|
OMIM |
Link |
Information gain |
01 |
|
saccharopinuria
|
[NCBI]
|
0.00290259
|
|
|
SHFM2
|
[NCBI]
|
0.002842011
|
|
|
chiari malformation type i
|
[NCBI]
|
0.002409605
|
|
|
EEC1
|
[NCBI]
|
0.002306742
|
|
|
pena-shokeir syndrome, type i
|
[NCBI]
|
0.002114705
|
|
|
SHFM3
|
[NCBI]
|
0.00211148
|
|
|
SHFM1
|
[NCBI]
|
0.00190192
|
|
|
RA
|
[NCBI]
|
0.000592439
|
|
|
WGN1
|
[NCBI]
|
0.000538502
|
|
|
SLE
|
[NCBI]
|
0.000429952
|
|
|
ehlers-danlos syndrome, type ii
|
[NCBI]
|
0.000336444
|
|
|
SEDT
|
[NCBI]
|
0.000332648
|
|
|
ehlers-danlos syndrome, type i
|
[NCBI]
|
0.000271971
|
|
|
short stature, pituitary and cerebellar defects, and small sella turcica
|
[NCBI]
|
0.000267743
|
|
|
cutis laxa, x-linked
|
[NCBI]
|
0.0002503
|
|
|
NFRCD
|
[NCBI]
|
0.0002400045
|
|
|
MCOPS8
|
[NCBI]
|
0.0002400045
|
|
|
split-foot deformity with mandibulofacial dysostosis
|
[NCBI]
|
0.0002295573
|
|
|
ehlers-danlos syndrome, autosomal recessive, cardiac valvular form
|
[NCBI]
|
0.0002084605
|
|
|
CDG1H
|
[NCBI]
|
0.0002084605
|
|
|
BMD
|
[NCBI]
|
0.0002052456
|
|
|
DTGA1
|
[NCBI]
|
0.0001980133
|
|
|
otofaciocervical syndrome
|
[NCBI]
|
0.0001980133
|
|
|
CLS
|
[NCBI]
|
0.0001953445
|
|
|
PJS
|
[NCBI]
|
0.0001906607
|
|
|
LCA10
|
[NCBI]
|
0.0001861358
|
|
|
ehlers-danlos-like syndrome due to tenascin-x deficiency
|
[NCBI]
|
0.0001861358
|
|
|
heterotaxy, visceral, 2, autosomal
|
[NCBI]
|
0.000179364
|
|
|
MRX59
|
[NCBI]
|
0.0001743378
|
|
|
DFNB59
|
[NCBI]
|
0.0001716671
|
|
|
foveal hypoplasia and presenile cataract syndrome
|
[NCBI]
|
0.0001670208
|
|
|
neurofibromatosis, familial spinal
|
[NCBI]
|
0.0001666409
|
|
|
CDG1D
|
[NCBI]
|
0.0001659556
|
|
|
vacterl association with hydrocephalus, x-linked
|
[NCBI]
|
0.0001641848
|
|
|
SHFM4
|
[NCBI]
|
0.0001626427
|
|
|
PFM2
|
[NCBI]
|
0.0001609294
|
|
|
mental retardation, x-linked, with cerebellar hypoplasia and distinctive facial appearance
|
[NCBI]
|
0.0001609294
|
|
|
pneumothorax, primary spontaneous
|
[NCBI]
|
0.0001593239
|
|
|
stickler syndrome, type i, nonsyndromic ocular
|
[NCBI]
|
0.0001569312
