|
OMIM |
Link |
Information gain |
01 |
|
cerebellar atrophy with progressive microcephaly
|
[NCBI]
|
0.00401559
|
|
|
pontocerebellar hypoplasia, type 2
|
[NCBI]
|
0.00401559
|
|
|
bulbar palsy, progressive, with sensorineural deafness
|
[NCBI]
|
0.00223552
|
|
|
MJD
|
[NCBI]
|
0.00123516
|
|
|
SPS
|
[NCBI]
|
0.00115072
|
|
|
JBTS1
|
[NCBI]
|
0.00107797
|
|
|
pontocerebellar hypoplasia, type 1
|
[NCBI]
|
0.00101469
|
|
|
opticocochleodentate degeneration
|
[NCBI]
|
0.00101469
|
|
|
carnosinemia
|
[NCBI]
|
0.000897898
|
|
|
CHAT
|
[NCBI]
|
0.000761413
|
|
|
basal ganglia calcification, idiopathic, childhood-onset
|
[NCBI]
|
0.000721598
|
|
|
SCA1
|
[NCBI]
|
0.000715149
|
|
|
CLN4B
|
[NCBI]
|
0.000684628
|
|
|
SCA2
|
[NCBI]
|
0.000677245
|
|
|
IBGC1
|
[NCBI]
|
0.000541337
|
|
|
coffin-siris syndrome
|
[NCBI]
|
0.000415389
|
|
|
MBS
|
[NCBI]
|
0.000415389
|
|
|
FTD
|
[NCBI]
|
0.000410239
|
|
|
TH
|
[NCBI]
|
0.000402993
|
|
|
SCA7
|
[NCBI]
|
0.000272234
|
|
|
CRH
|
[NCBI]
|
0.00025338
|
|
|
PD
|
[NCBI]
|
0.000248946
|
|
|
OPCA V
|
[NCBI]
|
0.000189016
|
|
|
PCH6
|
[NCBI]
|
0.000189016
|
|
|
encephalopathy, fatal infantile, with olivopontocerebellar hypoplasia
|
[NCBI]
|
0.000149775
|
|
|
ACHE
|
[NCBI]
|
0.00014181
|
|
|
ABSD
|
[NCBI]
|
0.000134985
|
|
|
wilson disease
|
[NCBI]
|
0.000134923
|
|
|
cerebellotrigeminal dermal dysplasia
|
[NCBI]
|
0.000118271
|
|
|
hyperpipecolatemia
|
[NCBI]
|
0.000118271
|
|
|
SCA8
|
[NCBI]
|
0.000112601
|
|
|
spinocerebellar ataxia, 16q22-linked
|
[NCBI]
|
9.72328e-05
|
|
|
NRCLP1
|
[NCBI]
|
9.72328e-05
|
|
|
carbamoyl phosphate synthetase i deficiency, hyperammonemia due to
|
[NCBI]
|
9.18868e-05
|
|
|
GLUD1
|
[NCBI]
|
9.10227e-05
|
|
|
SLE
|
[NCBI]
|
8.85057e-05
|
|
|
INAD1
|
[NCBI]
|
8.54229e-05
|
|
|
MSS
|
[NCBI]
|
7.58231e-05
|
|
|
myoclonic epilepsy of unverricht and lundborg
|
[NCBI]
|
7.20598e-05
|
|
|
CDG1A
|
[NCBI]
|
6.87623e-05
|
|
|
HCRT
|
[NCBI]
|
6.79546e-05
|
|
|
HSAS
|
[NCBI]
|
6.77484e-05
|
|
|
glioma of brain, familial
|
[NCBI]
|
6.4043e-05
|
|
|
ATXN3
|
[NCBI]
