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01 312610 RPGR RETINITIS PIGMENTOSA GTPase REGULATOR - OMIM


Disease : Chemicals : Biological Phenomena : Anatomy : Organisms

Disease

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MeSH term Japanese Link 01
Retinitis Pigmentosa 網膜色素変性症 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Diseases, X-Linked 遺伝性疾患-X連鎖性 MeSH lifesciencedb.jp
Ciliary Motility Disorders 線毛運動障害 MeSH lifesciencedb.jp
Optic Atrophy, Hereditary, Leber 視神経萎縮-遺伝性-Leber MeSH lifesciencedb.jp
Dog Diseases イヌの疾病 MeSH lifesciencedb.jp
Respiratory Tract Infections 気道感染 MeSH lifesciencedb.jp
Retinal Degeneration 網膜変性症 MeSH lifesciencedb.jp
Color Vision Defects 色覚異常 MeSH lifesciencedb.jp
Thoracic Diseases 胸部疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Photophobia 羞明 MeSH lifesciencedb.jp
Blindness 失明 MeSH lifesciencedb.jp
Ornithine Carbamoyltransferase Deficiency Disease オルニチンカルバモイルトランスフェラーゼ欠損症 MeSH lifesciencedb.jp
Retinal Diseases 網膜疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Kartagener Syndrome Kartagener症候群 MeSH lifesciencedb.jp
Telangiectasis 毛細血管拡張症 MeSH lifesciencedb.jp
Sinusitis 副鼻腔炎 MeSH lifesciencedb.jp
Hearing Disorders 聴力障害 MeSH lifesciencedb.jp
Vision Disorders 視覚障害 MeSH lifesciencedb.jp
Eye Diseases, Hereditary 眼疾患-遺伝性 MeSH lifesciencedb.jp
Disease Models, Animal 疾患モデル(動物) MeSH lifesciencedb.jp
Macular Degeneration 網膜黄斑変性 MeSH lifesciencedb.jp
Amino Acid Metabolism, Inborn Errors アミノ酸代謝異常-先天性 MeSH lifesciencedb.jp
Deafness MeSH lifesciencedb.jp
Syndrome 症候群 MeSH lifesciencedb.jp
Recurrence 再発 MeSH lifesciencedb.jp
Disease Progression 病勢悪化 MeSH lifesciencedb.jp



