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OMIM → Related disease, drugs, ...

01	180500	RIEG1	RIEGER SYNDROME, TYPE 1	リーガー異常

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Eye Abnormalities	眼奇形
	Glaucoma	緑内障
	Tooth Abnormalities	歯の奇形
	Abnormalities, Multiple	奇形-多発
	Syndrome	症候群
	Anodontia	無歯症
	Eye Diseases	眼疾患
	Chromosome Deletion	染色体欠失
	Iris Diseases	虹彩疾患
	Hernia, Umbilical	臍帯ヘルニア
	Coloboma	眼組織欠損症
	Psychomotor Disorders	精神運動障害
	Chromosome Aberrations	染色体異常
	Malocclusion, Angle Class II	不正咬合-アングルII級
	Chromosome Disorders	染色体疾患
	Exotropia	外斜視
	Intellectual Disability	精神発達遅滞
	Eunuchism	宦官症
	Tooth Diseases	歯牙疾患
	Anencephaly	無脳症
	Prognathism	顎前突症
	Rectal Diseases	直腸疾患
	Malocclusion	不正咬合
	Hip Dislocation, Congenital	股関節脱臼-先天性
	Deficiency Diseases	欠乏性疾患
	Dental Enamel Hypoplasia	エナメル質低形成
	Hypopituitarism	下垂体機能低下症
	Translocation, Genetic	転座
	Color Vision Defects	色覚異常
	Hypospadias	尿道下裂
	Hearing Disorders	聴力障害
	Microphthalmos	小眼球症
	Craniofacial Dysostosis	頭蓋顔面異骨症
	Hypogonadism	性機能低下症
	Limb Deformities, Congenital	四肢奇形-先天性
	Craniofacial Abnormalities	頭蓋顔面奇形
	Growth Disorders	成長障害

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Homeodomain Proteins	ホメオドメイン蛋白質
	Transcription Factors	転写因子
	Paired Box Transcription Factors	Paired Box Transcription Factors
	Forkhead Transcription Factors	FKH遺伝子産物
	Nuclear Proteins	核内蛋白質
	Growth Hormone	成長ホルモン
	DNA-Binding Proteins	DNA結合タンパク
	Genetic Markers	遺伝子マーカー
	DNA Transposable Elements	挿入配列因子
	Epidermal Growth Factor	ウロガストロン
	Protein Kinase C	プロテインキナーゼC
	Tetradecanoylphorbol Acetate	酢酸テトラデカノイルホルボール
	DNA	デオキシリボ核酸
	Superoxide Dismutase	スーパーオキシドジスムターゼ
	Blood Glucose	血糖
	Eye Proteins	眼球蛋白質
	Codon, Nonsense	ナンセンスコドン
	Hydrocortisone	コルチゾール
	Insulin	インスリン
	Repressor Proteins	レプレッサー蛋白質
	DNA, Complementary	相補的DNA

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Chromosomes, Human, Pair 4	ヒト第4染色体
	Genes, Dominant	優性遺伝子
	Chromosome Deletion	染色体欠失
	Chromosome Aberrations	染色体異常
	Somatotypes	体型
	Muscle Tonus	筋緊張
	Ophthalmology	眼科学
	Chromosomes, Human, 4-5	ヒト第4-5染色体
	Translocation, Genetic	転座
	DNA Transposable Elements	挿入配列因子
	Chromosomes, Human, 21-22 and Y	ヒト第21-22およびY染色体
	Embryonic and Fetal Development	胚と胎児の成長
	Genetic Markers	遺伝子マーカー
	Gene Duplication	遺伝子重複
	Gene Dosage	遺伝子量
	Anthropometry	身体計測
	Gestational Age	在胎月齢
	Lod Score	ロッドスコア
	Chromosomes, Human, Pair 16	ヒト第16染色体
	Codon, Nonsense	ナンセンスコドン
	Chromosomes, Human, Pair 6	ヒト第6染色体
	Repetitive Sequences, Nucleic Acid	核酸反復配列
	Chromosomes, Human, Pair 1	ヒト第1染色体
	Phosphorylation	リン酸化
	Genes	遺伝子
	Sequence Homology, Amino Acid	アミノ酸配列相同性
	Gene Expression Regulation	遺伝子発現調節
	Genetic Variation	遺伝的多様性
	Amino Acid Sequence	アミノ酸配列
	Consanguinity	血族
	Gene Expression	遺伝子発現
	Genetic Linkage	連鎖(遺伝学)
	Exons	エクソン
	Haplotypes	ハプロタイプ
	Genes, Recessive	劣性遺伝子
	Base Sequence	塩基配列
	Phenotype	表現型
	Mutation	変異