|
OMIM |
Link |
Information gain |
01 |
|
cataract, autosomal recessive congenital 2
|
[NCBI]
|
0.00433668
|
|
|
glaucoma-related pigment dispersion syndrome
|
[NCBI]
|
0.002715071
|
|
|
SLE
|
[NCBI]
|
0.000424342
|
|
|
JME
|
[NCBI]
|
0.000323427
|
|
|
ESCS
|
[NCBI]
|
0.000284496
|
|
|
epilepsy, childhood absence, 3
|
[NCBI]
|
0.000275716
|
|
|
legionnaire disease, susceptibility to
|
[NCBI]
|
0.000275716
|
|
|
CISS2
|
[NCBI]
|
0.000275716
|
|
|
epilepsy with grand mal seizures on awakening
|
[NCBI]
|
0.000275716
|
|
|
OLEDAID
|
[NCBI]
|
0.000275716
|
|
|
STL1
|
[NCBI]
|
0.000257972
|
|
|
EIG
|
[NCBI]
|
0.000248709
|
|
|
LOCS
|
[NCBI]
|
0.000247972
|
|
|
AOIII
|
[NCBI]
|
0.000247972
|
|
|
mitochondrial complex iv deficiency
|
[NCBI]
|
0.000226868
|
|
|
spondylocarpotarsal synostosis syndrome
|
[NCBI]
|
0.000225708
|
|
|
VWS
|
[NCBI]
|
0.000217174
|
|
|
epidermolysis bullosa simplex with migratory circinate erythema
|
[NCBI]
|
0.00021642
|
|
|
CDG1H
|
[NCBI]
|
0.00021642
|
|
|
AOI
|
[NCBI]
|
0.0002155367
|
|
|
FBD
|
[NCBI]
|
0.0001991884
|
|
|
irak4 deficiency
|
[NCBI]
|
0.0001940814
|
|
|
PFIC3
|
[NCBI]
|
0.0001940814
|
|
|
immunodeficiency without anhidrotic ectodermal dysplasia
|
[NCBI]
|
0.0001940814
|
|
|
TCOF
|
[NCBI]
|
0.000193714
|
|
|
boomerang dysplasia
|
[NCBI]
|
0.0001901517
|
|
|
SLS
|
[NCBI]
|
0.0001867088
|
|
|
JAE
|
[NCBI]
|
0.000182271
|
|
|
LRS1
|
[NCBI]
|
0.0001815036
|
|
|
CDG1D
|
[NCBI]
|
0.0001738787
|
|
|
NEM1
|
[NCBI]
|
0.0001688463
|
|
|
LAMA3
|
[NCBI]
|
0.0001669879
|
|
|
stickler syndrome, type i, nonsyndromic ocular
|
[NCBI]
|
0.000164842
|
|
|
IP
|
[NCBI]
|
0.0001645074
|
|
|
cardiomyopathy, dilated, with woolly hair and keratoderma
|
[NCBI]
|
0.0001615171
|
|
|
ectodermal dysplasia, hypohidrotic, with immune deficiency
|
[NCBI]
|
0.0001602921
|
|
|
ectodermal dysplasia/skin fragility syndrome
|
[NCBI]
|
0.0001602921
|
|
|
CMT4D
|
[NCBI]
|
0.0001597124
|
|
|
de sanctis-cacchione syndrome
|
[NCBI]
|
0.000158675
|
|
|
currarino syndrome
|
[NCBI]
|
0.0001561939
|
|
|
ETF1
|
[NCBI]
|
0.0001544775
|
|
|
VMCM
|
[NCBI]
|
0.0001541251
|
|
|
SLEB1
|
[NCBI]
|
