|
OMIM |
Link |
Information gain |
01 |
|
histidinuria due to a renal tubular defect
|
[NCBI]
|
0.0100658
|
|
|
histidinemia
|
[NCBI]
|
0.00414644
|
|
|
saccharopinuria
|
[NCBI]
|
0.00146529
|
|
|
zinc, elevated plasma
|
[NCBI]
|
0.00138988
|
|
|
carnosinemia
|
[NCBI]
|
0.00138988
|
|
|
MB
|
[NCBI]
|
0.000728523
|
|
|
menkes disease
|
[NCBI]
|
0.000412228
|
|
|
homocarnosinosis
|
[NCBI]
|
0.00033606
|
|
|
HBA1
|
[NCBI]
|
0.000334307
|
|
|
formiminotransferase deficiency
|
[NCBI]
|
0.000298249
|
|
|
urocanase deficiency
|
[NCBI]
|
0.000296333
|
|
|
SLE
|
[NCBI]
|
0.000228356
|
|
|
HBB
|
[NCBI]
|
0.000224354
|
|
|
HDC
|
[NCBI]
|
0.00022411
|
|
|
ARMD4
|
[NCBI]
|
0.000165898
|
|
|
HOKPP
|
[NCBI]
|
0.000144284
|
|
|
GLC1A
|
[NCBI]
|
0.000134714
|
|
|
HAL
|
[NCBI]
|
0.000134353
|
|
|
HBA2
|
[NCBI]
|
0.000128359
|
|
|
RA
|
[NCBI]
|
0.000125879
|
|
|
CFH
|
[NCBI]
|
0.00011557
|
|
|
NEM1
|
[NCBI]
|
9.11674e-05
|
|
|
DPH2
|
[NCBI]
|
9.07838e-05
|
|
|
PGL4
|
[NCBI]
|
7.67774e-05
|
|
|
PRTH
|
[NCBI]
|
7.67774e-05
|
|
|
denys-drash syndrome
|
[NCBI]
|
7.42743e-05
|
|
|
hyperlysinemia
|
[NCBI]
|
7.20259e-05
|
|
|
CORD2
|
[NCBI]
|
7.20259e-05
|
|
|
thyrotropin deficiency, isolated
|
[NCBI]
|
6.81187e-05
|
|
|
sulfocysteinuria
|
[NCBI]
|
6.81187e-05
|
|
|
mucopolysaccharidosis type iiic
|
[NCBI]
|
6.81187e-05
|
|
|
NGB
|
[NCBI]
|
6.7804e-05
|
|
|
HRG
|
[NCBI]
|
6.73278e-05
|
|
|
cystathioninuria
|
[NCBI]
|
6.63982e-05
|
|
|
FGG
|
[NCBI]
|
6.56939e-05
|
|
|
MADA
|
[NCBI]
|
6.48033e-05
|
|
|
hartnup disorder
|
[NCBI]
|
6.48033e-05
|
|
|
OPTB3
|
[NCBI]
|
6.06192e-05
|
|
|
MEN2B
|
[NCBI]
|
6.06192e-05
|
|
|
EVA
|
[NCBI]
|
5.82211e-05
|
|
|
dyschromatosis symmetrica hereditaria 1
|
[NCBI]
|
5.71155e-05
|
|
|
TNF
|
[NCBI]
|
5.54268e-05
|
|
|
refsum disease
|
[NCBI]
|
5.41053e-05
|
|
|
BPES
|
[NCBI]
|
5.41053e-05
|
|
|
KCNK9
|
[NCBI]
|
5.37055e-05
|
|
|
VEGF
|
[NCBI]
|
5.02257e-05
|
|
|
citrullinemia, classic
|
[NCBI]
|
4.33683e-05
|
|
|
antithrombin iii deficiency
|
[NCBI]
|
4.28985e-05
|
|
|
SCO2
|
[NCBI]
|
4.18096e-05
|
|
|
DFFB
|
[NCBI]
