|
OMIM |
Link |
Information gain |
01 |
|
glucose transport defect, blood-brain barrier
|
[NCBI]
|
0.000171945
|
|
|
threoninemia
|
[NCBI]
|
0.000158449
|
|
|
FRAP1
|
[NCBI]
|
0.000141234
|
|
|
RP
|
[NCBI]
|
0.000134204
|
|
|
CDK2
|
[NCBI]
|
0.000132312
|
|
|
SHEP4
|
[NCBI]
|
0.00012688
|
|
|
SLE
|
[NCBI]
|
0.000124838
|
|
|
CSNBAD1
|
[NCBI]
|
0.000114978
|
|
|
respiratory distress syndrome in premature infants
|
[NCBI]
|
0.000107256
|
|
|
alternating hemiplegia of childhood
|
[NCBI]
|
0.000107256
|
|
|
RA
|
[NCBI]
|
0.00010398
|
|
|
SCA8
|
[NCBI]
|
0.000101519
|
|
|
macular dystrophy, vitelliform, adult-onset
|
[NCBI]
|
9.69526e-05
|
|
|
charcot-marie-tooth disease, axonal, type 2j
|
[NCBI]
|
9.69526e-05
|
|
|
CMT2B
|
[NCBI]
|
9.69526e-05
|
|
|
CDKN1B
|
[NCBI]
|
9.65129e-05
|
|
|
EGF
|
[NCBI]
|
9.64602e-05
|
|
|
LGMD1A
|
[NCBI]
|
9.31584e-05
|
|
|
HBB
|
[NCBI]
|
9.30642e-05
|
|
|
PLK1
|
[NCBI]
|
8.65645e-05
|
|
|
CDK5
|
[NCBI]
|
8.243e-05
|
|
|
FHM2
|
[NCBI]
|
8.02494e-05
|
|
|
DLB
|
[NCBI]
|
7.83698e-05
|
|
|
FABP2
|
[NCBI]
|
7.50365e-05
|
|
|
VEGF
|
[NCBI]
|
7.42746e-05
|
|
|
alpha-methylacetoacetic aciduria
|
[NCBI]
|
7.35305e-05
|
|
|
VRK1
|
[NCBI]
|
7.21968e-05
|
|
|
LCA1
|
[NCBI]
|
7.2127e-05
|
|
|
FHM1
|
[NCBI]
|
7.08073e-05
|
|
|
PDPK1
|
[NCBI]
|
6.83758e-05
|
|
|
hemoglobin--variants for which the chain carrying the mutation is unknown or uncertain
|
[NCBI]
|
6.62018e-05
|
|
|
FED
|
[NCBI]
|
6.32895e-05
|
|
|
AKT1
|
[NCBI]
|
6.20277e-05
|
|
|
GCE
|
[NCBI]
|
6.07217e-05
|
|
|
andersen cardiodysrhythmic periodic paralysis
|
[NCBI]
|
6.07217e-05
|
|
|
SCA7
|
[NCBI]
|
5.84269e-05
|
|
|
methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-coa mutase deficiency
|
[NCBI]
|
5.84269e-05
|
|
|
EDMD
|
[NCBI]
|
5.77132e-05
|
|
|
PPSH
|
[NCBI]
|
5.77132e-05
|
|
|
VMD
|
[NCBI]
|
5.63536e-05
|
|
|
TNF
|
[NCBI]
|
5.54268e-05
|
|
|
HHT
|
[NCBI]
|
5.50753e-05
|
|
|
citrullinemia, classic
|
[NCBI]
|
5.32913e-05
|
|
|
AD
