|
OMIM |
Link |
Information gain |
01 |
|
AUTS9
|
[NCBI]
|
0.00297734
|
|
|
pierre robin sequence with pectus excavatum and rib and scapular anomalies
|
[NCBI]
|
0.00294254
|
|
|
ZLS
|
[NCBI]
|
0.00246971
|
|
|
FA
|
[NCBI]
|
0.00227276
|
|
|
EBN3
|
[NCBI]
|
0.002125708
|
|
|
orofacial cleft 4
|
[NCBI]
|
0.001461692
|
|
|
nijmegen breakage syndrome
|
[NCBI]
|
0.001342731
|
|
|
SHFM5
|
[NCBI]
|
0.001256725
|
|
|
spatial visualization, aptitude for
|
[NCBI]
|
0.001155173
|
|
|
SHFM2
|
[NCBI]
|
0.001129717
|
|
|
HTC1
|
[NCBI]
|
0.001061126
|
|
|
digeorge syndrome/velocardiofacial syndrome spectrum of malformation 2
|
[NCBI]
|
0.001057003
|
|
|
NBS1
|
[NCBI]
|
0.00092864
|
|
|
DURS1
|
[NCBI]
|
0.000845749
|
|
|
SHFM3
|
[NCBI]
|
0.000792667
|
|
|
dubowitz syndrome
|
[NCBI]
|
0.000710606
|
|
|
emanuel syndrome
|
[NCBI]
|
0.000698199
|
|
|
RA
|
[NCBI]
|
0.000676325
|
|
|
EEC1
|
[NCBI]
|
0.000645399
|
|
|
PCD
|
[NCBI]
|
0.000624964
|
|
|
SHFM1
|
[NCBI]
|
0.000542366
|
|
|
AS
|
[NCBI]
|
0.00050644
|
|
|
WHS
|
[NCBI]
|
0.000454321
|
|
|
autism
|
[NCBI]
|
0.000447595
|
|
|
OFC1
|
[NCBI]
|
0.000433985
|
|
|
klippel-trenaunay-weber syndrome
|
[NCBI]
|
0.000432582
|
|
|
MAFD1
|
[NCBI]
|
0.000430626
|
|
|
BCR
|
[NCBI]
|
0.000353111
|
|
|
SMS
|
[NCBI]
|
0.000308121
|
|
|
ATM
|
[NCBI]
|
0.000306175
|
|
|
MCPH5
|
[NCBI]
|
0.000279595
|
|
|
PMD
|
[NCBI]
|
0.00027864
|
|
|
CES
|
[NCBI]
|
0.000269902
|
|
|
chromosome 22q13.3 deletion syndrome
|
[NCBI]
|
0.000261667
|
|
|
velocardiofacial syndrome
|
[NCBI]
|
0.000251695
|
|
|
PWS
|
[NCBI]
|
0.000250155
|
|
|
AT
|
[NCBI]
|
0.000242628
|
|
|
MLL
|
[NCBI]
|
0.0002320854
|
|
|
SCZD
|
[NCBI]
|
0.000231775
|
|
|
SPCH1
|
[NCBI]
|
0.000229525
|
|
|
FANCD2
|
[NCBI]
|
0.0002232252
|
|
|
CF
|
[NCBI]
|
0.0001966679
|
|
|
TCBA1
|
[NCBI]
|
0.0001953369
|
|
|
campomelic dysplasia
|
[NCBI]
|
0.0001780316
|
|
|
costello syndrome
|
[NCBI]
|
0.0001731168
|
|
|
spermatogenic failure, nonobstructive, y-linked
|
[NCBI]
|
0.0001704954
|
|
|
autism, x-linked, susceptibility to, 2
|
[NCBI]
|
0.0001694721
|
|
|
MCOPS8
|
[NCBI]
|
0.0001659766