|
3.95436e-05
|
|
|
growth hormone insensitivity syndrome
|
[NCBI]
|
3.88891e-05
|
|
|
MSX2
|
[NCBI]
|
3.87456e-05
|
|
|
SDS
|
[NCBI]
|
3.67796e-05
|
|
|
ASL
|
[NCBI]
|
3.66521e-05
|
|
|
DEGS2
|
[NCBI]
|
3.42614e-05
|
|
|
ZNF14
|
[NCBI]
|
3.42614e-05
|
|
|
TUT1
|
[NCBI]
|
3.42614e-05
|
|
|
SLC38A5
|
[NCBI]
|
3.42614e-05
|
|
|
DPH4
|
[NCBI]
|
3.42614e-05
|
|
|
ZNF20
|
[NCBI]
|
3.42614e-05
|
|
|
FGA
|
[NCBI]
|
3.36858e-05
|
|
|
CYGB
|
[NCBI]
|
3.28238e-05
|
|
|
INS
|
[NCBI]
|
3.24391e-05
|
|
|
CASP8
|
[NCBI]
|
3.18666e-05
|
|
|
maple syrup urine disease
|
[NCBI]
|
3.15662e-05
|
|
|
PRL
|
[NCBI]
|
2.96895e-05
|
|
|
FHIT
|
[NCBI]
|
2.90818e-05
|
|
|
LCAT
|
[NCBI]
|
2.73573e-05
|
|
|
CCT6A
|
[NCBI]
|
2.68468e-05
|
|
|
ZNF18
|
[NCBI]
|
2.68468e-05
|
|
|
DPH5
|
[NCBI]
|
2.68468e-05
|
|
|
DPH3
|
[NCBI]
|
2.68468e-05
|
|
|
SLC15A3
|
[NCBI]
|
2.68468e-05
|
|
|
GCN1L1
|
[NCBI]
|
2.68468e-05
|
|
|
CPSF3L
|
[NCBI]
|
2.68468e-05
|
|
|
ZNF12
|
[NCBI]
|
2.68468e-05
|
|
|
ZNF23
|
[NCBI]
|
2.68468e-05
|
|
|
SLC38A1
|
[NCBI]
|
2.68468e-05
|
|
|
INTS9
|
[NCBI]
|
2.68468e-05
|
|
|
SOD1
|
[NCBI]
|
2.67573e-05
|
|
|
EGF
|
[NCBI]
|
2.67473e-05
|
|
|
RHO
|
[NCBI]
|
2.63001e-05
|
|
|
EIG
|
[NCBI]
|
2.61129e-05
|
|
|
wilson disease
|
[NCBI]
|
2.48237e-05
|
|
|
GLIS2
|
[NCBI]
|
2.40537e-05
|
|
|
GALM
|
[NCBI]
|
2.40537e-05
|
|
|
DPH1
|
[NCBI]
|
2.40537e-05
|
|
|
ZNF10
|
[NCBI]
|
2.40537e-05
|
|
|
BRF2
|
[NCBI]
|
2.40537e-05
|
|
|
NDOR1
|
[NCBI]
|
2.40537e-05
|
|
|
ZNF45
|
[NCBI]
|
2.40537e-05
|
|
|
DPP3
|
[NCBI]
|
2.40537e-05
|
|
|
CTSC
|
[NCBI]
|
2.39951e-05
|
|
|
RP
|
[NCBI]
|
2.30734e-05
|
|
|
GALT
|
[NCBI]
|
2.29988e-05
|
|
|
ZNF224
|
[NCBI]
|
2.22431e-05
|
|
|
P4HA2
|
[NCBI]
|
2.22431e-05
|
|
|
DCPS
|
[NCBI]
|
2.22431e-05
|
|
|
AVP
|
[NCBI]
|
2.18937e-05
|
|
|
F2
|
[NCBI]
|
2.15902e-05
|
|
|
MTND4
|
[NCBI]
|
2.14277e-05
|
|
|
HBG2
|
[NCBI]
|
2.1268e-05
|
|
|
MMP20
|
[NCBI]
|
2.08989e-05
|
|
|
GABRA6
|
[NCBI]
|
2.08989e-05
|
|
|
RDH12
|
[NCBI]
|
2.08989e-05
|
|
|
UGT2B7
|
[NCBI]
|
2.08989e-05
|
|
|
KSS
|
[NCBI]
|
2.08084e-05
|
|
|
TH
|
