Gendoo - Relevant features

OMIM → Related disease, drugs, ...

01	123000	CMDD	CRANIOMETAPHYSEAL DYSPLASIA, AUTOSOMAL DOMINANT	-

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Bone Diseases, Developmental	骨発育異常
	Bone Diseases	骨疾患
	Facial Paralysis	顔面麻痺
	Chondrocalcinosis	軟骨石灰化症
	Hyperostosis Frontalis Interna	過骨症-前頭骨内板
	Osteoporosis	骨粗鬆症
	Hyperostosis	骨化過剰症
	Nerve Compression Syndromes	末梢神経圧迫症候群
	Ankylosis	関節強直症
	Sclerosis	硬化症
	Hearing Loss, Conductive	難聴-伝音性
	Spinal Cord Compression	脊髄圧迫
	Osteopetrosis	大理石骨病
	Hypertelorism	隔離症
	Metabolic Diseases	代謝性疾患
	Hearing Disorders	聴力障害
	Hearing Loss	難聴
	Craniofacial Dysostosis	頭蓋顔面異骨症
	Bone Resorption	骨吸収
	Chromosome Aberrations	染色体異常
	Congenital Abnormalities	奇形
	Craniofacial Abnormalities	頭蓋顔面奇形
	Osteochondrodysplasias	骨軟骨形成異常症
	Deafness	聾
	Translocation, Genetic	転座
	Syndrome	症候群
	Chromosome Disorders	染色体疾患
	Abnormalities, Multiple	奇形-多発

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Phosphate Transport Proteins	リン酸輸送蛋白質
	Calcitonin	カルシトニン
	Membrane Proteins	膜蛋白質
	Receptors, Calcitonin	カルシトニン受容体
	Teriparatide	テリパラチド
	Proto-Oncogene Proteins pp60(c-src)	src癌原遺伝子蛋白質pp60
	Calcium Pyrophosphate	二リン酸カルシウム
	Receptors, Vitronectin	ビトロネクチン受容体
	Proton Pumps	プロトンポンプ
	LDL-Receptor Related Proteins	LDL受容体関連蛋白
	Proton-Translocating ATPases	プロトン輸送性ATPアーゼ
	Receptors, Somatotropin	成長ホルモン受容体
	Macrophage Colony-Stimulating Factor	マクロファージコロニー刺激因子
	Calcitriol	カルシトリオール
	Receptors, LDL	低密度リポ蛋白質受容体
	Receptors, Immunologic	免疫受容体
	Parathyroid Hormone	上皮小体ホルモン
	Oligonucleotide Probes	オリゴヌクレオチドプローブ
	Genetic Markers	遺伝子マーカー
	Receptors, Cell Surface	細胞表面受容体
	Peptide Fragments	ペプチド断片
	Interleukin-6	B細胞刺激因子2
	Interleukin-1	インターロイキン1
	Recombinant Proteins	組換え蛋白質
	Biological Markers	生物学的マーカー
	RNA, Messenger	メッセンジャーRNA

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Genes, src	src遺伝子
	Genes, Dominant	優性遺伝子
	Chromosomes, Human, Pair 5	ヒト第5染色体
	Sequence Homology, Amino Acid	アミノ酸配列相同性
	Lod Score	ロッドスコア
	Intracranial Pressure	頭蓋内圧
	Amino Acid Sequence	アミノ酸配列
	Recombination, Genetic	遺伝子組換え
	Mutagenesis, Insertional	挿入型変異誘発
	Bone Resorption	骨吸収
	Chromosome Aberrations	染色体異常
	Plasmids	プラスミド
	Cell Adhesion	細胞接着
	Genetic Linkage	連鎖(遺伝学)
	Exons	エクソン
	Genetic Vectors	ベクター(遺伝子)
	Genetic Markers	遺伝子マーカー
	Bone Density	骨密度
	Protein Structure, Tertiary	蛋白質三次構造
	Cell Differentiation	細胞分化
	Mutation	変異
	Amino Acid Substitution	アミノ酸置換
	Translocation, Genetic	転座
	Transfection	トランスフェクション
	Reproducibility of Results	結果再現性
	Genetic Variation	遺伝的多様性
	Microsatellite Repeats	マイクロサテライトリピート
	Consanguinity	血族
	Mutation, Missense	ミスセンス変異
	Homozygote	ホモ接合体
	Base Sequence	塩基配列
	Haplotypes	ハプロタイプ
	Genes, Recessive	劣性遺伝子
	Heterozygote	ヘテロ接合体
	Genotype	遺伝子型
	Phenotype	表現型