|
|
|
MRGH
|
[NCBI]
|
0.0001610151
|
|
|
split-foot deformity with mandibulofacial dysostosis
|
[NCBI]
|
0.0001610151
|
|
|
chondrosarcoma
|
[NCBI]
|
0.0001610151
|
|
|
deafness, sensorineural, and male infertility
|
[NCBI]
|
0.0001610151
|
|
|
SHANK3
|
[NCBI]
|
0.0001543429
|
|
|
OPHN1
|
[NCBI]
|
0.0001500068
|
|
|
SPD2
|
[NCBI]
|
0.0001487626
|
|
|
lig4 syndrome
|
[NCBI]
|
0.0001487626
|
|
|
POF2A
|
[NCBI]
|
0.0001396681
|
|
|
recombinant chromosome 8 syndrome
|
[NCBI]
|
0.0001396681
|
|
|
mental retardation, x-linked, with cerebellar hypoplasia and distinctive facial appearance
|
[NCBI]
|
0.0001396681
|
|
|
LIG4
|
[NCBI]
|
0.000138094
|
|
|
FANCD1
|
[NCBI]
|
0.0001324335
|
|
|
SHFM4
|
[NCBI]
|
0.0001324335
|
|
|
WT5
|
[NCBI]
|
0.0001264279
|
|
|
monosomy 1p36 syndrome
|
[NCBI]
|
0.0001235945
|
|
|
vacterl association with hydrocephalus, x-linked
|
[NCBI]
|
0.0001192894
|
|
|
HMGA2
|
[NCBI]
|
0.0001156249
|
|
|
kiaa2022
|
[NCBI]
|
0.0001127787
|
|
|
deleted in neuroblastoma 5
|
[NCBI]
|
0.0001127787
|
|
|
P2RY8
|
[NCBI]
|
0.0001127787
|
|
|
DIRC3
|
[NCBI]
|
0.0001127787
|
|
|
C8ORF1
|
[NCBI]
|
0.0001127787
|
|
|
WDR22
|
[NCBI]
|
0.0001127787
|
|
|
NOM1
|
[NCBI]
|
0.0001127787
|
|
|
ras-like gtpase gene
|
[NCBI]
|
0.0001127787
|
|
|
immunoglobulin superfamily receptor translocation-associated gene 1
|
[NCBI]
|
0.0001127787
|
|
|
ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate
|
[NCBI]
|
0.0001112464
|
|
|
aging
|
[NCBI]
|
0.0001083463
|
|
|
sertoli cell-only syndrome, y-linked
|
[NCBI]
|
0.0001074926
|
|
|
SCZD9
|
[NCBI]
|
0.0001059539
|
|
|
SOX9
|
[NCBI]
|
0.0001055119
|
|
|
RERE
|
[NCBI]
|
0.0001045346
|
|
|
immunoglobulin superfamily receptor translocation-associated gene 2
|
[NCBI]
|
0.0001045346
|
|
|
HSPBAP1
|
[NCBI]
|
0.0001045346
|
|
|
CENTA2
|
[NCBI]
|
0.0001045346
|
|
|
CPA6
|
[NCBI]
|
0.0001045346
|
|
|
SCD5
|
[NCBI]
|
0.0001045346
|
|
|
APPL2
|
[NCBI]
|
0.0001045346
|
|
|
KIAA0391
|
[NCBI]
|
0.0001045346
|
|
|
BCL6
|
[NCBI]
|
0.0001044835
|
|
|
chromosome 18q deletion syndrome
|
[NCBI]
|
0.0001044089
|
|
|
BWS
|
[NCBI]
