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01 128100 DYT1 DYSTONIA 1, TORSION, AUTOSOMAL DOMINANT 捻転ジストニア OMIM


Disease : Chemicals : Biological Phenomena : Anatomy : Organisms

Disease

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MeSH term Japanese Link 01
Dystonia Musculorum Deformans 捻転ジストニー MeSH lifesciencedb.jp
Dystonia ジストニア MeSH lifesciencedb.jp
Torsion Abnormality Torsion Abnormality MeSH lifesciencedb.jp
Torticollis 斜頸 MeSH lifesciencedb.jp
Aphonia 失声症 MeSH lifesciencedb.jp
Blepharospasm 眼瞼けいれん MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Diseases, Inborn 遺伝性疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Dystonic Disorders 筋緊張異常性障害 MeSH lifesciencedb.jp
Muscle Cramp 有痛性筋れん縮 MeSH lifesciencedb.jp
Lysosomal Storage Diseases リソソーム蓄積症 MeSH lifesciencedb.jp
Postmortem Changes 死後変化 MeSH lifesciencedb.jp
Occupational Diseases 職業病 MeSH lifesciencedb.jp
Hemiplegia 片麻痺 MeSH lifesciencedb.jp
Tremor 振戦 MeSH lifesciencedb.jp
Learning Disorders 学習障害 MeSH lifesciencedb.jp
Scoliosis 脊柱側彎症 MeSH lifesciencedb.jp
Movement Disorders 運動障害 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Predisposition to Disease 遺伝的素因(疾患) MeSH lifesciencedb.jp
Disease Progression 病勢悪化 MeSH lifesciencedb.jp
Muscular Diseases 筋疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Diseases in Twins 双生児の疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosome Disorders 染色体疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Recurrence 再発 MeSH lifesciencedb.jp
Parkinson Disease Parkinson病 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosome Deletion 染色体欠失 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosome Aberrations 染色体異常 MeSH lifesciencedb.jp



Chemicals

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MeSH term Japanese Link 01
Molecular Chaperones 分子シャペロン MeSH lifesciencedb.jp
Carrier Proteins 担体蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Dopamine beta-Hydroxylase ドーパミン-ベータ-ヒドロキシラーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Markers 遺伝子マーカー MeSH lifesciencedb.jp
Oncogene Proteins v-abl abl癌遺伝子蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
DNA, Intergenic 遺伝子間DNA MeSH lifesciencedb.jp
Protein Disulfide-Isomerases プロテイン-ジスルフィドイソメラーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Raclopride ラクロプリド MeSH lifesciencedb.jp
Parasympatholytics 副交感神経遮断剤 MeSH lifesciencedb.jp
Pro-Opiomelanocortin プロオピオメラノコルチン MeSH lifesciencedb.jp
Membrane Transport Proteins 膜輸送蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Fats 脂肪 MeSH lifesciencedb.jp
GTP Cyclohydrolase GTP開環酵素 MeSH lifesciencedb.jp
Dopamine Antagonists ドーパミン拮抗剤 MeSH lifesciencedb.jp
Gelsolin ゲルゾリン MeSH lifesciencedb.jp
Glutamate Decarboxylase グルタミン酸カルボキシリアーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Serotonin Plasma Membrane Transport Proteins SERT1蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Dopamine Plasma Membrane Transport Proteins ドーパミントランスポータ MeSH lifesciencedb.jp
Phosphopyruvate Hydratase - MeSH lifesciencedb.jp
Argininosuccinate Synthase アルギニノコハク酸シンターゼ MeSH lifesciencedb.jp
Choline O-Acetyltransferase コリンアセチラーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Receptors, Dopamine D2 ドーパミンD2受容体 MeSH lifesciencedb.jp
DNA Probes DNA遺伝子プローブ MeSH lifesciencedb.jp
Lamin Type A ラミンA MeSH lifesciencedb.jp
Carbon Radioisotopes 炭素放射性同位体 MeSH lifesciencedb.jp
Synucleins シヌクレイン MeSH lifesciencedb.jp
Norepinephrine ノルアドレナリン MeSH lifesciencedb.jp
Glial Fibrillary Acidic Protein グリア線維酸性蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Alanine アラニン MeSH lifesciencedb.jp
Membrane Glycoproteins 膜糖蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Aspartic Acid アスパラギン酸 MeSH lifesciencedb.jp
Ubiquitin ユビキチン MeSH lifesciencedb.jp
Microtubule-Associated Proteins 微小管結合蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Fluorodeoxyglucose F18 フルデオキシグルコース18F MeSH lifesciencedb.jp
Recombinant Proteins 組換え蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Calcium-Binding Proteins カルシウム結合蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Radiopharmaceuticals 放射性医薬品 MeSH lifesciencedb.jp
Macromolecular Substances 高分子物質 MeSH lifesciencedb.jp
Nerve Tissue Proteins 神経組織蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Oligonucleotide Probes オリゴヌクレオチドプローブ MeSH lifesciencedb.jp
Iron MeSH lifesciencedb.jp
Glycosaminoglycans グリコサミノグリカン MeSH lifesciencedb.jp
DNA Restriction Enzymes 制限酵素 MeSH lifesciencedb.jp
Adenosine Triphosphate アデノシン三リン酸 MeSH lifesciencedb.jp
Microfilament Proteins ミクロフィラメント蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
ATP-Binding Cassette Transporters ABCトランスポーター MeSH lifesciencedb.jp
Glucose グルコース MeSH lifesciencedb.jp
Lipids 脂質 MeSH lifesciencedb.jp
DNA Primers プライマー-DNA MeSH lifesciencedb.jp
tau Proteins タウ蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Amyloid beta-Peptides アミロイドベータ蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Membrane Proteins 膜蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
DNA デオキシリボ核酸 MeSH lifesciencedb.jp
RNA, Messenger メッセンジャーRNA MeSH lifesciencedb.jp