0.0001541251
|
|
|
NEM2
|
[NCBI]
|
0.0001531899
|
|
|
FMO2
|
[NCBI]
|
0.0001531899
|
|
|
FHL2
|
[NCBI]
|
0.0001531899
|
|
|
DDD
|
[NCBI]
|
0.0001478667
|
|
|
GVM
|
[NCBI]
|
0.0001474661
|
|
|
alport syndrome, autosomal recessive
|
[NCBI]
|
0.0001456658
|
|
|
WAS
|
[NCBI]
|
0.0001424165
|
|
|
pycnodysostosis
|
[NCBI]
|
0.0001418947
|
|
|
corticosteroid-binding globulin deficiency
|
[NCBI]
|
0.0001418212
|
|
|
OSMED
|
[NCBI]
|
0.0001404608
|
|
|
SPCH1
|
[NCBI]
|
0.000138585
|
|
|
mulibrey nanism
|
[NCBI]
|
0.000137025
|
|
|
ehlers-danlos syndrome, type vii, autosomal recessive
|
[NCBI]
|
0.0001339448
|
|
|
encephalopathy, neonatal severe, due to mecp2 mutations
|
[NCBI]
|
0.0001333505
|
|
|
brody myopathy
|
[NCBI]
|
0.0001329006
|
|
|
liddle syndrome
|
[NCBI]
|
0.0001328416
|
|
|
COL2A1
|
[NCBI]
|
0.0001324784
|
|
|
MTCO3
|
[NCBI]
|
0.0001324517
|
|
|
NETH
|
[NCBI]
|
0.0001309789
|
|
|
aceruloplasminemia
|
[NCBI]
|
0.0001294859
|
|
|
epidermolysis bullosa simplex and limb-girdle muscular dystrophy
|
[NCBI]
|
0.0001274288
|
|
|
PALS
|
[NCBI]
|
0.0001265495
|
|
|
STGD3
|
[NCBI]
|
0.000125916
|
|
|
LGMD2I
|
[NCBI]
|
0.000125916
|
|
|
MYOC
|
[NCBI]
|
0.0001250037
|
|
|
VED
|
[NCBI]
|
0.0001232067
|
|
|
ICP
|
[NCBI]
|
0.0001219835
|
|
|
FTLDU
|
[NCBI]
|
0.0001156648
|
|
|
SHEP2
|
[NCBI]
|
0.0001156648
|
|
|
NHS
|
[NCBI]
|
0.000114174
|
|
|
GABEB
|
[NCBI]
|
0.0001102656
|
|
|
COL7A1
|
[NCBI]
|
0.0001101581
|
|
|
epidermolysis bullosa letalis
|
[NCBI]
|
0.0001093847
|
|
|
ACTN3
|
[NCBI]
|
0.0001062105
|
|
|
AIS
|
[NCBI]
|
0.0001046885
|
|
|
USH2A
|
[NCBI]
|
0.0001042171
|
|
|
cutis laxa, x-linked
|
[NCBI]
|
0.000102877
|
|
|
atypical mycobacteriosis, familial
|
[NCBI]
|
0.0001006973
|
|
|
mucopolysaccharidosis type vi
|
[NCBI]
|
9.83773e-05
|
|
|
COL4A4
|
[NCBI]
|
9.75788e-05
|
|
|
AHC
|
[NCBI]
|
9.66875e-05
|
|
|
APC
|
[NCBI]
|
9.35311e-05
|
|
|
OCA2
|
[NCBI]
|
9.19116e-05
|
|
|
nijmegen breakage syndrome
|
[NCBI]
|
9.17948e-05
|
|
|
CMTX1
|
[NCBI]
|
8.95845e-05
|
|
|
IRF6
|
[NCBI]
|
8.91417e-05
|
|
|
ATS
|
[NCBI]
|
8.7414e-05
|
|
|
NEB
|
[NCBI]
|
8.4132e-05
|
|
|
LAMB3
|
[NCBI]
|
8.24846e-05
|
|
