	MeSH term	Japanese	Link	M K S 1
	Syndrome	症候群
	Abnormalities, Multiple	奇形-多発
	Polydactyly	多指症
	Neural Tube Defects	神経管閉鎖不全
	Amniotic Band Syndrome	羊膜索症候群
	Encephalocele	脳ヘルニア
	Hernia, Umbilical	臍帯ヘルニア
	Anus, Imperforate	鎖肛
	Bardet-Biedl Syndrome	Bardet-Biedl症候群
	Spinal Dysraphism	脊髄癒合不全
	Kidney Diseases, Cystic	腎嚢胞
	Central Nervous System Diseases	中枢神経系疾患
	Fetal Death	胎児死亡

	MeSH term	Japanese	Link	M K S 1
	Proteins	蛋白質
	Membrane Proteins	膜蛋白質
	DNA, Complementary	相補的DNA
	Proteome	プロテオーム
	Glucose	グルコース
	RNA, Messenger	メッセンジャーRNA
	Genetic Markers	遺伝子マーカー
	Antigens, Neoplasm	腫瘍抗原
	RNA, Small Interfering	RNA-低分子干渉性
	Intracellular Signaling Peptides and Proteins	細胞内シグナルペプチドと蛋白質
	Repressor Proteins	レプレッサー蛋白質
	DNA Primers	プライマー-DNA
	Neoplasm Proteins	腫瘍蛋白質
	Nerve Tissue Proteins	神経組織蛋白質

	MeSH term	Japanese	Link	M K S 1
	Mutation	変異
	Open Reading Frames	オープンリーディングフレーム
	Pregnancy	妊娠
	Chromosomes, Human, Pair 17	ヒト第17染色体
	Gastrulation	-
	Gene Library	遺伝子ライブラリー
	Chromosomes, Human, 21-22 and Y	ヒト第21-22およびY染色体
	Homozygote	ホモ接合体
	Genetic Linkage	連鎖(遺伝学)
	Alternative Splicing	選択的スプライシング
	Sequence Deletion	配列欠失
	Introns	イントロン
	Chromosomes, Human, Pair 20	ヒト第20染色体
	Consanguinity	血族
	Chromosomes, Human, Pair 8	ヒト第8染色体
	Algorithms	アルゴリズム
	Lod Score	ロッドスコア
	Gestational Age	在胎月齢
	Genetic Markers	遺伝子マーカー
	Mutation, Missense	ミスセンス変異
	Base Sequence	塩基配列
	Haplotypes	ハプロタイプ
	Gene Expression Regulation, Developmental	発生遺伝子発現調節
	Polymorphism, Single Nucleotide	一塩基多型
	Gene Frequency	遺伝子頻度
	Exons	エクソン
	Phenotype	表現型
	Sequence Homology, Amino Acid	アミノ酸配列相同性
	Genotype	遺伝子型
	Protein Binding	蛋白質結合
	Apoptosis	アポトーシス
	Amino Acid Sequence	アミノ酸配列

Genes → Relevant diseases, drugs, ...

Disease