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01 256550 - NEURAMINIDASE DEFICIENCY シアリドーシス OMIM


Disease : Chemicals : Biological Phenomena : Anatomy : Organisms

Disease

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MeSH term Japanese Link 01
Mucolipidoses ムコリピドーシス MeSH lifesciencedb.jp
Myoclonus ミオクローヌス MeSH lifesciencedb.jp
Carbohydrate Metabolism, Inborn Errors 炭水化物代謝異常-先天性 MeSH lifesciencedb.jp
Lysosomal Storage Diseases リソソーム蓄積症 MeSH lifesciencedb.jp
Gangliosidoses ガングリオシドーシス MeSH lifesciencedb.jp
Lactose Intolerance 乳糖不耐症 MeSH lifesciencedb.jp
Lipidoses リピドーシス MeSH lifesciencedb.jp
Cerebellar Ataxia 運動失調症-小脳性 MeSH lifesciencedb.jp
Mucopolysaccharidoses ムコ多糖症 MeSH lifesciencedb.jp
Metabolism, Inborn Errors 代謝異常-先天性 MeSH lifesciencedb.jp
Ascites 腹水症 MeSH lifesciencedb.jp
Vision Disorders 視覚障害 MeSH lifesciencedb.jp
Reflex, Abnormal 異常反射 MeSH lifesciencedb.jp
Adrenal Hyperplasia, Congenital 副腎過形成-先天性 MeSH lifesciencedb.jp
Epilepsies, Myoclonic てんかん-ミオクローヌス MeSH lifesciencedb.jp
Intellectual Disability 精神発達遅滞 MeSH lifesciencedb.jp
Sphingolipidoses スフィンゴリピドーシス MeSH lifesciencedb.jp
Syndrome 症候群 MeSH lifesciencedb.jp
Neurologic Manifestations 神経症状 MeSH lifesciencedb.jp
Mucopolysaccharidosis I ムコ多糖症I型 MeSH lifesciencedb.jp
Abortion, Spontaneous 流産 MeSH lifesciencedb.jp
Craniofacial Dysostosis 頭蓋顔面異骨症 MeSH lifesciencedb.jp
Gaucher Disease Gaucher病 MeSH lifesciencedb.jp
Lipid Metabolism, Inborn Errors 脂質代謝異常-先天性 MeSH lifesciencedb.jp
Disease Models, Animal 疾患モデル(動物) MeSH lifesciencedb.jp
Infant, Newborn, Diseases 新生児疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Central Nervous System Diseases 中枢神経系疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Macular Degeneration 網膜黄斑変性 MeSH lifesciencedb.jp
Ataxia 運動失調症 MeSH lifesciencedb.jp
Peripheral Nervous System Diseases 末梢神経系疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Diffuse Cerebral Sclerosis of Schilder 脳硬化症-びまん性 MeSH lifesciencedb.jp
Fetal Diseases 胎児疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Eye Diseases 眼疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Seizures けいれん性発作 MeSH lifesciencedb.jp
Retinal Degeneration 網膜変性症 MeSH lifesciencedb.jp
Cataract 白内障 MeSH lifesciencedb.jp
Nervous System Diseases 神経系疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Epilepsy てんかん MeSH lifesciencedb.jp
Immunologic Deficiency Syndromes 免疫不全症候群 MeSH lifesciencedb.jp
Skin Diseases 皮膚疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Neoplasms 腫瘍 MeSH lifesciencedb.jp
Dwarfism 低身長症 MeSH lifesciencedb.jp
Deafness MeSH lifesciencedb.jp
Dementia 認知症 MeSH lifesciencedb.jp
Abnormalities, Multiple 奇形-多発 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosome Deletion 染色体欠失 MeSH lifesciencedb.jp
Disease Progression 病勢悪化 MeSH lifesciencedb.jp



