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01	187600	TD1	THANATOPHORIC DYSPLASIA, TYPE I	-

Disease

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Thanatophoric Dysplasia	骨異形成症-致死性
	Osteochondrodysplasias	骨軟骨形成異常症
	Dwarfism	低身長症
	Achondroplasia	軟骨形成不全症
	Infant, Newborn, Diseases	新生児疾患
	Chondrodysplasia Punctata	点状軟骨異形成症
	Fetal Diseases	胎児疾患
	Ellis-Van Creveld Syndrome	Ellis-van Creveld症候群
	Craniofacial Dysostosis	頭蓋顔面異骨症
	Diseases in Twins	双生児の疾患
	Bone Diseases, Developmental	骨発育異常
	Mucopolysaccharidosis IV	ムコ多糖症IV型
	Hydrocephalus	水頭症
	Osteogenesis Imperfecta	骨形成不全症
	Fetal Death	胎児死亡
	Polyhydramnios	羊水過多症
	Nervous System Malformations	神経系奇形
	Ossification, Heterotopic	化骨-異所性
	Multicystic Dysplastic Kidney	多嚢胞性異形成腎
	Exostoses, Multiple Hereditary	骨軟骨腫-多発性遺伝性
	Fetal Alcohol Syndrome	胎児性アルコール症候群
	Hyperostosis	骨化過剰症
	Carcinoma, Transitional Cell	移行上皮癌
	Limb Deformities, Congenital	四肢奇形-先天性
	Fractures, Spontaneous	骨折-自然
	Acanthosis Nigricans	黒色棘細胞増殖症
	Hearing Loss, Bilateral	難聴-両側性
	Chromosome Disorders	染色体疾患
	Urinary Bladder Neoplasms	膀胱腫瘍
	Synostosis	骨癒合症
	Birth Weight	出生体重
	Mucopolysaccharidoses	ムコ多糖症
	Chromosome Aberrations	染色体異常
	Bone Diseases	骨疾患
	Cell Transformation, Neoplastic	腫瘍細胞形質転換
	Craniosynostoses	頭蓋骨癒合症
	Syndrome	症候群
	Craniofacial Abnormalities	頭蓋顔面奇形
	Hearing Loss, Sensorineural	難聴-内耳性
	Body Weight	体重
	Pregnancy Complications	妊娠合併症
	Translocation, Genetic	転座
	Abnormalities, Multiple	奇形-多発
	Recurrence	再発
	Disease Models, Animal	疾患モデル(動物)
	Disease Progression	病勢悪化
	Intellectual Disability	精神発達遅滞

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Chemicals

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Receptor, Fibroblast Growth Factor, Type 3	線維芽細胞増殖因子受容体-3
	Receptors, Fibroblast Growth Factor	線維芽細胞増殖因子受容体
	Protein-Tyrosine Kinases	Protein-Tyrosine Kinases
	Cysteine	システイン
	Receptor, Fibroblast Growth Factor, Type 1	線維芽細胞増殖因子受容体-1
	STAT1 Transcription Factor	STAT1転写因子
	Receptor, Fibroblast Growth Factor, Type 2	線維芽細胞増殖因子受容体-2
	Receptor Protein-Tyrosine Kinases	受容体型プロテイン-チロシンキナーゼ
	Fibroblast Growth Factor 2	線維芽細胞増殖因子2
	Collagen Type X	コラーゲンX型
	Cytidine	シチジン
	STAT5 Transcription Factor	STAT5転写因子
	Parathyroid Hormone-Related Protein	上皮小体ホルモン関連蛋白質
	Milk Proteins	乳蛋白質
	Bradykinin	ブラジキニン
	Potassium Chloride	塩化カリウム
	Heparan Sulfate Proteoglycans	Heparan Sulfate Proteoglycans
	Mitogen-Activated Protein Kinase 3	MAPキナーゼ3
	Mitogen-Activated Protein Kinase 1	マイトジェン活性化プロテインキナーゼ1
	Thymine	チミン
	Calcium-Calmodulin-Dependent Protein Kinases	カルシウム-カルモジュリン依存性プロテインキナーゼ
	Trans-Activators	トランスアクチベーター
	Cyclin-Dependent Kinase Inhibitor p21	サイクリン依存性キナーゼインヒビターp21
	Cyclins	サイクリン
	Heparitin Sulfate	ヘパラン硫酸
	Fibroblast Growth Factors	線維芽細胞増殖因子
	DNA Primers	プライマー-DNA
	Insulin-Like Growth Factor II	インスリン様成長因子II
	Collagen Type II	コラーゲンII型
	Tyrosine	チロシン
	Methionine	メチオニン
	Proteoglycans	プロテオグリカン
	Insulin-Like Growth Factor I	インスリン様成長因子I
	Lysine	リジン
	Glycosaminoglycans	グリコサミノグリカン
	DNA Restriction Enzymes	制限酵素
	Transforming Growth Factor beta	トランスフォーミング増殖因子ベータ
	Extracellular Matrix Proteins	細胞外マトリックス蛋白質
	Arginine	アルギニン
	DNA-Binding Proteins	DNA結合タンパク
	DNA, Mitochondrial	ミトコンドリアDNA
	Calcium	カルシウム
	Glycoproteins	糖蛋白質
	Recombinant Proteins	組換え蛋白質
	Collagen	膠原
	RNA, Messenger	メッセンジャーRNA
	DNA	デオキシリボ核酸

