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01	115150	-	CARDIOFACIOCUTANEOUS SYNDROME	-

Disease

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Noonan Syndrome	Noonan症候群
	Heart Defects, Congenital	心臓疾患-先天性
	Skin Abnormalities	皮膚先天異常
	Abnormalities, Multiple	奇形-多発
	Syndrome	症候群
	Intellectual Disability	精神発達遅滞
	Facies	顔貌
	Growth Disorders	成長障害
	Failure to Thrive	成長不全
	Heart Septal Defects, Atrial	心房中隔欠損
	Digestive System Abnormalities	消化器系奇形
	Craniofacial Abnormalities	頭蓋顔面奇形
	Ectodermal Dysplasia	外胚葉異形成症
	Pulmonary Valve Stenosis	肺動脈弁狭窄症
	Hemangioma	血管腫
	Keratosis	角化症
	Dermatitis, Seborrheic	皮膚炎-脂漏性
	Dermatitis, Atopic	皮膚炎-アトピー性
	Lentigo	ほくろ
	Skin Diseases	皮膚疾患
	Mental Retardation, X-Linked	精神発達遅滞-X連鎖性
	Nervous System Malformations	神経系奇形
	Hydrops Fetalis	胎児水腫
	Facial Dermatoses	皮膚疾患-顔面
	Mitral Valve Insufficiency	僧帽弁閉鎖不全症
	Erythema	紅斑
	Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma	白血病-急性リンパ性
	Heart Septal Defects, Ventricular	心室中隔欠損
	Hair Diseases	毛髪疾患
	Cryptorchidism	停留精巣
	Neurofibromatosis 1	神経線維腫症1型
	Scoliosis	脊柱側彎症
	Splenomegaly	巨脾症
	Nails, Malformed	爪-変形
	Hematologic Diseases	血液疾患
	Blepharoptosis	眼瞼下垂
	Muscle Hypotonia	筋緊張低下
	Cardiomyopathy, Hypertrophic	心筋症-肥大性
	Chromosome Deletion	染色体欠失
	Marfan Syndrome	Marfan症候群
	Pigmentation Disorders	色素異常症
	Eye Abnormalities	眼奇形
	Microcephaly	小頭症
	Nervous System Diseases	神経系疾患
	Neoplasms	腫瘍
	Diseases in Twins	双生児の疾患
	Skin Neoplasms	皮膚腫瘍

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Chemicals

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Protein Tyrosine Phosphatase, Non-Receptor Type 11	-
	Protein Tyrosine Phosphatases	チロシンホスファターゼ
	Intracellular Signaling Peptides and Proteins	細胞内シグナルペプチドと蛋白質
	Proto-Oncogene Proteins B-raf	B-raf癌原遺伝子蛋白質
	ras Proteins	RAS遺伝子産物
	MAP Kinase Kinase 2	MAPキナーゼキナーゼ2
	MAP Kinase Kinase 1	MAPキナーゼキナーゼ1
	Protein Tyrosine Phosphatase, Non-Receptor Type 6	-
	MAP Kinase Kinase Kinases	MAPキナーゼキナーゼキナーゼ
	Protein Phosphatase 2	-
	Buffers	緩衝液
	Guanosine Triphosphate	グアノシン三リン酸
	Extracellular Signal-Regulated MAP Kinases	細胞外シグナル調節MAPキナーゼ
	Acyltransferases	アシルトランスフェラーゼ
	Mitogen-Activated Protein Kinases	マイトジェン活性化プロテインキナーゼ
	Proto-Oncogene Proteins	癌原遺伝子蛋白質
	DNA	デオキシリボ核酸
	DNA Primers	プライマー-DNA

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Biological Phenomena

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Chromosomes, Human, Pair 12	ヒト第12染色体
	Phenotype	表現型
	Skin Pigmentation	皮膚色素沈着
	Mutation, Missense	ミスセンス変異
	Polymorphism, Single-Stranded Conformational	PCR-SSCP法
	Protein Conformation	蛋白質高次構造
	Genetic Heterogeneity	遺伝的異質性
	Germ-Line Mutation	生殖細胞系変異
	MAP Kinase Signaling System	MAP Kinaseシグナル伝達系
	Amino Acid Sequence	アミノ酸配列
	Genotype	遺伝子型
	Genes, ras	ras遺伝子
	Oncogenes	癌遺伝子
	Temperature	温度
	Chromosome Deletion	染色体欠失
	Exons	エクソン
	Protein Structure, Tertiary	蛋白質三次構造
	Phosphorylation	リン酸化
	Mutation	変異
	Introns	イントロン
	Amino Acid Substitution	アミノ酸置換
	Genes	遺伝子
	Sequence Homology, Amino Acid	アミノ酸配列相同性
	Transfection	トランスフェクション
	Reproducibility of Results	結果再現性
	Polymorphism, Single Nucleotide	一塩基多型
	Genetic Variation	遺伝的多様性
	Lod Score	ロッドスコア
	Cohort Studies	コホート研究
	Genes, Dominant	優性遺伝子
	Base Sequence	塩基配列
	Genetic Linkage	連鎖(遺伝学)
	Alleles	対立遺伝子
	Follow-Up Studies	追跡研究

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Anatomy

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Face	顔面
	Hair	毛
	Chromosomes, Human, Pair 12	ヒト第12染色体
	Facial Bones	顔面骨
	Skull	頭蓋骨
	Eyelids	眼瞼
	Fingers	手指
	Skin	皮膚

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Organisms

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Animals	動物
	Humans	ヒト

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