|
|
|
DFNB8
|
[NCBI]
|
0.0001569312
|
|
|
sc phocomelia syndrome
|
[NCBI]
|
0.000154013
|
|
|
CGL1
|
[NCBI]
|
0.0001523892
|
|
|
DFNB10
|
[NCBI]
|
0.0001523892
|
|
|
CCM3
|
[NCBI]
|
0.0001490704
|
|
|
hyperlysinemia
|
[NCBI]
|
0.0001468878
|
|
|
MRX9
|
[NCBI]
|
0.0001462344
|
|
|
NEM2
|
[NCBI]
|
0.0001453011
|
|
|
CLN6
|
[NCBI]
|
0.0001453011
|
|
|
CMT4B2
|
[NCBI]
|
0.0001437595
|
|
|
methylmalonic aciduria, cbla type
|
[NCBI]
|
0.0001400995
|
|
|
LS
|
[NCBI]
|
0.000139605
|
|
|
GS1
|
[NCBI]
|
0.000139245
|
|
|
CTHM
|
[NCBI]
|
0.0001378093
|
|
|
ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate
|
[NCBI]
|
0.0001377954
|
|
|
OCA3
|
[NCBI]
|
0.0001367701
|
|
|
HTX1
|
[NCBI]
|
0.0001358245
|
|
|
fundus albipunctatus
|
[NCBI]
|
0.0001339606
|
|
|
BDB1
|
[NCBI]
|
0.0001326044
|
|
|
OSMED
|
[NCBI]
|
0.0001326044
|
|
|
SCA14
|
[NCBI]
|
0.0001326044
|
|
|
USH1D
|
[NCBI]
|
0.0001317658
|
|
|
PKD3
|
[NCBI]
|
0.0001317658
|
|
|
epidermolysis bullosa dystrophica, pasini type
|
[NCBI]
|
0.0001314698
|
|
|
mulibrey nanism
|
[NCBI]
|
0.0001291809
|
|
|
HRPT2
|
[NCBI]
|
0.000128007
|
|
|
HNPCC2
|
[NCBI]
|
0.0001273041
|
|
|
potocki-shaffer syndrome
|
[NCBI]
|
0.0001262779
|
|
|
heterotopia, periventricular, x-linked dominant
|
[NCBI]
|
0.0001262779
|
|
|
sarcoidosis
|
[NCBI]
|
0.0001255162
|
|
|
adult syndrome
|
[NCBI]
|
0.0001238806
|
|
|
3-@methylglutaconic aciduria, type i
|
[NCBI]
|
0.0001236427
|
|
|
NETH
|
[NCBI]
|
0.0001231561
|
|
|
SPD1
|
[NCBI]
|
0.0001223739
|
|
|
ARH
|
[NCBI]
|
0.0001196164
|
|
|
RP
|
[NCBI]
|
0.0001182782
|
|
|
PFM
|
[NCBI]
|
0.0001174408
|
|
|
mucopolysaccharidosis type iiic
|
[NCBI]
|
0.000116255
|
|
|
CBAVD
|
[NCBI]
|
0.0001162389
|
|
|
CORD2
|
[NCBI]
|
0.0001162237
|
|
|
ABCA4
|
[NCBI]
|
0.0001137015
|
|
|
RBS
|
[NCBI]
|
0.0001119524
|
|
|
IPEX
|
[NCBI]
|
0.0001102672
|
|
|
EEC3
|
[NCBI]
|
0.0001090501
|
|
|
FTLDU
|
[NCBI]
|
0.0001079069
|
|
|
EAOH
|
[NCBI]
|
0.0001079069
|
|
|
charge syndrome
|
[NCBI]
|
0.0001065615
|
|
|
PMD
|
[NCBI]
|
0.0001062652
|
|
|
sitosterolemia
|
[NCBI]
|
0.0001053499
|
|
|
MRXHF1
|
[NCBI]
