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01	122880	CDHS	CRANIOFACIAL-DEAFNESS-HAND SYNDROME	-

Disease

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Waardenburg Syndrome	Waardenburg症候群
	Hand Deformities, Congenital	手の形態異常-先天性
	Deafness	聾
	Hypertelorism	隔離症
	Syndrome	症候群
	Abnormalities, Multiple	奇形-多発

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Chemicals

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Paired Box Transcription Factors	Paired Box Transcription Factors
	Transcription Factors	転写因子
	DNA-Binding Proteins	DNA結合タンパク
	DNA, Satellite	サテライトDNA
	Oligodeoxyribonucleotides	オリゴデオキシリボヌクレオチド
	Genetic Markers	遺伝子マーカー

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Biological Phenomena

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Amino Acid Sequence	アミノ酸配列
	Base Sequence	塩基配列
	Cosmids	コスミド
	Gene Library	遺伝子ライブラリー
	Protein Structure, Secondary	蛋白質二次構造
	DNA, Satellite	サテライトDNA
	Mutation	変異
	Multigene Family	多重遺伝子族
	Chromosomes, Human, Pair 2	ヒト第2染色体
	Frameshift Mutation	フレームシフト変異
	Transcription, Genetic	転写
	Polymorphism, Single-Stranded Conformational	PCR-SSCP法
	Sequence Homology, Amino Acid	アミノ酸配列相同性
	Sequence Deletion	配列欠失
	Predictive Value of Tests	検査予測値
	Gene Expression	遺伝子発現
	Lod Score	ロッドスコア
	X Chromosome	X染色体
	Exons	エクソン
	Genetic Markers	遺伝子マーカー
	Genes, Dominant	優性遺伝子
	Pregnancy	妊娠
	Genotype	遺伝子型
	Phenotype	表現型

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Anatomy

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Skull	頭蓋骨
	Nasal Bone	鼻骨
	Maxilla	上顎骨
	Neural Crest	神経堤
	Mesoderm	中胚葉
	Facial Bones	顔面骨
	Chromosomes, Human, Pair 2	ヒト第2染色体
	Face	顔面
	X Chromosome	X染色体

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Organisms

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Drosophila	ショウジョウバエ属
	Mice	マウス
	Animals	動物
	Humans	ヒト

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