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01 182290 SMS SMITH-MAGENIS SYNDROME - OMIM


Disease : Chemicals : Biological Phenomena : Anatomy : Organisms

Disease

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MeSH term Japanese Link 01
Abnormalities, Multiple 奇形-多発 MeSH lifesciencedb.jp
Intellectual Disability 精神発達遅滞 MeSH lifesciencedb.jp
Syndrome 症候群 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosome Deletion 染色体欠失 MeSH lifesciencedb.jp
Craniofacial Abnormalities 頭蓋顔面奇形 MeSH lifesciencedb.jp
Sleep Disorders 睡眠障害 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosome Aberrations 染色体異常 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosome Disorders 染色体疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Charcot-Marie-Tooth Disease Charcot-Marie-Tooth病 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosome Breakage 染色体切断 MeSH lifesciencedb.jp
Isochromosomes 同腕染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Diseases, Inborn 遺伝性疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Self Mutilation 自傷 MeSH lifesciencedb.jp
Trisomy トリソミー MeSH lifesciencedb.jp
Hand Deformities, Congenital 手の形態異常-先天性 MeSH lifesciencedb.jp
Chronobiology Disorders サーカディアンリズム障害 MeSH lifesciencedb.jp
Strabismus 斜視 MeSH lifesciencedb.jp
Translocation, Genetic 転座 MeSH lifesciencedb.jp
Disease Models, Animal 疾患モデル(動物) MeSH lifesciencedb.jp
Otitis Media, Suppurative 中耳炎-化膿性 MeSH lifesciencedb.jp
Sleep Disorders, Intrinsic 睡眠障害-内因性 MeSH lifesciencedb.jp
Sleep Disorders, Circadian Rhythm 睡眠障害-サーカディアンリズム MeSH lifesciencedb.jp
Myopia 近視 MeSH lifesciencedb.jp
Speech Disorders 発話障害 MeSH lifesciencedb.jp
Scoliosis 脊柱側彎症 MeSH lifesciencedb.jp
Psychomotor Disorders 精神運動障害 MeSH lifesciencedb.jp
Hyperkinesis 運動亢進 MeSH lifesciencedb.jp
Vesico-Ureteral Reflux 膀胱尿管逆流 MeSH lifesciencedb.jp
Iris Diseases 虹彩疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Moyamoya Disease もやもや病 MeSH lifesciencedb.jp
Carpal Tunnel Syndrome 手根管症候群 MeSH lifesciencedb.jp
Musculoskeletal Abnormalities 筋骨格系奇形 MeSH lifesciencedb.jp
Spasm 筋けいれん MeSH lifesciencedb.jp
Parkinson Disease, Secondary Parkinson病-続発性 MeSH lifesciencedb.jp
Hematologic Neoplasms 造血器腫瘍 MeSH lifesciencedb.jp
Language Development Disorders 言語発達障害 MeSH lifesciencedb.jp
Respiration Disorders 呼吸障害 MeSH lifesciencedb.jp
Eye Diseases 眼疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Leukemia, Myelogenous, Chronic, BCR-ABL Positive 白血病-慢性骨髄性 MeSH lifesciencedb.jp
Dwarfism, Pituitary 成長ホルモン分泌不全性低身長症 MeSH lifesciencedb.jp
Eye Abnormalities 眼奇形 MeSH lifesciencedb.jp
Spasms, Infantile けいれん-乳児 MeSH lifesciencedb.jp
Language Disorders 言語障害 MeSH lifesciencedb.jp
Corneal Diseases 角膜疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Sinusitis 副鼻腔炎 MeSH lifesciencedb.jp
Nervous System Diseases 神経系疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Hypercholesterolemia 高コレステロール血症 MeSH lifesciencedb.jp
Retinal Detachment 網膜剥離 MeSH lifesciencedb.jp
Learning Disorders 学習障害 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosome Inversion 染色体逆位 MeSH lifesciencedb.jp
Facies 顔貌 MeSH lifesciencedb.jp
Blepharoptosis 眼瞼下垂 MeSH lifesciencedb.jp
Smith-Lemli-Opitz Syndrome Smith-Lemli-Opitz症候群 MeSH lifesciencedb.jp
Muscle Hypotonia 筋緊張低下 MeSH lifesciencedb.jp
Growth Disorders 成長障害 MeSH lifesciencedb.jp
Fragile X Syndrome 脆弱X症候群 MeSH lifesciencedb.jp
Muscular Atrophy, Spinal 筋萎縮症-脊髄性 MeSH lifesciencedb.jp
Tooth Abnormalities 歯の奇形 MeSH lifesciencedb.jp
Foot Deformities, Congenital 足の形態異常-先天性 MeSH lifesciencedb.jp
Limb Deformities, Congenital 四肢奇形-先天性 MeSH lifesciencedb.jp
Congenital Abnormalities 奇形 MeSH lifesciencedb.jp
Obesity 肥満 MeSH lifesciencedb.jp
Tourette Syndrome Tourette症候群 MeSH lifesciencedb.jp
Body Weight 体重 MeSH lifesciencedb.jp
Neoplasms 腫瘍 MeSH lifesciencedb.jp
Dwarfism 低身長症 MeSH lifesciencedb.jp
Muscular Diseases 筋疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Cleft Palate 口蓋裂 MeSH lifesciencedb.jp
Deafness MeSH lifesciencedb.jp
Dementia 認知症 MeSH lifesciencedb.jp
Chronic Disease 慢性疾患 MeSH lifesciencedb.jp