[NCBI]
|
2.06695e-05
|
|
|
NGFB
|
[NCBI]
|
2.05967e-05
|
|
|
SLC7A1
|
[NCBI]
|
1.98296e-05
|
|
|
LYPLA3
|
[NCBI]
|
1.98296e-05
|
|
|
SLC7A2
|
[NCBI]
|
1.98296e-05
|
|
|
THRB
|
[NCBI]
|
1.95341e-05
|
|
|
LRRK2
|
[NCBI]
|
1.95341e-05
|
|
|
PARP1
|
[NCBI]
|
1.91461e-05
|
|
|
P4HA1
|
[NCBI]
|
1.89418e-05
|
|
|
KCNN4
|
[NCBI]
|
1.89418e-05
|
|
|
CHMP2B
|
[NCBI]
|
1.89418e-05
|
|
|
GPR68
|
[NCBI]
|
1.89418e-05
|
|
|
HSD17B1
|
[NCBI]
|
1.81831e-05
|
|
|
GPR4
|
[NCBI]
|
1.81831e-05
|
|
|
NME2
|
[NCBI]
|
1.81831e-05
|
|
|
thyrotropin-releasing hormone deficiency
|
[NCBI]
|
1.81831e-05
|
|
|
TTK
|
[NCBI]
|
1.81831e-05
|
|
|
MPZ
|
[NCBI]
|
1.78477e-05
|
|
|
H6PD
|
[NCBI]
|
1.78477e-05
|
|
|
DUSP6
|
[NCBI]
|
1.75209e-05
|
|
|
VRK1
|
[NCBI]
|
1.75209e-05
|
|
|
EPO
|
[NCBI]
|
1.69411e-05
|
|
|
CASP9
|
[NCBI]
|
1.69336e-05
|
|
|
MYCBP2
|
[NCBI]
|
1.69336e-05
|
|
|
GFAP
|
[NCBI]
|
1.6896e-05
|
|
|
FA
|
[NCBI]
|
1.65935e-05
|
|
|
AMT
|
[NCBI]
|
1.64061e-05
|
|
|
HCF2
|
[NCBI]
|
1.64061e-05
|
|
|
HK2
|
[NCBI]
|
1.64061e-05
|
|
|
PAK3
|
[NCBI]
|
1.64061e-05
|
|
|
MYOC
|
[NCBI]
|
1.63302e-05
|
|
|
VIP
|
[NCBI]
|
1.62737e-05
|
|
|
EGFR
|
[NCBI]
|
1.6044e-05
|
|
|
MED12
|
[NCBI]
|
1.59276e-05
|
|
|
NOX1
|
[NCBI]
|
1.59276e-05
|
|
|
KCNQ4
|
[NCBI]
|
1.59276e-05
|
|
|
KRT18
|
[NCBI]
|
1.54897e-05
|
|
|
BLMH
|
[NCBI]
|
1.54897e-05
|
|
|
CCS
|
[NCBI]
|
1.54897e-05
|
|
|
EIF2B5
|
[NCBI]
|
1.54897e-05
|
|
|
DYRK1A
|
[NCBI]
|
1.54897e-05
|
|
|
IDE
|
[NCBI]
|
1.51142e-05
|
|
|
ERAF
|
[NCBI]
|
1.50863e-05
|
|
|
TPH2
|
[NCBI]
|
1.50863e-05
|
|
|
GABRA1
|
[NCBI]
|
1.50863e-05
|
|
|
ADAR
|
[NCBI]
|
1.47124e-05
|
|
|
SGSH
|
[NCBI]
|
1.47124e-05
|
|
|
CEACAM5
|
[NCBI]
|
1.4595e-05
|
|
|
leber optic atrophy
|
[NCBI]
|
1.44885e-05
|
|
|
JUP
|
[NCBI]
|
1.4364e-05
|
|
|
METAP2
|
[NCBI]
|
1.4364e-05
|
|
|
SDHB
|
[NCBI]
|
1.4364e-05
|
|
|
FLG
|
[NCBI]
|
1.40381e-05
|
|
|
LRAT
|
[NCBI]
|
1.40381e-05
|
|
|
BDNF
|
[NCBI]
|
1.37606e-05
|
|
|
H4FN
|
[NCBI]
|
1.37318e-05
|
|
|
CDK7
|
[NCBI]
|
1.3443e-05
|
|
|
TPM3
|
[NCBI]
|
1.3443e-05
|
|
|
CACNA1S
|
[NCBI]
|