|
6.26351e-05
|
|
|
CCM
|
[NCBI]
|
5.79158e-05
|
|
|
AMC
|
[NCBI]
|
5.72431e-05
|
|
|
EGF
|
[NCBI]
|
5.50631e-05
|
|
|
GAL
|
[NCBI]
|
5.26609e-05
|
|
|
CCK
|
[NCBI]
|
5.25805e-05
|
|
|
MAPT
|
[NCBI]
|
5.18802e-05
|
|
|
metachromatic leukodystrophy
|
[NCBI]
|
5.18783e-05
|
|
|
MDGA2
|
[NCBI]
|
4.92889e-05
|
|
|
PNMT
|
[NCBI]
|
4.69686e-05
|
|
|
ALD
|
[NCBI]
|
4.67482e-05
|
|
|
RARS2
|
[NCBI]
|
3.93129e-05
|
|
|
krabbe disease
|
[NCBI]
|
3.22045e-05
|
|
|
SMAX1
|
[NCBI]
|
3.19754e-05
|
|
|
CHRNB3
|
[NCBI]
|
3.13008e-05
|
|
|
TRAK1
|
[NCBI]
|
3.13008e-05
|
|
|
AMPH
|
[NCBI]
|
2.86602e-05
|
|
|
DGCR14
|
[NCBI]
|
2.86602e-05
|
|
|
RTT
|
[NCBI]
|
2.82319e-05
|
|
|
TPH2
|
[NCBI]
|
2.67406e-05
|
|
|
SLC17A8
|
[NCBI]
|
2.52327e-05
|
|
|
ATXN8OS
|
[NCBI]
|
2.45847e-05
|
|
|
SPR
|
[NCBI]
|
2.34447e-05
|
|
|
DGS
|
[NCBI]
|
2.15538e-05
|
|
|
GFAP
|
[NCBI]
|
2.08131e-05
|
|
|
SLC18A3
|
[NCBI]
|
1.96569e-05
|
|
|
NTN1
|
[NCBI]
|
1.95282e-05
|
|
|
SLC17A6
|
[NCBI]
|
1.86858e-05
|
|
|
SCP2
|
[NCBI]
|
1.57382e-05
|
|
|
SEMA3A
|
[NCBI]
|
1.54064e-05
|
|
|
BIRC1
|
[NCBI]
|
1.47892e-05
|
|
|
SLC6A4
|
[NCBI]
|
1.47738e-05
|
|
|
BCL2
|
[NCBI]
|
1.3584e-05
|
|
|
F2R
|
[NCBI]
|
1.2168e-05
|
|
|
NPY
|
[NCBI]
|
1.21595e-05
|
|
|
ASS
|
[NCBI]
|
1.12633e-05
|
|
|
TRPV1
|
[NCBI]
|
1.07788e-05
|
|
|
PTGS2
|
[NCBI]
|
1.07017e-05
|
|
|
NPPA
|
[NCBI]
|
9.22066e-06
|
|
|
AD
|
[NCBI]
|
9.20195e-06
|
|
|
PAM
|
[NCBI]
|
8.8207e-06
|
|
|
BDNF
|
[NCBI]
|
8.47548e-06
|
|
|
PYY
|
[NCBI]
|
8.11847e-06
|
|
|
SLC2A4
|
[NCBI]
|
7.00868e-06
|
|
|
BCHE
|
[NCBI]
|
5.76741e-06
|
|
|
TLR2
|
[NCBI]
|
4.67131e-06
|
|
|
CNTF
|
[NCBI]
|
4.66752e-06
|
|
|
PMCH
|
[NCBI]
|
3.2822e-06
|
|
|
MBP
|
[NCBI]
|
3.277e-06
|
|
|
AVP
|
[NCBI]
|
2.60293e-06
|
|
|
GDNF
|
[NCBI]
|
2.56409e-06
|
|
|
ADA
|
[NCBI]
|
2.45032e-06
|
|
|
VIP
|
[NCBI]
|
2.23228e-06
|
|
|
apnea, obstructive sleep
|
[NCBI]
|
2.12406e-06
|
|
|
MAG
|
[NCBI]
|
2.00745e-06
|
|
|
CJD
|
[NCBI]
|
1.20328e-06
|
|
|
NGFB
|
[NCBI]
|
2.55342e-07
|
|
|
APOE
|
[NCBI]
|
2.43256e-07
|
|
|
AR
|
[NCBI]
|
9.64357e-08
|
|