OMIM → Related disease, drugs, ...

Query OMIM entry list

01	146000	HCH	HYPOCHONDROPLASIA	軟骨低形成症

Disease

→ Tree View

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Achondroplasia	軟骨形成不全症
	Osteochondrodysplasias	骨軟骨形成異常症
	Bone Diseases, Developmental	骨発育異常
	Dwarfism	低身長症
	Abnormalities, Multiple	奇形-多発
	Fetal Diseases	胎児疾患
	Musculoskeletal Abnormalities	筋骨格系奇形
	Epilepsy, Temporal Lobe	てんかん-側頭葉
	Hearing Loss, Bilateral	難聴-両側性
	Cartilage Diseases	軟骨疾患
	Thanatophoric Dysplasia	骨異形成症-致死性
	Intellectual Disability	精神発達遅滞
	Bone Diseases	骨疾患
	Craniosynostoses	頭蓋骨癒合症
	Limb Deformities, Congenital	四肢奇形-先天性
	Craniofacial Abnormalities	頭蓋顔面奇形
	Seizures	けいれん性発作
	Hearing Loss, Sensorineural	難聴-内耳性
	Pregnancy Complications	妊娠合併症
	Growth Disorders	成長障害
	Chromosome Disorders	染色体疾患
	Chromosome Aberrations	染色体異常
	Syndrome	症候群

---

Chemicals

→ Tree View

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Receptor, Fibroblast Growth Factor, Type 3	線維芽細胞増殖因子受容体-3
	Receptors, Fibroblast Growth Factor	線維芽細胞増殖因子受容体
	Protein-Tyrosine Kinases	Protein-Tyrosine Kinases
	Fibroblast Growth Factors	線維芽細胞増殖因子
	Fibroblast Growth Factor 3	-
	Growth Hormone	成長ホルモン
	Insulin-Like Growth Factor I	インスリン様成長因子I
	Phospholipase C gamma	ホスホリパーゼCガンマ
	Receptor, Fibroblast Growth Factor, Type 1	線維芽細胞増殖因子受容体-1
	Homeodomain Proteins	ホメオドメイン蛋白質
	Asparagine	アスパラギン
	STAT1 Transcription Factor	STAT1転写因子
	Proto-Oncogene Proteins	癌原遺伝子蛋白質
	RNA, Small Interfering	RNA-低分子干渉性
	Serine	セリン
	Human Growth Hormone	ヒト成長ホルモン
	Cysteine	システイン
	Lysine	リジン
	Glycine	アミノ酢酸
	Receptor Protein-Tyrosine Kinases	受容体型プロテイン-チロシンキナーゼ
	Codon	コドン
	DNA	デオキシリボ核酸
	Genetic Markers	遺伝子マーカー
	Recombinant Proteins	組換え蛋白質
	Transcription Factors	転写因子
	DNA Primers	プライマー-DNA

---

Biological Phenomena

→ Tree View

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Amino Acid Substitution	アミノ酸置換
	Body Height	身長
	Mutation	変異
	Point Mutation	点変異
	Bone Development	骨発育
	Growth	成長
	Body Weights and Measures	体重と身体計測
	Phenotype	表現型
	Amino Acid Sequence	アミノ酸配列
	Chromosomes, Human, Pair 4	ヒト第4染色体
	Pregnancy	妊娠
	Base Sequence	塩基配列
	Body Patterning	ボディパターニング
	Pregnancy, High-Risk	ハイリスク妊娠
	Genetic Heterogeneity	遺伝的異質性
	Protein Structure, Tertiary	蛋白質三次構造
	Morphogenesis	形態形成
	Pregnancy Trimester, Second	妊娠中期
	Phosphorylation	リン酸化
	Genes, Dominant	優性遺伝子
	Puberty	思春期
	Meiosis	減数分裂
	Cosmids	コスミド
	Mutagenesis	変異誘発
	ROC Curve	ROC曲線
	Sequence Homology, Amino Acid	アミノ酸配列相同性
	Anthropometry	身体計測
	Gestational Age	在胎月齢
	Chromosomes, Human, X	ヒトX染色体
	Heterozygote	ヘテロ接合体
	Pregnancy Outcome	妊娠転帰
	Glycosylation	-
	Genotype	遺伝子型
	Chromosomes, Human, Pair 12	ヒト第12染色体
	Mutation, Missense	ミスセンス変異
	Genome, Human	ヒトゲノム
	Protein Conformation	蛋白質高次構造
	Homozygote	ホモ接合体
	Retrospective Studies	後向き研究
	Codon	コドン
	Binding Sites	結合部位
	Genetic Counseling	遺伝相談
	Cell Differentiation	細胞分化
	Genetic Markers	遺伝子マーカー
	Longitudinal Studies	縦断研究
	Cell Division	細胞分裂
	Transfection	トランスフェクション
	Gene Expression Regulation	遺伝子発現調節
	Signal Transduction	シグナルトランスダクション
	Gene Deletion	遺伝子欠失
	Apoptosis	アポトーシス
	Chromosome Aberrations	染色体異常
	Age of Onset	発病年齢
	Cohort Studies	コホート研究
	Gene Frequency	遺伝子頻度
	Age Factors	年齢因子
	Alleles	対立遺伝子
	Genetic Linkage	連鎖(遺伝学)
	Polymorphism, Genetic	遺伝子多型

---

Anatomy

→ Tree View

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Spine	脊柱
	Pelvic Bones	骨盤骨
	Bone and Bones	骨
	Femur	大腿骨
	Platelet-Rich Plasma	多血小板血漿
	Skull	頭蓋骨
	Chondrocytes	軟骨細胞
	Extremities	四肢
	Chromosomes, Human, Pair 4	ヒト第4染色体
	Hand	手
	Growth Plate	成長板
	Pelvis	骨盤
	Fibula	腓骨
	Ulna	尺骨
	3T3 Cells	3T3細胞
	Tibia	脛骨
	Foot	足
	Chromosomes, Human, X	ヒトX染色体
	Toes	足指
	Chromosomes, Human, Pair 12	ヒト第12染色体
	Fetus	胎児
	Temporal Lobe	側頭葉
	Hippocampus	海馬
	Fingers	手指
	Cell Line	細胞系
	Brain	脳
	Cells, Cultured	培養細胞

---

Organisms

→ Tree View

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Mice, Knockout	ノックアウトマウス
	Mice	マウス
	Mice, Inbred C57BL	C57BLマウス
	Humans	ヒト
	Animals	動物

---

Database Center for Life Science