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01	105830	AS	ANGELMAN SYNDROME	アンジェルマン症候群

Disease

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Angelman Syndrome	Angelman症候群
	Prader-Willi Syndrome	Prader-Willi症候群
	Chromosome Deletion	染色体欠失
	Movement Disorders	運動障害
	Intellectual Disability	精神発達遅滞
	Epilepsy	てんかん
	Seizures	けいれん性発作
	Uniparental Disomy	片親性ダイソミー
	Chromosome Aberrations	染色体異常
	Chromosome Inversion	染色体逆位
	Translocation, Genetic	転座
	Ataxia	運動失調症
	Cystic Fibrosis	嚢胞性線維症
	Prognathism	顎前突症
	Nondisjunction, Genetic	遺伝子不分離
	Chromosome Breakage	染色体切断
	Sleep Disorders	睡眠障害
	Aneuploidy	異数性
	Rett Syndrome	Rett症候群
	Speech Disorders	発話障害
	Chromosome Disorders	染色体疾患
	Microcephaly	小頭症
	Hypopigmentation	色素沈着低下
	Communication Disorders	コミュニケーション障害
	Syndrome	症候群
	Language Development Disorders	言語発達障害
	Beckwith-Wiedemann Syndrome	Beckwith-Wiedemann症候群
	Genetic Predisposition to Disease	遺伝的素因(疾患)
	Psychomotor Disorders	精神運動障害
	Albinism, Oculocutaneous	眼皮白子症
	Tabes Dorsalis	脊髄癆
	Status Epilepticus	てんかん重積状態
	Down Syndrome	Down症候群
	Leukomalacia, Periventricular	脳室周囲白質軟化
	Cerebral Palsy	脳性麻痺
	Maxillofacial Abnormalities	顎顔面奇形
	Trisomy	トリソミー
	Pigmentation Disorders	色素異常症
	Hepatic Encephalopathy	肝性脳症
	Epilepsy, Rolandic	てんかん-Roland
	Hyperkinesis	運動亢進
	Learning Disorders	学習障害
	Infertility	不妊症
	Scoliosis	脊柱側彎症
	Myoclonus	ミオクローヌス
	Disease Progression	病勢悪化
	Infertility, Male	不妊症-男性
	Teratoma	奇形腫
	Hyperpigmentation	色素沈着過度
	Neuromuscular Diseases	神経筋疾患
	Obesity	肥満
	Infertility, Female	不妊症-女性
	Epilepsy, Absence	てんかん-欠神
	Optic Nerve Diseases	視神経疾患
	Sleep Initiation and Maintenance Disorders	不眠症
	Disease Models, Animal	疾患モデル(動物)
	Epilepsies, Partial	てんかん-焦点
	Genetic Diseases, Inborn	遺伝性疾患
	Spasms, Infantile	けいれん-乳児
	Abnormalities, Multiple	奇形-多発
	Language Disorders	言語障害
	Sleep Apnea Syndromes	睡眠時無呼吸症候群
	Puberty, Precocious	思春期早発症
	Ovarian Neoplasms	卵巣腫瘍
	Muscle Spasticity	筋痙縮
	Fever	発熱
	Contracture	拘縮
	Pancreatitis	膵炎
	Memory Disorders	記憶障害
	Craniofacial Dysostosis	頭蓋顔面異骨症
	Epilepsy, Generalized	てんかん-全般
	Williams Syndrome	Williams症候群
	Gastrointestinal Diseases	胃腸疾患
	Heart Diseases	心臓疾患
	Muscle Hypotonia	筋緊張低下
	Fragile X Syndrome	脆弱X症候群
	Joint Diseases	関節疾患
	DNA Damage	DNA損傷
	Nervous System Diseases	神経系疾患
	Body Weight	体重
	Diseases in Twins	双生児の疾患
	Eye Abnormalities	眼奇形
	Growth Disorders	成長障害
	Dwarfism	低身長症
	Sex Chromosome Aberrations	性染色体異常
	Hearing Loss, Sensorineural	難聴-内耳性
	Recurrence	再発
	Bone Diseases, Developmental	骨発育異常
	Cataract	白内障
	Atrophy	萎縮
	Metabolism, Inborn Errors	代謝異常-先天性
	Eye Diseases	眼疾患
	Fetal Diseases	胎児疾患

