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01 220100 - CYSTINURIA シスチン尿症 OMIM


Disease : Chemicals : Biological Phenomena : Anatomy : Organisms

Disease

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MeSH term Japanese Link 01
Cystinuria シスチン尿症 MeSH lifesciencedb.jp
Urinary Calculi Urinary Calculi MeSH lifesciencedb.jp
Urinary Bladder Calculi 膀胱結石 MeSH lifesciencedb.jp
Fanconi Syndrome Fanconi症候群 MeSH lifesciencedb.jp
Lysosomal Storage Diseases リソソーム蓄積症 MeSH lifesciencedb.jp
Mitochondrial Myopathies ミトコンドリア筋症 MeSH lifesciencedb.jp
Polyendocrinopathies, Autoimmune 多発性内分泌症-自己免疫性 MeSH lifesciencedb.jp
Hypoparathyroidism 上皮小体機能低下症 MeSH lifesciencedb.jp
Intellectual Disability 精神発達遅滞 MeSH lifesciencedb.jp
Nephrotic Syndrome ネフローゼ症候群 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Diseases, Inborn 遺伝性疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Disease Models, Animal 疾患モデル(動物) MeSH lifesciencedb.jp
Translocation, Genetic 転座 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosome Deletion 染色体欠失 MeSH lifesciencedb.jp
Syndrome 症候群 MeSH lifesciencedb.jp
Abnormalities, Multiple 奇形-多発 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Predisposition to Disease 遺伝的素因(疾患) MeSH lifesciencedb.jp



Chemicals

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MeSH term Japanese Link 01
Amino Acid Transport Systems, Basic アミノ酸輸送系-塩基性 MeSH lifesciencedb.jp
Membrane Glycoproteins 膜糖蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Cystine シスチン MeSH lifesciencedb.jp
Carrier Proteins 担体蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Ornithine オルニチン MeSH lifesciencedb.jp
Lysine リジン MeSH lifesciencedb.jp
Arginine アルギニン MeSH lifesciencedb.jp
Amino Acids アミノ酸 MeSH lifesciencedb.jp
Quinuclidines キヌクリジン MeSH lifesciencedb.jp
Chlordiazepoxide クロルジアゼポキシド MeSH lifesciencedb.jp
Cysteine システイン MeSH lifesciencedb.jp
Ethylnitrosourea エチルニトロソ尿素 MeSH lifesciencedb.jp
Calcium Oxalate シュウ酸カルシウム MeSH lifesciencedb.jp
Penicillamine ベータ,ベータ-ジメチルシステイン MeSH lifesciencedb.jp
Creatinine クレアチニン MeSH lifesciencedb.jp
Amino Acids, Diamino アミノ酸-ジアミノ MeSH lifesciencedb.jp
Amino Acid Transport Systems, Neutral アミノ酸輸送系-中性 MeSH lifesciencedb.jp
Phosphoprotein Phosphatases プロテインホスファターゼ MeSH lifesciencedb.jp
Saccharomyces cerevisiae Proteins サッカロミセスセレビシエ蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Dietary Proteins 食品中の蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Markers 遺伝子マーカー MeSH lifesciencedb.jp
Glucose グルコース MeSH lifesciencedb.jp
Sodium ナトリウム MeSH lifesciencedb.jp
Codon, Nonsense ナンセンスコドン MeSH lifesciencedb.jp
DNA, Complementary 相補的DNA MeSH lifesciencedb.jp
Transcription Factors 転写因子 MeSH lifesciencedb.jp
DNA Primers プライマー-DNA MeSH lifesciencedb.jp
DNA デオキシリボ核酸 MeSH lifesciencedb.jp



