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01	312170	-	PYRUVATE DECARBOXYLASE DEFICIENCY	ピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体欠損症

Disease

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease	ピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体欠損症
	Acidosis, Lactic	アシドーシス-乳酸
	Acidosis	アシドーシス
	Ataxia	運動失調症
	Metabolism, Inborn Errors	代謝異常-先天性
	Pyruvate Metabolism, Inborn Errors	ピルビン酸代謝異常-先天性
	Psychomotor Disorders	精神運動障害
	Thiamine Deficiency	チアミン欠乏症
	Carbohydrate Metabolism, Inborn Errors	炭水化物代謝異常-先天性
	Muscle Hypotonia	筋緊張低下
	Ketosis	ケトーシス
	Microcephaly	小頭症
	Quadriplegia	四肢麻痺
	Anemia, Macrocytic	貧血-大赤血球性
	Pyruvate Carboxylase Deficiency Disease	ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症
	Cerebral Palsy	脳性麻痺
	Anemia, Megaloblastic	貧血-巨赤芽球性
	Brain Diseases	脳疾患
	Hypocalcemia	低カルシウム血症
	Maple Syrup Urine Disease	メープルシロップ尿症
	Stress, Physiological	ストレス
	Optic Atrophy	視神経萎縮
	Metabolic Diseases	代謝性疾患
	Muscle Weakness	筋力低下
	Hypoglycemia	低血糖症
	Neuromuscular Diseases	神経筋疾患
	Intellectual Disability	精神発達遅滞
	Infant, Newborn, Diseases	新生児疾患
	Cerebellar Ataxia	運動失調症-小脳性
	Amino Acid Metabolism, Inborn Errors	アミノ酸代謝異常-先天性
	Chromosome Deletion	染色体欠失
	Syndrome	症候群
	Abnormalities, Multiple	奇形-多発

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Chemicals

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Pyruvate Dehydrogenase Complex	ピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体
	Lactates	乳酸塩
	Pyruvates	ピルビン酸塩
	Thiamine	チアミン
	Pyruvate Dehydrogenase (Lipoamide)	ピルビン酸デヒドロゲナーゼ(リポアミド)
	Pyruvate Decarboxylase	アルファ-カルボキシラーゼ
	Carboxy-Lyases	カルボキシリアーゼ
	Dichloroacetic Acid	ジクロロ酢酸
	Lactic Acid	乳酸
	Alanine	アラニン
	Pyruvic Acid	ピルビン酸
	Thiamine Pyrophosphate	コカルボキシラーゼ
	Ketone Oxidoreductases	ケトンオキシドレダクターゼ
	Amino Acids	アミノ酸
	Macromolecular Substances	高分子物質
	Carbon Dioxide	二酸化炭素
	Dihydrolipoyllysine-Residue Acetyltransferase	ジヒドロリポアミドアセチル転移酵素
	Proline	プロリン
	Hippurates	馬尿酸
	Acetyl Coenzyme A	アセチルCoA
	Phosphoenolpyruvate Carboxykinase (GTP)	ホスホエノールピルビン酸カルボキシキナーゼ(GTP)
	Single-Strand Specific DNA and RNA Endonucleases	-
	Benzoic Acid	安息香酸
	Ketoglutarate Dehydrogenase Complex	ケトグルタル酸デヒドロゲナーゼ複合体
	Fluorides	フッ化物
	Ketoglutaric Acids	オキソグルタル酸塩
	Benzoates	安息香酸塩
	Fructose	果糖
	Ketones	ケトン
	Endonucleases	エンドヌクレアーゼ
	3-Methyl-2-Oxobutanoate Dehydrogenase (Lipoamide)	アルファ-ケト酸デヒドロゲナーゼ
	NAD	ジホスホピリジンヌクレオチド
	Hydroxybutyrates	ヒドロキシ酪酸塩
	Citrates	クエン酸塩
	Phosphoprotein Phosphatases	プロテインホスファターゼ
	Acetazolamide	アセタゾラミド
	Dietary Carbohydrates	食品中の炭水化物
	Glucagon	グルカゴン
	Glutamates	グルタミン酸塩
	Carbon Radioisotopes	炭素放射性同位体
	Glutamic Acid	グルタミン酸
	Carbon Isotopes	炭素同位体
	Electron Transport Complex IV	電子伝達複合体IV
	Dietary Fats	食品中の脂肪
	Aspartic Acid	アスパラギン酸
	Ammonia	アンモニア
	Multienzyme Complexes	多酵素複合体
	Ligases	合成酵素
	Protein Precursors	蛋白質前駆体
	Adrenocorticotropic Hormone	アドレノコルチコトロピン
	Dexamethasone	デキサメタゾン
	Glucose	グルコース
	Arginine	アルギニン
	Codon	コドン
	RNA, Messenger	メッセンジャーRNA
	DNA, Neoplasm	腫瘍DNA
	DNA, Complementary	相補的DNA
	DNA	デオキシリボ核酸
	Proteins	蛋白質