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Chemicals

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Ubiquitin-Protein Ligases	ユビキチン蛋白質リガーゼ
	Ribonucleoproteins, Small Nuclear	核内低分子リボ核蛋白質
	Ligases	合成酵素
	Receptors, GABA-A	ジアゼパム受容体
	Autoantigens	自己抗原
	Genetic Markers	遺伝子マーカー
	DNA	デオキシリボ核酸
	DNA Probes	DNA遺伝子プローブ
	RNA, Small Nucleolar	核小体低分子RNA
	RNA, Antisense	アンチセンスRNA
	Sulfites	亜硫酸塩
	DNA Primers	プライマー-DNA
	Methyl-CpG-Binding Protein 2	MeCP2遺伝子産物
	Guanine Nucleotide Exchange Factors	グアニンヌクレオチド交換因子
	Chromosomal Proteins, Non-Histone	染色体蛋白質-非ヒストン性
	Dinucleoside Phosphates	ジヌクレオシドリン酸
	Repressor Proteins	レプレッサー蛋白質
	DNA, Satellite	サテライトDNA
	Receptors, GABA	ガンマ-アミノ酪酸受容体
	Membrane Transport Proteins	膜輸送蛋白質
	Ubiquitins	ユビキチン様蛋白質
	Anticonvulsants	抗けいれん剤
	Chromatin	クロマチン
	Calcium-Calmodulin-Dependent Protein Kinase Kinase	-
	Chloramphenicol O-Acetyltransferase	クロラムフェニコールO-アセチルトランスフェラーゼ
	DNA-Cytosine Methylases	修飾メチラーゼ(シトシン特異的)
	Chlordiazepoxide	クロルジアゼポキシド
	Suspensions	懸濁液
	RNA, Untranslated	非翻訳RNA
	Phospholipid Transfer Proteins	ホスファチジルイノシトール輸送蛋白質
	Ethosuximide	エトスクシミド
	Cytosine	シトシン
	Oxidoreductases Acting on CH-NH Group Donors	Oxidoreductases Acting on CH-NH Group Donors
	Flumazenil	フルマゼニル
	Calcium-Calmodulin-Dependent Protein Kinase Type 2	Ca(2+)-カルモデュリン依存性プロテインキナーゼ2
	Diphenhydramine	ジフェンヒドラミン
	Receptors, GABA-B	バクロフェン受容体
	5-Methylcytosine	5-メチルシトシン
	Vigabatrin	ビガバトリン
	Potassium Channels, Voltage-Gated	カリウムチャネル-電位依存性
	Oligodeoxyribonucleotides	オリゴデオキシリボヌクレオチド
	Ca(2+) Mg(2+)-ATPase	Ca, Mg-ATPアーゼ
	Amphetamines	アンフェタミン類
	Iofetamine	イオフェタミン
	Receptor, IGF Type 2	インスリン様成長因子II受容体
	Triazines	トリアジン
	Piracetam	ピラセタム
	Receptors, Progesterone	プロゲステロン受容体
	Deoxyribonuclease HpaII	制限酵素HpaII
	Proteins	蛋白質