|
0.0001047068
|
|
|
HPS
|
[NCBI]
|
0.0001037921
|
|
|
HRPT1
|
[NCBI]
|
0.0001026819
|
|
|
glucose transport defect, blood-brain barrier
|
[NCBI]
|
0.0001025394
|
|
|
CNC1
|
[NCBI]
|
0.0001024517
|
|
|
MNGIE
|
[NCBI]
|
0.0001006967
|
|
|
RB1
|
[NCBI]
|
9.98461e-05
|
|
|
glycogen storage disease iv
|
[NCBI]
|
9.92536e-05
|
|
|
APL
|
[NCBI]
|
9.83231e-05
|
|
|
EBR1
|
[NCBI]
|
9.83231e-05
|
|
|
PSNP1
|
[NCBI]
|
9.7683e-05
|
|
|
MLC
|
[NCBI]
|
9.7683e-05
|
|
|
CGL2
|
[NCBI]
|
9.72297e-05
|
|
|
MERTK
|
[NCBI]
|
9.65511e-05
|
|
|
NEM3
|
[NCBI]
|
9.60485e-05
|
|
|
OPTB1
|
[NCBI]
|
9.57682e-05
|
|
|
MDC1A
|
[NCBI]
|
9.52722e-05
|
|
|
hyperekplexia, hereditary
|
[NCBI]
|
9.48951e-05
|
|
|
TRAPPC2
|
[NCBI]
|
9.457e-05
|
|
|
STL1
|
[NCBI]
|
9.13535e-05
|
|
|
OTOF
|
[NCBI]
|
9.12304e-05
|
|
|
NF1
|
[NCBI]
|
9.07257e-05
|
|
|
COL2A1
|
[NCBI]
|
8.94283e-05
|
|
|
methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-coa mutase deficiency
|
[NCBI]
|
8.68462e-05
|
|
|
LGMD2C
|
[NCBI]
|
8.57515e-05
|
|
|
LFS1
|
[NCBI]
|
8.52066e-05
|
|
|
OCA2
|
[NCBI]
|
8.43295e-05
|
|
|
SPG4
|
[NCBI]
|
8.14864e-05
|
|
|
ATM
|
[NCBI]
|
8.09377e-05
|
|
|
myoclonic dystonia
|
[NCBI]
|
8.07189e-05
|
|
|
BRCA2
|
[NCBI]
|
7.93513e-05
|
|
|
LACRT
|
[NCBI]
|
7.92248e-05
|
|
|
SRCRB4D
|
[NCBI]
|
7.92248e-05
|
|
|
ZADH1
|
[NCBI]
|
7.92248e-05
|
|
|
TM6SF1
|
[NCBI]
|
7.92248e-05
|
|
|
OCA1A
|
[NCBI]
|
7.91083e-05
|
|
|
periodic fever, familial, autosomal dominant
|
[NCBI]
|
7.6614e-05
|
|
|
BCPM
|
[NCBI]
|
7.61017e-05
|
|
|
SCIDX1
|
[NCBI]
|
7.54252e-05
|
|
|
OA1
|
[NCBI]
|
7.51911e-05
|
|
|
EGF
|
[NCBI]
|
7.42005e-05
|
|
|
mitochondrial complex i deficiency
|
[NCBI]
|
7.37764e-05
|
|
|
SMEI
|
[NCBI]
|
7.35584e-05
|
|
|
JPS
|
[NCBI]
|
7.21995e-05
|
|
|
SPG4
|
[NCBI]
|
7.21496e-05
|
|
|
AASS
|
[NCBI]
|
7.18058e-05
|
|
|
TM6SF2
|
[NCBI]
|
7.18058e-05
|
|
|
PDS
|
[NCBI]
|
7.16757e-05
|
|
|
FGFR2
|
[NCBI]
|
6.95678e-05
|
|
|
ARPKD
|
[NCBI]
|
6.807e-05
|
|
|
GRN
|
[NCBI]
|
6.77578e-05
|
|
|
CCM
|
[NCBI]
|
6.76357e-05
|
|
|
protoporphyria, erythropoietic
|
[NCBI]
|
6.52345e-05
|
|
