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01
607706
-
CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, WITH VOCAL CORD PARESIS, AUTOSOMAL RECESSIVE
-
Disease
:
Chemicals
:
Biological Phenomena
:
Anatomy
:
Organisms
Disease
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Charcot-Marie-Tooth Disease
Charcot-Marie-Tooth病
Vocal Cord Paralysis
声帯麻痺
Mitochondrial Diseases
ミトコンドリア病
Demyelinating Diseases
脱髄疾患
Genetic Predisposition to Disease
遺伝的素因(疾患)
Chemicals
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Nerve Tissue Proteins
神経組織蛋白質
Mitochondrial Proteins
ミトコンドリア蛋白質
Reactive Oxygen Species
活性酸素
Adenosine Triphosphate
アデノシン三リン酸
Codon, Nonsense
ナンセンスコドン
Membrane Proteins
膜蛋白質
Biological Phenomena
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Neural Conduction
神経興奮伝導
Membrane Potential, Mitochondrial
-
Metabolic Networks and Pathways
Metabolic Networks and Pathways
Mutation, Missense
ミスセンス変異
Electrophysiology
電気生理学
Chromosomes, Human, Pair 8
ヒト第8染色体
Codon, Nonsense
ナンセンスコドン
Frameshift Mutation
フレームシフト変異
Statistics, Nonparametric
ノンパラメトリック法
Amino Acid Substitution
アミノ酸置換
Signal Transduction
シグナルトランスダクション
Apoptosis
アポトーシス
Gene Expression
遺伝子発現
Lod Score
ロッドスコア
Point Mutation
点変異
Age of Onset
発病年齢
X Chromosome
X染色体
Exons
エクソン
Haplotypes
ハプロタイプ
Genes, Recessive
劣性遺伝子
Genetic Predisposition to Disease
遺伝的素因(疾患)
Alleles
対立遺伝子
Mutation
変異
Anatomy
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Nerve Fibers, Myelinated
有髄神経線維
Peripheral Nerves
末梢神経
Axons
軸索
Sural Nerve
腓腹神経
Chromosomes, Human, Pair 8
ヒト第8染色体
Spinal Cord
脊髄
Skin
皮膚
X Chromosome
X染色体
Fibroblasts
線維芽細胞
Brain
脳
Cells, Cultured
培養細胞
Organisms
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Humans
ヒト
Database Center for Life Science