Chemicals

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MeSH term Japanese Link 01
Neuraminidase エキソ-アルファ-シアリダーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Sialic Acids N-アセチルノイラミン酸類 MeSH lifesciencedb.jp
Oligosaccharides オリゴ糖 MeSH lifesciencedb.jp
Glycosaminoglycans グリコサミノグリカン MeSH lifesciencedb.jp
beta-Galactosidase ベータ-ガラクトシダーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Hydrolases 加水分解酵素 MeSH lifesciencedb.jp
Cathepsin A カテプシンA MeSH lifesciencedb.jp
Galactosidases ガラクトシダーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Hymecromone ヒメクロモン MeSH lifesciencedb.jp
Steroid 21-Hydroxylase ステロイド21-ヒドロキシラーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Carboxypeptidases カルボキシペプチダーゼ MeSH lifesciencedb.jp
G(M1) Ganglioside G(M1)ガングリオシド MeSH lifesciencedb.jp
Glycolipids 糖脂質 MeSH lifesciencedb.jp
G(M3) Ganglioside G(M3)ガングリオシド MeSH lifesciencedb.jp
Gangliosides ガングリオシド MeSH lifesciencedb.jp
Glucosidases グルコシダーゼ MeSH lifesciencedb.jp
5-Hydroxytryptophan 5-ヒドロキシトリプトファン MeSH lifesciencedb.jp
Glycopeptides 糖ペプチド MeSH lifesciencedb.jp
Sphingolipids スフィンゴリピド MeSH lifesciencedb.jp
Phospholipids リン脂質 MeSH lifesciencedb.jp
Nerve Growth Factor 神経成長因子 MeSH lifesciencedb.jp
Fucose デオキシガラクトース MeSH lifesciencedb.jp
Recombinant Proteins 組換え蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
N-Acetylneuraminic Acid N-アセチルノイラミン酸 MeSH lifesciencedb.jp
Mannose マンノース MeSH lifesciencedb.jp
Enzymes 酵素 MeSH lifesciencedb.jp
Steroid Hydroxylases ステロイドヒドロキシラーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Sulfates 硫酸塩 MeSH lifesciencedb.jp
Fibroblast Growth Factor 2 線維芽細胞増殖因子2 MeSH lifesciencedb.jp
DNA Transposable Elements 挿入配列因子 MeSH lifesciencedb.jp
Adenosine Diphosphate アデノシン二リン酸 MeSH lifesciencedb.jp
Epidermal Growth Factor ウロガストロン MeSH lifesciencedb.jp
Acid Phosphatase 酸性ホスファターゼ MeSH lifesciencedb.jp
Adenosine Deaminase アデノシンアミノヒドロラーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Hexosaminidases ガラクトサミニダーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Glycoproteins 糖蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Macromolecular Substances 高分子物質 MeSH lifesciencedb.jp
HLA Antigens HLA抗原 MeSH lifesciencedb.jp
DNA, Complementary 相補的DNA MeSH lifesciencedb.jp
Codon, Nonsense ナンセンスコドン MeSH lifesciencedb.jp
DNA デオキシリボ核酸 MeSH lifesciencedb.jp
Recombinant Fusion Proteins 組換え融合蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
RNA, Messenger メッセンジャーRNA MeSH lifesciencedb.jp
DNA Primers プライマー-DNA MeSH lifesciencedb.jp
Isoenzymes アイソエンザイム MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Markers 遺伝子マーカー MeSH lifesciencedb.jp