1.3443e-05
|
|
|
TSD
|
[NCBI]
|
1.29346e-05
|
|
|
EEA1
|
[NCBI]
|
1.2911e-05
|
|
|
FOXL2
|
[NCBI]
|
1.26649e-05
|
|
|
NME1
|
[NCBI]
|
1.26649e-05
|
|
|
CYCS
|
[NCBI]
|
1.24303e-05
|
|
|
contractural arachnodactyly, congenital
|
[NCBI]
|
1.24303e-05
|
|
|
ACACA
|
[NCBI]
|
1.24303e-05
|
|
|
CA2
|
[NCBI]
|
1.24303e-05
|
|
|
PDGFRA
|
[NCBI]
|
1.22063e-05
|
|
|
HTR2A
|
[NCBI]
|
1.22063e-05
|
|
|
AMPD1
|
[NCBI]
|
1.17867e-05
|
|
|
MTCO3
|
[NCBI]
|
1.15896e-05
|
|
|
CYP11B1
|
[NCBI]
|
1.14001e-05
|
|
|
AFP
|
[NCBI]
|
1.13864e-05
|
|
|
EDN3
|
[NCBI]
|
1.1042e-05
|
|
|
C1NH
|
[NCBI]
|
1.08724e-05
|
|
|
TNFRSF10A
|
[NCBI]
|
1.08724e-05
|
|
|
CCK
|
[NCBI]
|
1.07377e-05
|
|
|
NDP
|
[NCBI]
|
1.07085e-05
|
|
|
LYZ
|
[NCBI]
|
1.07085e-05
|
|
|
CDK9
|
[NCBI]
|
1.07085e-05
|
|
|
CF
|
[NCBI]
|
1.06002e-05
|
|
|
ATP7A
|
[NCBI]
|
1.01039e-05
|
|
|
UGCG
|
[NCBI]
|
9.82826e-06
|
|
|
MTCO1
|
[NCBI]
|
9.69624e-06
|
|
|
NR6A1
|
[NCBI]
|
9.69624e-06
|
|
|
OPTN
|
[NCBI]
|
9.69624e-06
|
|
|
JAG1
|
[NCBI]
|
9.56783e-06
|
|
|
HDGF
|
[NCBI]
|
9.44286e-06
|
|
|
GLB1
|
[NCBI]
|
9.44286e-06
|
|
|
ATP7B
|
[NCBI]
|
9.32115e-06
|
|
|
CDO
|
[NCBI]
|
9.32115e-06
|
|
|
EPHX1
|
[NCBI]
|
9.32115e-06
|
|
|
TYMS
|
[NCBI]
|
9.22762e-06
|
|
|
SCN4A
|
[NCBI]
|
9.20255e-06
|
|
|
SIRT1
|
[NCBI]
|
9.20255e-06
|
|
|
TTR
|
[NCBI]
|
8.89785e-06
|
|
|
glycogen storage disease i
|
[NCBI]
|
8.86403e-06
|
|
|
ABP1
|
[NCBI]
|
8.78562e-06
|
|
|
HNMT
|
[NCBI]
|
8.75652e-06
|
|
|
C4A
|
[NCBI]
|
8.44846e-06
|
|
|
LPL
|
[NCBI]
|
8.24049e-06
|
|
|
COMP
|
[NCBI]
|
8.22835e-06
|
|
|
PLG
|
[NCBI]
|
8.09595e-06
|
|
|
PTH
|
[NCBI]
|
7.89786e-06
|
|
|
UNG
|
[NCBI]
|
7.80254e-06
|
|
|
RLBP1
|
[NCBI]
|
7.71751e-06
|
|
|
KLF4
|
[NCBI]
|
7.63409e-06
|
|
|
SLC11A1
|
[NCBI]
|
7.39302e-06
|
|
|
NP
|
[NCBI]
|
7.09124e-06
|
|
|
ENPEP
|
[NCBI]
|
6.948e-06
|
|
|
MLH1
|
[NCBI]
|
6.80947e-06
|
|
|
NR0B2
|
[NCBI]
|
6.35798e-06
|
|
|
ANG
|
[NCBI]
|
6.29735e-06
|
|
|
RYR1
|
[NCBI]
|
6.23761e-06
|
|
|
F2R
|
[NCBI]
|
6.17874e-06
|
|
|
TSHR
|
[NCBI]
|
6.06352e-06
|
|
|
SLC11A2
|
[NCBI]
|
5.73661e-06
|
|
|
