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01	203700	-	ALPERS DIFFUSE DEGENERATION OF CEREBRAL GRAY MATTER WITH HEPATIC CIRRHOSIS	アルパース病

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Diffuse Cerebral Sclerosis of Schilder	脳硬化症-びまん性
	Liver Failure	肝不全
	Liver Cirrhosis	肝硬変
	Ataxia	運動失調症
	Status Epilepticus	てんかん重積状態
	Seizures	けいれん性発作
	Brain Diseases	脳疾患
	Otitis	耳炎
	Hypoxia, Brain	低酸素脳症
	Hepatic Encephalopathy	肝性脳症
	Pharyngitis	咽頭炎
	Muscle Cramp	有痛性筋れん縮
	Fatty Liver	脂肪肝
	Cerebral Palsy	脳性麻痺
	Spasms, Infantile	けいれん-乳児
	Hepatitis	肝炎
	Muscle Spasticity	筋痙縮
	Paralysis	麻痺
	Fetal Growth Retardation	胎児成長遅滞
	Myoclonus	ミオクローヌス
	Psychomotor Disorders	精神運動障害
	Arthrogryposis	関節拘縮
	Muscle Hypotonia	筋緊張低下
	Neuromuscular Diseases	神経筋疾患
	Muscular Atrophy	筋萎縮症
	Central Nervous System Diseases	中枢神経系疾患
	Nerve Degeneration	神経変性
	Fetal Diseases	胎児疾患
	Liver Diseases	肝臓疾患
	Microcephaly	小頭症
	Epilepsy	てんかん
	Metabolism, Inborn Errors	代謝異常-先天性
	Atrophy	萎縮
	Disease Progression	病勢悪化
	Genetic Predisposition to Disease	遺伝的素因(疾患)
	Abnormalities, Multiple	奇形-多発
	Syndrome	症候群

	MeSH term	Japanese	Link	01
	DNA-Directed DNA Polymerase	DNA依存性DNAポリメラーゼ
	DNA, Mitochondrial	ミトコンドリアDNA
	Pyruvic Acid	ピルビン酸
	Lactic Acid	乳酸
	Adenine Nucleotide Translocator 1	アデニンヌクレオチドトランスロケーター1
	Ketone Bodies	アセトン体
	NADH Dehydrogenase	シトクロムcレダクターゼ
	Enzymes	酵素
	Pyruvate Dehydrogenase Complex	ピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体
	Pyruvates	ピルビン酸塩
	Carbon Dioxide	二酸化炭素
	DNA Helicases	DNAヘリカーゼ
	Lactates	乳酸塩

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Electron Transport	電子伝達
	Fatal Outcome	致死的転帰
	Citric Acid Cycle	クエン酸サイクル
	Genetic Testing	遺伝学的スクリーニング
	Consanguinity	血族
	Organ Size	臓器サイズ
	Pathology	病理学
	Mutation	変異
	Follow-Up Studies	追跡研究
	Sequence Deletion	配列欠失
	Genetic Variation	遺伝的多様性
	Mutation, Missense	ミスセンス変異
	Homozygote	ホモ接合体
	Age of Onset	発病年齢
	Gene Frequency	遺伝子頻度
	Genes, Recessive	劣性遺伝子
	Genetic Predisposition to Disease	遺伝的素因(疾患)
	Retrospective Studies	後向き研究
	Polymorphism, Genetic	遺伝子多型
	Base Sequence	塩基配列

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Humans	ヒト