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01	601224	-	POTOCKI-SHAFFER SYNDROME	-

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Exostoses, Multiple Hereditary	骨軟骨腫-多発性遺伝性
	Craniofacial Dysostosis	頭蓋顔面異骨症
	Chromosome Deletion	染色体欠失
	Syndrome	症候群
	WAGR Syndrome	WAGR症候群
	Intellectual Disability	精神発達遅滞
	Osteochondroma	骨軟骨腫
	Craniofacial Abnormalities	頭蓋顔面奇形
	Abnormalities, Multiple	奇形-多発
	Bone Neoplasms	骨腫瘍
	Polydactyly	多指症
	Obesity	肥満
	Microcephaly	小頭症
	Translocation, Genetic	転座
	Chromosome Disorders	染色体疾患

	MeSH term	Japanese	Link	01
	N-Acetylglucosaminyltransferases	N-アセチルグルコサミニルトランスフェラーゼ
	Homeodomain Proteins	ホメオドメイン蛋白質
	Transcription Factors	転写因子
	DNA-Binding Proteins	DNA結合タンパク
	Proteins	蛋白質
	Zebrafish Proteins	ゼブラフィッシュ蛋白質
	RNA Splice Sites	RNAスプライス部位
	Adaptor Proteins, Signal Transducing	シグナルトランスダクションアダプター蛋白質
	Eye Proteins	眼球蛋白質
	Trans-Activators	トランスアクチベーター
	Nuclear Proteins	核内蛋白質
	DNA Primers	プライマー-DNA
	RNA, Messenger	メッセンジャーRNA

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Chromosomes, Human, Pair 11	ヒト第11染色体
	Gene Deletion	遺伝子欠失
	Chromosome Deletion	染色体欠失
	Osteogenesis	骨形成
	Genes, Homeobox	ホメオボックス遺伝子
	Tandem Repeat Sequences	縦列反復配列
	Cytogenetics	細胞遺伝学
	Base Sequence	塩基配列
	Phenotype	表現型
	RNA Splice Sites	RNAスプライス部位
	Chromosomes, Human, Pair 13	ヒト第13染色体
	Amino Acid Sequence	アミノ酸配列
	Gene Expression Regulation, Developmental	発生遺伝子発現調節
	Organ Specificity	臓器特異性
	Loss of Heterozygosity	ヘテロ接合性の消失
	Exons	エクソン
	Obesity	肥満
	Mutation	変異
	Translocation, Genetic	転座
	Polymorphism, Single-Stranded Conformational	PCR-SSCP法
	Microsatellite Repeats	マイクロサテライトリピート
	Mutation, Missense	ミスセンス変異
	Age of Onset	発病年齢
	Haplotypes	ハプロタイプ
	Heterozygote	ヘテロ接合体
	Genes, Dominant	優性遺伝子
	Alleles	対立遺伝子
	Genotype	遺伝子型
	Genetic Linkage	連鎖(遺伝学)