STIM1
|
[NCBI]
|
1.81658e-05
|
|
|
AHCY
|
[NCBI]
|
1.81658e-05
|
|
|
GAL3ST1
|
[NCBI]
|
1.65289e-05
|
|
|
TH
|
[NCBI]
|
1.49692e-05
|
|
|
SMPD1
|
[NCBI]
|
1.49321e-05
|
|
|
IGKC
|
[NCBI]
|
1.44419e-05
|
|
|
fucosidosis
|
[NCBI]
|
1.30836e-05
|
|
|
PRL
|
[NCBI]
|
1.27736e-05
|
|
|
HEXB
|
[NCBI]
|
1.2416e-05
|
|
|
TLR5
|
[NCBI]
|
1.2416e-05
|
|
|
neuraminidase deficiency with beta-galactosidase deficiency
|
[NCBI]
|
1.2416e-05
|
|
|
PSEN2
|
[NCBI]
|
1.15579e-05
|
|
|
TNFRSF10B
|
[NCBI]
|
1.13022e-05
|
|
|
ARSA
|
[NCBI]
|
1.03964e-05
|
|
|
CEACAM5
|
[NCBI]
|
8.4409e-06
|
|
|
TLR4
|
[NCBI]
|
7.4472e-06
|
|
|
PTK2
|
[NCBI]
|
7.32895e-06
|
|
|
VEGF
|
[NCBI]
|
6.64558e-06
|
|
|
FGF2
|
[NCBI]
|
6.56717e-06
|
|
|
CJD
|
[NCBI]
|
6.16202e-06
|
|
|
AVP
|
[NCBI]
|
5.58385e-06
|
|
|
FTD
|
[NCBI]
|
4.49092e-06
|
|
|
PCNA
|
[NCBI]
|
4.37415e-06
|
|
|
EGFR
|
[NCBI]
|
4.07037e-06
|
|
|
EPO
|
[NCBI]
|
3.81876e-06
|
|
|
MUC1
|
[NCBI]
|
9.98738e-07
|
|
|
panencephalitis, subacute sclerosing
|
[NCBI]
|
9.31295e-07
|
|
|
TNF
|
[NCBI]
|
7.44285e-07
|
|
|
APC
|
[NCBI]
|
1.59149e-07
|
|
|
APOB
|
[NCBI]
|
1.55592e-07
|
|
|
ACHE
|
[NCBI]
|
1.21849e-07
|
|
|
MPO
|
[NCBI]
|
1.03663e-07
|
|
|
DHFR
|
[NCBI]
|
2.46573e-08
|
|
|
TNFSF6
|
[NCBI]
|
2.17926e-08
|
|
|
HGF
|
[NCBI]
|
1.63688e-10
|
|