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01	150230	TRPS2	TRICHORHINOPHALANGEAL SYNDROME, TYPE II	Langer-Giedion症候群

Disease

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Exostoses, Multiple Hereditary	骨軟骨腫-多発性遺伝性
	Chromosome Deletion	染色体欠失
	Langer-Giedion Syndrome	Langer-Giedion症候群
	Syndrome	症候群
	Abnormalities, Multiple	奇形-多発
	Intellectual Disability	精神発達遅滞
	Osteochondroma	骨軟骨腫
	Bone Neoplasms	骨腫瘍
	Nose Deformities, Acquired	鼻形態異常-後天性
	Growth Disorders	成長障害
	Hematometra	子宮留血症
	Chromosome Aberrations	染色体異常
	Chromosome Disorders	染色体疾患
	Microcephaly	小頭症
	Chromosome Inversion	染色体逆位
	Psychomotor Disorders	精神運動障害
	Prune Belly Syndrome	Prune Belly症候群
	Translocation, Genetic	転座
	Hyperkinesis	運動亢進
	Vesico-Ureteral Reflux	膀胱尿管逆流
	Chondroma	軟骨腫
	Osteochondritis	骨軟骨炎
	Psychophysiologic Disorders	心身症
	Exostoses	外骨症
	Mitral Valve Prolapse	僧帽弁逸脱
	Osteosarcoma	骨肉腫
	Dwarfism	低身長症
	Abdominal Pain	腹痛
	Ectromelia	欠肢症
	Bone Diseases	骨疾患
	Syndactyly	合指症
	Fetal Death	胎児死亡
	Foot Deformities, Congenital	足の形態異常-先天性
	Seizures	けいれん性発作
	Hand Deformities, Congenital	手の形態異常-先天性
	Osteochondrodysplasias	骨軟骨形成異常症
	Deafness	聾

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Chemicals

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Genetic Markers	遺伝子マーカー
	N-Acetylglucosaminyltransferases	N-アセチルグルコサミニルトランスフェラーゼ
	Thyroglobulin	サイログロブリン
	DNA Primers	プライマー-DNA
	Androgens	アンドロゲン
	Neoplasm Proteins	腫瘍蛋白質
	Nuclear Proteins	核内蛋白質
	Transcription Factors	転写因子
	DNA-Binding Proteins	DNA結合タンパク
	Proteins	蛋白質
	DNA	デオキシリボ核酸

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Biological Phenomena

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Chromosome Deletion	染色体欠失
	Chromosomes, Human, Pair 8	ヒト第8染色体
	Chromosomes, Human, 6-12 and X	ヒト第6-12およびX染色体
	Chromosome Aberrations	染色体異常
	Chromosome Inversion	染色体逆位
	Chromosomes, Artificial, Yeast	酵母人工染色体
	Translocation, Genetic	転座
	Gene Deletion	遺伝子欠失
	Family Characteristics	家族特性
	Genomic Library	ゲノムライブラリー
	Polymorphism, Restriction Fragment Length	制限酵素断片長多型
	Genetic Markers	遺伝子マーカー
	Chromosomes, Human, 21-22 and Y	ヒト第21-22およびY染色体
	Biological Evolution	進化
	Puberty	思春期
	Cephalometry	頭部計測法
	Mutagenesis, Insertional	挿入型変異誘発
	Centromere	セントロメア
	Mutation	変異
	Gene Amplification	遺伝子増幅
	Penetrance	浸透度(遺伝学)
	Loss of Heterozygosity	ヘテロ接合性の消失
	Genes, Dominant	優性遺伝子
	Mosaicism	モザイク現象
	Base Sequence	塩基配列
	Protein Structure, Tertiary	蛋白質三次構造
	Nucleic Acid Hybridization	核酸ハイブリダイゼーション
	Chromosomes, Human, Pair 11	ヒト第11染色体
	Recombination, Genetic	遺伝子組換え
	Polymorphism, Single-Stranded Conformational	PCR-SSCP法
	Gene Expression Regulation	遺伝子発現調節
	Apoptosis	アポトーシス
	Consanguinity	血族
	Sex Factors	性因子(疫学)
	Mutation, Missense	ミスセンス変異
	Phenotype	表現型
	Lod Score	ロッドスコア
	Age of Onset	発病年齢
	Genotype	遺伝子型
	Haplotypes	ハプロタイプ
	Pregnancy	妊娠
	Genetic Linkage	連鎖(遺伝学)
	Alleles	対立遺伝子
	Polymorphism, Genetic	遺伝子多型

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Anatomy

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Chromosomes, Human, Pair 8	ヒト第8染色体
	Chromosomes, Human, 6-12 and X	ヒト第6-12およびX染色体
	Nose	鼻
	Fingers	手指
	Hair	毛
	Epiphyses	骨端
	Face	顔面
	Ulna	尺骨
	Cloaca	総排泄腔
	Bone and Bones	骨
	Chromosomes, Artificial, Yeast	酵母人工染色体
	Facial Bones	顔面骨
	Femur Head	大腿骨頭
	Hybrid Cells	ハイブリッド細胞
	Chromosomes, Human, 21-22 and Y	ヒト第21-22およびY染色体
	Tibia	脛骨
	Radius	橈骨
	Arm	上腕
	Lymphocytes	リンパ球
	Centromere	セントロメア
	Iris	虹彩
	Leg	下腿
	Spine	脊柱
	Hand	手
	Skull	頭蓋骨
	Chromosomes, Human, Pair 11	ヒト第11染色体
	Cell Line	細胞系

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Organisms

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Bacteriophage lambda	バクテリオファージLambda
	Cricetinae	ハムスター類
	Animals	動物
	Humans	ヒト

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Database Center for Life Science