|
0.0001032762
|
|
|
adult syndrome
|
[NCBI]
|
0.0001030816
|
|
|
ISS
|
[NCBI]
|
0.0001029047
|
|
|
FANCC
|
[NCBI]
|
0.0001021114
|
|
|
SNRPN
|
[NCBI]
|
0.0001020899
|
|
|
HOXD1
|
[NCBI]
|
0.0001014252
|
|
|
NPAS3
|
[NCBI]
|
0.0001014252
|
|
|
ARHGAP20
|
[NCBI]
|
0.0001014252
|
|
|
SENP6
|
[NCBI]
|
0.0001014252
|
|
|
PCDH21
|
[NCBI]
|
0.0001014252
|
|
|
DRRS
|
[NCBI]
|
0.0001011694
|
|
|
GRID1
|
[NCBI]
|
9.94071e-05
|
|
|
TAOK1
|
[NCBI]
|
9.94071e-05
|
|
|
histone deacetylase 8
|
[NCBI]
|
9.94071e-05
|
|
|
SPD1
|
[NCBI]
|
9.81643e-05
|
|
|
ACHM2
|
[NCBI]
|
9.81643e-05
|
|
|
mowat-wilson syndrome
|
[NCBI]
|
9.78269e-05
|
|
|
HSS
|
[NCBI]
|
9.65405e-05
|
|
|
SMARCA2
|
[NCBI]
|
9.41291e-05
|
|
|
RANBP2
|
[NCBI]
|
9.13925e-05
|
|
|
ZNF214
|
[NCBI]
|
9.07637e-05
|
|
|
JTB
|
[NCBI]
|
9.07637e-05
|
|
|
ZNF215
|
[NCBI]
|
9.07637e-05
|
|
|
DECR1
|
[NCBI]
|
9.07637e-05
|
|
|
PLP1
|
[NCBI]
|
8.95854e-05
|
|
|
BFLS
|
[NCBI]
|
8.84199e-05
|
|
|
ASPS
|
[NCBI]
|
8.82753e-05
|
|
|
kiaa0442
|
[NCBI]
|
8.76543e-05
|
|
|
TCL6
|
[NCBI]
|
8.76543e-05
|
|
|
BRWD3
|
[NCBI]
|
8.76543e-05
|
|
|
APPL1
|
[NCBI]
|
8.76543e-05
|
|
|
CARS
|
[NCBI]
|
8.76543e-05
|
|
|
parathyroid hormone-responsive b1 gene
|
[NCBI]
|
8.76543e-05
|
|
|
GTS
|
[NCBI]
|
8.64614e-05
|
|
|
TSNAX
|
[NCBI]
|
8.56362e-05
|
|
|
FGF13
|
[NCBI]
|
8.41365e-05
|
|
|
AKT3
|
[NCBI]
|
8.41365e-05
|
|
|
all1-fused gene from chromosome 15q14
|
[NCBI]
|
8.41365e-05
|
|
|
IPW
|
[NCBI]
|
8.24628e-05
|
|
|
prader-willi/angelman region 1
|
[NCBI]
|
8.24628e-05
|
|
|
CXXC6
|
[NCBI]
|
8.24628e-05
|
|
|
PWCR1
|
[NCBI]
|
8.24628e-05
|
|
|
MRPS22
|
[NCBI]
|
8.24628e-05
|
|
|
CALB1
|
[NCBI]
|
8.19495e-05
|
|
|
GNB1
|
[NCBI]
|
8.11002e-05
|
|
|
IGHA1
|
[NCBI]
|
8.04447e-05
|
|
|
SNX3
|
[NCBI]
|
8.04447e-05
|
|
|
TAL2
|
[NCBI]
|
8.04447e-05
|
|
|
hodgkin lymphoma
|
[NCBI]
|
7.98542e-05
|
|
|
SEMA3E
|
[NCBI]
|
7.77507e-05
|
|
|
NLGN4
|
[NCBI]
|
7.77507e-05
|
|
|
CNTN4
|
[NCBI]
|
7.77507e-05
|
|
|
LPP
|
[NCBI]
|
7.70768e-05
|
|
|
ASPSCR1
|
[NCBI]
|
7.70768e-05
|
|
|
XRCC4
|
[NCBI]
|
7.6758e-05
|
|
|
POF1
|
[NCBI]
|
