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01	311200	OFD1	OROFACIODIGITAL SYNDROME I	-

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Orofaciodigital Syndromes	口･顔･指症候群
	Mouth Abnormalities	口腔奇形
	Abnormalities, Multiple	奇形-多発
	Polycystic Kidney Diseases	腎嚢胞-多発性
	Cleft Palate	口蓋裂
	Congenital Abnormalities	奇形
	Tongue Neoplasms	舌腫瘍
	Cleft Lip	口唇裂
	Intellectual Disability	精神発達遅滞
	Embryo Loss	胎芽喪失
	Tooth Abnormalities	歯の奇形
	Sex Chromosome Aberrations	性染色体異常
	Kidney Failure, Chronic	腎不全-慢性
	Scalp Dermatoses	頭皮疾患
	Nose Deformities, Acquired	鼻形態異常-後天性
	Epidermal Cyst	表皮嚢胞
	Chromosome Aberrations	染色体異常
	Klinefelter Syndrome	Klinefelter症候群
	Nevus, Pigmented	母斑-色素性
	Anodontia	無歯症
	Hearing Disorders	聴力障害
	Mandibulofacial Dysostosis	下顎顔面異骨症
	Keratosis	角化症
	Aneuploidy	異数性
	Hamartoma	過誤腫
	Trisomy	トリソミー
	Cysts	嚢胞
	Syndactyly	合指症
	Genetic Diseases, Inborn	遺伝性疾患
	Central Nervous System Diseases	中枢神経系疾患
	Limb Deformities, Congenital	四肢奇形-先天性
	Pigmentation Disorders	色素異常症
	Hand Deformities, Congenital	手の形態異常-先天性
	Skin Diseases	皮膚疾患
	Amino Acid Metabolism, Inborn Errors	アミノ酸代謝異常-先天性
	Brain Diseases	脳疾患
	Diseases in Twins	双生児の疾患
	Chromosome Disorders	染色体疾患
	Syndrome	症候群

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Proteins	蛋白質
	Histamine	ヒスタミン
	Ornithine Carbamoyltransferase	オルニチンカルバモイルトランスフェラーゼ
	Epinephrine	アドレナリン
	Acetylcholine	アセチルコリン
	Genetic Markers	遺伝子マーカー
	Homeodomain Proteins	ホメオドメイン蛋白質

	MeSH term	Japanese	Link	01
	X Chromosome Inactivation	-
	X Chromosome	X染色体
	Sex Chromosome Aberrations	性染色体異常
	Chromosome Aberrations	染色体異常
	Genetic Counseling	遺伝相談
	Sex	性
	Body Patterning	ボディパターニング
	Genes, Dominant	優性遺伝子
	Genetic Variation	遺伝的多様性
	Aneuploidy	異数性
	Pathology	病理学
	Trisomy	トリソミー
	Chromosomes	染色体
	Dosage Compensation, Genetic	遺伝子量補正
	Gene Expression Regulation, Developmental	発生遺伝子発現調節
	Sex Chromosomes	性染色体
	Genotype	遺伝子型
	Twins, Monozygotic	一卵性双生児
	Genetic Linkage	連鎖(遺伝学)
	Probability	確率
	Genetics, Medical	医科遺伝学
	Genetic Markers	遺伝子マーカー
	Pregnancy	妊娠
	Lod Score	ロッドスコア
	Gene Frequency	遺伝子頻度
	Exons	エクソン
	Mutation	変異
	Follow-Up Studies	追跡研究
	Amino Acid Sequence	アミノ酸配列
	Phenotype	表現型
	Base Sequence	塩基配列