Biological Phenomena

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MeSH term Japanese Link 01
Chromosomes, Human, Pair 9 ヒト第9染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Genes, Dominant 優性遺伝子 MeSH lifesciencedb.jp
Haplotypes ハプロタイプ MeSH lifesciencedb.jp
Heterozygote ヘテロ接合体 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Markers 遺伝子マーカー MeSH lifesciencedb.jp
Age of Onset 発病年齢 MeSH lifesciencedb.jp
Gene Deletion 遺伝子欠失 MeSH lifesciencedb.jp
Sequence Deletion 配列欠失 MeSH lifesciencedb.jp
Life Tables 生命表 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Linkage 連鎖(遺伝学) MeSH lifesciencedb.jp
DNA, Intergenic 遺伝子間DNA MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Drift 遺伝的浮動 MeSH lifesciencedb.jp
Penetrance 浸透度(遺伝学) MeSH lifesciencedb.jp
Gene Frequency 遺伝子頻度 MeSH lifesciencedb.jp
Polymorphism, Genetic 遺伝子多型 MeSH lifesciencedb.jp
Base Pairing 塩基対 MeSH lifesciencedb.jp
Genes, Recessive 劣性遺伝子 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 8 ヒト第8染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Mutation 変異 MeSH lifesciencedb.jp
Discriminant Analysis 判別分析 MeSH lifesciencedb.jp
Life Expectancy 平均余命 MeSH lifesciencedb.jp
Polymorphism, Restriction Fragment Length 制限酵素断片長多型 MeSH lifesciencedb.jp
Molecular Epidemiology 分子疫学 MeSH lifesciencedb.jp
Fertility 生殖能力 MeSH lifesciencedb.jp
Amino Acid Motifs アミノ酸モチーフ MeSH lifesciencedb.jp
Risk リスク MeSH lifesciencedb.jp
Selection, Genetic 遺伝子淘汰 MeSH lifesciencedb.jp
Linkage Disequilibrium 連鎖不平衡 MeSH lifesciencedb.jp
Posture 姿勢 MeSH lifesciencedb.jp
Likelihood Functions 尤度関数 MeSH lifesciencedb.jp
Crossing Over, Genetic 遺伝的乗換え MeSH lifesciencedb.jp
Cosmids コスミド MeSH lifesciencedb.jp
Physical Exertion - MeSH lifesciencedb.jp
Mutagenesis 変異誘発 MeSH lifesciencedb.jp
Single-Blind Method 一重盲検法 MeSH lifesciencedb.jp
Muscle Contraction 筋収縮 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 21 ヒト第21染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Point Mutation 点変異 MeSH lifesciencedb.jp
Heart Rate 心拍数 MeSH lifesciencedb.jp
Random Allocation ランダム割付け MeSH lifesciencedb.jp
Polymorphism, Single-Stranded Conformational PCR-SSCP法 MeSH lifesciencedb.jp
Psychomotor Performance 精神運動能力 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 13 ヒト第13染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Artificial, Yeast 酵母人工染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Functional Laterality Functional Laterality MeSH lifesciencedb.jp
Genetics, Population 集団遺伝学 MeSH lifesciencedb.jp
Alleles 対立遺伝子 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Variation 遺伝的多様性 MeSH lifesciencedb.jp
Founder Effect 創始者効果 MeSH lifesciencedb.jp
Blood Pressure 血圧 MeSH lifesciencedb.jp
Phenotype 表現型 MeSH lifesciencedb.jp
Microsatellite Repeats マイクロサテライトリピート MeSH lifesciencedb.jp
Gene Expression 遺伝子発現 MeSH lifesciencedb.jp
Chi-Square Distribution カイ二乗分布 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Counseling 遺伝相談 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Predisposition to Disease 遺伝的素因(疾患) MeSH lifesciencedb.jp