|
myoclonic epilepsy of unverricht and lundborg
|
[NCBI]
|
8.13914e-05
|
|
|
BMD
|
[NCBI]
|
8.11833e-05
|
|
|
SMEI
|
[NCBI]
|
8.10226e-05
|
|
|
obesity
|
[NCBI]
|
8.05537e-05
|
|
|
JPS
|
[NCBI]
|
7.96453e-05
|
|
|
NDRG3
|
[NCBI]
|
7.92739e-05
|
|
|
SCNM1
|
[NCBI]
|
7.92739e-05
|
|
|
GPX6
|
[NCBI]
|
7.92739e-05
|
|
|
selenoprotein o
|
[NCBI]
|
7.92739e-05
|
|
|
GPR32
|
[NCBI]
|
7.92739e-05
|
|
|
EFHD1
|
[NCBI]
|
7.92739e-05
|
|
|
selenoprotein v
|
[NCBI]
|
7.92739e-05
|
|
|
selenoprotein i
|
[NCBI]
|
7.92739e-05
|
|
|
selenoprotein h
|
[NCBI]
|
7.92739e-05
|
|
|
RTT
|
[NCBI]
|
7.69898e-05
|
|
|
COL4A3
|
[NCBI]
|
7.62983e-05
|
|
|
COL17A1
|
[NCBI]
|
7.58176e-05
|
|
|
RHO
|
[NCBI]
|
7.49994e-05
|
|
|
COL4A5
|
[NCBI]
|
7.46762e-05
|
|
|
NPS
|
[NCBI]
|
7.40224e-05
|
|
|
EGF
|
[NCBI]
|
7.37663e-05
|
|
|
SOX10
|
[NCBI]
|
7.32469e-05
|
|
|
KRT5
|
[NCBI]
|
7.29358e-05
|
|
|
ALDH3A2
|
[NCBI]
|
7.26752e-05
|
|
|
IKBKG
|
[NCBI]
|
7.16254e-05
|
|
|
hurler syndrome
|
[NCBI]
|
7.14216e-05
|
|
|
TMEFF1
|
[NCBI]
|
7.10319e-05
|
|
|
MTCYB
|
[NCBI]
|
6.65417e-05
|
|
|
TLR5
|
[NCBI]
|
6.41586e-05
|
|
|
WAS
|
[NCBI]
|
6.41401e-05
|
|
|
PRF1
|
[NCBI]
|
6.37119e-05
|
|
|
GPR33
|
[NCBI]
|
6.3613e-05
|
|
|
DDX19
|
[NCBI]
|
6.3613e-05
|
|
|
ERVE1
|
[NCBI]
|
6.3613e-05
|
|
|
CEMP1
|
[NCBI]
|
6.3613e-05
|
|
|
ADAMTS2
|
[NCBI]
|
6.3613e-05
|
|
|
selenoprotein k
|
[NCBI]
|
6.3613e-05
|
|
|
CCD
|
[NCBI]
|
6.28088e-05
|
|
|
PKD2
|
[NCBI]
|
6.0221e-05
|
|
|
NF1
|
[NCBI]
|
5.88904e-05
|
|
|
selenoprotein t
|
[NCBI]
|
5.77082e-05
|
|
|
MGST1
|
[NCBI]
|
5.77082e-05
|
|
|
major histocompatibility complex, class i, gene p5-1
|
[NCBI]
|
5.77082e-05
|
|
|
NDRG2
|
[NCBI]
|
5.77082e-05
|
|
|
MTHFD1L
|
[NCBI]
|
5.77082e-05
|
|
|
CLCF1
|
[NCBI]
|
5.77082e-05
|
|
|
ALDH3B2
|
[NCBI]
|
5.77082e-05
|
|
|
menkes disease
|
[NCBI]
|
5.46066e-05
|
|
|
WRN
|
[NCBI]
|
5.44809e-05
|
|
|
protein z-dependent protease inhibitor precursor
|
[NCBI]
|
5.38771e-05
|
|
|
CACNA2D2
|
[NCBI]
|
5.38771e-05
|
|
|
GPNMB
|
[NCBI]
|
5.38771e-05
|
|
|
ACTN2
|
[NCBI]
|
5.38771e-05
|
|
|
alg8, s. cerevisiae, homolog of
|
[NCBI]
|
5.38771e-05
|
|
|
STAU
|