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Biological Phenomena

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	X Chromosome	X染色体
	Base Sequence	塩基配列
	Decarboxylation	脱炭酸
	Mutation	変異
	Enzyme Activation	酵素活性化
	Oxidation-Reduction	酸化-還元
	Gene Expression Regulation, Enzymologic	酵素遺伝子発現調節
	Amino Acid Sequence	アミノ酸配列
	Dosage Compensation, Genetic	遺伝子量補正
	Gluconeogenesis	糖新生
	Citric Acid Cycle	クエン酸サイクル
	Species Specificity	種特異性
	Catalytic Domain	触媒ドメイン
	Carbohydrate Metabolism	糖代謝
	Base Composition	塩基組成
	Recombination, Genetic	遺伝子組換え
	Genes	遺伝子
	Transfection	トランスフェクション
	Exons	エクソン
	Protein Structure, Secondary	蛋白質二次構造
	Genetic Linkage	連鎖(遺伝学)
	Sequence Homology, Nucleic Acid	核酸配列相同性
	Chromosomes, Human, Pair 4	ヒト第4染色体
	Cross Reactions	交叉反応
	Protein Conformation	蛋白質高次構造
	Codon	コドン
	Binding Sites	結合部位
	Genetic Vectors	ベクター(遺伝子)
	Repetitive Sequences, Nucleic Acid	核酸反復配列
	Phosphorylation	リン酸化
	Fatal Outcome	致死的転帰
	Amino Acid Substitution	アミノ酸置換
	Sequence Homology, Amino Acid	アミノ酸配列相同性
	Gene Expression Regulation	遺伝子発現調節
	Gene Deletion	遺伝子欠失
	Genetic Variation	遺伝的多様性
	Chromosome Deletion	染色体欠失
	Gene Expression	遺伝子発現
	Sex Factors	性因子(疫学)
	Point Mutation	点変異
	Genes, Recessive	劣性遺伝子
	Heterozygote	ヘテロ接合体
	Phenotype	表現型
	Pregnancy	妊娠
	Polymorphism, Genetic	遺伝子多型
	Genotype	遺伝子型

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Anatomy

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Fibroblasts	線維芽細胞
	X Chromosome	X染色体
	Lymphocytes	リンパ球
	Cell Line, Transformed	形質転換細胞系
	Skin	皮膚
	Cell-Free System	無細胞系
	Mitochondria, Liver	肝ミトコンドリア
	Liver	肝臓
	Leukocytes	白血球
	Mitochondria, Muscle	筋ミトコンドリア
	Muscles	筋
	Chromosomes, Human, Pair 4	ヒト第4染色体
	HeLa Cells	Hela細胞
	Myocardium	心筋
	Mitochondria	ミトコンドリア
	Cells, Cultured	培養細胞
	Muscle, Skeletal	骨格筋
	Brain	脳
	Kidney	腎臓

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Organisms

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Animals	動物
	Humans	ヒト
	Mice	マウス

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Database Center for Life Science