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01	608931	-	MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, ASSOCIATED WITH ACETYLCHOLINE RECEPTOR DEFICIENCY	-

Disease

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Myasthenic Syndromes, Congenital	筋無力症症候群-先天性
	Myasthenia Gravis	重症筋無力症
	Neuromuscular Diseases	神経筋疾患
	Myasthenia Gravis, Neonatal	重症筋無力症-先天性
	Apnea	無呼吸
	Facies	顔貌
	Dog Diseases	イヌの疾病
	Blepharoptosis	眼瞼下垂
	Arthrogryposis	関節拘縮
	Genetic Diseases, Inborn	遺伝性疾患
	Disease Models, Animal	疾患モデル(動物)
	Genetic Predisposition to Disease	遺伝的素因(疾患)
	Syndrome	症候群

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Chemicals

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Receptors, Cholinergic	アセチルコリン受容体
	Muscle Proteins	筋蛋白質
	Acetylcholinesterase	アセチルコリンエステラーゼ
	Utrophin	ユートロフィン
	Choline O-Acetyltransferase	コリンアセチラーゼ
	Bungarotoxins	ブンガロトキシン
	Codon	コドン
	Receptors, Nicotinic	ニコチン受容体
	Macromolecular Substances	高分子物質
	Cholinergic Antagonists	抗コリン作動剤
	Cytoskeletal Proteins	細胞骨格蛋白質
	Asparagine	アスパラギン
	Luciferases	ルシフェラーゼ
	Recombinant Proteins	組換え蛋白質
	Acetylcholine	アセチルコリン
	Protein Subunits	蛋白質サブユニット
	Ion Channels	イオンチャンネル
	Lysine	リジン
	Sodium Channels	ナトリウムチャンネル
	Protein Isoforms	アイソフォーム
	DNA Restriction Enzymes	制限酵素
	Adenosine Triphosphatases	-
	Receptor Protein-Tyrosine Kinases	受容体型プロテイン-チロシンキナーゼ
	Membrane Proteins	膜蛋白質
	RNA, Messenger	メッセンジャーRNA
	DNA, Complementary	相補的DNA
	DNA	デオキシリボ核酸
	DNA Primers	プライマー-DNA
	Genetic Markers	遺伝子マーカー

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Biological Phenomena

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Mutation	変異
	Founder Effect	創始者効果
	Phenotype	表現型
	Codon	コドン
	Synaptic Transmission	シナプス伝達
	Haplotypes	ハプロタイプ
	Kinetics	運動力学
	Transfection	トランスフェクション
	Genotype	遺伝子型
	Emigration and Immigration	移住
	Protein Structure, Tertiary	蛋白質三次構造
	Enhancer Elements, Genetic	エンハンサー領域
	Alleles	対立遺伝子
	Transcription, Genetic	転写
	Amino Acid Sequence	アミノ酸配列
	Sequence Homology, Amino Acid	アミノ酸配列相同性
	Genes, Reporter	レポーター遺伝子
	Genes, Recessive	劣性遺伝子
	Evolution, Molecular	分子進化
	Action Potentials	活動電位
	Cluster Analysis	クラスター分析
	Sequence Deletion	配列欠失
	Open Reading Frames	オープンリーディングフレーム
	Genes, Lethal	致死遺伝子
	Protein Structure, Secondary	蛋白質二次構造
	Binding, Competitive	競合的結合
	Consanguinity	血族
	Mutation, Missense	ミスセンス変異
	Genetics, Population	集団遺伝学
	Homozygote	ホモ接合体
	Electrophysiology	電気生理学
	Neural Conduction	神経興奮伝導
	Point Mutation	点変異
	Gene Frequency	遺伝子頻度
	Binding Sites	結合部位
	Genetic Vectors	ベクター(遺伝子)
	Genetic Heterogeneity	遺伝的異質性
	Exons	エクソン
	Frameshift Mutation	フレームシフト変異
	Immunohistochemistry	免疫組織化学
	Linkage Disequilibrium	連鎖不平衡
	Protein Binding	蛋白質結合
	Recombination, Genetic	遺伝子組換え
	Introns	イントロン
	Amino Acid Substitution	アミノ酸置換
	Promoter Regions, Genetic	プロモーター領域
	Polymorphism, Single-Stranded Conformational	PCR-SSCP法
	Base Sequence	塩基配列
	Polymorphism, Single Nucleotide	一塩基多型
	Gene Deletion	遺伝子欠失
	Genetic Variation	遺伝的多様性
	Microsatellite Repeats	マイクロサテライトリピート
	Prevalence	有病率
	Age of Onset	発病年齢
	Heterozygote	ヘテロ接合体
	Genetic Markers	遺伝子マーカー
	Genes, Dominant	優性遺伝子
	Genetic Predisposition to Disease	遺伝的素因(疾患)
	Polymorphism, Genetic	遺伝子多型
	Genetic Linkage	連鎖(遺伝学)

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Anatomy

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Motor Endplate	運動終板
	Neuromuscular Junction	神経筋接合部
	Muscles	筋
	Synaptic Vesicles	シナプス小胞
	Cell Line	細胞系
	Facial Bones	顔面骨
	Cell Membrane	細胞膜
	Cell Nucleus	細胞核
	Muscle, Skeletal	骨格筋
	Fibroblasts	線維芽細胞

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Organisms

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Animals	動物
	Mice, Knockout	ノックアウトマウス
	Dogs	イヌ
	Mice, Transgenic	トランスジェニックマウス
	Mice	マウス
	Rats	ラット
	Humans	ヒト

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