[NCBI]
|
5.38771e-05
|
|
|
HSPE1
|
[NCBI]
|
5.25286e-05
|
|
|
ALG3
|
[NCBI]
|
5.25286e-05
|
|
|
ITM2B
|
[NCBI]
|
5.23795e-05
|
|
|
VHL
|
[NCBI]
|
5.18409e-05
|
|
|
thrombasthenia of glanzmann and naegeli
|
[NCBI]
|
5.16142e-05
|
|
|
GLMN
|
[NCBI]
|
5.1031e-05
|
|
|
CFTR
|
[NCBI]
|
5.08618e-05
|
|
|
MPZ
|
[NCBI]
|
5.02117e-05
|
|
|
LS
|
[NCBI]
|
4.99404e-05
|
|
|
CASP12
|
[NCBI]
|
4.98387e-05
|
|
|
ARL6
|
[NCBI]
|
4.98387e-05
|
|
|
AHO
|
[NCBI]
|
4.91163e-05
|
|
|
SEPS1
|
[NCBI]
|
4.8765e-05
|
|
|
CTNND1
|
[NCBI]
|
4.8765e-05
|
|
|
TRIM37
|
[NCBI]
|
4.8765e-05
|
|
|
ART1
|
[NCBI]
|
4.8765e-05
|
|
|
PDHX
|
[NCBI]
|
4.71099e-05
|
|
|
CLCN2
|
[NCBI]
|
4.69272e-05
|
|
|
HLXB9
|
[NCBI]
|
4.69272e-05
|
|
|
TLR10
|
[NCBI]
|
4.68823e-05
|
|
|
CDK3
|
[NCBI]
|
4.68823e-05
|
|
|
MC1R
|
[NCBI]
|
4.67931e-05
|
|
|
BBS
|
[NCBI]
|
4.67519e-05
|
|
|
DBA
|
[NCBI]
|
4.63412e-05
|
|
|
ABCC4
|
[NCBI]
|
4.61193e-05
|
|
|
krabbe disease
|
[NCBI]
|
4.58015e-05
|
|
|
RPL4
|
[NCBI]
|
4.52721e-05
|
|
|
RENT1
|
[NCBI]
|
4.52721e-05
|
|
|
ZBTB32
|
[NCBI]
|
4.52721e-05
|
|
|
ZS
|
[NCBI]
|
4.50772e-05
|
|
|
NDUFS4
|
[NCBI]
|
4.46055e-05
|
|
|
AVPR1A
|
[NCBI]
|
4.46055e-05
|
|
|
fabry disease
|
[NCBI]
|
4.39353e-05
|
|
|
LAMC2
|
[NCBI]
|
4.38655e-05
|
|
|
CACNB4
|
[NCBI]
|
4.38655e-05
|
|
|
ILF3
|
[NCBI]
|
4.38655e-05
|
|
|
MBD4
|
[NCBI]
|
4.32087e-05
|
|
|
GBE1
|
[NCBI]
|
4.32087e-05
|
|
|
ELOVL4
|
[NCBI]
|
4.32087e-05
|
|
|
ALPS
|
[NCBI]
|
4.28452e-05
|
|
|
DSG4
|
[NCBI]
|
4.2617e-05
|
|
|
PAPSS1
|
[NCBI]
|
4.2617e-05
|
|
|
HAS1
|
[NCBI]
|
4.2617e-05
|
|
|
EDAR
|
[NCBI]
|
4.2617e-05
|
|
|
IRAK4
|
[NCBI]
|
4.2617e-05
|
|
|
KRTHA1
|
[NCBI]
|
4.2617e-05
|
|
|
PEX12
|
[NCBI]
|
4.20852e-05
|
|
|
C1QA
|
[NCBI]
|
4.14949e-05
|
|
|
SECISBP2
|
[NCBI]
|
4.14949e-05
|
|
|
NR2E3
|
[NCBI]
|
4.14949e-05
|
|
|
PKP1
|
[NCBI]
|
4.14949e-05
|
|
|
NDRG1
|
[NCBI]
|
4.09999e-05
|
|
|
ADH3
|
[NCBI]
|
4.0476e-05
|
|
|
IL12RB1
|
[NCBI]
|
4.0476e-05
|
|
|
TTPA
|
[NCBI]
|
4.0476e-05
|
|
|
ATP2A1
|
[NCBI]
|
3.99852e-05
|
|
|
apc gene
|
[NCBI]
|
3.9696e-05
|
|
|
CNTFR
|
[NCBI]
|
3.9543e-05
|
|
|
PAPSS2
|
[NCBI]
|
3.9543e-05
|
|
|
SPINK5
|
[NCBI]