|
HOS
|
[NCBI]
|
6.49218e-05
|
|
|
SS18L2
|
[NCBI]
|
6.35638e-05
|
|
|
ARIH1
|
[NCBI]
|
6.35638e-05
|
|
|
ZNF330
|
[NCBI]
|
6.35638e-05
|
|
|
CCDC28B
|
[NCBI]
|
6.35638e-05
|
|
|
MMAA
|
[NCBI]
|
6.35638e-05
|
|
|
MATN2
|
[NCBI]
|
6.35638e-05
|
|
|
intimal thickness-related receptor
|
[NCBI]
|
6.35638e-05
|
|
|
DMD
|
[NCBI]
|
6.33879e-05
|
|
|
BRCA1
|
[NCBI]
|
6.15173e-05
|
|
|
OAS3
|
[NCBI]
|
6.07664e-05
|
|
|
ARHGAP20
|
[NCBI]
|
6.04565e-05
|
|
|
AD
|
[NCBI]
|
5.91691e-05
|
|
|
EVER1
|
[NCBI]
|
5.84405e-05
|
|
|
NSBP1
|
[NCBI]
|
5.76591e-05
|
|
|
PDCD10
|
[NCBI]
|
5.76591e-05
|
|
|
RBM17
|
[NCBI]
|
5.76591e-05
|
|
|
BRWD3
|
[NCBI]
|
5.76591e-05
|
|
|
MAGOH
|
[NCBI]
|
5.76591e-05
|
|
|
USP25
|
[NCBI]
|
5.76591e-05
|
|
|
GPLD1
|
[NCBI]
|
5.76591e-05
|
|
|
PTPRH
|
[NCBI]
|
5.76591e-05
|
|
|
USP28
|
[NCBI]
|
5.76591e-05
|
|
|
ANGPT4
|
[NCBI]
|
5.76591e-05
|
|
|
FOXP3
|
[NCBI]
|
5.70384e-05
|
|
|
AT
|
[NCBI]
|
5.67161e-05
|
|
|
CCD
|
[NCBI]
|
5.56564e-05
|
|
|
SNX3
|
[NCBI]
|
5.56431e-05
|
|
|
HPS3
|
[NCBI]
|
5.56431e-05
|
|
|
maple syrup urine disease
|
[NCBI]
|
5.56362e-05
|
|
|
lynch syndrome i
|
[NCBI]
|
5.52903e-05
|
|
|
HGPS
|
[NCBI]
|
5.49074e-05
|
|
|
AXIN2
|
[NCBI]
|
5.38281e-05
|
|
|
RBM4
|
[NCBI]
|
5.38281e-05
|
|
|
CHRNA9
|
[NCBI]
|
5.38281e-05
|
|
|
alg8, s. cerevisiae, homolog of
|
[NCBI]
|
5.38281e-05
|
|
|
TIA1
|
[NCBI]
|
5.38281e-05
|
|
|
pejvakin
|
[NCBI]
|
5.38281e-05
|
|
|
WAS
|
[NCBI]
|
5.34509e-05
|
|
|
OAS2
|
[NCBI]
|
5.24796e-05
|
|
|
HGSNAT
|
[NCBI]
|
5.24796e-05
|
|
|
ALG3
|
[NCBI]
|
5.24796e-05
|
|
|
AP1S2
|
[NCBI]
|
5.23305e-05
|
|
|
MEN2A
|
[NCBI]
|
5.2328e-05
|
|
|
SBF2
|
[NCBI]
|
5.11382e-05
|
|
|
FTSJ1
|
[NCBI]
|
5.11382e-05
|
|
|
SNRP70
|
[NCBI]
|
5.0982e-05
|
|
|
GLRB
|
[NCBI]
|
5.0982e-05
|
|
|
SLC25A19
|
[NCBI]
|
5.0982e-05
|
|
|
ABCA12
|
[NCBI]
|
5.0982e-05
|
|
|
SS18L1
|
[NCBI]
|
5.0982e-05
|
|
|
KHDRBS1
|
[NCBI]
|
5.0982e-05
|
|
|
NDUFV2
|
[NCBI]
|
5.0982e-05
|
|
|
SNRPC
|
[NCBI]
|
5.0982e-05
|
|
|
CLN6
|
[NCBI]
|
4.99084e-05
|
|
|
BTNL2
|
[NCBI]
|
4.97897e-05
|
|
|
CFC1
|
[NCBI]
|
4.97897e-05
|
|
|