Biological Phenomena

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MeSH term Japanese Link 01
Sequence Homology, Amino Acid アミノ酸配列相同性 MeSH lifesciencedb.jp
Transfection トランスフェクション MeSH lifesciencedb.jp
Reflex, Abnormal 異常反射 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 6 ヒト第6染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Evoked Potentials 誘発電位 MeSH lifesciencedb.jp
Phenotype 表現型 MeSH lifesciencedb.jp
Hematopoiesis, Extramedullary 髄外造血 MeSH lifesciencedb.jp
Lipid Metabolism Lipid Metabolism MeSH lifesciencedb.jp
Amino Acid Sequence アミノ酸配列 MeSH lifesciencedb.jp
Enzyme Stability 酵素安定性 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Vectors ベクター(遺伝子) MeSH lifesciencedb.jp
Consanguinity 血族 MeSH lifesciencedb.jp
Cell Differentiation 細胞分化 MeSH lifesciencedb.jp
Carbohydrate Sequence 炭水化物配列 MeSH lifesciencedb.jp
DNA Transposable Elements 挿入配列因子 MeSH lifesciencedb.jp
Cell Communication 細胞間コミュニケーション MeSH lifesciencedb.jp
Cell Fusion 細胞融合 MeSH lifesciencedb.jp
Pregnancy 妊娠 MeSH lifesciencedb.jp
Amino Acid Substitution アミノ酸置換 MeSH lifesciencedb.jp
Point Mutation 点変異 MeSH lifesciencedb.jp
Protein Transport 蛋白質輸送 MeSH lifesciencedb.jp
Kinetics 運動力学 MeSH lifesciencedb.jp
Protein Processing, Post-Translational 翻訳後蛋白質プロセシング MeSH lifesciencedb.jp
Penetrance 浸透度(遺伝学) MeSH lifesciencedb.jp
Gene Expression Regulation, Enzymologic 酵素遺伝子発現調節 MeSH lifesciencedb.jp
Plasmids プラスミド MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, 6-12 and X ヒト第6-12およびX染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Organ Specificity 臓器特異性 MeSH lifesciencedb.jp
Glycosylation - MeSH lifesciencedb.jp
Enzyme Activation 酵素活性化 MeSH lifesciencedb.jp
Neural Conduction 神経興奮伝導 MeSH lifesciencedb.jp
Gene Expression 遺伝子発現 MeSH lifesciencedb.jp
Brain Chemistry 脳化学 MeSH lifesciencedb.jp
Codon, Nonsense ナンセンスコドン MeSH lifesciencedb.jp
Protein Conformation 蛋白質高次構造 MeSH lifesciencedb.jp
Tissue Distribution 組織内分布 MeSH lifesciencedb.jp
Visual Acuity 視力 MeSH lifesciencedb.jp
Up-Regulation アップレギュレーション MeSH lifesciencedb.jp
Protein Structure, Tertiary 蛋白質三次構造 MeSH lifesciencedb.jp
Frameshift Mutation フレームシフト変異 MeSH lifesciencedb.jp
Transcription, Genetic 転写 MeSH lifesciencedb.jp
Promoter Regions, Genetic プロモーター領域 MeSH lifesciencedb.jp
Genes, Recessive 劣性遺伝子 MeSH lifesciencedb.jp
Immunohistochemistry 免疫組織化学 MeSH lifesciencedb.jp
Genes 遺伝子 MeSH lifesciencedb.jp
Cell Division 細胞分裂 MeSH lifesciencedb.jp
Polymorphism, Single-Stranded Conformational PCR-SSCP法 MeSH lifesciencedb.jp
Gene Deletion 遺伝子欠失 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosome Deletion 染色体欠失 MeSH lifesciencedb.jp
Mutation, Missense ミスセンス変異 MeSH lifesciencedb.jp
Homozygote ホモ接合体 MeSH lifesciencedb.jp
Age of Onset 発病年齢 MeSH lifesciencedb.jp
Follow-Up Studies 追跡研究 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Linkage 連鎖(遺伝学) MeSH lifesciencedb.jp
Base Sequence 塩基配列 MeSH lifesciencedb.jp
Mutation 変異 MeSH lifesciencedb.jp
Heterozygote ヘテロ接合体 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Markers 遺伝子マーカー MeSH lifesciencedb.jp
Genotype 遺伝子型 MeSH lifesciencedb.jp
Exons エクソン MeSH lifesciencedb.jp