|
[NCBI]
|
5.27368e-05
|
|
|
bullous erythroderma ichthyosiformis congenita of brocq
|
[NCBI]
|
4.91619e-05
|
|
|
hypertension, essential
|
[NCBI]
|
4.61175e-05
|
|
|
HBA1
|
[NCBI]
|
4.50567e-05
|
|
|
SCZD
|
[NCBI]
|
4.45609e-05
|
|
|
TTK
|
[NCBI]
|
4.44979e-05
|
|
|
ALS1
|
[NCBI]
|
4.3825e-05
|
|
|
DUSP1
|
[NCBI]
|
4.30681e-05
|
|
|
PSACH
|
[NCBI]
|
4.20943e-05
|
|
|
porphyria variegata
|
[NCBI]
|
4.11232e-05
|
|
|
PLP1
|
[NCBI]
|
4.09349e-05
|
|
|
ornithine transcarbamylase deficiency, hyperammonemia due to
|
[NCBI]
|
3.79208e-05
|
|
|
MBP
|
[NCBI]
|
3.7864e-05
|
|
|
CDC2
|
[NCBI]
|
3.70967e-05
|
|
|
APS1
|
[NCBI]
|
3.66218e-05
|
|
|
cdc2-inhibitory kinase, membrane-associated and tyrosine/threonine-specific, 1
|
[NCBI]
|
3.42614e-05
|
|
|
forkhead box o6
|
[NCBI]
|
3.42614e-05
|
|
|
platelet endothelial aggregation receptor 1
|
[NCBI]
|
3.42614e-05
|
|
|
HBG1
|
[NCBI]
|
3.36858e-05
|
|
|
MPZ
|
[NCBI]
|
3.29867e-05
|
|
|
giant platelet syndrome
|
[NCBI]
|
3.19639e-05
|
|
|
ILK
|
[NCBI]
|
3.10981e-05
|
|
|
PMD
|
[NCBI]
|
2.94018e-05
|
|
|
MAPK1
|
[NCBI]
|
2.9383e-05
|
|
|
NPY
|
[NCBI]
|
2.8364e-05
|
|
|
NPM1
|
[NCBI]
|
2.83598e-05
|
|
|
INCENP
|
[NCBI]
|
2.74748e-05
|
|
|
PJS
|
[NCBI]
|
2.74635e-05
|
|
|
FMO3
|
[NCBI]
|
2.68973e-05
|
|
|
NPL
|
[NCBI]
|
2.68468e-05
|
|
|
GSG2
|
[NCBI]
|
2.68468e-05
|
|
|
GALNT4
|
[NCBI]
|
2.68468e-05
|
|
|
RAGE
|
[NCBI]
|
2.68468e-05
|
|
|
TASP1
|
[NCBI]
|
2.68468e-05
|
|
|
CRTAC1
|
[NCBI]
|
2.68468e-05
|
|
|
TTBK2
|
[NCBI]
|
2.68468e-05
|
|
|
MAP3K9
|
[NCBI]
|
2.68468e-05
|
|
|
MAP2
|
[NCBI]
|
2.56711e-05
|
|
|
PTH
|
[NCBI]
|
2.52447e-05
|
|
|
AKT1S1
|
[NCBI]
|
2.40537e-05
|
|
|
LMTK2
|
[NCBI]
|
2.40537e-05
|
|
|
CAMK1
|
[NCBI]
|
2.40537e-05
|
|
|
AS3MT
|
[NCBI]
|
2.40537e-05
|
|
|
RRN3
|
[NCBI]
|
2.40537e-05
|
|
|
SLC24A5
|
[NCBI]
|
2.40537e-05
|
|
|
PRC1
|
[NCBI]
|
2.40537e-05
|
|
|
CF
|
[NCBI]
|
2.3895e-05
|
|
|
ACHE
|
[NCBI]
|
2.38557e-05
|
|
|
MAP3K11
|
[NCBI]
|
2.22431e-05