polycystic kidneys
|
[NCBI]
|
4.88993e-05
|
|
|
CHD7
|
[NCBI]
|
4.87992e-05
|
|
|
FANCB
|
[NCBI]
|
4.87992e-05
|
|
|
ABCG1
|
[NCBI]
|
4.87161e-05
|
|
|
NAB1
|
[NCBI]
|
4.87161e-05
|
|
|
TRIM37
|
[NCBI]
|
4.87161e-05
|
|
|
AGPAT2
|
[NCBI]
|
4.87161e-05
|
|
|
RBM8A
|
[NCBI]
|
4.87161e-05
|
|
|
LMNA
|
[NCBI]
|
4.79143e-05
|
|
|
ESCO2
|
[NCBI]
|
4.77256e-05
|
|
|
menkes disease
|
[NCBI]
|
4.76495e-05
|
|
|
ATP2C1
|
[NCBI]
|
4.68335e-05
|
|
|
LHX4
|
[NCBI]
|
4.68335e-05
|
|
|
P2RX1
|
[NCBI]
|
4.68335e-05
|
|
|
FUSIP1
|
[NCBI]
|
4.68335e-05
|
|
|
ALX4
|
[NCBI]
|
4.59863e-05
|
|
|
RPL4
|
[NCBI]
|
4.52232e-05
|
|
|
PICALM
|
[NCBI]
|
4.52232e-05
|
|
|
WBSCR5
|
[NCBI]
|
4.52232e-05
|
|
|
TMPRSS3
|
[NCBI]
|
4.52232e-05
|
|
|
VHL
|
[NCBI]
|
4.49672e-05
|
|
|
ABCG5
|
[NCBI]
|
4.45567e-05
|
|
|
CF
|
[NCBI]
|
4.43326e-05
|
|
|
ABCG8
|
[NCBI]
|
4.38167e-05
|
|
|
OPHN1
|
[NCBI]
|
4.38167e-05
|
|
|
SS18
|
[NCBI]
|
4.38167e-05
|
|
|
BSCL2
|
[NCBI]
|
4.3225e-05
|
|
|
SCN1B
|
[NCBI]
|
4.31599e-05
|
|
|
GBE1
|
[NCBI]
|
4.31599e-05
|
|
|
severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, t cell-negative, b cell-negative, nk cell-negative, due to adenosine deaminase deficiency
|
[NCBI]
|
4.20352e-05
|
|
|
GAS6
|
[NCBI]
|
4.19779e-05
|
|
|
CSPG2
|
[NCBI]
|
4.14461e-05
|
|
|
OAS1
|
[NCBI]
|
4.14461e-05
|
|
|
ZIC3
|
[NCBI]
|
4.1442e-05
|
|
|
HPS1
|
[NCBI]
|
4.1442e-05
|
|
|
APS1
|
[NCBI]
|
4.12947e-05
|
|
|
NDRG1
|
[NCBI]
|
4.09513e-05
|
|
|
MLC1
|
[NCBI]
|
4.09102e-05
|
|
|
FLCN
|
[NCBI]
|
4.09102e-05
|
|
|
MATN1
|
[NCBI]
|
4.04273e-05
|
|
|
BBS
|
[NCBI]
|
4.00462e-05
|
|
|
ECGF1
|
[NCBI]
|
3.95774e-05
|
|
|
HHEX
|
[NCBI]
|
3.94944e-05
|
|
|
RPGRIP1
|
[NCBI]
|
3.94944e-05
|
|
|
MSR1
|
[NCBI]
|
3.94841e-05
|
|
|
NAGS
|
[NCBI]
|
3.93823e-05
|
|
|
TCIRG1
|
[NCBI]
|
3.90419e-05
|
|
|
CEP290
|
[NCBI]
|
3.86342e-05
|
|
|
IKBKAP
|
[NCBI]
|
3.86342e-05
|
|
|
LDLRAP1
|
[NCBI]
|
3.86342e-05
|
|
|
SDHC
|
[NCBI]
|
3.86342e-05
|
|
|
KRT10
|
[NCBI]
|
3.82145e-05
|
|
|
AP3B1
|
[NCBI]
|
3.78233e-05
|
|
|
NAGLU
|
[NCBI]
|
3.7445e-05
|
|
|
PRDM1
|
[NCBI]
|
3.7445e-05
|
|
|
