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01 250100 - METACHROMATIC LEUKODYSTROPHY 異染性白質ジストロフィー OMIM


Disease : Chemicals : Biological Phenomena : Anatomy : Organisms

Disease

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MeSH term Japanese Link 01
Leukodystrophy, Metachromatic 白質ジストロフィー-異染性 MeSH lifesciencedb.jp
Diffuse Cerebral Sclerosis of Schilder 脳硬化症-びまん性 MeSH lifesciencedb.jp
Lipidoses リピドーシス MeSH lifesciencedb.jp
Lipid Metabolism, Inborn Errors 脂質代謝異常-先天性 MeSH lifesciencedb.jp
Catatonia 緊張病 MeSH lifesciencedb.jp
Mucopolysaccharidoses ムコ多糖症 MeSH lifesciencedb.jp
Brain Diseases 脳疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Central Nervous System Cysts 中枢神経系嚢胞 MeSH lifesciencedb.jp
Sphingolipidoses スフィンゴリピドーシス MeSH lifesciencedb.jp
Mucopolysaccharidosis VI ムコ多糖症VI型 MeSH lifesciencedb.jp
Dysarthria 構語障害 MeSH lifesciencedb.jp
Dystonia Musculorum Deformans 捻転ジストニー MeSH lifesciencedb.jp
Mucopolysaccharidosis I ムコ多糖症I型 MeSH lifesciencedb.jp
Optic Atrophy 視神経萎縮 MeSH lifesciencedb.jp
Niemann-Pick Diseases Niemann-Pick病 MeSH lifesciencedb.jp
Fabry Disease Fabry病 MeSH lifesciencedb.jp
Psychomotor Disorders 精神運動障害 MeSH lifesciencedb.jp
Dystonia ジストニア MeSH lifesciencedb.jp
Glycogen Storage Disease 糖原病 MeSH lifesciencedb.jp
Dementia, Vascular 認知症-血管性 MeSH lifesciencedb.jp
Tay-Sachs Disease Tay-Sachs病 MeSH lifesciencedb.jp
Blindness 失明 MeSH lifesciencedb.jp
Peripheral Nervous System Diseases 末梢神経系疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Fetal Diseases 胎児疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Metabolism, Inborn Errors 代謝異常-先天性 MeSH lifesciencedb.jp
Diseases in Twins 双生児の疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Muscular Dystrophies 筋ジストロフィー MeSH lifesciencedb.jp
Chromosome Disorders 染色体疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Dementia 認知症 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Predisposition to Disease 遺伝的素因(疾患) MeSH lifesciencedb.jp
Disease Models, Animal 疾患モデル(動物) MeSH lifesciencedb.jp
Disease Progression 病勢悪化 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosome Aberrations 染色体異常 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosome Deletion 染色体欠失 MeSH lifesciencedb.jp
Intellectual Disability 精神発達遅滞 MeSH lifesciencedb.jp



Chemicals

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MeSH term Japanese Link 01
Cerebroside-Sulfatase アリールスルファターゼA MeSH lifesciencedb.jp
Sulfatases スルファターゼ MeSH lifesciencedb.jp
Sulfoglycosphingolipids スルファチド MeSH lifesciencedb.jp
Arylsulfatases アリールスルファターゼ MeSH lifesciencedb.jp
Cerebrosides セレブロシド MeSH lifesciencedb.jp
Chondro-4-Sulfatase コンドロ-4-スルファターゼ MeSH lifesciencedb.jp
Catechols カテコール MeSH lifesciencedb.jp
Sulfuric Acids 硫酸 MeSH lifesciencedb.jp
Sulfur Isotopes 硫黄同位体 MeSH lifesciencedb.jp
Oligonucleotide Probes オリゴヌクレオチドプローブ MeSH lifesciencedb.jp
Sulfates 硫酸塩 MeSH lifesciencedb.jp
Acid Phosphatase 酸性ホスファターゼ MeSH lifesciencedb.jp
Mercury 水銀 MeSH lifesciencedb.jp
Thiocarbamates チオカルバメート MeSH lifesciencedb.jp
Quaternary Ammonium Compounds アンモニウム化合物 MeSH lifesciencedb.jp
Benzoates 安息香酸塩 MeSH lifesciencedb.jp
Citric Acid クエン酸 MeSH lifesciencedb.jp
Ammonium Chloride 塩化アンモニウム MeSH lifesciencedb.jp
Sulfur Radioisotopes 硫黄放射性同位体 MeSH lifesciencedb.jp
Cathepsin D カテプシンD MeSH lifesciencedb.jp
Sphingomyelins スフィンゴミエリン MeSH lifesciencedb.jp
Organometallic Compounds 有機金属化合物 MeSH lifesciencedb.jp
Cysteine Proteinase Inhibitors システインプロテアーゼ阻害剤 MeSH lifesciencedb.jp
Galactosylceramidase ガラクトシルセラミダーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Isoleucine イソロイシン MeSH lifesciencedb.jp
Cysteine Endopeptidases システインエンドペプチダーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Phenylalanine フェニルアラニン MeSH lifesciencedb.jp
Cerebrospinal Fluid Proteins 脳脊髄液蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Protease Inhibitors エンドペプチダーゼ阻害剤 MeSH lifesciencedb.jp
Cathepsins カテプシン MeSH lifesciencedb.jp
Hydrolases 加水分解酵素 MeSH lifesciencedb.jp
Neuraminidase エキソ-アルファ-シアリダーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Valine バリン MeSH lifesciencedb.jp
Galactosidases ガラクトシダーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Proline プロリン MeSH lifesciencedb.jp
Molecular Chaperones 分子シャペロン MeSH lifesciencedb.jp
Endopeptidases エンドペプチダーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Culture Media 培地 MeSH lifesciencedb.jp
Hexosaminidases ガラクトサミニダーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Leucine ロイシン MeSH lifesciencedb.jp
Ion Channels イオンチャンネル MeSH lifesciencedb.jp
Macromolecular Substances 高分子物質 MeSH lifesciencedb.jp
Penicillamine ベータ,ベータ-ジメチルシステイン MeSH lifesciencedb.jp
Glycosaminoglycans グリコサミノグリカン MeSH lifesciencedb.jp
DNA, Complementary 相補的DNA MeSH lifesciencedb.jp
Lipids 脂質 MeSH lifesciencedb.jp
Fatty Acids 脂肪酸 MeSH lifesciencedb.jp
Cholesterol コレステリン MeSH lifesciencedb.jp
DNA デオキシリボ核酸 MeSH lifesciencedb.jp
RNA, Messenger メッセンジャーRNA MeSH lifesciencedb.jp
Proteins 蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Membrane Proteins 膜蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Carrier Proteins 担体蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp



