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01 253270 - HOLOCARBOXYLASE SYNTHETASE DEFICIENCY ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症 OMIM


Disease : Chemicals : Biological Phenomena : Anatomy : Organisms

Disease

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MeSH term Japanese Link 01
Pyruvate Carboxylase Deficiency Disease ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 MeSH lifesciencedb.jp
Metabolism, Inborn Errors 代謝異常-先天性 MeSH lifesciencedb.jp
Holocarboxylase Synthetase Deficiency ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症 MeSH lifesciencedb.jp
Amino Acid Metabolism, Inborn Errors アミノ酸代謝異常-先天性 MeSH lifesciencedb.jp
Multiple Carboxylase Deficiency マルチプルカルボキシラーゼ欠損症 MeSH lifesciencedb.jp
Short Bowel Syndrome 短腸症候群 MeSH lifesciencedb.jp
Alopecia 脱毛症 MeSH lifesciencedb.jp
Facial Dermatoses 皮膚疾患-顔面 MeSH lifesciencedb.jp
Acidosis アシドーシス MeSH lifesciencedb.jp
Carbohydrate Metabolism, Inborn Errors 炭水化物代謝異常-先天性 MeSH lifesciencedb.jp
Ataxia 運動失調症 MeSH lifesciencedb.jp
Seizures けいれん性発作 MeSH lifesciencedb.jp
Skin Diseases 皮膚疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Acute Disease 急性疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Chronic Disease 慢性疾患 MeSH lifesciencedb.jp



Chemicals

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MeSH term Japanese Link 01
Biotin ビオチン MeSH lifesciencedb.jp
Carbon-Nitrogen Ligases 炭素-窒素リガーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Ligases 合成酵素 MeSH lifesciencedb.jp
Carboxy-Lyases カルボキシリアーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Carbon-Carbon Ligases 炭素-炭素リガーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Methylmalonyl-CoA Decarboxylase プロピオニルCoAカルボキシラーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Acetyl-CoA Carboxylase アセチルCoAカルボキシラーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Propionates プロピオン酸塩 MeSH lifesciencedb.jp
Pyruvate Carboxylase ピルビン酸カルボキシラーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Hydroxy Acids ヒドロキシ酸 MeSH lifesciencedb.jp
Biotinidase ビオチニダーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Amidohydrolases アミダーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Egg Proteins 卵蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Crotonates クロトン酸塩 MeSH lifesciencedb.jp
Avidin アビジン MeSH lifesciencedb.jp
Apoenzymes アポ酵素 MeSH lifesciencedb.jp
Apoproteins アポ蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Acyl Coenzyme A アシルCoA MeSH lifesciencedb.jp
プロパン酸 MeSH lifesciencedb.jp
Escherichia coli Proteins 大腸菌蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Valerates 吉草酸塩 MeSH lifesciencedb.jp
Organic Cation Transport Proteins 有機カチオントランスポーター MeSH lifesciencedb.jp
Citrates クエン酸塩 MeSH lifesciencedb.jp
Lactic Acid 乳酸 MeSH lifesciencedb.jp
Dietary Proteins 食品中の蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
DNA, Complementary 相補的DNA MeSH lifesciencedb.jp
Carnitine カルニチン MeSH lifesciencedb.jp
Culture Media 培地 MeSH lifesciencedb.jp
Lactates 乳酸塩 MeSH lifesciencedb.jp
Bacterial Proteins 細菌蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Glycine アミノ酢酸 MeSH lifesciencedb.jp
DNA Primers プライマー-DNA MeSH lifesciencedb.jp
Recombinant Fusion Proteins 組換え融合蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Repressor Proteins レプレッサー蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Transcription Factors 転写因子 MeSH lifesciencedb.jp
RNA, Messenger メッセンジャーRNA MeSH lifesciencedb.jp



Biological Phenomena

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MeSH term Japanese Link 01
Chromosomes, Human, Pair 21 ヒト第21染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Kinetics 運動力学 MeSH lifesciencedb.jp
Founder Effect 創始者効果 MeSH lifesciencedb.jp
Citric Acid Cycle クエン酸サイクル MeSH lifesciencedb.jp
Point Mutation 点変異 MeSH lifesciencedb.jp
Feasibility Studies 実現可能性研究 MeSH lifesciencedb.jp
Mutation 変異 MeSH lifesciencedb.jp
Neonatal Screening 新生児スクリーニング MeSH lifesciencedb.jp
Diet 食事 MeSH lifesciencedb.jp
Drug Resistance 薬剤耐性 MeSH lifesciencedb.jp
Enzyme Activation 酵素活性化 MeSH lifesciencedb.jp
Binding Sites 結合部位 MeSH lifesciencedb.jp
Base Sequence 塩基配列 MeSH lifesciencedb.jp
Follow-Up Studies 追跡研究 MeSH lifesciencedb.jp
Genes 遺伝子 MeSH lifesciencedb.jp
Sequence Homology, Amino Acid アミノ酸配列相同性 MeSH lifesciencedb.jp
Amino Acid Sequence アミノ酸配列 MeSH lifesciencedb.jp
Gene Expression Regulation 遺伝子発現調節 MeSH lifesciencedb.jp
Sequence Deletion 配列欠失 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Variation 遺伝的多様性 MeSH lifesciencedb.jp
Dose-Response Relationship, Drug 薬物用量効果相互関係 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Testing 遺伝学的スクリーニング MeSH lifesciencedb.jp
Polymorphism, Restriction Fragment Length 制限酵素断片長多型 MeSH lifesciencedb.jp
Homozygote ホモ接合体 MeSH lifesciencedb.jp
Age of Onset 発病年齢 MeSH lifesciencedb.jp
Phenotype 表現型 MeSH lifesciencedb.jp
Gene Frequency 遺伝子頻度 MeSH lifesciencedb.jp
Age Factors 年齢因子 MeSH lifesciencedb.jp
Exons エクソン MeSH lifesciencedb.jp
Haplotypes ハプロタイプ MeSH lifesciencedb.jp
Heterozygote ヘテロ接合体 MeSH lifesciencedb.jp
Pregnancy 妊娠 MeSH lifesciencedb.jp
Polymorphism, Genetic 遺伝子多型 MeSH lifesciencedb.jp
Genotype 遺伝子型 MeSH lifesciencedb.jp



Anatomy

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MeSH term Japanese Link 01
Fibroblasts 線維芽細胞 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 21 ヒト第21染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Cell Line, Transformed 形質転換細胞系 MeSH lifesciencedb.jp
Lymphocytes リンパ球 MeSH lifesciencedb.jp
Mitochondria ミトコンドリア MeSH lifesciencedb.jp
Cytosol サイトゾル MeSH lifesciencedb.jp
Cells, Cultured 培養細胞 MeSH lifesciencedb.jp
Skin 皮膚 MeSH lifesciencedb.jp
Cell Line 細胞系 MeSH lifesciencedb.jp



Organisms

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MeSH term Japanese Link 01
Rats, Inbred Strains 近交系ラット MeSH lifesciencedb.jp
Escherichia coli 大腸菌 MeSH lifesciencedb.jp
Cattle ウシ MeSH lifesciencedb.jp
Rats ラット MeSH lifesciencedb.jp
Humans ヒト MeSH lifesciencedb.jp
Animals 動物 MeSH lifesciencedb.jp



Database Center for Life Science