Chemicals

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MeSH term Japanese Link 01
Eye Proteins 眼球蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Carrier Proteins 担体蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Guanine Nucleotide Exchange Factors グアニンヌクレオチド交換因子 MeSH lifesciencedb.jp
Proteins 蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Protein Isoforms アイソフォーム MeSH lifesciencedb.jp
Ornithine Carbamoyltransferase オルニチンカルバモイルトランスフェラーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Codon, Nonsense ナンセンスコドン MeSH lifesciencedb.jp
Rod Opsins オプシン MeSH lifesciencedb.jp
Dyneins ダイニン MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Markers 遺伝子マーカー MeSH lifesciencedb.jp
Intracellular Signaling Peptides and Proteins 細胞内シグナルペプチドと蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Xenopus Proteins アフリカツメガエル蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
ras Guanine Nucleotide Exchange Factors rasグアニンヌクレオチド交換因子 MeSH lifesciencedb.jp
Mevalonic Acid メバロン酸 MeSH lifesciencedb.jp
Cell Cycle Proteins 細胞周期蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Ammonia アンモニア MeSH lifesciencedb.jp
DNA Primers プライマー-DNA MeSH lifesciencedb.jp
Isoleucine イソロイシン MeSH lifesciencedb.jp
DNA, Satellite サテライトDNA MeSH lifesciencedb.jp
3',5'-Cyclic-AMP Phosphodiesterases 3',5'-Cyclic-AMP Phosphodiesterases MeSH lifesciencedb.jp
Chondroitin Sulfate Proteoglycans プロテオコンドロイチン硫酸 MeSH lifesciencedb.jp
Allopurinol アロプリノール MeSH lifesciencedb.jp
Rhodopsin 視紅 MeSH lifesciencedb.jp
Dystrophin ジストロフィン MeSH lifesciencedb.jp
RNA Precursors RNA前駆体 MeSH lifesciencedb.jp
Purines プリン MeSH lifesciencedb.jp
DNA, Complementary 相補的DNA MeSH lifesciencedb.jp
NADPH Oxidase NADPHオキシダーゼ MeSH lifesciencedb.jp
3' Untranslated Regions 3'非翻訳領域 MeSH lifesciencedb.jp
Valine バリン MeSH lifesciencedb.jp
Protein Sorting Signals 蛋白質ソーティングシグナル MeSH lifesciencedb.jp
Tubulin チューブリン MeSH lifesciencedb.jp
GTP Phosphohydrolases グアノシン三リン酸ホスホヒドロラーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomal Proteins, Non-Histone 染色体蛋白質-非ヒストン性 MeSH lifesciencedb.jp
Membrane Proteins 膜蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Glycine アミノ酢酸 MeSH lifesciencedb.jp
Glutamic Acid グルタミン酸 MeSH lifesciencedb.jp
ATP-Binding Cassette Transporters ABCトランスポーター MeSH lifesciencedb.jp
Codon コドン MeSH lifesciencedb.jp
Arginine アルギニン MeSH lifesciencedb.jp
Glutathione Transferase グルタチオンS-アリルトランスフェラーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Green Fluorescent Proteins 緑色蛍光蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
GTP-Binding Proteins G蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Macromolecular Substances 高分子物質 MeSH lifesciencedb.jp
RNA リボ核酸 MeSH lifesciencedb.jp
Glial Fibrillary Acidic Protein グリア線維酸性蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
DNA デオキシリボ核酸 MeSH lifesciencedb.jp
Nuclear Proteins 核内蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
RNA, Messenger メッセンジャーRNA MeSH lifesciencedb.jp
DNA-Binding Proteins DNA結合タンパク MeSH lifesciencedb.jp
Membrane Glycoproteins 膜糖蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Recombinant Proteins 組換え蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Recombinant Fusion Proteins 組換え融合蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp



Biological Phenomena

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MeSH term Japanese Link 01
X Chromosome X染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Linkage 連鎖(遺伝学) MeSH lifesciencedb.jp
Open Reading Frames オープンリーディングフレーム MeSH lifesciencedb.jp
Exons エクソン MeSH lifesciencedb.jp
Mutation 変異 MeSH lifesciencedb.jp
Visual Fields 視野 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, X ヒトX染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Sequence Deletion 配列欠失 MeSH lifesciencedb.jp
Alternative Splicing 選択的スプライシング MeSH lifesciencedb.jp
Polymorphism, Single-Stranded Conformational PCR-SSCP法 MeSH lifesciencedb.jp
Heterozygote ヘテロ接合体 MeSH lifesciencedb.jp
RNA Splicing RNAスプライシング MeSH lifesciencedb.jp
Frameshift Mutation フレームシフト変異 MeSH lifesciencedb.jp
Protein Prenylation 蛋白質イソプレニル化 MeSH lifesciencedb.jp
Codon, Nonsense ナンセンスコドン MeSH lifesciencedb.jp
Phenotype 表現型 MeSH lifesciencedb.jp
Visual Acuity 視力 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Markers 遺伝子マーカー MeSH lifesciencedb.jp
Genotype 遺伝子型 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Testing 遺伝学的スクリーニング MeSH lifesciencedb.jp
Transfection トランスフェクション MeSH lifesciencedb.jp
Genes, Regulator 調節遺伝子 MeSH lifesciencedb.jp
Mutagenesis, Insertional 挿入型変異誘発 MeSH lifesciencedb.jp
Haplotypes ハプロタイプ MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 14 ヒト第14染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Cohort Studies コホート研究 MeSH lifesciencedb.jp
Amino Acid Sequence アミノ酸配列 MeSH lifesciencedb.jp
Structural Homology, Protein 蛋白質構造相同性 MeSH lifesciencedb.jp
Sequence Homology, Nucleic Acid 核酸配列相同性 MeSH lifesciencedb.jp
Inheritance Patterns 遺伝パターン MeSH lifesciencedb.jp
Conserved Sequence 保存配列 MeSH lifesciencedb.jp
Dark Adaptation 暗順応 MeSH lifesciencedb.jp
Polymorphism, Genetic 遺伝子多型 MeSH lifesciencedb.jp
Transgenes トランスジーン MeSH lifesciencedb.jp
Mutation, Missense ミスセンス変異 MeSH lifesciencedb.jp
Lod Score ロッドスコア MeSH lifesciencedb.jp
Gene Deletion 遺伝子欠失 MeSH lifesciencedb.jp
Microsatellite Repeats マイクロサテライトリピート MeSH lifesciencedb.jp
Genes, Recessive 劣性遺伝子 MeSH lifesciencedb.jp
Tissue Distribution 組織内分布 MeSH lifesciencedb.jp
DNA, Satellite サテライトDNA MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Counseling 遺伝相談 MeSH lifesciencedb.jp
Recombination, Genetic 遺伝子組換え MeSH lifesciencedb.jp
Repetitive Sequences, Nucleic Acid 核酸反復配列 MeSH lifesciencedb.jp
Introns イントロン MeSH lifesciencedb.jp
Genes, Dominant 優性遺伝子 MeSH lifesciencedb.jp
Computational Biology バイオインフォマティクス MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Heterogeneity 遺伝的異質性 MeSH lifesciencedb.jp
Base Sequence 塩基配列 MeSH lifesciencedb.jp
Point Mutation 点変異 MeSH lifesciencedb.jp
Sequence Homology, Amino Acid アミノ酸配列相同性 MeSH lifesciencedb.jp
3' Untranslated Regions 3'非翻訳領域 MeSH lifesciencedb.jp
Protein Sorting Signals 蛋白質ソーティングシグナル MeSH lifesciencedb.jp
Cosmids コスミド MeSH lifesciencedb.jp
Consanguinity 血族 MeSH lifesciencedb.jp
Risk リスク MeSH lifesciencedb.jp
Follow-Up Studies 追跡研究 MeSH lifesciencedb.jp
Protein Structure, Tertiary 蛋白質三次構造 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Vectors ベクター(遺伝子) MeSH lifesciencedb.jp
Organ Specificity 臓器特異性 MeSH lifesciencedb.jp
Morphogenesis 形態形成 MeSH lifesciencedb.jp
Protein Biosynthesis 蛋白質生合成 MeSH lifesciencedb.jp
Enhancer Elements, Genetic エンハンサー領域 MeSH lifesciencedb.jp
Species Specificity 種特異性 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Variation 遺伝的多様性 MeSH lifesciencedb.jp
Temperature 温度 MeSH lifesciencedb.jp
Codon コドン MeSH lifesciencedb.jp
Protein Transport 蛋白質輸送 MeSH lifesciencedb.jp
Survival Analysis 生存率分析 MeSH lifesciencedb.jp
Genes 遺伝子 MeSH lifesciencedb.jp
Gene Library 遺伝子ライブラリー MeSH lifesciencedb.jp
Polymorphism, Single Nucleotide 一塩基多型 MeSH lifesciencedb.jp
Polymorphism, Restriction Fragment Length 制限酵素断片長多型 MeSH lifesciencedb.jp
Immunohistochemistry 免疫組織化学 MeSH lifesciencedb.jp
Protein Binding 蛋白質結合 MeSH lifesciencedb.jp
Transcriptional Activation - MeSH lifesciencedb.jp
Plasmids プラスミド MeSH lifesciencedb.jp
Kinetics 運動力学 MeSH lifesciencedb.jp
Gene Expression Regulation 遺伝子発現調節 MeSH lifesciencedb.jp
Risk Factors 危険因子 MeSH lifesciencedb.jp
Gene Expression Regulation, Developmental 発生遺伝子発現調節 MeSH lifesciencedb.jp
Alleles 対立遺伝子 MeSH lifesciencedb.jp
Promoter Regions, Genetic プロモーター領域 MeSH lifesciencedb.jp
Apoptosis アポトーシス MeSH lifesciencedb.jp
Transcription, Genetic 転写 MeSH lifesciencedb.jp
Gene Expression 遺伝子発現 MeSH lifesciencedb.jp
Gene Frequency 遺伝子頻度 MeSH lifesciencedb.jp