HEXA
|
[NCBI]
|
5.63342e-06
|
|
|
BCHE
|
[NCBI]
|
5.36182e-06
|
|
|
NMB
|
[NCBI]
|
5.20055e-06
|
|
|
LMNA
|
[NCBI]
|
5.02305e-06
|
|
|
TYR
|
[NCBI]
|
4.97997e-06
|
|
|
F3
|
[NCBI]
|
4.83831e-06
|
|
|
GH1
|
[NCBI]
|
4.7317e-06
|
|
|
NSF
|
[NCBI]
|
4.7317e-06
|
|
|
BRCA2
|
[NCBI]
|
4.69193e-06
|
|
|
CP
|
[NCBI]
|
4.37044e-06
|
|
|
HGF
|
[NCBI]
|
4.31999e-06
|
|
|
RNASE2
|
[NCBI]
|
3.88445e-06
|
|
|
INSR
|
[NCBI]
|
3.73214e-06
|
|
|
LPO
|
[NCBI]
|
3.39418e-06
|
|
|
RBP1
|
[NCBI]
|
3.31524e-06
|
|
|
GAPDH
|
[NCBI]
|
3.07886e-06
|
|
|
PLK1
|
[NCBI]
|
3.06645e-06
|
|
|
HMBS
|
[NCBI]
|
3.04271e-06
|
|
|
hemophilia a
|
[NCBI]
|
2.90438e-06
|
|
|
CASR
|
[NCBI]
|
2.79419e-06
|
|
|
ACADM
|
[NCBI]
|
2.64717e-06
|
|
|
CAT
|
[NCBI]
|
2.62683e-06
|
|
|
TG
|
[NCBI]
|
2.61125e-06
|
|
|
PCNA
|
[NCBI]
|
2.54245e-06
|
|
|
HEMB
|
[NCBI]
|
2.52746e-06
|
|
|
APP
|
[NCBI]
|
2.46966e-06
|
|
|
ACHE
|
[NCBI]
|
2.40456e-06
|
|
|
SLC18A3
|
[NCBI]
|
2.28627e-06
|
|
|
PF4
|
[NCBI]
|
2.24568e-06
|
|
|
ADA
|
[NCBI]
|
2.22972e-06
|
|
|
CRH
|
[NCBI]
|
2.21386e-06
|
|
|
FMR1
|
[NCBI]
|
2.05144e-06
|
|
|
PTK2
|
[NCBI]
|
1.99784e-06
|
|
|
PRNP
|
[NCBI]
|
1.98863e-06
|
|
|
KCNH2
|
[NCBI]
|
1.91261e-06
|
|
|
SOD2
|
[NCBI]
|
1.83959e-06
|
|
|
ALB
|
[NCBI]
|
1.6969e-06
|
|
|
AD
|
[NCBI]
|
1.6593e-06
|
|
|
TP53
|
[NCBI]
|
1.47257e-06
|
|
|
MBP
|
[NCBI]
|
1.10624e-06
|
|
|
AR
|
[NCBI]
|
1.09309e-06
|
|
|
GNRH1
|
[NCBI]
|
1.07058e-06
|
|
|
SHBG
|
[NCBI]
|
1.05112e-06
|
|
|
APOB
|
[NCBI]
|
9.22107e-07
|
|
|
AKR1B1
|
[NCBI]
|
9.02223e-07
|
|
|
IAPP
|
[NCBI]
|
7.65718e-07
|
|
|
SLC6A4
|
[NCBI]
|
4.79124e-07
|
|
|
XDH
|
[NCBI]
|
4.02433e-07
|
|
|
CHAT
|
[NCBI]
|
3.65799e-07
|
|
|
ACPP
|
[NCBI]
|
3.16343e-07
|
|
|
TF
|
[NCBI]
|
3.09194e-07
|
|
|
DHFR
|
[NCBI]
|
1.96511e-07
|
|
|
TPO
|
[NCBI]
|
1.65981e-07
|
|
|
SRF
|
[NCBI]
|
1.5814e-07
|
|
|
PD
|
[NCBI]
|
1.33547e-07
|
|
|
GAL
|
[NCBI]
|
1.17836e-07
|
|
|
CFTR
|
[NCBI]
|
8.3451e-08
|
|
|
CJD
|
[NCBI]
|
7.21436e-08
|
|
|
MDD
|
[NCBI]
|
6.95386e-08
|
|
|
G6PD
|
[NCBI]
|
5.72194e-08
|
|
|
MPO
|
[NCBI]
|
1.17614e-10
|
|