	Quinacrine	キナクリン
	Codon, Initiator	開始コドン
	GTP-Binding Proteins	G蛋白質
	Histones	ヒストン
	Melanins	メラニン
	Indicators and Reagents	指示薬と試薬
	Calcium-Calmodulin-Dependent Protein Kinases	カルシウム-カルモジュリン依存性プロテインキナーゼ
	Melatonin	メラトニン
	Phosphoprotein Phosphatases	プロテインホスファターゼ
	Macromolecular Substances	高分子物質
	Oligonucleotide Probes	オリゴヌクレオチドプローブ
	Tumor Suppressor Protein p53	腫瘍抑制蛋白質p53
	Deoxyribonucleases	デオキシリボヌクレアーゼ
	5' Untranslated Regions	5'非翻訳領域
	Fragile X Mental Retardation Protein	FMR1遺伝子産物
	Water	水
	Receptors, Estrogen	エストロゲン受容体
	gamma-Aminobutyric Acid	ガンマ-アミノ酪酸
	DNA-Binding Proteins	DNA結合タンパク
	Receptors, Steroid	コルチコステロイド受容体
	Monophenol Monooxygenase	チロシナーゼ
	Threonine	スレオニン
	Carrier Proteins	担体蛋白質
	Adenosine Triphosphatases	-
	Viral Matrix Proteins	ウイルスマトリックス蛋白質
	DNA, Complementary	相補的DNA
	Insulin-Like Growth Factor II	インスリン様成長因子II
	Oligonucleotides	オリゴヌクレオチド
	Methylenetetrahydrofolate Reductase (NADPH2)	メチレンテトラヒドロ葉酸レダクターゼ
	Deoxyribonuclease I	ストレプトドルナーゼ
	Deoxyribonucleases, Type II Site-Specific	制限酵素II型
	Antigens, Neoplasm	腫瘍抗原
	Iodine Radioisotopes	ヨウ素放射性同位体
	Phosphotransferases	キナーゼ
	Drosophila Proteins	ショウジョウバエ蛋白質
	Actins	アクチン
	Nuclear Proteins	核内蛋白質
	Ligands	リガンド
	Lysine	リジン
	RNA-Binding Proteins	RNA結合タンパク質
	Protein Kinases	プロテインキナーゼ
	DNA Restriction Enzymes	制限酵素
	Recombinant Proteins	組換え蛋白質
	Membrane Proteins	膜蛋白質
	Receptors, Androgen	アンドロゲン受容体
	RNA, Messenger	メッセンジャーRNA
	Ribonucleoproteins	リボ核蛋白質
	Phosphoproteins	リン蛋白質
	Nerve Tissue Proteins	神経組織蛋白質
	RNA	リボ核酸
	Prednisolone	プレドニゾロン
	Isoenzymes	アイソエンザイム
	Neoplasm Proteins	腫瘍蛋白質
	Proto-Oncogene Proteins	癌原遺伝子蛋白質
	tau Proteins	タウ蛋白質
	Trans-Activators	トランスアクチベーター
	Recombinant Fusion Proteins	組換え融合蛋白質
	Protein-Serine-Threonine Kinases	セリン-トレオニン-プロテインキナーゼ