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Biological Phenomena

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Pregnancy	妊娠
	Gestational Age	在胎月齢
	Genes, Lethal	致死遺伝子
	Paternal Age	父性年齢
	Mutation	変異
	Infant Mortality	乳児死亡率
	Cell Division	細胞分裂
	Twins	双生児
	Twins, Monozygotic	一卵性双生児
	Body Patterning	ボディパターニング
	Birth Order	出生順位
	Point Mutation	点変異
	Pregnancy Trimester, Second	妊娠中期
	Cell Differentiation	細胞分化
	Enzyme Activation	酵素活性化
	Genes, Recessive	劣性遺伝子
	Maternal Age	母性年齢
	Histology	組織学
	Radiology	放射線医学
	Birth Rate	出生率
	Chromosomes, Human, Pair 10	ヒト第10染色体
	Genes, bcl-2	bcl-2遺伝子
	Diploidy	二倍性
	Family Characteristics	家族特性
	Polymorphism, Single-Stranded Conformational	PCR-SSCP法
	Base Composition	塩基組成
	Osteogenesis	骨形成
	Pregnancy Trimester, First	妊娠前期
	Morphogenesis	形態形成
	Phenotype	表現型
	Body Height	身長
	Regional Blood Flow	局所血流
	Registries	登録
	Embryonic and Fetal Development	胚と胎児の成長
	Bone Development	骨発育
	Apoptosis	アポトーシス
	Phosphorylation	リン酸化
	Cephalometry	頭部計測法
	Birth Weight	出生体重
	Epidemiologic Methods	疫学的方法
	Respiration	呼吸
	Gene Expression	遺伝子発現
	Mutagenesis, Insertional	挿入型変異誘発
	Fatal Outcome	致死的転帰
	Twins, Dizygotic	二卵性双生児
	Chromosome Aberrations	染色体異常
	Amino Acid Substitution	アミノ酸置換
	Pregnancy Outcome	妊娠転帰
	Cell Proliferation	細胞増殖
	Base Sequence	塩基配列
	Protein Conformation	蛋白質高次構造
	RNA Splicing	RNAスプライシング
	Mosaicism	モザイク現象
	Body Weight	体重
	Binding Sites	結合部位
	Sex Factors	性因子(疫学)
	Mutation, Missense	ミスセンス変異
	Genetic Heterogeneity	遺伝的異質性
	Protein Structure, Tertiary	蛋白質三次構造
	Homozygote	ホモ接合体
	Chromosomes, Human, Pair 1	ヒト第1染色体
	Risk	リスク
	Germ-Line Mutation	生殖細胞系変異
	Heterozygote	ヘテロ接合体
	Translocation, Genetic	転座
	Sequence Homology, Amino Acid	アミノ酸配列相同性
	Risk Factors	危険因子
	Transfection	トランスフェクション
	Amino Acid Sequence	アミノ酸配列
	Gene Expression Regulation	遺伝子発現調節
	Signal Transduction	シグナルトランスダクション
	Gene Deletion	遺伝子欠失
	Cross-Sectional Studies	断面研究
	Genotype	遺伝子型
	Genetic Variation	遺伝的多様性
	Immunohistochemistry	免疫組織化学
	Genes, Dominant	優性遺伝子
	Case-Control Studies	症例対照研究
	Consanguinity	血族
	Exons	エクソン
	Lod Score	ロッドスコア
	Alleles	対立遺伝子
	Polymorphism, Restriction Fragment Length	制限酵素断片長多型

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Anatomy

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Growth Plate	成長板
	Skull	頭蓋骨
	Bone and Bones	骨
	Chondrocytes	軟骨細胞
	Femur	大腿骨
	Cartilage	軟骨
	Fetus	胎児
	Spine	脊柱
	Pelvis	骨盤
	Thorax	胸郭
	Aborted Fetus	中絶胎児
	3T3 Cells	3T3細胞
	Temporal Lobe	側頭葉
	Arm	上腕
	Intervertebral Disc	椎間板
	Endoplasmic Reticulum, Rough	粗面小胞体
	Mandibular Condyle	下顎骨関節突起
	Lateral Ventricles	側脳室
	Leg	下腿
	Chromosomes, Human, Pair 10	ヒト第10染色体
	Urinary Tract	尿路
	Veins	静脈
	PC12 Cells	PC12細胞
	Hip	股関節部
	Hippocampus	海馬
	Occipital Lobe	後頭葉
	Neck	頸部
	Head	頭部
	Ulna	尺骨
	Ribs	肋骨
	Cerebral Ventricles	脳室
	Mandible	下顎骨
	Extremities	四肢
	Radius	橈骨
	Neuroglia	神経膠
	Heart	心臓
	Basal Ganglia	基底核
	Lumbar Vertebrae	腰椎
	Nose	鼻
	Foot	足
	Brain	脳
	Neurons	ニューロン
	Facial Bones	顔面骨
	Cartilage, Articular	関節軟骨
	Toes	足指
	Bronchi	気管支
	Inclusion Bodies	封入体
	Hand	手
	Cerebellum	小脳
	Fingers	手指
	Chromosomes, Human, Pair 1	ヒト第1染色体
	Cell Line	細胞系
	Cerebral Cortex	大脳皮質
	Fibroblasts	線維芽細胞
	Lung	肺
	Cells, Cultured	培養細胞
	Liver	肝臓
	Muscles	筋

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Organisms

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Animals, Newborn	新生仔
	Humans	ヒト
	Mice, Knockout	ノックアウトマウス
	Mice, Transgenic	トランスジェニックマウス
	Animals	動物
	Rats	ラット
	Mice	マウス

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Database Center for Life Science