Biological Phenomena

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MeSH term Japanese Link 01
Alleles 対立遺伝子 MeSH lifesciencedb.jp
Age Factors 年齢因子 MeSH lifesciencedb.jp
Heterozygote ヘテロ接合体 MeSH lifesciencedb.jp
Enzyme Stability 酵素安定性 MeSH lifesciencedb.jp
Kinetics 運動力学 MeSH lifesciencedb.jp
Consanguinity 血族 MeSH lifesciencedb.jp
Hydrolysis 加水分解 MeSH lifesciencedb.jp
Homozygote ホモ接合体 MeSH lifesciencedb.jp
Gene Frequency 遺伝子頻度 MeSH lifesciencedb.jp
Base Sequence 塩基配列 MeSH lifesciencedb.jp
Gene Amplification 遺伝子増幅 MeSH lifesciencedb.jp
Pregnancy 妊娠 MeSH lifesciencedb.jp
Lipid Metabolism Lipid Metabolism MeSH lifesciencedb.jp
Gestational Age 在胎月齢 MeSH lifesciencedb.jp
Risk リスク MeSH lifesciencedb.jp
Genotype 遺伝子型 MeSH lifesciencedb.jp
Brain Chemistry 脳化学 MeSH lifesciencedb.jp
Biological Transport 生物学的輸送 MeSH lifesciencedb.jp
Pregnancy Trimester, First 妊娠前期 MeSH lifesciencedb.jp
Endocytosis 細胞内取込み MeSH lifesciencedb.jp
Genes, Recessive 劣性遺伝子 MeSH lifesciencedb.jp
Mutation 変異 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, 21-22 and Y ヒト第21-22およびY染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Child Development 小児の発達 MeSH lifesciencedb.jp
Evoked Potentials 誘発電位 MeSH lifesciencedb.jp
Substrate Specificity 基質特異性 MeSH lifesciencedb.jp
Mutagenesis 変異誘発 MeSH lifesciencedb.jp
Cluster Analysis クラスター分析 MeSH lifesciencedb.jp
Pathology 病理学 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human ヒト染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Hot Temperature - MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes 染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Genes 遺伝子 MeSH lifesciencedb.jp
Transfection トランスフェクション MeSH lifesciencedb.jp
Founder Effect 創始者効果 MeSH lifesciencedb.jp
Glycosylation - MeSH lifesciencedb.jp
Enzyme Activation 酵素活性化 MeSH lifesciencedb.jp
Neural Conduction 神経興奮伝導 MeSH lifesciencedb.jp
Multigene Family 多重遺伝子族 MeSH lifesciencedb.jp
Histocytochemistry 組織化学 MeSH lifesciencedb.jp
Tissue Distribution 組織内分布 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 22 ヒト第22染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Counseling 遺伝相談 MeSH lifesciencedb.jp
Phenotype 表現型 MeSH lifesciencedb.jp
Registries 登録 MeSH lifesciencedb.jp
Statistics, Nonparametric ノンパラメトリック法 MeSH lifesciencedb.jp
Follow-Up Studies 追跡研究 MeSH lifesciencedb.jp
Nucleic Acid Hybridization 核酸ハイブリダイゼーション MeSH lifesciencedb.jp
Mass Screening 集団検診 MeSH lifesciencedb.jp
Linkage Disequilibrium 連鎖不平衡 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 11 ヒト第11染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Recombination, Genetic 遺伝子組換え MeSH lifesciencedb.jp
Exons エクソン MeSH lifesciencedb.jp
Fatal Outcome 致死的転帰 MeSH lifesciencedb.jp
Introns イントロン MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Predisposition to Disease 遺伝的素因(疾患) MeSH lifesciencedb.jp
Retrospective Studies 後向き研究 MeSH lifesciencedb.jp
Polymorphism, Genetic 遺伝子多型 MeSH lifesciencedb.jp
Amino Acid Sequence アミノ酸配列 MeSH lifesciencedb.jp
Gene Expression Regulation 遺伝子発現調節 MeSH lifesciencedb.jp
Polymorphism, Single Nucleotide 一塩基多型 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Variation 遺伝的多様性 MeSH lifesciencedb.jp
Point Mutation 点変異 MeSH lifesciencedb.jp
Prevalence 有病率 MeSH lifesciencedb.jp
Haplotypes ハプロタイプ MeSH lifesciencedb.jp
Sex Factors 性因子(疫学) MeSH lifesciencedb.jp
Chromosome Deletion 染色体欠失 MeSH lifesciencedb.jp
Gene Expression 遺伝子発現 MeSH lifesciencedb.jp
Mutation, Missense ミスセンス変異 MeSH lifesciencedb.jp
Age of Onset 発病年齢 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosome Aberrations 染色体異常 MeSH lifesciencedb.jp
Polymorphism, Restriction Fragment Length 制限酵素断片長多型 MeSH lifesciencedb.jp