Chemicals

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MeSH term Japanese Link 01
Melatonin メラトニン MeSH lifesciencedb.jp
Transcription Factors 転写因子 MeSH lifesciencedb.jp
Proteins 蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Contractile Proteins 収縮性蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Adrenergic beta-Antagonists β-遮断剤 MeSH lifesciencedb.jp
Trans-Activators トランスアクチベーター MeSH lifesciencedb.jp
Acebutolol アセブトロール MeSH lifesciencedb.jp
Intracellular Signaling Peptides and Proteins 細胞内シグナルペプチドと蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Sterol Regulatory Element Binding Protein 1 ステロール調節エレメント結合蛋白質1 MeSH lifesciencedb.jp
Glycine Hydroxymethyltransferase グリシンヒドロキシメチルトランスフェラーゼ MeSH lifesciencedb.jp
DNA, Complementary 相補的DNA MeSH lifesciencedb.jp
Retroelements レトロエレメント MeSH lifesciencedb.jp
CCAAT-Enhancer-Binding Proteins C-EBP核蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Multiprotein Complexes 多蛋白質複合体 MeSH lifesciencedb.jp
Gelsolin ゲルゾリン MeSH lifesciencedb.jp
5'-Nucleotidase CD73抗原 MeSH lifesciencedb.jp
DNA Topoisomerases, Type I DNAアンツイスト蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Proton-Translocating ATPases プロトン輸送性ATPアーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Growth Hormone 成長ホルモン MeSH lifesciencedb.jp
Chaperonins シャペロニン MeSH lifesciencedb.jp
Extracellular Matrix Proteins 細胞外マトリックス蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
DNA Primers プライマー-DNA MeSH lifesciencedb.jp
Fungal Proteins 真菌蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Myosins ミオシン MeSH lifesciencedb.jp
DNA-Binding Proteins DNA結合タンパク MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Markers 遺伝子マーカー MeSH lifesciencedb.jp
Luciferases ルシフェラーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Cholesterol, LDL 低密度リポ蛋白質コレステロール MeSH lifesciencedb.jp
DNA Probes DNA遺伝子プローブ MeSH lifesciencedb.jp
Potassium Channels, Inwardly Rectifying 内向き整流カリウムチャネル MeSH lifesciencedb.jp
Peptide Hydrolases 蛋白分解酵素 MeSH lifesciencedb.jp
Chromatin クロマチン MeSH lifesciencedb.jp
Cholesterol, HDL 高密度リポ蛋白質コレステロール MeSH lifesciencedb.jp
Saccharomyces cerevisiae Proteins サッカロミセスセレビシエ蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Nuclear Proteins 核内蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Myelin Proteins ミエリン蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Microtubule-Associated Proteins 微小管結合蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Potassium Channels カリウムチャンネル MeSH lifesciencedb.jp
Superoxide Dismutase スーパーオキシドジスムターゼ MeSH lifesciencedb.jp
Receptors, Cytoplasmic and Nuclear 細胞質受容体と核受容体 MeSH lifesciencedb.jp
DNA デオキシリボ核酸 MeSH lifesciencedb.jp
Tumor Suppressor Protein p53 腫瘍抑制蛋白質p53 MeSH lifesciencedb.jp
Protein Kinases プロテインキナーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Triglycerides トリアシルグリセロール MeSH lifesciencedb.jp
Microfilament Proteins ミクロフィラメント蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
NF-kappa B NFカッパB MeSH lifesciencedb.jp
Codon, Nonsense ナンセンスコドン MeSH lifesciencedb.jp
Recombinant Fusion Proteins 組換え融合蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Cytoskeletal Proteins 細胞骨格蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Isoenzymes アイソエンザイム MeSH lifesciencedb.jp
Cholesterol コレステリン MeSH lifesciencedb.jp
RNA, Messenger メッセンジャーRNA MeSH lifesciencedb.jp
Recombinant Proteins 組換え蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Nerve Tissue Proteins 神経組織蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Carrier Proteins 担体蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp



Biological Phenomena

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MeSH term Japanese Link 01
Chromosomes, Human, Pair 17 ヒト第17染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosome Deletion 染色体欠失 MeSH lifesciencedb.jp
Gene Deletion 遺伝子欠失 MeSH lifesciencedb.jp
Gene Duplication 遺伝子重複 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosome Aberrations 染色体異常 MeSH lifesciencedb.jp
Gene Dosage 遺伝子量 MeSH lifesciencedb.jp
Phenotype 表現型 MeSH lifesciencedb.jp
Circadian Rhythm サーカディアンリズム MeSH lifesciencedb.jp
Synteny シンテニー MeSH lifesciencedb.jp
Genome ゲノム MeSH lifesciencedb.jp
Evolution, Molecular 分子進化 MeSH lifesciencedb.jp
Zinc Fingers 亜鉛フィンガー MeSH lifesciencedb.jp
Chromosome Breakage 染色体切断 MeSH lifesciencedb.jp
Centromere セントロメア MeSH lifesciencedb.jp
Multigene Family 多重遺伝子族 MeSH lifesciencedb.jp
Repetitive Sequences, Nucleic Acid 核酸反復配列 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, 16-18 ヒト第16-18染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Isochromosomes 同腕染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Mosaicism モザイク現象 MeSH lifesciencedb.jp
Recombination, Genetic 遺伝子組換え MeSH lifesciencedb.jp
Crossing Over, Genetic 遺伝的乗換え MeSH lifesciencedb.jp
Trisomy トリソミー MeSH lifesciencedb.jp
Gene Rearrangement 遺伝子再配列 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Artificial, Yeast 酵母人工染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Morphogenesis 形態形成 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Artificial, P1 Bacteriophage P1バクテリオファージ人工染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Sequence Deletion 配列欠失 MeSH lifesciencedb.jp
Sleep, REM レム睡眠 MeSH lifesciencedb.jp
Cytogenetics 細胞遺伝学 MeSH lifesciencedb.jp
Translocation, Genetic 転座 MeSH lifesciencedb.jp
Frameshift Mutation フレームシフト変異 MeSH lifesciencedb.jp
Cosmids コスミド MeSH lifesciencedb.jp
Genome, Human ヒトゲノム MeSH lifesciencedb.jp
Species Specificity 種特異性 MeSH lifesciencedb.jp
Genes, Duplicate 重複遺伝子 MeSH lifesciencedb.jp
Sleep 睡眠 MeSH lifesciencedb.jp
Gene Order 遺伝子の配列位置 MeSH lifesciencedb.jp
Genes, Insect 昆虫遺伝子 MeSH lifesciencedb.jp
Retroelements レトロエレメント MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Variation 遺伝的多様性 MeSH lifesciencedb.jp
Penetrance 浸透度(遺伝学) MeSH lifesciencedb.jp
Mutation 変異 MeSH lifesciencedb.jp
Secretory Rate 分泌量 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Mammalian 哺乳類染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes 染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Microsatellite Repeats マイクロサテライトリピート MeSH lifesciencedb.jp
Protein Structure, Tertiary 蛋白質三次構造 MeSH lifesciencedb.jp
Conserved Sequence 保存配列 MeSH lifesciencedb.jp
Gene Conversion 遺伝子変換 MeSH lifesciencedb.jp
Wakefulness 覚醒状態 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 14 ヒト第14染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Nucleic Acid Hybridization 核酸ハイブリダイゼーション MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Artificial, Bacterial 細菌人工染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Electrophysiology 電気生理学 MeSH lifesciencedb.jp
Base Composition 塩基組成 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Linkage 連鎖(遺伝学) MeSH lifesciencedb.jp
Sequence Homology, Nucleic Acid 核酸配列相同性 MeSH lifesciencedb.jp