|
|
|
actin filament-associated protein
|
[NCBI]
|
2.22431e-05
|
|
|
SYNGR1
|
[NCBI]
|
2.22431e-05
|
|
|
cdc42 gtpase-activating protein
|
[NCBI]
|
2.22431e-05
|
|
|
SUPT4H1
|
[NCBI]
|
2.22431e-05
|
|
|
RPL37
|
[NCBI]
|
2.22431e-05
|
|
|
CIZ1
|
[NCBI]
|
2.22431e-05
|
|
|
HCK
|
[NCBI]
|
2.22431e-05
|
|
|
MCP
|
[NCBI]
|
2.19755e-05
|
|
|
SLOS
|
[NCBI]
|
2.19046e-05
|
|
|
KLK3
|
[NCBI]
|
2.14278e-05
|
|
|
TSD
|
[NCBI]
|
2.10507e-05
|
|
|
MAP2K6
|
[NCBI]
|
2.08989e-05
|
|
|
AKT3
|
[NCBI]
|
2.08989e-05
|
|
|
EIF5B
|
[NCBI]
|
2.08989e-05
|
|
|
ICAP1
|
[NCBI]
|
2.08989e-05
|
|
|
SUPT5H
|
[NCBI]
|
2.08989e-05
|
|
|
KIF11
|
[NCBI]
|
1.98296e-05
|
|
|
BUB1
|
[NCBI]
|
1.98296e-05
|
|
|
WBSCR14
|
[NCBI]
|
1.98296e-05
|
|
|
VANGL1
|
[NCBI]
|
1.98296e-05
|
|
|
GPRK6
|
[NCBI]
|
1.98296e-05
|
|
|
DGKD
|
[NCBI]
|
1.98296e-05
|
|
|
AS
|
[NCBI]
|
1.97561e-05
|
|
|
FSHR
|
[NCBI]
|
1.9667e-05
|
|
|
ANG
|
[NCBI]
|
1.9403e-05
|
|
|
SNCA
|
[NCBI]
|
1.91461e-05
|
|
|
CDC20
|
[NCBI]
|
1.89418e-05
|
|
|
TTID
|
[NCBI]
|
1.89418e-05
|
|
|
MELK
|
[NCBI]
|
1.89418e-05
|
|
|
IL1R1
|
[NCBI]
|
1.89418e-05
|
|
|
MODY
|
[NCBI]
|
1.86519e-05
|
|
|
MTHFR
|
[NCBI]
|
1.84154e-05
|
|
|
PLG
|
[NCBI]
|
1.75542e-05
|
|
|
GSTZ1
|
[NCBI]
|
1.75209e-05
|
|
|
EPO
|
[NCBI]
|
1.69411e-05
|
|
|
RAB7
|
[NCBI]
|
1.69336e-05
|
|
|
HAL
|
[NCBI]
|
1.69336e-05
|
|
|
KRT2A
|
[NCBI]
|
1.69336e-05
|
|
|
SYT2
|
[NCBI]
|
1.69336e-05
|
|
|
DIO1
|
[NCBI]
|
1.64061e-05
|
|
|
PLK3
|
[NCBI]
|
1.59276e-05
|
|
|
NEDD9
|
[NCBI]
|
1.59276e-05
|
|
|
IL12RB1
|
[NCBI]
|
1.59276e-05
|
|
|
BCAR1
|
[NCBI]
|
1.59276e-05
|
|
|
DAP3
|
[NCBI]
|
1.59276e-05
|
|
|
CPB2
|
[NCBI]
|
1.57884e-05
|
|
|
PIN1
|
[NCBI]
|
1.54897e-05
|
|
|
MAP3K8
|
[NCBI]
|
1.54897e-05
|
|
|
LIMK1
|
[NCBI]
|
1.50863e-05
|
|
|
PTPN6
|
[NCBI]
|
1.50863e-05
|
|
|
NPAS2
|
[NCBI]
|
1.50863e-05
|
|
|
ACAT1
|
[NCBI]
|
1.47124e-05
|
|
|
PPP1R1B
|
[NCBI]
|
1.47124e-05
|
|
|
APOC3
|
[NCBI]
|
1.47124e-05
|
|
|
antithrombin iii deficiency
