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01
610951
CLN7
CEROID LIPOFUSCINOSIS, NEURONAL, 7
-
Disease
:
Chemicals
:
Biological Phenomena
:
Anatomy
:
Organisms
Disease
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses
神経性セロイドリポフスチン沈着症
Epilepsy
てんかん
Chemicals
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Membrane Proteins
膜蛋白質
Molecular Chaperones
分子シャペロン
Endopeptidases
エンドペプチダーゼ
Membrane Transport Proteins
膜輸送蛋白質
Membrane Glycoproteins
膜糖蛋白質
RNA, Messenger
メッセンジャーRNA
Biological Phenomena
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Homozygote
ホモ接合体
Mutation
変異
Conserved Sequence
保存配列
Alternative Splicing
選択的スプライシング
Polymorphism, Single Nucleotide
一塩基多型
Point Mutation
点変異
Age of Onset
発病年齢
Haplotypes
ハプロタイプ
Alleles
対立遺伝子
Amino Acid Sequence
アミノ酸配列
Genotype
遺伝子型
Phenotype
表現型
Anatomy
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Lysosomes
リソソーム
Organisms
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Animals
動物
Humans
ヒト
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