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01	113300	BDE	BRACHYDACTYLY, TYPE E	-

Disease

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Pseudopseudohypoparathyroidism	上皮小体機能低下症-偽性偽性
	Bone Diseases, Developmental	骨発育異常
	Hand Deformities, Congenital	手の形態異常-先天性
	Hand Deformities, Acquired	手の形態異常-後天性
	Turner Syndrome	Turner症候群
	Pseudohypoparathyroidism	上皮小体機能低下症-偽性
	Ear Deformities, Acquired	外耳変形-後天性
	Alkaptonuria	アルカプトン尿症
	Nose Deformities, Acquired	鼻形態異常-後天性
	Abnormalities, Multiple	奇形-多発
	Clubfoot	内反足
	Synostosis	骨癒合症
	Hemophilia A	血友病A
	Chromosome Aberrations	染色体異常
	Fibrous Dysplasia, Polyostotic	骨異形成症-多骨性線維性
	Syndactyly	合指症
	Genetic Diseases, Inborn	遺伝性疾患
	Foot Deformities, Congenital	足の形態異常-先天性
	Dwarfism	低身長症
	Growth Disorders	成長障害
	Chromosome Disorders	染色体疾患
	Syndrome	症候群
	Intellectual Disability	精神発達遅滞

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Chemicals

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Adenylate Cyclase	アデニル酸シクラーゼ
	DNA, Satellite	サテライトDNA
	Homeodomain Proteins	ホメオドメイン蛋白質
	Transcription Factors	転写因子
	DNA Primers	プライマー-DNA
	Genetic Markers	遺伝子マーカー

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Biological Phenomena

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Genes, Dominant	優性遺伝子
	Chromosomes, Human, 16-18	ヒト第16-18染色体
	Chromosome Aberrations	染色体異常
	Bone Development	骨発育
	Environment	環境
	Chromosomes, Human, 13-15	ヒト第13-15染色体
	DNA, Satellite	サテライトDNA
	Chromosomes, Human, Pair 2	ヒト第2染色体
	Genetics, Medical	医科遺伝学
	Binding Sites	結合部位
	Body Height	身長
	Base Sequence	塩基配列
	Sequence Homology, Amino Acid	アミノ酸配列相同性
	Sequence Deletion	配列欠失
	Mutation, Missense	ミスセンス変異
	Genes, Recessive	劣性遺伝子
	Genetic Markers	遺伝子マーカー
	Amino Acid Sequence	アミノ酸配列
	Mutation	変異

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Anatomy

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Fingers	手指
	Metatarsus	中足
	Metacarpus	中手骨
	Chromosomes, Human, 16-18	ヒト第16-18染色体
	Neck	頸部
	Ulna	尺骨
	Chromosomes, Human, 13-15	ヒト第13-15染色体
	Arm	上腕
	Leg	下腿
	Toes	足指
	Hair	毛
	Hand	手
	Chromosomes, Human, Pair 2	ヒト第2染色体
	Bone and Bones	骨

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Organisms

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Humans	ヒト

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