|
[NCBI]
|
1.44885e-05
|
|
|
CCNH
|
[NCBI]
|
1.4364e-05
|
|
|
PPP1R12A
|
[NCBI]
|
1.4364e-05
|
|
|
NLK
|
[NCBI]
|
1.4364e-05
|
|
|
ITGA2
|
[NCBI]
|
1.4364e-05
|
|
|
MAPK9
|
[NCBI]
|
1.40381e-05
|
|
|
SCN9A
|
[NCBI]
|
1.40381e-05
|
|
|
ATP1A2
|
[NCBI]
|
1.40381e-05
|
|
|
RPS3
|
[NCBI]
|
1.40381e-05
|
|
|
SELE
|
[NCBI]
|
1.40381e-05
|
|
|
von willebrand disease
|
[NCBI]
|
1.38353e-05
|
|
|
FSHB
|
[NCBI]
|
1.37318e-05
|
|
|
GLDC
|
[NCBI]
|
1.37318e-05
|
|
|
MC3R
|
[NCBI]
|
1.37318e-05
|
|
|
GJA3
|
[NCBI]
|
1.37318e-05
|
|
|
RHO
|
[NCBI]
|
1.35604e-05
|
|
|
SNAP25
|
[NCBI]
|
1.3443e-05
|
|
|
MAPK8IP1
|
[NCBI]
|
1.3443e-05
|
|
|
KEL
|
[NCBI]
|
1.3443e-05
|
|
|
ATXN7
|
[NCBI]
|
1.3443e-05
|
|
|
RPS6KA1
|
[NCBI]
|
1.317e-05
|
|
|
NCSTN
|
[NCBI]
|
1.317e-05
|
|
|
AMELX
|
[NCBI]
|
1.317e-05
|
|
|
PTPN22
|
[NCBI]
|
1.317e-05
|
|
|
MPO
|
[NCBI]
|
1.29759e-05
|
|
|
NRL
|
[NCBI]
|
1.2911e-05
|
|
|
SLC2A1
|
[NCBI]
|
1.2911e-05
|
|
|
WNK1
|
[NCBI]
|
1.2911e-05
|
|
|
EPB42
|
[NCBI]
|
1.2911e-05
|
|
|
CCNE1
|
[NCBI]
|
1.24303e-05
|
|
|
MAP3K7
|
[NCBI]
|
1.24303e-05
|
|
|
SLC5A5
|
[NCBI]
|
1.24303e-05
|
|
|
DBH
|
[NCBI]
|
1.24303e-05
|
|
|
pta deficiency
|
[NCBI]
|
1.24303e-05
|
|
|
HTR2A
|
[NCBI]
|
1.22063e-05
|
|
|
RPS6KA5
|
[NCBI]
|
1.22063e-05
|
|
|
VASP
|
[NCBI]
|
1.2193e-05
|
|
|
EMD
|
[NCBI]
|
1.1992e-05
|
|
|
APTX
|
[NCBI]
|
1.1992e-05
|
|
|
HIPK2
|
[NCBI]
|
1.17867e-05
|
|
|
HK1
|
[NCBI]
|
1.17867e-05
|
|
|
SRD5A2
|
[NCBI]
|
1.17867e-05
|
|
|
GJA8
|
[NCBI]
|
1.15896e-05
|
|
|
FTD
|
[NCBI]
|
1.15618e-05
|
|
|
HDAC4
|
[NCBI]
|
1.14001e-05
|
|
|
oca2 gene
|
[NCBI]
|
1.12178e-05
|
|
|
phenylketonuria ii
|
[NCBI]
|
1.12178e-05
|
|
|
IKBKB
|
[NCBI]
|
1.1042e-05
|
|
|
TFF1
|
[NCBI]
|
1.08724e-05
|
|
|
C1NH
|
[NCBI]
|
1.08724e-05
|
|
|
CHUK
|
[NCBI]
|
1.08724e-05
|
|
|
HEMB
|
[NCBI]
|
1.08302e-05
|
|
|
LYZ
|
[NCBI]
|
1.07085e-05
|
|
|
GP1BA
|
[NCBI]
|
1.07085e-05
|
|
|
TGFBR2
|
[NCBI]
|
1.07085e-05
|
|
|
CDK9
|
[NCBI]
|
1.07085e-05
