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01	101200	-	APERT SYNDROME	尖頭合指症

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Acrocephalosyndactylia	尖頭合指症
	Craniosynostoses	頭蓋骨癒合症
	Syndactyly	合指症
	Foot Deformities, Congenital	足の形態異常-先天性
	Respiratory System Abnormalities	呼吸器系奇形
	Craniofacial Dysostosis	頭蓋顔面異骨症
	Esophageal Stenosis	食道狭窄
	Hyperhidrosis	多汗症
	Amblyopia	弱視
	Acne Vulgaris	尋常性ざ瘡
	Refractive Errors	屈折異常
	Digestive System Abnormalities	消化器系奇形
	Hand Deformities, Congenital	手の形態異常-先天性
	Strabismus	斜視
	Cleft Palate	口蓋裂
	Encephalocele	脳ヘルニア
	Cerebellar Diseases	小脳疾患
	Urogenital Abnormalities	泌尿生殖器奇形
	Hypertelorism	隔離症
	Optic Atrophy	視神経萎縮
	Facies	顔貌
	Fetal Death	胎児死亡
	Hydrocephalus	水頭症
	Limb Deformities, Congenital	四肢奇形-先天性
	Eye Diseases	眼疾患
	Chromosome Aberrations	染色体異常
	Skin Diseases	皮膚疾患
	Pregnancy Complications	妊娠合併症
	Heart Defects, Congenital	心臓疾患-先天性
	Intellectual Disability	精神発達遅滞
	Chromosome Disorders	染色体疾患
	Chronic Disease	慢性疾患
	Syndrome	症候群
	Abnormalities, Multiple	奇形-多発

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Receptors, Fibroblast Growth Factor	線維芽細胞増殖因子受容体
	Receptor, Fibroblast Growth Factor, Type 2	線維芽細胞増殖因子受容体-2
	Receptor Protein-Tyrosine Kinases	受容体型プロテイン-チロシンキナーゼ
	Serine	セリン
	Nitrophenols	ニトロフェノール
	Receptors, Growth Factor	成長因子受容体
	Dipeptides	ジペプチド
	Nucleotides	ヌクレオチド
	Cytosine	シトシン
	Fibroblast Growth Factor 2	線維芽細胞増殖因子2
	Guanine	グアニン
	Tryptophan	トリプトファン
	Proline	プロリン
	Androgens	アンドロゲン
	Alkaline Phosphatase	アルカリ性ホスファターゼ
	Immunoglobulins	免疫グロブリン
	Collagen	膠原
	DNA, Complementary	相補的DNA
	DNA Primers	プライマー-DNA
	Genetic Markers	遺伝子マーカー
	DNA	デオキシリボ核酸

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Paternal Age	父性年齢
	Maternal Age	母性年齢
	Mutation	変異
	Skin Aging	皮膚老化
	Genomic Imprinting	遺伝子刷り込み
	Alu Elements	Alu配列
	Birth Order	出生順位
	Osteogenesis	骨形成
	Prevalence	有病率
	Retrospective Studies	後向き研究
	Cytogenetics	細胞遺伝学
	Sex Ratio	性比
	Mutagenesis, Insertional	挿入型変異誘発
	Base Sequence	塩基配列
	Population Surveillance	集団調査
	Genotype	遺伝子型
	Chromosomes, Human, 6-12 and X	ヒト第6-12およびX染色体
	Pregnancy	妊娠
	Gene Expression	遺伝子発現
	Chromosome Aberrations	染色体異常
	Histocytochemistry	組織化学
	RNA Splicing	RNAスプライシング
	Mosaicism	モザイク現象
	Point Mutation	点変異
	Registries	登録
	Cell Differentiation	細胞分化
	Exons	エクソン
	Genes, Recessive	劣性遺伝子
	Amino Acid Substitution	アミノ酸置換
	Genes, Dominant	優性遺伝子
	Phenotype	表現型
	Longitudinal Studies	縦断研究
	Cell Division	細胞分裂
	Polymorphism, Single-Stranded Conformational	PCR-SSCP法
	Polymorphism, Single Nucleotide	一塩基多型
	Cross-Sectional Studies	断面研究
	Genetic Variation	遺伝的多様性
	Follow-Up Studies	追跡研究
	Consanguinity	血族
	Sex Factors	性因子(疫学)
	Gene Frequency	遺伝子頻度
	Age Factors	年齢因子
	Haplotypes	ハプロタイプ
	Genetic Markers	遺伝子マーカー
	Amino Acid Sequence	アミノ酸配列
	Alleles	対立遺伝子
	Risk Factors	危険因子
	Polymorphism, Genetic	遺伝子多型