Biological Phenomena

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MeSH term Japanese Link 01
Chromosomes, Human, Pair 19 ヒト第19染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 2 ヒト第2染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Genotype 遺伝子型 MeSH lifesciencedb.jp
Heterozygote ヘテロ接合体 MeSH lifesciencedb.jp
Phenotype 表現型 MeSH lifesciencedb.jp
Homozygote ホモ接合体 MeSH lifesciencedb.jp
Biological Transport 生物学的輸送 MeSH lifesciencedb.jp
Mutation 変異 MeSH lifesciencedb.jp
Genes, Recessive 劣性遺伝子 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Drift 遺伝的浮動 MeSH lifesciencedb.jp
Polymorphism, Single-Stranded Conformational PCR-SSCP法 MeSH lifesciencedb.jp
Base Sequence 塩基配列 MeSH lifesciencedb.jp
Gene Deletion 遺伝子欠失 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Heterogeneity 遺伝的異質性 MeSH lifesciencedb.jp
Mutation, Missense ミスセンス変異 MeSH lifesciencedb.jp
Heredity 遺伝 MeSH lifesciencedb.jp
Lod Score ロッドスコア MeSH lifesciencedb.jp
Nucleic Acid Conformation 核酸高次構造 MeSH lifesciencedb.jp
Glomerular Filtration Rate 糸球体濾過率 MeSH lifesciencedb.jp
Expressed Sequence Tags 発現配列タグ MeSH lifesciencedb.jp
Genes 遺伝子 MeSH lifesciencedb.jp
Mutagenesis 変異誘発 MeSH lifesciencedb.jp
Sequence Homology, Amino Acid アミノ酸配列相同性 MeSH lifesciencedb.jp
Gene Duplication 遺伝子重複 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 20 ヒト第20染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Exons エクソン MeSH lifesciencedb.jp
Intestinal Absorption 腸管吸収 MeSH lifesciencedb.jp
Gene Rearrangement 遺伝子再配列 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Markers 遺伝子マーカー MeSH lifesciencedb.jp
Neonatal Screening 新生児スクリーニング MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 14 ヒト第14染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Linkage 連鎖(遺伝学) MeSH lifesciencedb.jp
Codon, Nonsense ナンセンスコドン MeSH lifesciencedb.jp
RNA Splicing RNAスプライシング MeSH lifesciencedb.jp
Species Specificity 種特異性 MeSH lifesciencedb.jp
Tissue Distribution 組織内分布 MeSH lifesciencedb.jp
Alternative Splicing 選択的スプライシング MeSH lifesciencedb.jp
Alleles 対立遺伝子 MeSH lifesciencedb.jp
Frameshift Mutation フレームシフト変異 MeSH lifesciencedb.jp
Amino Acid Sequence アミノ酸配列 MeSH lifesciencedb.jp
Linkage Disequilibrium 連鎖不平衡 MeSH lifesciencedb.jp
Recombination, Genetic 遺伝子組換え MeSH lifesciencedb.jp
Haplotypes ハプロタイプ MeSH lifesciencedb.jp
Introns イントロン MeSH lifesciencedb.jp
Translocation, Genetic 転座 MeSH lifesciencedb.jp
Kinetics 運動力学 MeSH lifesciencedb.jp
Reproducibility of Results 結果再現性 MeSH lifesciencedb.jp
Polymorphism, Genetic 遺伝子多型 MeSH lifesciencedb.jp
Microsatellite Repeats マイクロサテライトリピート MeSH lifesciencedb.jp
Consanguinity 血族 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosome Deletion 染色体欠失 MeSH lifesciencedb.jp
Gene Frequency 遺伝子頻度 MeSH lifesciencedb.jp
Genes, Dominant 優性遺伝子 MeSH lifesciencedb.jp
Case-Control Studies 症例対照研究 MeSH lifesciencedb.jp
Prospective Studies 前向き研究 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Predisposition to Disease 遺伝的素因(疾患) MeSH lifesciencedb.jp



Anatomy

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MeSH term Japanese Link 01
Chromosomes, Human, Pair 19 ヒト第19染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 2 ヒト第2染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Microvilli 微小絨毛 MeSH lifesciencedb.jp
Intestinal Mucosa 腸粘膜 MeSH lifesciencedb.jp
Kidney Tubules 尿細管 MeSH lifesciencedb.jp
COS Cells COS細胞 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 20 ヒト第20染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Intestines MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 14 ヒト第14染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Kidney 腎臓 MeSH lifesciencedb.jp
HeLa Cells Hela細胞 MeSH lifesciencedb.jp



Organisms

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MeSH term Japanese Link 01
Mice, Inbred C3H C3Hマウス MeSH lifesciencedb.jp
Dogs イヌ MeSH lifesciencedb.jp
Mice, Knockout ノックアウトマウス MeSH lifesciencedb.jp
Humans ヒト MeSH lifesciencedb.jp
Mice マウス MeSH lifesciencedb.jp
Animals 動物 MeSH lifesciencedb.jp



Database Center for Life Science