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Biological Phenomena

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Chromosomes, Human, Pair 15	ヒト第15染色体
	Genomic Imprinting	遺伝子刷り込み
	DNA Methylation	DNAメチル化
	Chromosome Deletion	染色体欠失
	Methylation	メチル化
	Sequence Deletion	配列欠失
	CpG Islands	CG島
	Uniparental Disomy	片親性ダイソミー
	Chromosome Inversion	染色体逆位
	Chromosome Aberrations	染色体異常
	Mosaicism	モザイク現象
	Translocation, Genetic	転座
	Phenotype	表現型
	Gait	歩行
	Genetic Markers	遺伝子マーカー
	Microsatellite Repeats	マイクロサテライトリピート
	Gene Deletion	遺伝子欠失
	Multigene Family	多重遺伝子族
	Nondisjunction, Genetic	遺伝子不分離
	Polymorphism, Restriction Fragment Length	制限酵素断片長多型
	Chromosome Breakage	染色体切断
	Gene Duplication	遺伝子重複
	Meiosis	減数分裂
	Aneuploidy	異数性
	Epigenesis, Genetic	遺伝的後生説
	Sleep	睡眠
	Repetitive Sequences, Nucleic Acid	核酸反復配列
	Gene Dosage	遺伝子量
	Genetic Counseling	遺伝相談
	Genetic Predisposition to Disease	遺伝的素因(疾患)
	Chromosomes, Artificial, Yeast	酵母人工染色体
	Maternal Age	母性年齢
	Transcription, Genetic	転写
	Wakefulness	覚醒状態
	Alleles	対立遺伝子
	Motor Activity	運動活性
	Genetic Linkage	連鎖(遺伝学)
	Promoter Regions, Genetic	プロモーター領域
	Immunohistochemistry	免疫組織化学
	Gene Silencing	遺伝子発現停止
	Exons	エクソン
	Base Sequence	塩基配列
	Telomere	テロメア
	DNA, Satellite	サテライトDNA
	Long-Term Potentiation	長期増強
	Chromosomes, Fungal	真菌染色体
	Risk Factors	危険因子
	Paternal Age	父性年齢
	Centromere	セントロメア
	Chromosomes, Human, Pair 14	ヒト第14染色体
	Genes, Recessive	劣性遺伝子
	Chromatin	クロマチン
	Genes, Dominant	優性遺伝子
	Movement	動作
	Chromosomes, Human, Pair 13	ヒト第13染色体
	Crossing Over, Genetic	遺伝的乗換え
	Pregnancy, High-Risk	ハイリスク妊娠
	Eye Color	眼の色
	Chromosome Pairing	染色体対合
	Freezing Reaction, Cataleptic	強硬性すくみ反応
	Genomic Library	ゲノムライブラリー
	Gene Frequency	遺伝子頻度
	Evolution, Molecular	分子進化
	Regulatory Sequences, Nucleic Acid	核酸調節配列
	AT Rich Sequence	ATリッチ配列
	Cohort Studies	コホート研究
	Recombination, Genetic	遺伝子組換え
	Retrospective Studies	後向き研究
	Organ Specificity	臓器特異性
	Neurophysiology	神経生理学
	Inheritance Patterns	遺伝パターン
	Gene Library	遺伝子ライブラリー
	Walking	ウォーキング
	Chromosomes, Human, Pair 22	ヒト第22染色体
	Alternative Splicing	選択的スプライシング
	Excitatory Postsynaptic Potentials	興奮性シナプス後電位
	Tandem Repeat Sequences	縦列反復配列
	Oogenesis	卵子形成
	Sequence Tagged Sites	配列標識部位
	Trisomy	トリソミー
	Genes, Duplicate	重複遺伝子
	Nucleic Acid Conformation	核酸高次構造
	Consanguinity	血族
	Child Development	小児の発達
	X Chromosome	X染色体
	Salivation	唾液分泌
	Likelihood Functions	尤度関数
	Biometry	計量生物学
	Dosage Compensation, Genetic	遺伝子量補正
	Gene Expression Regulation, Developmental	発生遺伝子発現調節
	Amino Acid Sequence	アミノ酸配列
	Conserved Sequence	保存配列
	Gene Expression Regulation	遺伝子発現調節
	Speech Perception	言語知覚
	Cosmids	コスミド
	Muscle Tonus	筋緊張
	Lac Operon	Lacオペロン
	Follow-Up Studies	追跡研究
	Codon, Initiator	開始コドン
	Lod Score	ロッドスコア
	Homozygote	ホモ接合体
	Menarche	初経
	Diploidy	二倍性
	Open Reading Frames	オープンリーディングフレーム
	Evoked Potentials, Motor	運動誘発電位
	Signal Transduction	シグナルトランスダクション
	Sex Factors	性因子(疫学)
	Introns	イントロン
	Reaction Time	反応時間(生体)
	Chromosome Segregation	染色体分離
	Chromosomes, Artificial, Bacterial	細菌人工染色体
	S Phase	S期
	Evoked Potentials, Auditory, Brain Stem	脳幹聴覚誘発電位
	Circadian Rhythm	サーカディアンリズム