Odds Ratio オッズ比 MeSH lifesciencedb.jp
Repetitive Sequences, Nucleic Acid 核酸反復配列 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 11 ヒト第11染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Protein Binding 蛋白質結合 MeSH lifesciencedb.jp
Analysis of Variance 分散分析 MeSH lifesciencedb.jp
Transcription, Genetic 転写 MeSH lifesciencedb.jp
Age Factors 年齢因子 MeSH lifesciencedb.jp
Amino Acid Substitution アミノ酸置換 MeSH lifesciencedb.jp
Promoter Regions, Genetic プロモーター領域 MeSH lifesciencedb.jp
Genes 遺伝子 MeSH lifesciencedb.jp
Sequence Homology, Amino Acid アミノ酸配列相同性 MeSH lifesciencedb.jp
Transfection トランスフェクション MeSH lifesciencedb.jp
Gene Expression Regulation 遺伝子発現調節 MeSH lifesciencedb.jp
Polymorphism, Single Nucleotide 一塩基多型 MeSH lifesciencedb.jp
Predictive Value of Tests 検査予測値 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Testing 遺伝学的スクリーニング MeSH lifesciencedb.jp
Consanguinity 血族 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosome Deletion 染色体欠失 MeSH lifesciencedb.jp
Incidence 発生率 MeSH lifesciencedb.jp
Lod Score ロッドスコア MeSH lifesciencedb.jp
Chromosome Aberrations 染色体異常 MeSH lifesciencedb.jp
Prevalence 有病率 MeSH lifesciencedb.jp
Case-Control Studies 症例対照研究 MeSH lifesciencedb.jp
Genotype 遺伝子型 MeSH lifesciencedb.jp
Base Sequence 塩基配列 MeSH lifesciencedb.jp
Amino Acid Sequence アミノ酸配列 MeSH lifesciencedb.jp
Follow-Up Studies 追跡研究 MeSH lifesciencedb.jp
Immunohistochemistry 免疫組織化学 MeSH lifesciencedb.jp
Cohort Studies コホート研究 MeSH lifesciencedb.jp



Anatomy

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MeSH term Japanese Link 01
Chromosomes, Human, Pair 9 ヒト第9染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Thalamus 視床 MeSH lifesciencedb.jp
Basal Ganglia 基底核 MeSH lifesciencedb.jp
Brain Stem 脳幹 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 8 ヒト第8染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Locus Coeruleus 青斑 MeSH lifesciencedb.jp
Caudate Nucleus 尾状核 MeSH lifesciencedb.jp
Prefrontal Cortex 前前頭皮質 MeSH lifesciencedb.jp
Extremities 四肢 MeSH lifesciencedb.jp
Corpus Striatum 線条体 MeSH lifesciencedb.jp
Neuroglia 神経膠 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 21 ヒト第21染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 13 ヒト第13染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Artificial, Yeast 酵母人工染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Lymphocytes リンパ球 MeSH lifesciencedb.jp
Cerebellum 小脳 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 11 ヒト第11染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Cerebral Cortex 大脳皮質 MeSH lifesciencedb.jp
Brain MeSH lifesciencedb.jp
Cell Line 細胞系 MeSH lifesciencedb.jp



Organisms

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MeSH term Japanese Link 01
Animals 動物 MeSH lifesciencedb.jp
Humans ヒト MeSH lifesciencedb.jp
Mice, Transgenic トランスジェニックマウス MeSH lifesciencedb.jp
Rats ラット MeSH lifesciencedb.jp
Mice マウス MeSH lifesciencedb.jp



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