Gendoo - Relevant features

OMIM → Related disease, drugs, ...

01	300582	ISS	SHORT STATURE, IDIOPATHIC, X-LINKED	-

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Growth Disorders	成長障害
	Turner Syndrome	Turner症候群
	Chromosome Deletion	染色体欠失
	Monosomy	モノソミー
	Translocation, Genetic	転座
	Sex Chromosome Aberrations	性染色体異常
	Dwarfism	低身長症
	Klinefelter Syndrome	Klinefelter症候群
	Chondrodysplasia Punctata	点状軟骨異形成症
	Chromosome Aberrations	染色体異常
	Chromosome Breakage	染色体切断
	Hand Deformities, Congenital	手の形態異常-先天性
	Chromosome Disorders	染色体疾患
	Intellectual Disability	精神発達遅滞
	Abnormalities, Multiple	奇形-多発
	Syndrome	症候群

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Homeodomain Proteins	ホメオドメイン蛋白質
	Steryl-Sulfatase	アリールスルファターゼC
	H-Y Antigen	H-Y抗原
	Arylsulfatases	アリールスルファターゼ
	Insulin-Like Growth Factor Binding Protein 3	インスリン様成長因子結合蛋白質3
	Sulfatases	スルファターゼ
	Transcription Factors	転写因子
	Growth Substances	成長因子
	Human Growth Hormone	ヒト成長ホルモン
	Insulin-Like Growth Factor I	インスリン様成長因子I
	Growth Hormone	成長ホルモン
	Genetic Markers	遺伝子マーカー
	DNA Probes	DNA遺伝子プローブ
	DNA, Complementary	相補的DNA
	DNA	デオキシリボ核酸

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Body Height	身長
	X Chromosome	X染色体
	Y Chromosome	Y染色体
	Chromosome Deletion	染色体欠失
	Monosomy	モノソミー
	Bone Development	骨発育
	Translocation, Genetic	転座
	Sex Chromosome Aberrations	性染色体異常
	Quantitative Trait Loci	量的形質遺伝子座
	Pseudogenes	偽遺伝子
	Genes, Homeobox	ホメオボックス遺伝子
	Gene Deletion	遺伝子欠失
	Sequence Deletion	配列欠失
	Puberty	思春期
	Chromosome Breakage	染色体切断
	Chromosome Aberrations	染色体異常
	Chromosomes, Human, Pair 13	ヒト第13染色体
	Chromosomes, Human, X	ヒトX染色体
	Sex Characteristics	性徴
	Genome, Human	ヒトゲノム
	Tissue Distribution	組織内分布
	Chromosomes, Human, Pair 5	ヒト第5染色体
	Genetic Markers	遺伝子マーカー
	Base Sequence	塩基配列
	Repetitive Sequences, Nucleic Acid	核酸反復配列
	Amino Acid Sequence	アミノ酸配列
	Sequence Homology, Amino Acid	アミノ酸配列相同性
	Genetic Variation	遺伝的多様性
	Genetic Testing	遺伝学的スクリーニング
	Microsatellite Repeats	マイクロサテライトリピート
	Gene Expression	遺伝子発現
	Lod Score	ロッドスコア
	Prevalence	有病率
	Gene Frequency	遺伝子頻度
	Haplotypes	ハプロタイプ
	Pregnancy	妊娠
	Mutation	変異
	Phenotype	表現型