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01	115660	CCA1	CATARACT, CONGENITAL, CERULEAN TYPE, 1	-

Disease

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Cataract	白内障
	Microphthalmos	小眼球症

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Chemicals

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	gamma-Crystallins	ガンマ-クリスタリン
	I Blood-Group System	I式血液型
	N-Acetylglucosaminyltransferases	N-アセチルグルコサミニルトランスフェラーゼ
	Crystallins	クリスタリン
	Codon, Nonsense	ナンセンスコドン
	DNA	デオキシリボ核酸
	Isoenzymes	アイソエンザイム
	Eye Proteins	眼球蛋白質
	Membrane Glycoproteins	膜糖蛋白質
	Genetic Markers	遺伝子マーカー

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Biological Phenomena

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Mutation, Missense	ミスセンス変異
	Consanguinity	血族
	Amino Acid Sequence	アミノ酸配列
	Codon, Nonsense	ナンセンスコドン
	Lod Score	ロッドスコア
	Genes, Dominant	優性遺伝子
	Sequence Homology, Amino Acid	アミノ酸配列相同性
	Mutation	変異
	Microsatellite Repeats	マイクロサテライトリピート
	Aging	加齢
	Genetic Linkage	連鎖(遺伝学)
	Chromosomes, Human, Pair 19	ヒト第19染色体
	Chromosomes, Human, Pair 17	ヒト第17染色体
	Genes, Recessive	劣性遺伝子
	Exons	エクソン
	Genetic Testing	遺伝学的スクリーニング
	Homozygote	ホモ接合体
	Chromosomes, Human, Pair 2	ヒト第2染色体
	Age of Onset	発病年齢
	Base Sequence	塩基配列
	Haplotypes	ハプロタイプ
	Genetic Markers	遺伝子マーカー
	Phenotype	表現型

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Anatomy

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Lens, Crystalline	水晶体
	Chromosomes, Human, Pair 19	ヒト第19染色体
	Chromosomes, Human, Pair 17	ヒト第17染色体
	Chromosomes, Human, Pair 2	ヒト第2染色体

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Organisms

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Mice	マウス
	Animals	動物
	Humans	ヒト

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Database Center for Life Science