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01 609018 HLCS HOLOCARBOXYLASE SYNTHETASE - OMIM


Disease : Chemicals : Biological Phenomena : Anatomy : Organisms

Disease

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MeSH term Japanese Link 01
Holocarboxylase Synthetase Deficiency ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症 MeSH lifesciencedb.jp
Multiple Carboxylase Deficiency マルチプルカルボキシラーゼ欠損症 MeSH lifesciencedb.jp
Pyruvate Carboxylase Deficiency Disease ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 MeSH lifesciencedb.jp
Acidosis アシドーシス MeSH lifesciencedb.jp
Amino Acid Metabolism, Inborn Errors アミノ酸代謝異常-先天性 MeSH lifesciencedb.jp
Metabolism, Inborn Errors 代謝異常-先天性 MeSH lifesciencedb.jp
Intellectual Disability 精神発達遅滞 MeSH lifesciencedb.jp



Chemicals

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MeSH term Japanese Link 01
Carbon-Nitrogen Ligases 炭素-窒素リガーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Biotin ビオチン MeSH lifesciencedb.jp
Ligases 合成酵素 MeSH lifesciencedb.jp
Methylmalonyl-CoA Decarboxylase プロピオニルCoAカルボキシラーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Carboxy-Lyases カルボキシリアーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Escherichia coli Proteins 大腸菌蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
DNA, Complementary 相補的DNA MeSH lifesciencedb.jp
Bacterial Proteins 細菌蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Carbon-Carbon Ligases 炭素-炭素リガーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Acetyl-CoA Carboxylase アセチルCoAカルボキシラーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Organic Cation Transport Proteins 有機カチオントランスポーター MeSH lifesciencedb.jp
Acids MeSH lifesciencedb.jp
Carnitine カルニチン MeSH lifesciencedb.jp
Repressor Proteins レプレッサー蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Chromatin クロマチン MeSH lifesciencedb.jp
Histones ヒストン MeSH lifesciencedb.jp
DNA Primers プライマー-DNA MeSH lifesciencedb.jp
Transcription Factors 転写因子 MeSH lifesciencedb.jp
Antibodies 抗体 MeSH lifesciencedb.jp
Recombinant Fusion Proteins 組換え融合蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
RNA, Messenger メッセンジャーRNA MeSH lifesciencedb.jp



Biological Phenomena

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MeSH term Japanese Link 01
Chromosomes, Human, Pair 21 ヒト第21染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Biotinylation ビオチニル化 MeSH lifesciencedb.jp
Founder Effect 創始者効果 MeSH lifesciencedb.jp
Point Mutation 点変異 MeSH lifesciencedb.jp
Mutation 変異 MeSH lifesciencedb.jp
Neonatal Screening 新生児スクリーニング MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Code 遺伝暗号 MeSH lifesciencedb.jp
Genes, Bacterial 細菌遺伝子 MeSH lifesciencedb.jp
Homozygote ホモ接合体 MeSH lifesciencedb.jp
Feasibility Studies 実現可能性研究 MeSH lifesciencedb.jp
Phenotype 表現型 MeSH lifesciencedb.jp
Fatal Outcome 致死的転帰 MeSH lifesciencedb.jp
Consanguinity 血族 MeSH lifesciencedb.jp
Genes 遺伝子 MeSH lifesciencedb.jp
Chromatin クロマチン MeSH lifesciencedb.jp
Open Reading Frames オープンリーディングフレーム MeSH lifesciencedb.jp
Exons エクソン MeSH lifesciencedb.jp
Genes, Recessive 劣性遺伝子 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Testing 遺伝学的スクリーニング MeSH lifesciencedb.jp
Genotype 遺伝子型 MeSH lifesciencedb.jp
Age of Onset 発病年齢 MeSH lifesciencedb.jp
Binding Sites 結合部位 MeSH lifesciencedb.jp
Base Sequence 塩基配列 MeSH lifesciencedb.jp
Sequence Homology, Amino Acid アミノ酸配列相同性 MeSH lifesciencedb.jp
Mutation, Missense ミスセンス変異 MeSH lifesciencedb.jp
Amino Acid Substitution アミノ酸置換 MeSH lifesciencedb.jp
Substrate Specificity 基質特異性 MeSH lifesciencedb.jp
Sequence Deletion 配列欠失 MeSH lifesciencedb.jp
Polymorphism, Restriction Fragment Length 制限酵素断片長多型 MeSH lifesciencedb.jp
Gene Expression Regulation, Enzymologic 酵素遺伝子発現調節 MeSH lifesciencedb.jp
Follow-Up Studies 追跡研究 MeSH lifesciencedb.jp
Haplotypes ハプロタイプ MeSH lifesciencedb.jp
Plasmids プラスミド MeSH lifesciencedb.jp
Heterozygote ヘテロ接合体 MeSH lifesciencedb.jp
Introns イントロン MeSH lifesciencedb.jp
Gene Frequency 遺伝子頻度 MeSH lifesciencedb.jp
Protein Structure, Tertiary 蛋白質三次構造 MeSH lifesciencedb.jp
Polymorphism, Genetic 遺伝子多型 MeSH lifesciencedb.jp
Pregnancy 妊娠 MeSH lifesciencedb.jp
Amino Acid Sequence アミノ酸配列 MeSH lifesciencedb.jp
Transcription, Genetic 転写 MeSH lifesciencedb.jp
Kinetics 運動力学 MeSH lifesciencedb.jp
Gene Expression 遺伝子発現 MeSH lifesciencedb.jp
Gene Expression Regulation 遺伝子発現調節 MeSH lifesciencedb.jp



Anatomy

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MeSH term Japanese Link 01
Chromosomes, Human, Pair 21 ヒト第21染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Fibroblasts 線維芽細胞 MeSH lifesciencedb.jp
Cell Line, Transformed 形質転換細胞系 MeSH lifesciencedb.jp
Nuclear Matrix 核マトリックス MeSH lifesciencedb.jp
Chromatin クロマチン MeSH lifesciencedb.jp
Hematopoietic Stem Cells 造血幹細胞 MeSH lifesciencedb.jp
Lymphocytes リンパ球 MeSH lifesciencedb.jp
Skin 皮膚 MeSH lifesciencedb.jp
Cell Nucleus 細胞核 MeSH lifesciencedb.jp
Tumor Cells, Cultured 培養腫瘍細胞 MeSH lifesciencedb.jp
Cell Line 細胞系 MeSH lifesciencedb.jp
Cells, Cultured 培養細胞 MeSH lifesciencedb.jp



Organisms

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MeSH term Japanese Link 01
Paracoccus denitrificans パラコッカス・デニトリフィカンス MeSH lifesciencedb.jp
Animals 動物 MeSH lifesciencedb.jp
Humans ヒト MeSH lifesciencedb.jp
Escherichia coli 大腸菌 MeSH lifesciencedb.jp
Mice マウス MeSH lifesciencedb.jp
Cattle ウシ MeSH lifesciencedb.jp



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