7.60255e-05
|
|
|
CATSPER2
|
[NCBI]
|
7.55771e-05
|
|
|
VCX3A
|
[NCBI]
|
7.55771e-05
|
|
|
DYX1
|
[NCBI]
|
7.52831e-05
|
|
|
IGFBP2
|
[NCBI]
|
7.51667e-05
|
|
|
IL21R
|
[NCBI]
|
7.51667e-05
|
|
|
OXTR
|
[NCBI]
|
7.45078e-05
|
|
|
STRC
|
[NCBI]
|
7.30753e-05
|
|
|
charge syndrome
|
[NCBI]
|
7.28729e-05
|
|
|
MALAT1
|
[NCBI]
|
7.1881e-05
|
|
|
lymphoma, non-hodgkin, familial
|
[NCBI]
|
7.17566e-05
|
|
|
TSN
|
[NCBI]
|
7.08883e-05
|
|
|
SATB2
|
[NCBI]
|
7.08883e-05
|
|
|
DIAPH2
|
[NCBI]
|
7.08883e-05
|
|
|
GATA2
|
[NCBI]
|
7.05475e-05
|
|
|
TLX3
|
[NCBI]
|
7.0039e-05
|
|
|
CNGA3
|
[NCBI]
|
7.0039e-05
|
|
|
MLLT2
|
[NCBI]
|
6.98894e-05
|
|
|
ST7
|
[NCBI]
|
6.9297e-05
|
|
|
IGFBP5
|
[NCBI]
|
6.9297e-05
|
|
|
BCL11A
|
[NCBI]
|
6.88967e-05
|
|
|
CCND3
|
[NCBI]
|
6.75077e-05
|
|
|
XPNPEP2
|
[NCBI]
|
6.72421e-05
|
|
|
chromosome 17q21.31 microdeletion syndrome
|
[NCBI]
|
6.72421e-05
|
|
|
DYX1C1
|
[NCBI]
|
6.72421e-05
|
|
|
FANCB
|
[NCBI]
|
6.72421e-05
|
|
|
MSN
|
[NCBI]
|
6.70149e-05
|
|
|
BID
|
[NCBI]
|
6.61386e-05
|
|
|
GPHN
|
[NCBI]
|
6.57452e-05
|
|
|
G22P1
|
[NCBI]
|
6.50233e-05
|
|
|
SYCP3
|
[NCBI]
|
6.49919e-05
|
|
|
MYST3
|
[NCBI]
|
6.49777e-05
|
|
|
BL
|
[NCBI]
|
6.47869e-05
|
|
|
ARSE
|
[NCBI]
|
6.42357e-05
|
|
|
BRCA2
|
[NCBI]
|
6.34692e-05
|
|
|
FANCE
|
[NCBI]
|
6.26449e-05
|
|
|
MDC1
|
[NCBI]
|
6.23409e-05
|
|
|
SEMA3B
|
[NCBI]
|
6.17485e-05
|
|
|
SNCG
|
[NCBI]
|
6.1244e-05
|
|
|
SOX3
|
[NCBI]
|
6.07177e-05
|
|
|
TFE3
|
[NCBI]
|
5.96208e-05
|
|
|
PAK3
|
[NCBI]
|
5.96208e-05
|
|
|
CTNS
|
[NCBI]
|
5.9486e-05
|
|
|
BANF1
|
[NCBI]
|
5.92316e-05
|
|
|
CBL
|
[NCBI]
|
5.84058e-05
|
|
|
SRA2
|
[NCBI]
|
5.81805e-05
|
|
|
RAI1
|
[NCBI]
|
5.72855e-05
|
|
|
PIP
|
[NCBI]
|
5.66502e-05
|
|
|
HEPH
|
[NCBI]
|
5.64703e-05
|
|
|
FOXP2
|
[NCBI]
|
5.64703e-05
|
|
|
SALL4
|
[NCBI]
|
5.48111e-05
|
|
|
HNPP
|
[NCBI]
|
5.44803e-05
|
|
|
GLUD1
|
[NCBI]
|
5.38532e-05
|
|
|
ZEB2
|
[NCBI]
|
5.38262e-05
|
|
|
H2AFX
|
[NCBI]
|
5.31525e-05
|
|
|
CTNS
|
[NCBI]
|
5.29297e-05
|
|
|
BPES
|
[NCBI]
|
5.17787e-05
|
|
|
RCC1
|
[NCBI]
|
5.17493e-05
|
|
|
XRCC9
|
[NCBI]
|
5.15778e-05
