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01
115150
-
CARDIOFACIOCUTANEOUS SYNDROME
-
Disease
:
Chemicals
:
Biological Phenomena
:
Anatomy
:
Organisms
Disease
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Noonan Syndrome
Noonan症候群
Heart Defects, Congenital
心臓疾患-先天性
Skin Abnormalities
皮膚先天異常
Abnormalities, Multiple
奇形-多発
Syndrome
症候群
Intellectual Disability
精神発達遅滞
Facies
顔貌
Growth Disorders
成長障害
Failure to Thrive
成長不全
Heart Septal Defects, Atrial
心房中隔欠損
Digestive System Abnormalities
消化器系奇形
Craniofacial Abnormalities
頭蓋顔面奇形
Ectodermal Dysplasia
外胚葉異形成症
Pulmonary Valve Stenosis
肺動脈弁狭窄症
Hemangioma
血管腫
Keratosis
角化症
Dermatitis, Seborrheic
皮膚炎-脂漏性
Dermatitis, Atopic
皮膚炎-アトピー性
Lentigo
ほくろ
Skin Diseases
皮膚疾患
Mental Retardation, X-Linked
精神発達遅滞-X連鎖性
Nervous System Malformations
神経系奇形
Hydrops Fetalis
胎児水腫
Facial Dermatoses
皮膚疾患-顔面
Mitral Valve Insufficiency
僧帽弁閉鎖不全症
Erythema
紅斑
Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma
白血病-急性リンパ性
Heart Septal Defects, Ventricular
心室中隔欠損
Hair Diseases
毛髪疾患
Cryptorchidism
停留精巣
Neurofibromatosis 1
神経線維腫症1型
Scoliosis
脊柱側彎症
Splenomegaly
巨脾症
Nails, Malformed
爪-変形
Hematologic Diseases
血液疾患
Blepharoptosis
眼瞼下垂
Muscle Hypotonia
筋緊張低下
Cardiomyopathy, Hypertrophic
心筋症-肥大性
Chromosome Deletion
染色体欠失
Marfan Syndrome
Marfan症候群
Pigmentation Disorders
色素異常症
Eye Abnormalities
眼奇形
Microcephaly
小頭症
Nervous System Diseases
神経系疾患
Neoplasms
腫瘍
Diseases in Twins
双生児の疾患
Skin Neoplasms
皮膚腫瘍
Chemicals
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Protein Tyrosine Phosphatase, Non-Receptor Type 11
-
Protein Tyrosine Phosphatases
チロシンホスファターゼ
Intracellular Signaling Peptides and Proteins
細胞内シグナルペプチドと蛋白質
Proto-Oncogene Proteins B-raf
B-raf癌原遺伝子蛋白質
ras Proteins
RAS遺伝子産物
MAP Kinase Kinase 2
MAPキナーゼキナーゼ2
MAP Kinase Kinase 1
MAPキナーゼキナーゼ1
Protein Tyrosine Phosphatase, Non-Receptor Type 6
-
MAP Kinase Kinase Kinases
MAPキナーゼキナーゼキナーゼ
Protein Phosphatase 2
-
Buffers
緩衝液
Guanosine Triphosphate
グアノシン三リン酸
Extracellular Signal-Regulated MAP Kinases
細胞外シグナル調節MAPキナーゼ
Acyltransferases
アシルトランスフェラーゼ
Mitogen-Activated Protein Kinases
マイトジェン活性化プロテインキナーゼ
Proto-Oncogene Proteins
癌原遺伝子蛋白質
DNA
デオキシリボ核酸
DNA Primers
プライマー-DNA
Biological Phenomena
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Chromosomes, Human, Pair 12
ヒト第12染色体
Phenotype
表現型
Skin Pigmentation
皮膚色素沈着
Mutation, Missense
ミスセンス変異
Polymorphism, Single-Stranded Conformational
PCR-SSCP法
Protein Conformation
蛋白質高次構造
Genetic Heterogeneity
遺伝的異質性
Germ-Line Mutation
生殖細胞系変異
MAP Kinase Signaling System
MAP Kinaseシグナル伝達系
Amino Acid Sequence
アミノ酸配列
Genotype
遺伝子型
Genes, ras
ras遺伝子
Oncogenes
癌遺伝子
Temperature
温度
Chromosome Deletion
染色体欠失
Exons
エクソン
Protein Structure, Tertiary
蛋白質三次構造
Phosphorylation
リン酸化
Mutation
変異
Introns
イントロン
Amino Acid Substitution
アミノ酸置換
Genes
遺伝子
Sequence Homology, Amino Acid
アミノ酸配列相同性
Transfection
トランスフェクション
Reproducibility of Results
結果再現性
Polymorphism, Single Nucleotide
一塩基多型
Genetic Variation
遺伝的多様性
Lod Score
ロッドスコア
Cohort Studies
コホート研究
Genes, Dominant
優性遺伝子
Base Sequence
塩基配列
Genetic Linkage
連鎖(遺伝学)
Alleles
対立遺伝子
Follow-Up Studies
追跡研究
Anatomy
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Face
顔面
Hair
毛
Chromosomes, Human, Pair 12
ヒト第12染色体
Facial Bones
顔面骨
Skull
頭蓋骨
Eyelids
眼瞼
Fingers
手指
Skin
皮膚
Organisms
→
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MeSH term
Japanese
Link
01
Animals
動物
Humans
ヒト
Database Center for Life Science