Neural Conduction 神経興奮伝導 MeSH lifesciencedb.jp
Amino Acid Sequence アミノ酸配列 MeSH lifesciencedb.jp
Computational Biology バイオインフォマティクス MeSH lifesciencedb.jp
Sleep Stages 睡眠相 MeSH lifesciencedb.jp
Tandem Repeat Sequences 縦列反復配列 MeSH lifesciencedb.jp
Genes, Tumor Suppressor 癌抑制遺伝子 MeSH lifesciencedb.jp
Introns イントロン MeSH lifesciencedb.jp
Sequence Tagged Sites 配列標識部位 MeSH lifesciencedb.jp
Follow-Up Studies 追跡研究 MeSH lifesciencedb.jp
Base Sequence 塩基配列 MeSH lifesciencedb.jp
Pseudogenes 偽遺伝子 MeSH lifesciencedb.jp
Spermatogenesis 精子形成 MeSH lifesciencedb.jp
Expressed Sequence Tags 発現配列タグ MeSH lifesciencedb.jp
Chromatin クロマチン MeSH lifesciencedb.jp
Pregnancy 妊娠 MeSH lifesciencedb.jp
Case-Control Studies 症例対照研究 MeSH lifesciencedb.jp
Genotype 遺伝子型 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosome Inversion 染色体逆位 MeSH lifesciencedb.jp
Cephalometry 頭部計測法 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Vectors ベクター(遺伝子) MeSH lifesciencedb.jp
Meiosis 減数分裂 MeSH lifesciencedb.jp
Sequence Homology, Amino Acid アミノ酸配列相同性 MeSH lifesciencedb.jp
Y Chromosome Y染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Transcriptional Activation - MeSH lifesciencedb.jp
Polymorphism, Single Nucleotide 一塩基多型 MeSH lifesciencedb.jp
Gene Library 遺伝子ライブラリー MeSH lifesciencedb.jp
Organ Size 臓器サイズ MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human ヒト染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Phylogeny 系統発生 MeSH lifesciencedb.jp
Gene Amplification 遺伝子増幅 MeSH lifesciencedb.jp
Psychomotor Performance 精神運動能力 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 13 ヒト第13染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Alleles 対立遺伝子 MeSH lifesciencedb.jp
Cell Cycle 細胞周期 MeSH lifesciencedb.jp
Gene Expression Regulation, Developmental 発生遺伝子発現調節 MeSH lifesciencedb.jp
Transcription, Genetic 転写 MeSH lifesciencedb.jp
Genetics, Population 集団遺伝学 MeSH lifesciencedb.jp
Trinucleotide Repeats トリヌクレオチドリピート MeSH lifesciencedb.jp
Genes 遺伝子 MeSH lifesciencedb.jp
Body Mass Index Quetelet指数 MeSH lifesciencedb.jp
Codon, Nonsense ナンセンスコドン MeSH lifesciencedb.jp
Heterozygote ヘテロ接合体 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Markers 遺伝子マーカー MeSH lifesciencedb.jp
Obesity 肥満 MeSH lifesciencedb.jp
Tissue Distribution 組織内分布 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 5 ヒト第5染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 22 ヒト第22染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Body Weight 体重 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Counseling 遺伝相談 MeSH lifesciencedb.jp
Cohort Studies コホート研究 MeSH lifesciencedb.jp
Exons エクソン MeSH lifesciencedb.jp
Haplotypes ハプロタイプ MeSH lifesciencedb.jp
Immunohistochemistry 免疫組織化学 MeSH lifesciencedb.jp
Genes, Dominant 優性遺伝子 MeSH lifesciencedb.jp
Sex Factors 性因子(疫学) MeSH lifesciencedb.jp
Mutation, Missense ミスセンス変異 MeSH lifesciencedb.jp
Questionnaires アンケート MeSH lifesciencedb.jp
Homozygote ホモ接合体 MeSH lifesciencedb.jp
Sensitivity and Specificity 感度と特異度 MeSH lifesciencedb.jp
Point Mutation 点変異 MeSH lifesciencedb.jp
Polymorphism, Genetic 遺伝子多型 MeSH lifesciencedb.jp
Gene Expression Regulation 遺伝子発現調節 MeSH lifesciencedb.jp
Polymorphism, Restriction Fragment Length 制限酵素断片長多型 MeSH lifesciencedb.jp