PKHD1
|
[NCBI]
|
3.7445e-05
|
|
|
SGSH
|
[NCBI]
|
3.7445e-05
|
|
|
BMPR2
|
[NCBI]
|
3.70923e-05
|
|
|
ROR2
|
[NCBI]
|
3.6734e-05
|
|
|
COL5A1
|
[NCBI]
|
3.67258e-05
|
|
|
NPHS1
|
[NCBI]
|
3.63955e-05
|
|
|
ANGPT1
|
[NCBI]
|
3.63955e-05
|
|
|
LAMA2
|
[NCBI]
|
3.60849e-05
|
|
|
BCNS
|
[NCBI]
|
3.5558e-05
|
|
|
FGB
|
[NCBI]
|
3.54473e-05
|
|
|
JK
|
[NCBI]
|
3.54154e-05
|
|
|
TSHB
|
[NCBI]
|
3.54154e-05
|
|
|
SLC16A2
|
[NCBI]
|
3.51699e-05
|
|
|
CRC
|
[NCBI]
|
3.51652e-05
|
|
|
TSIX
|
[NCBI]
|
3.51223e-05
|
|
|
ANGPT2
|
[NCBI]
|
3.51223e-05
|
|
|
SURF1
|
[NCBI]
|
3.51223e-05
|
|
|
SGCE
|
[NCBI]
|
3.51077e-05
|
|
|
PRKCG
|
[NCBI]
|
3.51077e-05
|
|
|
KRIT1
|
[NCBI]
|
3.45372e-05
|
|
|
NEB
|
[NCBI]
|
3.3982e-05
|
|
|
NEU1
|
[NCBI]
|
3.3982e-05
|
|
|
DHCR7
|
[NCBI]
|
3.37315e-05
|
|
|
SLC2A1
|
[NCBI]
|
3.37042e-05
|
|
|
EV
|
[NCBI]
|
3.31644e-05
|
|
|
CPT2
|
[NCBI]
|
3.27679e-05
|
|
|
CPM
|
[NCBI]
|
3.2503e-05
|
|
|
CDH23
|
[NCBI]
|
3.24545e-05
|
|
|
APTX
|
[NCBI]
|
3.22499e-05
|
|
|
FTD
|
[NCBI]
|
3.20705e-05
|
|
|
SLC17A6
|
[NCBI]
|
3.15964e-05
|
|
|
DLD
|
[NCBI]
|
3.14582e-05
|
|
|
SLC25A20
|
[NCBI]
|
3.12159e-05
|
|
|
IL2RG
|
[NCBI]
|
3.11408e-05
|
|
|
OPA1
|
[NCBI]
|
3.11275e-05
|
|
|
XPC
|
[NCBI]
|
3.09567e-05
|
|
|
EYA1
|
[NCBI]
|
3.0926e-05
|
|
|
PRKAR1A
|
[NCBI]
|
3.03387e-05
|
|
|
CHRNE
|
[NCBI]
|
3.03387e-05
|
|
|
MUT
|
[NCBI]
|
3.03387e-05
|
|
|
HMGA2
|
[NCBI]
|
3.03258e-05
|
|
|
MVK
|
[NCBI]
|
3.01915e-05
|
|
|
SLC17A7
|
[NCBI]
|
3.01586e-05
|
|
|
PRSS1
|
[NCBI]
|
2.9959e-05
|
|
|
DYSF
|
[NCBI]
|
2.9225e-05
|
|
|
CYBB
|
[NCBI]
|
2.8393e-05
|
|
|
RPS6KA3
|
[NCBI]
|
2.74683e-05
|
|
|
ATP7A
|
[NCBI]
|
2.74616e-05
|
|
|
SLC26A4
|
[NCBI]
|
2.73174e-05
|
|
|
NR6A1
|
[NCBI]
|
2.71917e-05
|
|
|
PXE
|
[NCBI]
|
2.68484e-05
|
|
|
JAG1
|
[NCBI]
|
2.67612e-05
|
|
|
coproporphyria
|
[NCBI]
|
2.66807e-05
|
|
|
STK11
|
[NCBI]
|
2.66113e-05
|
|
|
GLA
|
[NCBI]
|
2.58249e-05
|
|
|
transcobalamin ii deficiency
|
[NCBI]
|
2.5667e-05
|
|
|
ATRX
|
[NCBI]
|
2.55797e-05
|
|
|
ENG
|
[NCBI]
|
2.53383e-05
|
|
|
L1CAM
|
[NCBI]
|
2.46396e-05
|
|
|
DSTN
|
[NCBI]