Anatomy

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MeSH term Japanese Link 01
Leukocytes 白血球 MeSH lifesciencedb.jp
Fibroblasts 線維芽細胞 MeSH lifesciencedb.jp
Myelin Sheath 髄鞘 MeSH lifesciencedb.jp
Sural Nerve 腓腹神経 MeSH lifesciencedb.jp
Hybrid Cells ハイブリッド細胞 MeSH lifesciencedb.jp
Cells, Cultured 培養細胞 MeSH lifesciencedb.jp
Lysosomes リソソーム MeSH lifesciencedb.jp
Peripheral Nerves 末梢神経 MeSH lifesciencedb.jp
Optic Nerve 視神経 MeSH lifesciencedb.jp
Urine 尿 MeSH lifesciencedb.jp
Brain MeSH lifesciencedb.jp
Endoplasmic Reticulum 小胞体 MeSH lifesciencedb.jp
Amniotic Fluid 羊水 MeSH lifesciencedb.jp
Axons 軸索 MeSH lifesciencedb.jp
Veins 静脈 MeSH lifesciencedb.jp
Chick Embryo 鶏胚 MeSH lifesciencedb.jp
Clone Cells クローン細胞 MeSH lifesciencedb.jp
Neurofibrils 神経原線維 MeSH lifesciencedb.jp
Chorionic Villi 絨毛膜絨毛 MeSH lifesciencedb.jp
Kidney 腎臓 MeSH lifesciencedb.jp
Pons MeSH lifesciencedb.jp
Lymphoid Tissue リンパ系組織 MeSH lifesciencedb.jp
Skin 皮膚 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, 21-22 and Y ヒト第21-22およびY染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Neuroglia 神経膠 MeSH lifesciencedb.jp
Rectum 直腸 MeSH lifesciencedb.jp
Liver 肝臓 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human ヒト染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes 染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Muscles MeSH lifesciencedb.jp
COS Cells COS細胞 MeSH lifesciencedb.jp
Hair MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 22 ヒト第22染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Cerebellum 小脳 MeSH lifesciencedb.jp
Retina 網膜 MeSH lifesciencedb.jp
Mitochondria ミトコンドリア MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 11 ヒト第11染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Cell Line 細胞系 MeSH lifesciencedb.jp
Cerebral Cortex 大脳皮質 MeSH lifesciencedb.jp
Neurons ニューロン MeSH lifesciencedb.jp
Lymphocytes リンパ球 MeSH lifesciencedb.jp



Organisms

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MeSH term Japanese Link 01
Cricetinae ハムスター類 MeSH lifesciencedb.jp
Humans ヒト MeSH lifesciencedb.jp
Mice マウス MeSH lifesciencedb.jp
Animals, Newborn 新生仔 MeSH lifesciencedb.jp
Animals 動物 MeSH lifesciencedb.jp
Rats ラット MeSH lifesciencedb.jp



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