|
|
|
SLBP
|
[NCBI]
|
1.07085e-05
|
|
|
BRCA1
|
[NCBI]
|
1.06873e-05
|
|
|
PMP22
|
[NCBI]
|
1.05009e-05
|
|
|
DDOST
|
[NCBI]
|
1.03967e-05
|
|
|
DAP
|
[NCBI]
|
1.01039e-05
|
|
|
PTHR1
|
[NCBI]
|
1.01039e-05
|
|
|
ALDH3A2
|
[NCBI]
|
1.01039e-05
|
|
|
PRPH2
|
[NCBI]
|
1.01039e-05
|
|
|
SLC26A4
|
[NCBI]
|
9.96409e-06
|
|
|
TYRP1
|
[NCBI]
|
9.96409e-06
|
|
|
SRF
|
[NCBI]
|
9.86222e-06
|
|
|
HDAC3
|
[NCBI]
|
9.82826e-06
|
|
|
LTA
|
[NCBI]
|
9.82826e-06
|
|
|
FN1
|
[NCBI]
|
9.69624e-06
|
|
|
QTRT1
|
[NCBI]
|
9.69624e-06
|
|
|
OPTN
|
[NCBI]
|
9.69624e-06
|
|
|
CHEK2
|
[NCBI]
|
9.56783e-06
|
|
|
ADRB2
|
[NCBI]
|
9.56783e-06
|
|
|
GK
|
[NCBI]
|
9.44286e-06
|
|
|
LIFR
|
[NCBI]
|
9.32115e-06
|
|
|
GAA
|
[NCBI]
|
9.32115e-06
|
|
|
FGG
|
[NCBI]
|
9.08692e-06
|
|
|
VIP
|
[NCBI]
|
8.90688e-06
|
|
|
TTR
|
[NCBI]
|
8.89785e-06
|
|
|
GRIA1
|
[NCBI]
|
8.86403e-06
|
|
|
HNMT
|
[NCBI]
|
8.75652e-06
|
|
|
MTATP6
|
[NCBI]
|
8.75652e-06
|
|
|
ornithine aminotransferase deficiency
|
[NCBI]
|
8.65149e-06
|
|
|
VLDLR
|
[NCBI]
|
8.54883e-06
|
|
|
CYP17A1
|
[NCBI]
|
8.54883e-06
|
|
|
MLL
|
[NCBI]
|
8.35026e-06
|
|
|
ABCA1
|
[NCBI]
|
8.25417e-06
|
|
|
CD47
|
[NCBI]
|
8.25417e-06
|
|
|
AGT
|
[NCBI]
|
8.25417e-06
|
|
|
ADAM17
|
[NCBI]
|
8.1601e-06
|
|
|
AVP
|
[NCBI]
|
7.87766e-06
|
|
|
PROCR
|
[NCBI]
|
7.71751e-06
|
|
|
GNRHR
|
[NCBI]
|
7.55224e-06
|
|
|
NFKB1
|
[NCBI]
|
7.39302e-06
|
|
|
KLF1
|
[NCBI]
|
7.31556e-06
|
|
|
F2
|
[NCBI]
|
7.31556e-06
|
|
|
CEL
|
[NCBI]
|
7.23947e-06
|
|
|
IRS1
|
[NCBI]
|
7.16471e-06
|
|
|
GRB2
|
[NCBI]
|
7.16471e-06
|
|
|
GCCR
|
[NCBI]
|
6.74188e-06
|
|
|
ASL
|
[NCBI]
|
6.67537e-06
|
|
|
MAPK3
|
[NCBI]
|
6.60991e-06
|
|
|
TFF3
|
[NCBI]
|
6.54547e-06
|
|
|
APOD
|
[NCBI]
|
6.41953e-06
|
|
|
SLC4A1
|
[NCBI]
|
6.35798e-06
|
|
|
LRRK2
|
[NCBI]
|
6.35798e-06
|
|
|
TLR3
|
[NCBI]
|
6.29735e-06
|
|
|
VCP
|
[NCBI]
|
6.17874e-06
|
|
|
TSHR
|
[NCBI]
|
6.06352e-06
|
|
|
GBA
|
[NCBI]
|
5.89669e-06
|
|
|
CRC
|
[NCBI]
|
5.74419e-06