Anatomy

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MeSH term Japanese Link 01
X Chromosome X染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Photoreceptor Cells, Vertebrate 脊椎動物光受容体 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, X ヒトX染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Retina 網膜 MeSH lifesciencedb.jp
Retinal Cone Photoreceptor Cells 錐状体 MeSH lifesciencedb.jp
Fundus Oculi 眼底 MeSH lifesciencedb.jp
COS Cells COS細胞 MeSH lifesciencedb.jp
Retinal Rod Photoreceptor Cells 杆状体 MeSH lifesciencedb.jp
Cilia 線毛 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 14 ヒト第14染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Optic Disk 視神経乳頭 MeSH lifesciencedb.jp
Rod Cell Outer Segment 杆状体外節 MeSH lifesciencedb.jp
Ciliary Body 毛様体 MeSH lifesciencedb.jp
Exudates and Transudates 滲出液と漏出液 MeSH lifesciencedb.jp
Centrosome 中心体 MeSH lifesciencedb.jp
Photoreceptor Cells 光受容体 MeSH lifesciencedb.jp
Retinal Vessels 網膜血管 MeSH lifesciencedb.jp
Respiratory Mucosa 気道粘膜 MeSH lifesciencedb.jp
Cell-Free System 無細胞系 MeSH lifesciencedb.jp
Tumor Cells, Cultured 培養腫瘍細胞 MeSH lifesciencedb.jp
Embryo, Nonmammalian 非哺乳類の胚 MeSH lifesciencedb.jp
Microtubules 微小管 MeSH lifesciencedb.jp
Golgi Apparatus Golgi装置 MeSH lifesciencedb.jp
Cell Line 細胞系 MeSH lifesciencedb.jp
Subcellular Fractions 細胞成分分画 MeSH lifesciencedb.jp
Testis 精巣 MeSH lifesciencedb.jp
Cell Nucleus 細胞核 MeSH lifesciencedb.jp



Organisms

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MeSH term Japanese Link 01
Dogs イヌ MeSH lifesciencedb.jp
Dependovirus ディペンドウイルス MeSH lifesciencedb.jp
Humans ヒト MeSH lifesciencedb.jp
Cattle ウシ MeSH lifesciencedb.jp
Saccharomyces cerevisiae 酵母-パン MeSH lifesciencedb.jp
Mice, Knockout ノックアウトマウス MeSH lifesciencedb.jp
Cercopithecus aethiops ミドリザル MeSH lifesciencedb.jp
Spodoptera ハスモンヨトウ MeSH lifesciencedb.jp
Mice, Inbred C57BL C57BLマウス MeSH lifesciencedb.jp
Animals 動物 MeSH lifesciencedb.jp
Fishes 魚類 MeSH lifesciencedb.jp
Mice, Transgenic トランスジェニックマウス MeSH lifesciencedb.jp
Xenopus ツメガエル属 MeSH lifesciencedb.jp
Xenopus laevis アフリカツメガエル MeSH lifesciencedb.jp
Mice マウス MeSH lifesciencedb.jp
Swine ブタ MeSH lifesciencedb.jp
Animals, Newborn 新生仔 MeSH lifesciencedb.jp
Rabbits ウサギ MeSH lifesciencedb.jp



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