|
OMIM |
Link |
Information
gain |
01 |
|
|
oculootofacial dysplasia
|
[NCBI]
|
0.003162279
|
|
|
|
burn-mckeown syndrome
|
[NCBI]
|
0.003162279
|
|
|
|
aural atresia, congenital
|
[NCBI]
|
0.003162279
|
|
|
|
DFSP
|
[NCBI]
|
0.002836314
|
|
|
|
chromosome 10q deletion syndrome
|
[NCBI]
|
0.002524742
|
|
|
|
lipomatosis, multiple
|
[NCBI]
|
0.001527596
|
|
|
|
FRNS
|
[NCBI]
|
0.001511683
|
|
|
|
hypertelorism with esophageal abnormality and hypospadias
|
[NCBI]
|
0.001279642
|
|
|
|
klippel-trenaunay-weber syndrome
|
[NCBI]
|
0.001221025
|
|
|
|
SRS
|
[NCBI]
|
0.000754181
|
|
|
|
meningioma, familial
|
[NCBI]
|
0.000519439
|
|
|
|
NF2
|
[NCBI]
|
0.000499145
|
|
|
|
AP1B1
|
[NCBI]
|
0.0003543864
|
|
|
|
CZP1
|
[NCBI]
|
0.0003095688
|
|
|
|
chromosome 22q13.3 deletion syndrome
|
[NCBI]
|
0.0002830827
|
|
|
|
HMI
|
[NCBI]
|
0.0002459716
|
|
|
|
XIST
|
[NCBI]
|
0.0002409185
|
|
|
|
NF2
|
[NCBI]
|
0.000231554
|
|
|
|
CDPX2
|
[NCBI]
|
0.0002168995
|
|
|
|
MDLS
|
[NCBI]
|
0.0002117747
|
|
|
|
TSPAN31
|
[NCBI]
|
0.0001904299
|
|
|
|
CES
|
[NCBI]
|
0.0001821107
|
|
|
|
SVAS
|
[NCBI]
|
0.000179039
|
|
|
|
CDLS1
|
[NCBI]
|
0.0001579253
|
|
|
|
WT1
|
[NCBI]
|
0.0001563364
|
|
|
|
WHS
|
[NCBI]
|
0.0001543139
|
|
|
|
SSX1
|
[NCBI]
|
0.000127651
|
|
|
|
WBS
|
[NCBI]
|
0.0001180959
|
|
|
|
GJA8
|
[NCBI]
|
0.0001177458
|
|
|
|
PDGFB
|
[NCBI]
|
0.0001121306
|
|
|
|
RTT
|
[NCBI]
|
0.0001103517
|
|
|
|
neuraminidase deficiency with beta-galactosidase deficiency
|
[NCBI]
|
0.0001044716
|
|
|
|
ARSA
|
[NCBI]
|
9.64737e-05
|
|
|
|
SRY
|
[NCBI]
|
8.86475e-05
|
|
|
|
COL1A1
|
[NCBI]
|
8.6136e-05
|
|
|
|
PI
|
[NCBI]
|
6.5446e-05
|
|
|
|
NF1
|
[NCBI]
|
6.17942e-05
|
|
|
|
FA
|
[NCBI]
|
5.29805e-05
|
|
|
|
SOD2
|
[NCBI]
|
4.91947e-05
|
|
|
|
PWS
|
[NCBI]
|
4.88552e-05
|
|
|
|
TG
|
[NCBI]
|
3.357694e-05
|
|
