|
OMIM |
Link |
Information gain |
01 |
|
holoprosencephaly
|
[NCBI]
|
0.0129851
|
|
|
SHH
|
[NCBI]
|
0.00199795
|
|
|
HPE3
|
[NCBI]
|
0.00119941
|
|
|
HPE8
|
[NCBI]
|
0.000959695
|
|
|
holoprosencephaly 6
|
[NCBI]
|
0.000959695
|
|
|
pseudotrisomy 13 syndrome
|
[NCBI]
|
0.000731387
|
|
|
DWS
|
[NCBI]
|
0.000683553
|
|
|
HPE2
|
[NCBI]
|
0.000571165
|
|
|
dysgnathia complex
|
[NCBI]
|
0.000567689
|
|
|
OSCS
|
[NCBI]
|
0.000536375
|
|
|
SMMCI
|
[NCBI]
|
0.000426875
|
|
|
HPE4
|
[NCBI]
|
0.000420882
|
|
|
SIX3
|
[NCBI]
|
0.00041615
|
|
|
ZIC2
|
[NCBI]
|
0.000342037
|
|
|
TGIF
|
[NCBI]
|
0.000342037
|
|
|
SHFM1
|
[NCBI]
|
0.000245359
|
|
|
holoprosencephaly, ectrodactyly, and bilateral cleft lip/palate
|
[NCBI]
|
0.000240764
|
|
|
HPE5
|
[NCBI]
|
0.000195837
|
|
|
PHS
|
[NCBI]
|
0.000184452
|
|
|
CDON
|
[NCBI]
|
0.000153003
|
|
|
TDGF1
|
[NCBI]
|
0.00012545
|
|
|
lambotte syndrome
|
[NCBI]
|
0.000120229
|
|
|
MCOPCB5
|
[NCBI]
|
0.000120229
|
|
|
HPE9
|
[NCBI]
|
0.000120229
|
|
|
holoprosencephaly, semilobar, with craniosynostosis
|
[NCBI]
|
0.000120229
|
|
|
steinfeld syndrome
|
[NCBI]
|
0.000120229
|
|
|
HPE7
|
[NCBI]
|
9.77659e-05
|
|
|
brachial amelia, forebrain defects, and facial clefts
|
[NCBI]
|
8.92934e-05
|
|
|
RUNX2
|
[NCBI]
|
8.3826e-05
|
|
|
optic nerve hypoplasia, bilateral
|
[NCBI]
|
8.37947e-05
|
|
|
heterotaxy, visceral, 2, autosomal
|
[NCBI]
|
8.37947e-05
|
|
|
MLRD
|
[NCBI]
|
7.97084e-05
|
|
|
ZFP161
|
[NCBI]
|
7.6426e-05
|
|
|
USH3
|
[NCBI]
|
6.3195e-05
|
|
|
CFC1
|
[NCBI]
|
6.26498e-05
|
|
|
GAS1
|
[NCBI]
|
6.26498e-05
|
|
|
LSS
|
[NCBI]
|
6.26498e-05
|
|
|
e2f-associated phosphoprotein
|
[NCBI]
|
6.26498e-05
|
|
|
VIPR2
|
[NCBI]
|
6.26498e-05
|
|
|
WS2A
|
[NCBI]
|
6.19564e-05
|
|
|
currarino syndrome
|
[NCBI]
|
6.19564e-05
|
|
|
medulloblastoma
|
[NCBI]
|
6.19564e-05
|
|
|
SLOS
|
[NCBI]
|
5.80247e-05
|
|
|
seckel syndrome 1
|
[NCBI]
|
5.77867e-05
|
|
|
GLI2
|
[NCBI]
|
5.40796e-05
|
|
|
SUFU
|
[NCBI]
|
5.40796e-05
|
|
|
GLC3A
|
[NCBI]
|
5.37602e-05
|
|
|
GABEB
|
[NCBI]
|
5.37602e-05
|
|
|
DKK1
|
[NCBI]
|
5.15724e-05
|
|
|
HLXB9
|
[NCBI]
|
5.15724e-05
|
|
|
epidermolysis bullosa letalis
|
[NCBI]
|
4.99856e-05
|
|
|
CDC42
|
[NCBI]
|
4.79153e-05
|
|
|
charge syndrome
|
[NCBI]
|
4.56234e-05
|
|
|
GLC1A
|
[NCBI]
|
4.56234e-05
|
|
|
SIM2
|
[NCBI]
|
4.52535e-05
|
|
|
OCA1A
|
[NCBI]
|
4.36427e-05
|
|
|
GCPS
|
[NCBI]
|
4.29165e-05
|
|
|
LRP2
|
[NCBI]
|
3.9309e-05
|
|
|
NR4A3
|
[NCBI]
|
3.81113e-05
|
|
|
CYP1B1
|
[NCBI]
|
3.70443e-05
|
|
|
TCOF
|
[NCBI]
|
3.66169e-05
|
|
|
DHCR7
|
[NCBI]
|
3.65516e-05
|
|
|
PTCH1
|
[NCBI]
|
3.60826e-05
|
|
|
CCD
|
[NCBI]
|
3.29076e-05
|
|
|
MYO7A
|
[NCBI]
|
3.14398e-05
|
|
|
PRPH2
|
[NCBI]
|
3.08886e-05
|
|
|
BBS
|
[NCBI]
|
2.66548e-05
|
|
|
MYOC
|
[NCBI]
|
2.15941e-05
|
|
|
polycystic kidneys
|
[NCBI]
|
1.12825e-05
|
|
|
GNRH1
|
[NCBI]
|
1.00908e-05
|
|
|
VIP
|
[NCBI]
|
2.63771e-06
|
|