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01	266510	-	REFSUM DISEASE, INFANTILE FORM	-

Disease

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Refsum Disease	Refsum病
	Peroxisomal Disorders	ペルオキシソーム病
	Zellweger Syndrome	Zellweger症候群
	Diffuse Cerebral Sclerosis of Schilder	脳硬化症-びまん性
	Adrenoleukodystrophy	副腎白質ジストロフィー
	Chondrodysplasia Punctata	点状軟骨異形成症
	Hepatorenal Syndrome	肝腎症候群
	Acatalasia	無カタラーゼ血症
	Glycogen Storage Disease Type I	糖原病I型
	Cholestasis	胆汁うっ滞
	Syndrome	症候群
	Bone Diseases	骨疾患
	Liver Diseases	肝臓疾患
	Hearing Loss, Sensorineural	難聴-内耳性
	Polycystic Kidney Diseases	腎嚢胞-多発性
	Metabolism, Inborn Errors	代謝異常-先天性
	Dwarfism	低身長症
	Kidney Diseases	腎臓疾患
	Retinitis Pigmentosa	網膜色素変性症
	Abnormalities, Multiple	奇形-多発

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Chemicals

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Acyltransferases	アシルトランスフェラーゼ
	Phytanic Acid	フィタン酸
	Catalase	カタラーゼ
	Receptors, Cytoplasmic and Nuclear	細胞質受容体と核受容体
	Digitonin	ジギトニン
	Eicosanoic Acids	アラキン酸
	Membrane Proteins	膜蛋白質
	Acyl-CoA Oxidase	アシルCoAオキシダーゼ
	Oxidoreductases	酸化還元酵素
	Fatty Acids	脂肪酸
	Mixed Function Oxygenases	混合機能オキシゲナーゼ
	Bile Acids and Salts	胆汁酸と胆汁酸塩
	PHEX Phosphate Regulating Neutral Endopeptidase	-
	Acetyl-CoA C-Acetyltransferase	アセトアセチルCoA-チオラーゼ
	Acyl Coenzyme A	アシルCoA
	Glucose-6-Phosphatase	グルコース-6-ホスファターゼ
	Pipecolic Acids	ピペコリン酸
	Plasmalogens	プラスマローゲン
	Acetyltransferases	アセチルトランスフェラーゼ
	Alkyl and Aryl Transferases	アリールトランスフェラーゼ
	Transferases	転移酵素
	Enzymes	酵素
	Isoleucine	イソロイシン
	L-Lactate Dehydrogenase	L-乳酸デヒドロゲナーゼ
	Tryptophan	トリプトファン
	Recombinant Proteins	組換え蛋白質
	Leucine	ロイシン
	Methionine	メチオニン
	beta-Galactosidase	ベータ-ガラクトシダーゼ
	Lipoproteins	リポ蛋白質
	Protein Isoforms	アイソフォーム
	Adenosine Triphosphatases	-
	Codon, Nonsense	ナンセンスコドン
	Proteins	蛋白質
	Recombinant Fusion Proteins	組換え融合蛋白質
	Peptides	ペプチド
	Glycoproteins	糖蛋白質
	DNA, Complementary	相補的DNA
	Antibodies	抗体
	Nuclear Proteins	核内蛋白質
	DNA Primers	プライマー-DNA
	DNA-Binding Proteins	DNA結合タンパク
	RNA, Messenger	メッセンジャーRNA
	DNA	デオキシリボ核酸

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Biological Phenomena

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Temperature	温度
	Mutation	変異
	Amino Acid Motifs	アミノ酸モチーフ
	Protein Structure, Tertiary	蛋白質三次構造
	Protein Transport	蛋白質輸送
	Protein Biosynthesis	蛋白質生合成
	Phenotype	表現型
	Oxidation-Reduction	酸化-還元
	src Homology Domains	src相同ドメイン
	Gene Frequency	遺伝子頻度
	Cell Membrane Permeability	細胞膜透過性
	Cell Fusion	細胞融合
	Protein Folding	蛋白質折畳み
	Genetic Variation	遺伝的多様性
	Gene Duplication	遺伝子重複
	Protein Structure, Secondary	蛋白質二次構造
	Mutation, Missense	ミスセンス変異
	Base Sequence	塩基配列
	Amino Acid Sequence	アミノ酸配列
	Cross Reactions	交叉反応
	Histocytochemistry	組織化学
	Codon, Nonsense	ナンセンスコドン
	Protein Conformation	蛋白質高次構造
	Mosaicism	モザイク現象
	Genotype	遺伝子型
	Alternative Splicing	選択的スプライシング
	Exons	エクソン
	Frameshift Mutation	フレームシフト変異
	Chromosomes, Human, Pair 17	ヒト第17染色体
	Fatal Outcome	致死的転帰
	Amino Acid Substitution	アミノ酸置換
	Polymorphism, Single-Stranded Conformational	PCR-SSCP法
	Sequence Homology, Amino Acid	アミノ酸配列相同性
	Transfection	トランスフェクション
	Alleles	対立遺伝子
	Gene Expression Regulation	遺伝子発現調節
	Sequence Deletion	配列欠失
	Homozygote	ホモ接合体
	Point Mutation	点変異
	Cohort Studies	コホート研究
	Immunohistochemistry	免疫組織化学
	Pregnancy	妊娠

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Anatomy

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Microbodies	微小体
	Fibroblasts	線維芽細胞
	Peroxisomes	ペルオキシソーム
	Liver	肝臓
	Cell Line	細胞系
	Cells, Cultured	培養細胞
	Cytosol	サイトゾル
	COS Cells	COS細胞
	Skin	皮膚
	Mitochondria	ミトコンドリア
	Chromosomes, Human, Pair 17	ヒト第17染色体
	Macrophages	マクロファージ
	Blood Platelets	血小板
	Brain	脳

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Organisms

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Cricetinae	ハムスター類
	Rats	ラット
	Animals	動物
	Humans	ヒト

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Database Center for Life Science