|
|
|
ARNT
|
[NCBI]
|
5.73661e-06
|
|
|
ZFP36
|
[NCBI]
|
5.73661e-06
|
|
|
cortisol 11-beta-ketoreductase deficiency
|
[NCBI]
|
5.73661e-06
|
|
|
PLN
|
[NCBI]
|
5.58283e-06
|
|
|
LRP1
|
[NCBI]
|
5.5728e-06
|
|
|
RASA1
|
[NCBI]
|
5.46626e-06
|
|
|
LAT
|
[NCBI]
|
5.43494e-06
|
|
|
NMB
|
[NCBI]
|
5.20055e-06
|
|
|
AIRE
|
[NCBI]
|
5.15537e-06
|
|
|
FA
|
[NCBI]
|
5.08316e-06
|
|
|
OPRM1
|
[NCBI]
|
5.02305e-06
|
|
|
SLC6A4
|
[NCBI]
|
5.00238e-06
|
|
|
MYOC
|
[NCBI]
|
4.89531e-06
|
|
|
PRLR
|
[NCBI]
|
4.89531e-06
|
|
|
MC1R
|
[NCBI]
|
4.7317e-06
|
|
|
BRCA2
|
[NCBI]
|
4.69193e-06
|
|
|
PKD1
|
[NCBI]
|
4.61371e-06
|
|
|
APOE
|
[NCBI]
|
3.99665e-06
|
|
|
PAM
|
[NCBI]
|
3.97941e-06
|
|
|
NGFB
|
[NCBI]
|
3.71448e-06
|
|
|
EGFR
|
[NCBI]
|
3.56224e-06
|
|
|
CBX5
|
[NCBI]
|
3.55854e-06
|
|
|
PD
|
[NCBI]
|
3.05894e-06
|
|
|
SLC2A4
|
[NCBI]
|
3.04271e-06
|
|
|
HMBS
|
[NCBI]
|
3.04271e-06
|
|
|
FGFR2
|
[NCBI]
|
2.99583e-06
|
|
|
AR
|
[NCBI]
|
2.99378e-06
|
|
|
MB
|
[NCBI]
|
2.67505e-06
|
|
|
CDK4
|
[NCBI]
|
2.58662e-06
|
|
|
CHAT
|
[NCBI]
|
2.49394e-06
|
|
|
APP
|
[NCBI]
|
2.46966e-06
|
|
|
DHFR
|
[NCBI]
|
2.37057e-06
|
|
|
SPINK1
|
[NCBI]
|
2.23389e-06
|
|
|
phenylketonuria
|
[NCBI]
|
2.08353e-06
|
|
|
TLR4
|
[NCBI]
|
1.98247e-06
|
|
|
KCNH2
|
[NCBI]
|
1.91261e-06
|
|
|
PEDF
|
[NCBI]
|
1.86829e-06
|
|
|
FAAH
|
[NCBI]
|
1.85372e-06
|
|
|
COMP
|
[NCBI]
|
1.52073e-06
|
|
|
CJD
|
[NCBI]
|
1.44263e-06
|
|
|
HGF
|
[NCBI]
|
1.28376e-06
|
|
|
SOD1
|
[NCBI]
|
1.15007e-06
|
|
|
APRT
|
[NCBI]
|
1.15007e-06
|
|
|
SHBG
|
[NCBI]
|
1.05112e-06
|
|
|
SPP1
|
[NCBI]
|
8.74331e-07
|
|
|
BDNF
|
[NCBI]
|
8.09493e-07
|
|
|
AHR
|
[NCBI]
|
7.26206e-07
|
|
|
SHH
|
[NCBI]
|
6.72402e-07
|
|
|
CNTF
|
[NCBI]
|
3.18806e-07
|
|
|
PTHLH
|
[NCBI]
|
2.21271e-07
|
|
|
APOB
|
[NCBI]
|
1.3023e-07
|
|
|
CFTR
|
[NCBI]
|
8.3451e-08
|
|
|
FGF7
|
[NCBI]
|
5.39284e-08
|
|
|
PTK2
|
[NCBI]
|
2.01767e-08
|
|
|
ALB
|
[NCBI]
|
1.5015e-08
|
|
|
LPL
|
[NCBI]
|
9.15307e-09
|
|