|
2.46161e-05
|
|
|
factor vii deficiency
|
[NCBI]
|
2.45207e-05
|
|
|
COL7A1
|
[NCBI]
|
2.43122e-05
|
|
|
WAS
|
[NCBI]
|
2.43035e-05
|
|
|
CHS
|
[NCBI]
|
2.38976e-05
|
|
|
CACNA1A
|
[NCBI]
|
2.38848e-05
|
|
|
LDLR
|
[NCBI]
|
2.31237e-05
|
|
|
MBL2
|
[NCBI]
|
2.30891e-05
|
|
|
RLBP1
|
[NCBI]
|
2.30022e-05
|
|
|
PLP1
|
[NCBI]
|
2.29736e-05
|
|
|
KIT
|
[NCBI]
|
2.2799e-05
|
|
|
CFTR
|
[NCBI]
|
2.25762e-05
|
|
|
WT1
|
[NCBI]
|
2.25058e-05
|
|
|
GNRHR
|
[NCBI]
|
2.24295e-05
|
|
|
PKD2
|
[NCBI]
|
2.2413e-05
|
|
|
PARG
|
[NCBI]
|
2.21963e-05
|
|
|
DMD
|
[NCBI]
|
2.150516e-05
|
|
|
DSPP
|
[NCBI]
|
2.038836e-05
|
|
|
CD36
|
[NCBI]
|
2.036087e-05
|
|
|
MLH1
|
[NCBI]
|
2.00773e-05
|
|
|
PAX6
|
[NCBI]
|
2.0077e-05
|
|
|
SLOS
|
[NCBI]
|
1.930903e-05
|
|
|
MTHFR
|
[NCBI]
|
1.856605e-05
|
|
|
COL1A2
|
[NCBI]
|
1.784652e-05
|
|
|
mucopolysaccharidosis type ii
|
[NCBI]
|
1.784652e-05
|
|
|
MEN1
|
[NCBI]
|
1.761864e-05
|
|
|
ASS
|
[NCBI]
|
1.713533e-05
|
|
|
AIRE
|
[NCBI]
|
1.68235e-05
|
|
|
homocystinuria
|
[NCBI]
|
1.64549e-05
|
|
|
FBN1
|
[NCBI]
|
1.541304e-05
|
|
|
PKD1
|
[NCBI]
|
1.518249e-05
|
|
|
HPRT1
|
[NCBI]
|
1.466119e-05
|
|
|
MAPT
|
[NCBI]
|
1.464638e-05
|
|
|
PPIA
|
[NCBI]
|
1.454941e-05
|
|
|
RET
|
[NCBI]
|
1.409813e-05
|
|
|
MFS
|
[NCBI]
|
1.376391e-05
|
|
|
HBA2
|
[NCBI]
|
1.352447e-05
|
|
|
RHO
|
[NCBI]
|
1.337641e-05
|
|
|
ABCB1
|
[NCBI]
|
1.276945e-05
|
|
|
apc gene
|
[NCBI]
|
1.270155e-05
|
|
|
HMBS
|
[NCBI]
|
1.232821e-05
|
|
|
SPINK1
|
[NCBI]
|
1.227745e-05
|
|
|
TERT
|
[NCBI]
|
1.192137e-05
|
|
|
CASR
|
[NCBI]
|
1.167706e-05
|
|
|
hemophilia a
|
[NCBI]
|
1.148142e-05
|
|
|
RTT
|
[NCBI]
|
1.147585e-05
|
|
|
HEMB
|
[NCBI]
|
1.069628e-05
|
|
|
GJB2
|
[NCBI]
|
1.044665e-05
|
|
|
EPO
|
[NCBI]
|
1.01745e-05
|
|
|
APC
|
[NCBI]
|
6.411708e-06
|
|
|
PI
|
[NCBI]
|
6.37784e-06
|
|
|
APOB
|
[NCBI]
|
6.10458e-06
|
|
|
AR
|
[NCBI]
|
6.05032e-06
|
|
|
LCAT
|
[NCBI]
|
4.39626e-06
|
|
|
LPL
|
[NCBI]
|
3.20654e-06
|
|
|
VDR
|
[NCBI]
|
3.48124e-07
|
|
|
G6PD
|
[NCBI]
|
1.469196e-07
|
|
|
ADA
|
[NCBI]
|
5.307824e-08
|
|
|
FA
|
[NCBI]
|
3.89491e-09
|
|