|
OMIM |
Link |
Information
gain |
01 |
|
|
cayler cardiofacial syndrome
|
[NCBI]
|
0.0100921
|
|
|
|
FSHMD1A
|
[NCBI]
|
0.00522796
|
|
|
|
MBS
|
[NCBI]
|
0.00098344
|
|
|
|
wieacker syndrome
|
[NCBI]
|
0.000813985
|
|
|
|
spinal muscular atrophy, facioscapulohumeral type
|
[NCBI]
|
0.000813985
|
|
|
|
spinal muscular atrophy, childhood, proximal, autosomal dominant
|
[NCBI]
|
0.000738631
|
|
|
|
hemifacial spasm, familial
|
[NCBI]
|
0.000633575
|
|
|
|
hemifacial myohyperplasia
|
[NCBI]
|
0.000421418
|
|
|
|
MG
|
[NCBI]
|
0.000277962
|
|
|
|
LGMD2A
|
[NCBI]
|
0.000231856
|
|
|
|
EKD1
|
[NCBI]
|
0.000230624
|
|
|
|
DA2A
|
[NCBI]
|
0.000219827
|
|
|
|
SJS1
|
[NCBI]
|
0.000215658
|
|
|
|
suprabulbar paresis, congenital
|
[NCBI]
|
0.000210237
|
|
|
|
crisponi syndrome
|
[NCBI]
|
0.000170976
|
|
|
|
faciomandibular myoclonus, nocturnal
|
[NCBI]
|
0.000170976
|
|
|
|
HFM
|
[NCBI]
|
0.000166739
|
|
|
|
HGPPS
|
[NCBI]
|
0.000139415
|
|
|
|
LGMD2E
|
[NCBI]
|
0.000128999
|
|
|
|
SPMM
|
[NCBI]
|
0.000128999
|
|
|
|
MPD1
|
[NCBI]
|
0.000124955
|
|
|
|
aceruloplasminemia
|
[NCBI]
|
0.000118283
|
|
|
|
AMC
|
[NCBI]
|
7.77057e-05
|
|
|
|
TCOF
|
[NCBI]
|
7.63733e-05
|
|
|
|
MTM1
|
[NCBI]
|
7.00354e-05
|
|
|
|
OPMD
|
[NCBI]
|
5.29581e-05
|
|
|
|
MSC
|
[NCBI]
|
5.23123e-05
|
|
|
|
SMAX1
|
[NCBI]
|
5.11675e-05
|
|
|
|
TCF21
|
[NCBI]
|
4.86251e-05
|
|
|
|
CRLF1
|
[NCBI]
|
4.86251e-05
|
|
|
|
dystrophia myotonica 1
|
[NCBI]
|
4.54655e-05
|
|
|
|
FOXL2
|
[NCBI]
|
4.38763e-05
|
|
|
|
AMPD1
|
[NCBI]
|
4.13842e-05
|
|
|
|
MTM1
|
[NCBI]
|
4.01018e-05
|
|
|
|
apnea, obstructive sleep
|
[NCBI]
|
3.51016e-05
|
|
|
|
ADCYAP1
|
[NCBI]
|
1.6381e-05
|
|
|
|
CNTF
|
[NCBI]
|
1.58276e-05
|
|
|
|
APC
|
[NCBI]
|
1.51778e-05
|
|
|
|
GDNF
|
[NCBI]
|
1.40014e-05
|
|
|
|
PCNA
|
[NCBI]
|
7.46883e-06
|
|
|
|
BDNF
|
[NCBI]
|
7.05298e-06
|
|
|
|
AVP
|
[NCBI]
|
6.40729e-06
|
|
|
|
GFAP
|
[NCBI]
|
5.94257e-06
|
|
|
|
ACHE
|
[NCBI]
|
5.73528e-06
|
|
|
|
NGFB
|
[NCBI]
|
2.94568e-06
|
|
