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01	236670	-	WALKER-WARBURG SYNDROME	-

Disease

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Eye Abnormalities	眼奇形
	Muscular Dystrophies	筋ジストロフィー
	Hydrocephalus	水頭症
	Syndrome	症候群
	Abnormalities, Multiple	奇形-多発
	Encephalocele	脳ヘルニア
	Retinal Detachment	網膜剥離
	Dandy-Walker Syndrome	Dandy-Walker症候群
	Fetal Diseases	胎児疾患
	Microcephaly	小頭症
	Microphthalmos	小眼球症
	Intellectual Disability	精神発達遅滞
	Chromosome Disorders	染色体疾患
	Cleft Lip	口唇裂
	Anophthalmos	無眼球症
	Eye Diseases, Hereditary	眼疾患-遺伝性
	Polyhydramnios	羊水過多症
	Nervous System Malformations	神経系奇形
	Chromosome Aberrations	染色体異常
	Cleft Palate	口蓋裂
	Corneal Opacity	角膜混濁
	Fetal Growth Retardation	胎児成長遅滞
	Muscle Hypotonia	筋緊張低下
	Hypertrophy	肥大
	Vision Disorders	視覚障害
	Fetal Death	胎児死亡
	Central Nervous System Diseases	中枢神経系疾患
	Blindness	失明
	Retinal Diseases	網膜疾患
	Eye Diseases	眼疾患
	Retinal Degeneration	網膜変性症
	Cataract	白内障
	Translocation, Genetic	転座
	Genetic Predisposition to Disease	遺伝的素因(疾患)

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Chemicals

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Laminin	メロシン
	Dystroglycans	ジストログリカン
	Mannosyltransferases	マンノシルトランスフェラーゼ
	N-Acetylglucosaminyltransferases	N-アセチルグルコサミニルトランスフェラーゼ
	Cytoskeletal Proteins	細胞骨格蛋白質
	Dystrophin	ジストロフィン
	Otx Transcription Factors	Otx転写因子
	Membrane Glycoproteins	膜糖蛋白質
	Matrix Metalloproteinases, Membrane-Associated	膜型マトリックスメタロプロテアーゼ
	Collagen Type VI	コラーゲンVI型
	Proteins	蛋白質
	Spectrin	スペクトリン
	Sarcoglycans	サルコグリカン
	Matrix Metalloproteinase 2	ゼラチナーゼA
	Matrix Metalloproteinases	マトリックスメタロプロテイナーゼ
	Metalloendopeptidases	メタロエンドペプチダーゼ
	Creatine Kinase	クレアチンキナーゼ
	Codon, Nonsense	ナンセンスコドン
	Homeodomain Proteins	ホメオドメイン蛋白質
	Membrane Proteins	膜蛋白質
	Antibodies	抗体
	DNA Primers	プライマー-DNA
	Genetic Markers	遺伝子マーカー
	DNA	デオキシリボ核酸

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Biological Phenomena

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Pregnancy	妊娠
	Genes, Recessive	劣性遺伝子
	Glycosylation	-
	Immunohistochemistry	免疫組織化学
	Consanguinity	血族
	Chromosomes, Human, Pair 6	ヒト第6染色体
	Genetic Linkage	連鎖(遺伝学)
	Haplotypes	ハプロタイプ
	Chromosomes, Human, Pair 1	ヒト第1染色体
	Chromosome Aberrations	染色体異常
	Genes, Homeobox	ホメオボックス遺伝子
	Amino Acid Motifs	アミノ酸モチーフ
	Phenotype	表現型
	Action Potentials	活動電位
	Open Reading Frames	オープンリーディングフレーム
	Genes, Lethal	致死遺伝子
	Protein Processing, Post-Translational	翻訳後蛋白質プロセシング
	Penetrance	浸透度(遺伝学)
	Gene Dosage	遺伝子量
	Neonatal Screening	新生児スクリーニング
	Gene Expression Regulation, Developmental	発生遺伝子発現調節
	Conserved Sequence	保存配列
	Microsatellite Repeats	マイクロサテライトリピート
	Founder Effect	創始者効果
	Genotype	遺伝子型
	Codon, Nonsense	ナンセンスコドン
	Chromosomes, Human, Pair 9	ヒト第9染色体
	Lod Score	ロッドスコア
	Homozygote	ホモ接合体
	Mosaicism	モザイク現象
	Chromosomes, Human, Pair 5	ヒト第5染色体
	Chi-Square Distribution	カイ二乗分布
	Genetic Counseling	遺伝相談
	Point Mutation	点変異
	Protein Structure, Tertiary	蛋白質三次構造
	Cell Differentiation	細胞分化
	Linkage Disequilibrium	連鎖不平衡
	Survival Rate	生存率
	Exons	エクソン
	Introns	イントロン
	Translocation, Genetic	転座
	Polymorphism, Single Nucleotide	一塩基多型
	Sequence Deletion	配列欠失
	Genetic Variation	遺伝的多様性
	Mutation, Missense	ミスセンス変異
	Base Sequence	塩基配列
	Mutation	変異
	Amino Acid Sequence	アミノ酸配列
	Heterozygote	ヘテロ接合体
	Genetic Markers	遺伝子マーカー
	Polymorphism, Genetic	遺伝子多型
	Follow-Up Studies	追跡研究
	Genetic Predisposition to Disease	遺伝的素因(疾患)

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Anatomy

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Brain	脳
	Muscle, Skeletal	骨格筋
	Cerebellum	小脳
	Cerebral Ventricles	脳室
	Retina	網膜
	Eye	眼
	Ear	耳
	Ear Canal	外耳道
	Cerebral Cortex	大脳皮質
	Chromosomes, Human, Pair 6	ヒト第6染色体
	Cerebellar Cortex	小脳皮質
	Meninges	髄膜
	Muscles	筋
	Skull	頭蓋骨
	Chromosomes, Human, Pair 1	ヒト第1染色体
	Muscle Fibers, Skeletal	筋線維
	Basement Membrane	基底膜
	Leg	下腿
	Facial Bones	顔面骨
	Chromosomes, Human, Pair 9	ヒト第9染色体
	Chromosomes, Human, Pair 5	ヒト第5染色体
	Neurons	ニューロン
	Kidney	腎臓

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Organisms

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Animals	動物
	Humans	ヒト
	Mice	マウス

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Database Center for Life Science