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01	608716	MCPH5	MICROCEPHALY, PRIMARY AUTOSOMAL RECESSIVE, 5	-

Disease

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Microcephaly	小頭症
	Chromosome Breakage	染色体切断
	Translocation, Genetic	転座
	Intellectual Disability	精神発達遅滞
	Seizures	けいれん性発作
	Chromosome Disorders	染色体疾患

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Chemicals

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Nerve Tissue Proteins	神経組織蛋白質
	Codon, Nonsense	ナンセンスコドン
	Genetic Markers	遺伝子マーカー
	Microtubule-Associated Proteins	微小管結合蛋白質
	Drosophila Proteins	ショウジョウバエ蛋白質
	RNA, Messenger	メッセンジャーRNA

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Biological Phenomena

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Genes, Recessive	劣性遺伝子
	Chromosomes, Human, Pair 1	ヒト第1染色体
	Consanguinity	血族
	Chromosome Breakage	染色体切断
	Homozygote	ホモ接合体
	Codon, Nonsense	ナンセンスコドン
	Genetic Heterogeneity	遺伝的異質性
	Genetic Linkage	連鎖(遺伝学)
	Genetic Markers	遺伝子マーカー
	Translocation, Genetic	転座
	Chromosomes, Human, 4-5	ヒト第4-5染色体
	Genetic Variation	遺伝的多様性
	Microsatellite Repeats	マイクロサテライトリピート
	Chromosomes, Human, 1-3	ヒト第1-3染色体
	Lod Score	ロッドスコア
	Anthropometry	身体計測
	Phenotype	表現型
	Chromosomes, Human, Pair 4	ヒト第4染色体
	Chromosomes, Human, Pair 19	ヒト第19染色体
	Frameshift Mutation	フレームシフト変異
	Introns	イントロン
	Mutation	変異
	Base Sequence	塩基配列
	Exons	エクソン
	Haplotypes	ハプロタイプ
	Heterozygote	ヘテロ接合体
	Polymorphism, Genetic	遺伝子多型
	Amino Acid Sequence	アミノ酸配列
	Genotype	遺伝子型

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Anatomy

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Chromosomes, Human, Pair 1	ヒト第1染色体
	Chromosomes, Human, 4-5	ヒト第4-5染色体
	Chromosomes, Human, 1-3	ヒト第1-3染色体
	Chromosomes, Human, Pair 4	ヒト第4染色体
	Chromosomes, Human, Pair 19	ヒト第19染色体
	Cerebral Cortex	大脳皮質
	Brain	脳

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Organisms

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Humans	ヒト

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