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01	248600	-	MAPLE SYRUP URINE DISEASE	メープルシロップ尿症

Disease

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Maple Syrup Urine Disease	メープルシロップ尿症
	Acidosis	アシドーシス
	Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease	ピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体欠損症
	Metabolic Diseases	代謝性疾患
	Phenylketonurias	フェニルケトン尿症
	Neurologic Manifestations	神経症状
	Unconsciousness	意識消失
	Hyperkinesis	運動亢進
	Anemia, Macrocytic	貧血-大赤血球性
	Pyruvate Carboxylase Deficiency Disease	ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症
	Anemia, Megaloblastic	貧血-巨赤芽球性
	Nervous System Diseases	神経系疾患
	Metabolism, Inborn Errors	代謝異常-先天性
	Galactosemias	ガラクトース血症
	Leigh Disease	Leigh症候群
	Fetal Growth Retardation	胎児成長遅滞
	Friedreich Ataxia	Friedreich運動失調症
	Ophthalmoplegia	眼筋麻痺
	Infant, Newborn, Diseases	新生児疾患
	Ataxia	運動失調症
	Intellectual Disability	精神発達遅滞
	Seizures	けいれん性発作
	Amino Acid Metabolism, Inborn Errors	アミノ酸代謝異常-先天性
	Pregnancy Complications	妊娠合併症
	Chromosome Disorders	染色体疾患
	Chromosome Deletion	染色体欠失
	Disease Models, Animal	疾患モデル(動物)
	Chromosome Aberrations	染色体異常

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Chemicals

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	3-Methyl-2-Oxobutanoate Dehydrogenase (Lipoamide)	アルファ-ケト酸デヒドロゲナーゼ
	Ketone Oxidoreductases	ケトンオキシドレダクターゼ
	Keto Acids	ケト酸
	Multienzyme Complexes	多酵素複合体
	Leucine	ロイシン
	Thiamine	チアミン
	Dihydrolipoamide Dehydrogenase	ジヒドロリポアミドデヒドロゲナーゼ
	Isoleucine	イソロイシン
	Amino Acids, Branched-Chain	アミノ酸-分岐鎖
	Valine	バリン
	Carboxy-Lyases	カルボキシリアーゼ
	Thiamine Pyrophosphate	コカルボキシラーゼ
	Amino Acids	アミノ酸
	Lactates	乳酸塩
	Pyruvate Dehydrogenase Complex	ピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体
	Ketoglutaric Acids	オキソグルタル酸塩
	Furans	フラン
	Ketoglutarate Dehydrogenase Complex	ケトグルタル酸デヒドロゲナーゼ複合体
	Acyltransferases	アシルトランスフェラーゼ
	Carbon Isotopes	炭素同位体
	Valerates	吉草酸塩
	Fursultiamin	フルスルチアミン
	Macromolecular Substances	高分子物質
	Oligonucleotide Probes	オリゴヌクレオチドプローブ
	Lactic Acid	乳酸
	Phenylalanine	フェニルアラニン
	Pyruvates	ピルビン酸塩
	Caproates	カプロン酸塩
	Carbon Dioxide	二酸化炭素
	Cystathionine	シスタチオニン
	Hydrazines	ヒドラジン
	Phosphoenolpyruvate Carboxykinase (GTP)	ホスホエノールピルビン酸カルボキシキナーゼ(GTP)
	Ethylnitrosourea	エチルニトロソ尿素
	Protein Subunits	蛋白質サブユニット
	Tyrosine	チロシン
	Pyruvate Decarboxylase	アルファ-カルボキシラーゼ
	Nucleic Acids	核酸
	Methionine	メチオニン
	Mannitol	マンニトール
	Antisense Elements (Genetics)	アンチセンスエレメント
	Cysteine	システイン
	Citrate (si)-Synthase	クエン酸シンターゼ
	Citric Acid	クエン酸
	Pyruvate Carboxylase	ピルビン酸カルボキシラーゼ
	Acids	酸
	Ketones	ケトン
		プロパン酸
	Furosemide	フロセミド
	Methylamines	メチルアミン
	Succinates	コハク酸塩
	Saline Solution, Hypertonic	高張食塩水
	Protein Sorting Signals	蛋白質ソーティングシグナル
	Coenzyme A	補酵素A
	Phenobarbital	フェノバルビトン
	Thymine	チミン
	NAD	ジホスホピリジンヌクレオチド
	Transaminases	アミノトランスフェラーゼ
	Citrates	クエン酸塩
	Dietary Carbohydrates	食品中の炭水化物
	Carbon-Carbon Ligases	炭素-炭素リガーゼ
	Mutagens	変異原
	Adenine	アデニン
	RNA, Messenger	メッセンジャーRNA
	Plant Extracts	植物抽出物
	Carbon Radioisotopes	炭素放射性同位体
	DNA Transposable Elements	挿入配列因子
	Potassium Channels, Voltage-Gated	カリウムチャネル-電位依存性
	DNA Probes	DNA遺伝子プローブ
	Histidine	ヒスチジン
	Dietary Proteins	食品中の蛋白質
	Alanine	アラニン
	DNA	デオキシリボ核酸
	Uric Acid	尿酸
	RNA Splice Sites	RNAスプライス部位
	Trypsin	トリプシン
	Carnitine	カルニチン
	Culture Media	培地
	Ligases	合成酵素
	Oligodeoxyribonucleotides	オリゴデオキシリボヌクレオチド
	Creatinine	クレアチニン
	Sodium	ナトリウム
	Arginine	アルギニン
	Recombinant Proteins	組換え蛋白質
	DNA, Complementary	相補的DNA
	DNA Primers	プライマー-DNA