|
|
|
SPG7
|
[NCBI]
|
5.13123e-05
|
|
|
VWS
|
[NCBI]
|
5.0924e-05
|
|
|
DMD
|
[NCBI]
|
5.06981e-05
|
|
|
FOXL2
|
[NCBI]
|
5.046e-05
|
|
|
NUP98
|
[NCBI]
|
5.02373e-05
|
|
|
DISC1
|
[NCBI]
|
4.89553e-05
|
|
|
ALK
|
[NCBI]
|
4.87776e-05
|
|
|
BRCA1
|
[NCBI]
|
4.80935e-05
|
|
|
ATR
|
[NCBI]
|
4.78995e-05
|
|
|
FN1
|
[NCBI]
|
4.70226e-05
|
|
|
CMT1A
|
[NCBI]
|
4.57599e-05
|
|
|
CDKN1A
|
[NCBI]
|
4.5212e-05
|
|
|
PITX2
|
[NCBI]
|
4.49113e-05
|
|
|
TWIST1
|
[NCBI]
|
4.45281e-05
|
|
|
RPS6KA3
|
[NCBI]
|
4.43042e-05
|
|
|
MSH6
|
[NCBI]
|
4.37973e-05
|
|
|
RECQL3
|
[NCBI]
|
4.37964e-05
|
|
|
DPYD
|
[NCBI]
|
4.21862e-05
|
|
|
PDGFB
|
[NCBI]
|
4.21032e-05
|
|
|
IGHG1
|
[NCBI]
|
4.18427e-05
|
|
|
AVPR2
|
[NCBI]
|
4.08788e-05
|
|
|
RECQL2
|
[NCBI]
|
4.05767e-05
|
|
|
WRN
|
[NCBI]
|
4.04604e-05
|
|
|
CREBBP
|
[NCBI]
|
4.02904e-05
|
|
|
SDS
|
[NCBI]
|
4.02736e-05
|
|
|
SHOX
|
[NCBI]
|
3.97539e-05
|
|
|
FANCA
|
[NCBI]
|
3.93924e-05
|
|
|
EGF
|
[NCBI]
|
3.89457e-05
|
|
|
NF1
|
[NCBI]
|
3.84619e-05
|
|
|
FLNA
|
[NCBI]
|
3.78921e-05
|
|
|
MTAP
|
[NCBI]
|
3.63277e-05
|
|
|
wilson disease
|
[NCBI]
|
3.55115e-05
|
|
|
BCL2
|
[NCBI]
|
3.38514e-05
|
|
|
ABCD1
|
[NCBI]
|
3.09557e-05
|
|
|
FRDA
|
[NCBI]
|
3.05014e-05
|
|
|
PARK2
|
[NCBI]
|
3.0214e-05
|
|
|
NRG1
|
[NCBI]
|
3.00299e-05
|
|
|
SRY
|
[NCBI]
|
2.85318e-05
|
|
|
FGFR1
|
[NCBI]
|
2.478718e-05
|
|
|
IHH
|
[NCBI]
|
2.475243e-05
|
|
|
TERT
|
[NCBI]
|
2.438473e-05
|
|
|
COL1A1
|
[NCBI]
|
2.41559e-05
|
|
|
HPRT1
|
[NCBI]
|
2.36207e-05
|
|
|
HMBS
|
[NCBI]
|
2.083231e-05
|
|
|
PTEN
|
[NCBI]
|
1.998833e-05
|
|
|
FGFR2
|
[NCBI]
|
1.965544e-05
|
|
|
apc gene
|
[NCBI]
|
1.844653e-05
|
|
|
DGS
|
[NCBI]
|
1.745149e-05
|
|
|
WBS
|
[NCBI]
|
1.73172e-05
|
|
|
DMD
|
[NCBI]
|
1.704638e-05
|
|
|
DFSP
|
[NCBI]
|
1.552326e-05
|
|
|
CPI
|
[NCBI]
|
1.4922e-05
|
|
|
SOD1
|
[NCBI]
|
1.219587e-05
|
|
|
RTT
|
[NCBI]
|
9.96397e-06
|
|
|
PCNA
|
[NCBI]
|
9.19241e-06
|
|
|
APC
|
[NCBI]
|
8.60837e-06
|
|
|
XDH
|
[NCBI]
|
4.63713e-06
|
|
|
ALD
|
[NCBI]
|
2.98741e-06
|
|
|
AR
|
[NCBI]
|
2.840367e-06
|
|
|
CFTR
|
[NCBI]
|
1.204868e-07
|
|