	Psychomotor Performance	精神運動能力
	Gene Rearrangement	遺伝子再配列
	Genome, Human	ヒトゲノム
	Nucleic Acid Denaturation	核酸変性
	5' Untranslated Regions	5'非翻訳領域
	Age of Onset	発病年齢
	Heterozygote	ヘテロ接合体
	Dinucleotide Repeats	ジヌクレオチド反復
	Obesity	肥満
	Water	水
	Chromosomes	染色体
	Hair Color	毛の色
	Skin Pigmentation	皮膚色素沈着
	Sleep Stages	睡眠相
	Sister Chromatid Exchange	姉妹染色分体交換
	Sex Characteristics	性徴
	Molecular Epidemiology	分子疫学
	Sleep, REM	レム睡眠
	Point Mutation	点変異
	Respiratory Mechanics	呼吸力学
	Spermatogenesis	精子形成
	Evoked Potentials, Somatosensory	体性感覚誘発電位
	Cytogenetics	細胞遺伝学
	Area Under Curve	血中濃度-時間曲線下面積
	Polymorphism, Single-Stranded Conformational	PCR-SSCP法
	Case-Control Studies	症例対照研究
	Questionnaires	アンケート
	Embryonic and Fetal Development	胚と胎児の成長
	Posture	姿勢
	Expressed Sequence Tags	発現配列タグ
	Sensitivity and Specificity	感度と特異度
	Genetic Variation	遺伝的多様性
	Chromosomes, Human, Pair 12	ヒト第12染色体
	Evoked Potentials	誘発電位
	Evoked Potentials, Visual	視覚誘発電位
	Medical Records	診療録
	Transgenes	トランスジーン
	Mitosis	有糸分裂
	Clinical Trials as Topic	Clinical Trials as Topic
	Amino Acid Substitution	アミノ酸置換
	Periodicity	周期性
	Substrate Specificity	基質特異性
	Prevalence	有病率
	Transcriptional Activation	-
	Muscle Contraction	筋収縮
	Mutagenesis, Insertional	挿入型変異誘発
	Chromosomes, Human, Pair 21	ヒト第21染色体
	Transfection	トランスフェクション
	Zinc Fingers	亜鉛フィンガー
	Observer Variation	観察者による差
	Polymorphism, Single Nucleotide	一塩基多型
	Organ Size	臓器サイズ
	Cerebrovascular Circulation	脳循環
	Frameshift Mutation	フレームシフト変異
	DNA Replication	DNA複製
	Haplotypes	ハプロタイプ
	Growth	成長
	Chromosomes, Human, Pair 1	ヒト第1染色体
	Temperature	温度
	Chromosomes, Human, Pair 11	ヒト第11染色体
	Population Surveillance	集団調査
	Protein Binding	蛋白質結合
	Gene Expression	遺伝子発現
	Incidence	発生率
	Regression Analysis	回帰分析
	Anthropometry	身体計測
	Genotype	遺伝子型
	Plasmids	プラスミド
	Gestational Age	在胎月齢
	Comorbidity	共存疾患
	Disease-Free Survival	無病生存
	Species Specificity	種特異性
	Chromosomes, Human, Pair 9	ヒト第9染色体
	Genetics, Medical	医科遺伝学
	Body Weight	体重
	Binding Sites	結合部位
	Statistics, Nonparametric	ノンパラメトリック法
	Cell Differentiation	細胞分化
	Chromosomes, Human, Pair 17	ヒト第17染色体
	Nucleic Acid Hybridization	核酸ハイブリダイゼーション
	Germ-Line Mutation	生殖細胞系変異
	Pregnancy	妊娠
	Analysis of Variance	分散分析
	Aging	加齢
	Mutation	変異
	Reproducibility of Results	結果再現性
	Genetic Testing	遺伝学的スクリーニング
	Probability	確率
	Chromosomes, Human, Pair 16	ヒト第16染色体
	Risk	リスク
	Protein Structure, Tertiary	蛋白質三次構造
	Loss of Heterozygosity	ヘテロ接合性の消失
	Logistic Models	ロジスティックモデル
	RNA Splicing	RNAスプライシング
	Sex Chromosome Aberrations	性染色体異常
	Chromosomes, Human, Pair 19	ヒト第19染色体
	Body Mass Index	Quetelet指数
	Up-Regulation	アップレギュレーション
	Pregnancy Outcome	妊娠転帰
	DNA Damage	DNA損傷
	Sequence Homology, Amino Acid	アミノ酸配列相同性
	Chi-Square Distribution	カイ二乗分布
	Age Factors	年齢因子
	Protein Biosynthesis	蛋白質生合成
	Chromosomes, Human, Pair 4	ヒト第4染色体
	Genetic Vectors	ベクター(遺伝子)
	Genes	遺伝子
	Body Height	身長
	Sequence Homology, Nucleic Acid	核酸配列相同性
	Phosphorylation	リン酸化
	Multivariate Analysis	多変量解析
	Tissue Distribution	組織内分布
	Drug Resistance	薬剤耐性
	Polymorphism, Genetic	遺伝子多型
	Risk Assessment	リスク評価
	Chromosomes, Human, Pair 7	ヒト第7染色体

