	MeSH term	Japanese	Link	E V C
	Ellis-Van Creveld Syndrome	Ellis-van Creveld症候群
	Short Rib-Polydactyly Syndrome	短肋骨多指症候群
	Tooth Abnormalities	歯の奇形
	Dwarfism	低身長症
	Heart Defects, Congenital	心臓疾患-先天性
	Syndrome	症候群
	Endocardial Cushion Defects	心内膜床欠損
	Abnormalities, Multiple	奇形-多発
	Ductus Arteriosus, Patent	動脈管開存
	Dysostoses	異骨症
	Nails, Malformed	爪-変形
	Heart Septal Defects, Ventricular	心室中隔欠損
	Cartilage Diseases	軟骨疾患
	Wolfram Syndrome	Wolfram症候群
	Mandibulofacial Dysostosis	下顎顔面異骨症
	Heart Septal Defects, Atrial	心房中隔欠損
	Hair Diseases	毛髪疾患
	Polydactyly	多指症
	Limb Deformities, Congenital	四肢奇形-先天性
	Hearing Loss, Sensorineural	難聴-内耳性
	Down Syndrome	Down症候群
	Intellectual Disability	精神発達遅滞
	Multiple Sclerosis	多発性硬化症

	MeSH term	Japanese	Link	E V C
	Leucine Zippers	ロイシンジッパー
	Chromosomes, Human, Pair 4	ヒト第4染色体
	Genes, Recessive	劣性遺伝子
	Exons	エクソン
	Genetic Linkage	連鎖(遺伝学)
	Consanguinity	血族
	Base Sequence	塩基配列
	Mutation	変異
	Genes, Dominant	優性遺伝子
	Gene Library	遺伝子ライブラリー
	Long Interspersed Nucleotide Elements	広範囲散在反復配列
	Alternative Splicing	選択的スプライシング
	Heterozygote	ヘテロ接合体
	Sequence Deletion	配列欠失
	Amino Acid Substitution	アミノ酸置換
	Haplotypes	ハプロタイプ
	Point Mutation	点変異
	Body Height	身長
	Founder Effect	創始者効果
	Phenotype	表現型
	Genes, Homeobox	ホメオボックス遺伝子
	Expressed Sequence Tags	発現配列タグ
	Algorithms	アルゴリズム
	Amino Acid Sequence	アミノ酸配列
	Genome, Human	ヒトゲノム
	Open Reading Frames	オープンリーディングフレーム
	Recombination, Genetic	遺伝子組換え
	Microsatellite Repeats	マイクロサテライトリピート
	Linkage Disequilibrium	連鎖不平衡
	Polymorphism, Single-Stranded Conformational	PCR-SSCP法
	Conserved Sequence	保存配列
	Genes	遺伝子
	Gene Deletion	遺伝子欠失
	Introns	イントロン
	Genetic Variation	遺伝的多様性
	Plasmids	プラスミド
	Gene Expression Regulation, Developmental	発生遺伝子発現調節
	Cell Movement	細胞運動
	Polymorphism, Single Nucleotide	一塩基多型
	Pregnancy	妊娠
	Gene Frequency	遺伝子頻度
	Promoter Regions, Genetic	プロモーター領域
	Polymorphism, Genetic	遺伝子多型

Genes → Relevant diseases, drugs, ...

Disease