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01	113000	BDB1	BRACHYDACTYLY, TYPE B1	-

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Hand Deformities, Congenital	手の形態異常-先天性
	Foot Deformities, Congenital	足の形態異常-先天性
	Coloboma	眼組織欠損症
	Syndrome	症候群
	Hearing Disorders	聴力障害
	Neuroblastoma	神経芽細胞腫
	Nails, Malformed	爪-変形
	Genetic Diseases, Inborn	遺伝性疾患
	Tooth Abnormalities	歯の奇形
	Limb Deformities, Congenital	四肢奇形-先天性
	Abnormalities, Multiple	奇形-多発

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Receptors, Cell Surface	細胞表面受容体
	Receptor Protein-Tyrosine Kinases	受容体型プロテイン-チロシンキナーゼ
	Fetal Proteins	胎児蛋白質
	Activin Receptors, Type I	アクチビン受容体様キナーゼI型
	Receptors, Transforming Growth Factor beta	トランスフォーミング増殖因子ベータ受容体
	Bone Morphogenetic Proteins	骨形成因子
	RNA Splice Sites	RNAスプライス部位
	Tyrosine	チロシン
	Codon, Nonsense	ナンセンスコドン
	Recombinant Fusion Proteins	組換え融合蛋白質
	Protein-Serine-Threonine Kinases	セリン-トレオニン-プロテインキナーゼ
	DNA, Complementary	相補的DNA
	Carrier Proteins	担体蛋白質

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Gene Expression Regulation, Developmental	発生遺伝子発現調節
	Chromosomes, Human, Pair 9	ヒト第9染色体
	Genes, Dominant	優性遺伝子
	Cell Lineage	細胞系譜
	Phenotype	表現型
	Morphogenesis	形態形成
	Embryonic and Fetal Development	胚と胎児の成長
	Amino Acid Sequence	アミノ酸配列
	Genes, Reporter	レポーター遺伝子
	RNA Splice Sites	RNAスプライス部位
	Haplotypes	ハプロタイプ
	Codon, Nonsense	ナンセンスコドン
	Tissue Distribution	組織内分布
	Body Height	身長
	Genetic Heterogeneity	遺伝的異質性
	Protein Structure, Tertiary	蛋白質三次構造
	Frameshift Mutation	フレームシフト変異
	Phosphorylation	リン酸化
	Introns	イントロン
	Cell Division	細胞分裂
	Sequence Homology, Amino Acid	アミノ酸配列相同性
	Signal Transduction	シグナルトランスダクション
	Genetic Linkage	連鎖(遺伝学)
	Mutation	変異
	Consanguinity	血族
	Base Sequence	塩基配列
	Point Mutation	点変異
	Exons	エクソン
	Genotype	遺伝子型