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Anatomy

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Chromosomes, Human, Pair 15	ヒト第15染色体
	Chromosomes, Artificial, Yeast	酵母人工染色体
	Tongue	舌
	T-Lymphocytes	T細胞
	Telomere	テロメア
	Chromosomes, Fungal	真菌染色体
	Blastocyst	胚盤胞
	Cells, Cultured	培養細胞
	Embryo, Mammalian	Embryo, Mammalian
	Skin	皮膚
	Fibroblasts	線維芽細胞
	Centromere	セントロメア
	Chromosomes, Human, Pair 14	ヒト第14染色体
	Hippocampus	海馬
	Morula	桑実胚
	Chromatin	クロマチン
	Chromosomes, Human, Pair 13	ヒト第13染色体
	Zygote	受精卵
	Germ Cells	生殖細胞
	Stem Cells	幹細胞
	Purkinje Cells	Purkinje細胞
	Chromosomes, Human, Pair 22	ヒト第22染色体
	Foramen Magnum	大後頭孔
	X Chromosome	X染色体
	Synapses	シナプス
	Brain	脳
	Olfactory Bulb	嗅球
	Oocytes	卵母細胞
	Amnion	羊膜
	Telencephalon	終脳
	Face	顔面
	Eye	眼
	Cerebral Cortex	大脳皮質
	Fetus	胎児
	Chromosomes, Artificial, Bacterial	細菌人工染色体
	Amniotic Fluid	羊水
	Cell Line, Tumor	腫瘍細胞系
	Chorionic Villi	絨毛膜絨毛
	Breast	乳房
	Chromosomes	染色体
	Leg	下腿
	Hybrid Cells	ハイブリッド細胞
	Muscle, Skeletal	骨格筋
	Melanocytes	メラニン細胞
	Nervous System	神経系
	Head	頭部
	Choroid	脈絡膜
	Joints	関節
	Leukocytes	白血球
	Cell Line, Transformed	形質転換細胞系
	Chromosomes, Human, Pair 12	ヒト第12染色体
	Ovary	卵巣
	Cerebellum	小脳
	Neuroglia	神経膠
	Chromosomes, Human, Pair 21	ヒト第21染色体
	Cell Nucleus	細胞核
	Chromosomes, Human, Pair 17	ヒト第17染色体
	Chromosomes, Human, Pair 11	ヒト第11染色体
	Neurons	ニューロン
	Cell Line	細胞系
	Chromosomes, Human, Pair 9	ヒト第9染色体
	Lymphocytes	リンパ球
	Chromosomes, Human, Pair 7	ヒト第7染色体
	Skull	頭蓋骨
	Chromosomes, Human, Pair 1	ヒト第1染色体
	Chromosomes, Human, Pair 4	ヒト第4染色体
	Chromosomes, Human, Pair 16	ヒト第16染色体
	Clone Cells	クローン細胞
	Chromosomes, Human, Pair 19	ヒト第19染色体
	Cytoplasm	細胞質
	HeLa Cells	Hela細胞
	Facial Bones	顔面骨
	Hair	毛
	Retina	網膜

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Organisms

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Mice	マウス
	Mice, Inbred C57BL	C57BLマウス
	Pan paniscus	ピグミーチンパンジー
	Bacteriophage P1	バクテリオファージP1
	Gorilla gorilla	ゴリラ
	Mice, Knockout	ノックアウトマウス
	Rats	ラット
	Mice, Inbred ICR	ICRマウス
	Saccharomyces cerevisiae	酵母-パン
	Pan troglodytes	チンパンジー
	Primates	霊長類
	Macaca fascicularis	カニクイザル
	Mice, Mutant Strains	変異系マウス
	Animals	動物
	Mammals	哺乳類
	Animals, Genetically Modified	遺伝子改変動物
	Drosophila	ショウジョウバエ属
	Mice, Neurologic Mutants	神経性変異マウス
	Animals, Newborn	新生仔
	Humans	ヒト
	Herpesvirus 4, Human	ヒトヘルペスウイルス4型
	Mice, Transgenic	トランスジェニックマウス
	Mice, Inbred BALB C	BALB Cマウス

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Database Center for Life Science