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Biological Phenomena

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Decarboxylation	脱炭酸
	Base Sequence	塩基配列
	Odors	匂い
	Mutation	変異
	Protein Conformation	蛋白質高次構造
	Kinetics	運動力学
	Periodicity	周期性
	Nucleic Acid Hybridization	核酸ハイブリダイゼーション
	Biochemistry	生化学
	Metabolism	代謝
	Exons	エクソン
	Protein Sorting Signals	蛋白質ソーティングシグナル
	Genes	遺伝子
	Oxidation-Reduction	酸化-還元
	Heterozygote	ヘテロ接合体
	Alleles	対立遺伝子
	Base Composition	塩基組成
	Regulatory Sequences, Nucleic Acid	核酸調節配列
	Heredity	遺伝
	Amino Acid Sequence	アミノ酸配列
	Genes, Regulator	調節遺伝子
	Molecular Structure	分子構造
	Hydrolysis	加水分解
	Enzyme Induction	酵素誘導
	DNA Transposable Elements	挿入配列因子
	Cell Fusion	細胞融合
	Protein Folding	蛋白質折畳み
	Substrate Specificity	基質特異性
	RNA Splice Sites	RNAスプライス部位
	Blood Cell Count	全血球数
	Hot Temperature	-
	Gene Amplification	遺伝子増幅
	Growth	成長
	Gene Expression Regulation, Enzymologic	酵素遺伝子発現調節
	Point Mutation	点変異
	Neonatal Screening	新生児スクリーニング
	Membrane Potentials	膜電位
	Genetics, Population	集団遺伝学
	Sequence Deletion	配列欠失
	Founder Effect	創始者効果
	Genetic Variation	遺伝的多様性
	Electrophysiology	電気生理学
	Chromosomes, Human, Pair 19	ヒト第19染色体
	Dose-Response Relationship, Drug	薬物用量効果相互関係
	RNA Splicing	RNAスプライシング
	Chromosomes, Human, Pair 6	ヒト第6染色体
	Genetics, Medical	医科遺伝学
	Homozygote	ホモ接合体
	Protein Structure, Tertiary	蛋白質三次構造
	Chromosomes, Human, Pair 1	ヒト第1染色体
	Mass Screening	集団検診
	Protein Binding	蛋白質結合
	Transcription, Genetic	転写
	Introns	イントロン
	Promoter Regions, Genetic	プロモーター領域
	Sequence Homology, Amino Acid	アミノ酸配列相同性
	Transfection	トランスフェクション
	Genetic Testing	遺伝学的スクリーニング
	Polymorphism, Restriction Fragment Length	制限酵素断片長多型
	Consanguinity	血族
	Chromosome Deletion	染色体欠失
	Mutation, Missense	ミスセンス変異
	Pregnancy	妊娠
	Genes, Recessive	劣性遺伝子
	Haplotypes	ハプロタイプ
	Follow-Up Studies	追跡研究
	Case-Control Studies	症例対照研究
	Chromosome Aberrations	染色体異常
	Phenotype	表現型
	Genotype	遺伝子型
	Age Factors	年齢因子
	Gene Frequency	遺伝子頻度

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Anatomy

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Fibroblasts	線維芽細胞
	Leukocytes	白血球
	Mitochondria	ミトコンドリア
	Mitochondria, Liver	肝ミトコンドリア
	Cell Line	細胞系
	Cells, Cultured	培養細胞
	Urine	尿
	Lymphocytes	リンパ球
	Amnion	羊膜
	Liver	肝臓
	Nerve Net	神経網
	Neocortex	新皮質
	Milk	乳
	Blood	血液
	Fetal Blood	臍帯血
	Central Nervous System	中枢神経系
	Mitochondria, Muscle	筋ミトコンドリア
	Chromosomes, Human, Pair 19	ヒト第19染色体
	Chromosomes, Human, Pair 6	ヒト第6染色体
	Hybrid Cells	ハイブリッド細胞
	Chromosomes, Human, Pair 1	ヒト第1染色体
	Skin	皮膚
	Muscle, Skeletal	骨格筋
	Neurons	ニューロン
	Muscles	筋

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Organisms

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Cattle	ウシ
	Angiosperms	被子植物
	Trigonella	コロハ属
	Parainfluenza Virus 1, Human	ヒトパラインフルエンザウイルス1型
	Plants, Medicinal	薬用植物
	Bacteria	細菌
	Swine	ブタ
	Mice	マウス
	Rats	ラット
	Humans	ヒト
	Animals	動物

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Database Center for Life Science