Anatomy

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MeSH term Japanese Link 01
Chromosomes, Human, Pair 17 ヒト第17染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Centromere セントロメア MeSH lifesciencedb.jp
Isochromosomes 同腕染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, 16-18 ヒト第16-18染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Pineal Gland 松果体 MeSH lifesciencedb.jp
Hybrid Cells ハイブリッド細胞 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Artificial, P1 Bacteriophage P1バクテリオファージ人工染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Artificial, Yeast 酵母人工染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Jaw MeSH lifesciencedb.jp
Maxillary Sinus 上顎洞 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Mammalian 哺乳類染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes 染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Facial Bones 顔面骨 MeSH lifesciencedb.jp
Face 顔面 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Artificial, Bacterial 細菌人工染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 14 ヒト第14染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Cell Line, Transformed 形質転換細胞系 MeSH lifesciencedb.jp
Cell Line 細胞系 MeSH lifesciencedb.jp
Metacarpophalangeal Joint 中手指節関節 MeSH lifesciencedb.jp
Elastic Tissue 弾性線維 MeSH lifesciencedb.jp
Chromatin クロマチン MeSH lifesciencedb.jp
Cytosol サイトゾル MeSH lifesciencedb.jp
Y Chromosome Y染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Lymphocytes リンパ球 MeSH lifesciencedb.jp
Skull 頭蓋骨 MeSH lifesciencedb.jp
Arm 上腕 MeSH lifesciencedb.jp
Lumbar Vertebrae 腰椎 MeSH lifesciencedb.jp
Stem Cells 幹細胞 MeSH lifesciencedb.jp
Iris 虹彩 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human ヒト染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Peripheral Nerves 末梢神経 MeSH lifesciencedb.jp
CHO Cells CHO細胞 MeSH lifesciencedb.jp
Central Nervous System 中枢神経系 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 13 ヒト第13染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Cells, Cultured 培養細胞 MeSH lifesciencedb.jp
Spinal Cord 脊髄 MeSH lifesciencedb.jp
Hand MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 5 ヒト第5染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 22 ヒト第22染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Mitochondria ミトコンドリア MeSH lifesciencedb.jp
Brain MeSH lifesciencedb.jp
Bone and Bones MeSH lifesciencedb.jp



Organisms

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MeSH term Japanese Link 01
Cichlids カワスズメ類 MeSH lifesciencedb.jp
Mice マウス MeSH lifesciencedb.jp
Mice, Inbred C57BL C57BLマウス MeSH lifesciencedb.jp
Animals 動物 MeSH lifesciencedb.jp
Pan troglodytes チンパンジー MeSH lifesciencedb.jp
Primates 霊長類 MeSH lifesciencedb.jp
Drosophila melanogaster キイロショウジョウバエ MeSH lifesciencedb.jp
Cricetinae ハムスター類 MeSH lifesciencedb.jp
Retroviridae レトロウイルス科 MeSH lifesciencedb.jp
Mice, Mutant Strains 変異系マウス MeSH lifesciencedb.jp
Mice, Knockout ノックアウトマウス MeSH lifesciencedb.jp
Humans ヒト MeSH lifesciencedb.jp
Rats ラット MeSH lifesciencedb.jp



Database Center for Life Science