|
3.91352e-05
|
|
|
FLNB
|
[NCBI]
|
3.86828e-05
|
|
|
FEN1
|
[NCBI]
|
3.86828e-05
|
|
|
HSPD1
|
[NCBI]
|
3.82631e-05
|
|
|
FOXP2
|
[NCBI]
|
3.78718e-05
|
|
|
ABCB4
|
[NCBI]
|
3.76215e-05
|
|
|
prekallikrein deficiency
|
[NCBI]
|
3.73108e-05
|
|
|
BMPR2
|
[NCBI]
|
3.71408e-05
|
|
|
GABRG2
|
[NCBI]
|
3.60995e-05
|
|
|
USH2A
|
[NCBI]
|
3.57888e-05
|
|
|
SCNN1A
|
[NCBI]
|
3.52183e-05
|
|
|
SCNN1B
|
[NCBI]
|
3.52183e-05
|
|
|
TPM3
|
[NCBI]
|
3.51706e-05
|
|
|
SURF1
|
[NCBI]
|
3.51706e-05
|
|
|
ERCC6
|
[NCBI]
|
3.48641e-05
|
|
|
COL11A2
|
[NCBI]
|
3.48629e-05
|
|
|
PCCB
|
[NCBI]
|
3.40717e-05
|
|
|
C9
|
[NCBI]
|
3.37798e-05
|
|
|
DHCR7
|
[NCBI]
|
3.37798e-05
|
|
|
TCOF1
|
[NCBI]
|
3.32344e-05
|
|
|
DSP
|
[NCBI]
|
3.30347e-05
|
|
|
SLC5A5
|
[NCBI]
|
3.29981e-05
|
|
|
NR3C2
|
[NCBI]
|
3.27449e-05
|
|
|
BRCA1
|
[NCBI]
|
3.2573e-05
|
|
|
CRYAA
|
[NCBI]
|
3.22743e-05
|
|
|
RPS19
|
[NCBI]
|
3.20419e-05
|
|
|
GALC
|
[NCBI]
|
3.11888e-05
|
|
|
XPC
|
[NCBI]
|
3.10046e-05
|
|
|
PTCH1
|
[NCBI]
|
3.09686e-05
|
|
|
CTSK
|
[NCBI]
|
3.07802e-05
|
|
|
SLC22A5
|
[NCBI]
|
3.05935e-05
|
|
|
NGFB
|
[NCBI]
|
3.04105e-05
|
|
|
OA1
|
[NCBI]
|
2.97513e-05
|
|
|
ARSB
|
[NCBI]
|
2.96647e-05
|
|
|
EDN3
|
[NCBI]
|
2.96278e-05
|
|
|
oca2 gene
|
[NCBI]
|
2.9453e-05
|
|
|
MSH6
|
[NCBI]
|
2.92856e-05
|
|
|
SLBP
|
[NCBI]
|
2.92856e-05
|
|
|
CSTB
|
[NCBI]
|
2.89651e-05
|
|
|
CYP11B2
|
[NCBI]
|
2.88121e-05
|
|
|
COL6A1
|
[NCBI]
|
2.87848e-05
|
|
|
FGFR3
|
[NCBI]
|
2.84058e-05
|
|
|
IL12B
|
[NCBI]
|
2.83086e-05
|
|
|
glycogen storage disease ixa
|
[NCBI]
|
2.81989e-05
|
|
|
FMO3
|
[NCBI]
|
2.76904e-05
|
|
|
MYO7A
|
[NCBI]
|
2.766e-05
|
|
|
ATP7A
|
[NCBI]
|
2.7509e-05
|
|
|
GATA1
|
[NCBI]
|
2.73756e-05
|
|
|
RAG1
|
[NCBI]
|
2.73648e-05
|
|
|
MTCO1
|
[NCBI]
|
2.70883e-05
|
|
|
RECQL2
|
[NCBI]
|
2.68086e-05
|
|
|
TPI1
|
[NCBI]
|
2.65532e-05
|
|
|
GRN
|
[NCBI]
|
2.61475e-05
|
|
|
SOX9
|
[NCBI]
|
2.58717e-05
|
|
|
CDA
|
[NCBI]
|
2.56599e-05
|
|
|
ATRX
|
[NCBI]
|
2.5627e-05
|
|
|
RHCE
|
[NCBI]
|
2.55024e-05
|
|
|
HEXB
|
[NCBI]
|
2.49645e-05
|
|
|
CYP17A1
|
[NCBI]
|
2.49428e-05
|
|
|
MTATP6
|
[NCBI]
|
2.49145e-05
|
|
|
SLOS
|