Anatomy

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MeSH term Japanese Link 01
Lysosomes リソソーム MeSH lifesciencedb.jp
Fibroblasts 線維芽細胞 MeSH lifesciencedb.jp
Macula Lutea 黄斑 MeSH lifesciencedb.jp
Liver 肝臓 MeSH lifesciencedb.jp
Kupffer Cells Kupffer細胞 MeSH lifesciencedb.jp
Leukocytes 白血球 MeSH lifesciencedb.jp
Skin 皮膚 MeSH lifesciencedb.jp
Cells, Cultured 培養細胞 MeSH lifesciencedb.jp
Inclusion Bodies 封入体 MeSH lifesciencedb.jp
COS Cells COS細胞 MeSH lifesciencedb.jp
Submucous Plexus 粘膜下神経叢 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 6 ヒト第6染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Somatosensory Cortex 体性感覚皮質 MeSH lifesciencedb.jp
Rectum 直腸 MeSH lifesciencedb.jp
Myenteric Plexus 筋層間神経叢 MeSH lifesciencedb.jp
Ganglia, Autonomic 自律神経節 MeSH lifesciencedb.jp
Fundus Oculi 眼底 MeSH lifesciencedb.jp
Erythroid Precursor Cells 赤血球前駆細胞 MeSH lifesciencedb.jp
Fetus 胎児 MeSH lifesciencedb.jp
PC12 Cells PC12細胞 MeSH lifesciencedb.jp
Mononuclear Phagocyte System 細網内皮系 MeSH lifesciencedb.jp
Hip 股関節部 MeSH lifesciencedb.jp
Neurons ニューロン MeSH lifesciencedb.jp
Kidney 腎臓 MeSH lifesciencedb.jp
Histiocytes 組織球 MeSH lifesciencedb.jp
Schwann Cells Schwann細胞 MeSH lifesciencedb.jp
Conjunctiva 結膜 MeSH lifesciencedb.jp
Bone Marrow 骨髄 MeSH lifesciencedb.jp
Vacuoles 空胞 MeSH lifesciencedb.jp
Cytosol サイトゾル MeSH lifesciencedb.jp
Lumbar Vertebrae 腰椎 MeSH lifesciencedb.jp
Myelin Sheath 髄鞘 MeSH lifesciencedb.jp
Peripheral Nerves 末梢神経 MeSH lifesciencedb.jp
Cytoplasmic Granules 細胞質顆粒 MeSH lifesciencedb.jp
Amniotic Fluid 羊水 MeSH lifesciencedb.jp
Leg 下腿 MeSH lifesciencedb.jp
Bone and Bones MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, 6-12 and X ヒト第6-12およびX染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Bone Marrow Cells 骨髄細胞 MeSH lifesciencedb.jp
Spine 脊柱 MeSH lifesciencedb.jp
Hand MeSH lifesciencedb.jp
Cell Membrane 細胞膜 MeSH lifesciencedb.jp
Intestinal Mucosa 腸粘膜 MeSH lifesciencedb.jp
Spleen 脾臓 MeSH lifesciencedb.jp
Face 顔面 MeSH lifesciencedb.jp
Brain MeSH lifesciencedb.jp
Cell Line 細胞系 MeSH lifesciencedb.jp



Organisms

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MeSH term Japanese Link 01
Mammals 哺乳類 MeSH lifesciencedb.jp
Adenoviridae アデノウイルス科 MeSH lifesciencedb.jp
Cercopithecus aethiops ミドリザル MeSH lifesciencedb.jp
Mice, Inbred Strains 近交系マウス MeSH lifesciencedb.jp
Mice, Inbred BALB C BALB Cマウス MeSH lifesciencedb.jp
Mice, Mutant Strains 変異系マウス MeSH lifesciencedb.jp
Mice, Transgenic トランスジェニックマウス MeSH lifesciencedb.jp
Rats ラット MeSH lifesciencedb.jp
Mice マウス MeSH lifesciencedb.jp
Humans ヒト MeSH lifesciencedb.jp
Animals 動物 MeSH lifesciencedb.jp



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