[NCBI]
|
2.49134e-05
|
|
|
TNFRSF6
|
[NCBI]
|
2.49079e-05
|
|
|
CTSC
|
[NCBI]
|
2.44749e-05
|
|
|
DCT
|
[NCBI]
|
2.4077e-05
|
|
|
methemoglobinemia due to deficiency of methemoglobin reductase
|
[NCBI]
|
2.32854e-05
|
|
|
PROCR
|
[NCBI]
|
2.29464e-05
|
|
|
NP
|
[NCBI]
|
2.27078e-05
|
|
|
ELN
|
[NCBI]
|
2.15905e-05
|
|
|
ASL
|
[NCBI]
|
2.126613e-05
|
|
|
PAX6
|
[NCBI]
|
2.01229e-05
|
|
|
MC4R
|
[NCBI]
|
2.006669e-05
|
|
|
PARK2
|
[NCBI]
|
1.98417e-05
|
|
|
BMP2
|
[NCBI]
|
1.937175e-05
|
|
|
FGA
|
[NCBI]
|
1.910051e-05
|
|
|
VHL
|
[NCBI]
|
1.897538e-05
|
|
|
MTR
|
[NCBI]
|
1.8628e-05
|
|
|
MTHFR
|
[NCBI]
|
1.861145e-05
|
|
|
EGFR
|
[NCBI]
|
1.827203e-05
|
|
|
MODY
|
[NCBI]
|
1.814907e-05
|
|
|
UCP3
|
[NCBI]
|
1.796169e-05
|
|
|
MEN1
|
[NCBI]
|
1.766367e-05
|
|
|
PABPC1
|
[NCBI]
|
1.746192e-05
|
|
|
CF
|
[NCBI]
|
1.718057e-05
|
|
|
LEPR
|
[NCBI]
|
1.707498e-05
|
|
|
homocystinuria
|
[NCBI]
|
1.649944e-05
|
|
|
GNAS
|
[NCBI]
|
1.637045e-05
|
|
|
PKD1
|
[NCBI]
|
1.52264e-05
|
|
|
ACHE
|
[NCBI]
|
1.481529e-05
|
|
|
TPMT
|
[NCBI]
|
1.470004e-05
|
|
|
MAPT
|
[NCBI]
|
1.469001e-05
|
|
|
MITF
|
[NCBI]
|
1.430175e-05
|
|
|
HBA2
|
[NCBI]
|
1.356744e-05
|
|
|
AVP
|
[NCBI]
|
1.356527e-05
|
|
|
PCNA
|
[NCBI]
|
1.275278e-05
|
|
|
MECP2
|
[NCBI]
|
1.274939e-05
|
|
|
AGER
|
[NCBI]
|
1.21417e-05
|
|
|
CEACAM5
|
[NCBI]
|
1.196332e-05
|
|
|
TERT
|
[NCBI]
|
1.196324e-05
|
|
|
FGFR2
|
[NCBI]
|
1.183748e-05
|
|
|
CASR
|
[NCBI]
|
1.171875e-05
|
|
|
RB1
|
[NCBI]
|
1.06923e-05
|
|
|
GFAP
|
[NCBI]
|
1.03304e-05
|
|
|
PMP22
|
[NCBI]
|
1.017157e-05
|
|
|
DMD
|
[NCBI]
|
1.003111e-05
|
|
|
APRT
|
[NCBI]
|
7.48828e-06
|
|
|
CDK2
|
[NCBI]
|
7.27069e-06
|
|
|
SERPINA6
|
[NCBI]
|
7.14831e-06
|
|
|
TS
|
[NCBI]
|
6.47934e-06
|
|
|
RASA1
|
[NCBI]
|
5.21165e-06
|
|
|
CP
|
[NCBI]
|
5.00728e-06
|
|
|
FTD
|
[NCBI]
|
4.724875e-06
|
|
|
LPL
|
[NCBI]
|
3.15992e-06
|
|
|
DHFR
|
[NCBI]
|
2.031206e-06
|
|
|
FMF
|
[NCBI]
|
1.983628e-06
|
|
|
CNTF
|
[NCBI]
|
5.87153e-07
|
|
|
AR
|
[NCBI]
|
4.0826e-07
|
|
|
TF
|
[NCBI]
|
3.55468e-07
|
|
|
GAPDH
|
[NCBI]
|
3.27408e-07
|
|
|
PD
|
[NCBI]
|
1.9357005e-07
|
|
|
TG
|
[NCBI]
|
9.0302983e-08
|
|