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01	153480	BRRS	BANNAYAN-RILEY-RUVALCABA SYNDROME	Bannayan-Zonana症候群

Disease

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Hamartoma Syndrome, Multiple	過誤腫症候群-多発性
	Syndrome	症候群
	Lipoma	脂肪腫
	Intestinal Polyps	腸ポリープ
	Hemangioma	血管腫
	Hamartoma	過誤腫
	Pigmentation Disorders	色素異常症
	Neoplasms, Multiple Primary	腫瘍-多発性原発
	Soft Tissue Neoplasms	軟部組織腫瘍
	Proteus Syndrome	Proteus症候群
	Abnormalities, Multiple	奇形-多発
	Craniofacial Abnormalities	頭蓋顔面奇形
	Neoplastic Syndromes, Hereditary	腫瘍症候群-遺伝性
	Breast Neoplasms	乳房腫瘍
	Lipomatosis	脂肪腫症
	Arteriovenous Malformations	動静脈奇形
	Lentigo	ほくろ
	Peutz-Jeghers Syndrome	Peutz-Jeghers症候群
	Colonic Neoplasms	結腸腫瘍
	Lipomatosis, Multiple Symmetrical	脂肪腫症-多発性対称性
	Sinus Thrombosis, Intracranial	静脈洞血栓症
	Central Nervous System Vascular Malformations	中枢神経系血管奇形
	Teratocarcinoma	奇形癌
	Muscular Diseases	筋疾患
	Hypertrophy	肥大
	Churg-Strauss Syndrome	Churg-Strauss症候群
	Intestinal Polyposis	腸ポリープ症
	Skin Neoplasms	皮膚腫瘍
	Thyroid Neoplasms	甲状腺腫瘍
	Melanosis	黒色症
	Papilledema	頭蓋内圧上昇を伴う乳頭浮腫
	Retinoblastoma	網膜芽細胞腫
	Arteriovenous Fistula	動静脈瘻
	Constipation	便秘
	Intracranial Arteriovenous Malformations	脳動静脈奇形
	Neoplasms, Experimental	実験腫瘍
	Adenomatous Polyposis Coli	大腸ポリポーシス-腺腫様
	Choristoma	分離腫
	Meningeal Neoplasms	髄膜腫瘍
	Intestinal Diseases	腸疾患
	Angiomatosis	血管腫症
	Uterine Neoplasms	子宮腫瘍
	Pituitary Neoplasms	下垂体腫瘍
	Testicular Neoplasms	精巣腫瘍
	Meningioma	髄膜腫
	Puberty, Precocious	思春期早発症
	Gigantism	巨人症
	Diabetes Insipidus	尿崩症
	Intestinal Neoplasms	腸腫瘍
	Endocrine System Diseases	内分泌系疾患
	Polyps	ポリープ
	Carcinoma, Hepatocellular	肝細胞癌
	Thyroiditis, Autoimmune	甲状腺炎-自己免疫性
	Colonic Polyps	大腸ポリープ
	Translocation, Genetic	転座
	Gastrointestinal Neoplasms	胃腸腫瘍
	Muscle Hypotonia	筋緊張低下
	Cardiomyopathies	心筋疾患
	Congenital Abnormalities	奇形
	Intellectual Disability	精神発達遅滞
	Brain Neoplasms	脳腫瘍
	Liver Neoplasms	肝臓腫瘍
	Chromosome Deletion	染色体欠失
	Adenocarcinoma	腺癌
	Diseases in Twins	双生児の疾患
	Growth Disorders	成長障害
	Genetic Predisposition to Disease	遺伝的素因(疾患)
	Chromosome Aberrations	染色体異常
	Disease Models, Animal	疾患モデル(動物)

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Chemicals

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	PTEN Phosphohydrolase	ホスファチジルイノシトール-3,4,5-三リン酸3-ホスファターゼ
	Phosphoric Monoester Hydrolases	ホスファターゼ
	Tumor Suppressor Proteins	腫瘍抑制蛋白質
	Protein Tyrosine Phosphatases	チロシンホスファターゼ
	3-Hydroxyacyl CoA Dehydrogenases	3-ヒドロキシアシルCoAデヒドロゲナーゼ
	Regulatory Sequences, Ribonucleic Acid	RNA調節配列
	Proto-Oncogene Proteins c-akt	akt癌原遺伝子蛋白質
	Phospholipase D	ホスホリパーゼD
	Upstream Stimulatory Factors	USF転写因子
	Protein-Serine-Threonine Kinases	セリン-トレオニン-プロテインキナーゼ
	Phospholipase C gamma	ホスホリパーゼCガンマ
	Retinoblastoma Protein	網膜芽腫蛋白質
	Citrate (si)-Synthase	クエン酸シンターゼ
	Receptors, Growth Factor	成長因子受容体
	Bone Morphogenetic Protein Receptors, Type I	骨形成因子受容体1型
	Smad4 Protein	DPC4遺伝子産物
	DNA	デオキシリボ核酸
	Type C Phospholipases	-
	Phosphoprotein Phosphatases	プロテインホスファターゼ
	Receptors, Transforming Growth Factor beta	トランスフォーミング増殖因子ベータ受容体
	Proto-Oncogene Proteins c-myc	myc癌原遺伝子蛋白質
	DNA Transposable Elements	挿入配列因子
	Phosphatidylinositol 3-Kinases	-
	Chorionic Gonadotropin	絨毛性性腺刺激ホルモン
	Proto-Oncogene Proteins	癌原遺伝子蛋白質
	Oligonucleotides	オリゴヌクレオチド
	RNA, Messenger	メッセンジャーRNA
	Carnitine	カルニチン
	Estradiol	エストラジオール
	Phospholipids	リン脂質
	Transforming Growth Factor beta	トランスフォーミング増殖因子ベータ
	Trans-Activators	トランスアクチベーター
	Genetic Markers	遺伝子マーカー
	DNA, Complementary	相補的DNA
	DNA Primers	プライマー-DNA
	DNA-Binding Proteins	DNA結合タンパク

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Biological Phenomena

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Germ-Line Mutation	生殖細胞系変異
	Genes, Tumor Suppressor	癌抑制遺伝子
	Chromosomes, Human, Pair 10	ヒト第10染色体
	Exons	エクソン
	Lipid Metabolism	Lipid Metabolism
	Phenotype	表現型
	E-Box Elements	Eボックス配列
	Regulatory Sequences, Ribonucleic Acid	RNA調節配列
	Genes, Dominant	優性遺伝子
	RNA Splicing	RNAスプライシング
	Penetrance	浸透度(遺伝学)
	Chromosomes, Human, Pair 13	ヒト第13染色体
	Base Pairing	塩基対
	Loss of Heterozygosity	ヘテロ接合性の消失
	Base Sequence	塩基配列
	Gene Deletion	遺伝子欠失
	Regulatory Sequences, Nucleic Acid	核酸調節配列
	Blood Flow Velocity	血流速度
	Frameshift Mutation	フレームシフト変異
	Dominance, Cerebral	大脳半球優位性
	DNA Transposable Elements	挿入配列因子
	Embryonic and Fetal Development	胚と胎児の成長
	Mutation, Missense	ミスセンス変異
	Lod Score	ロッドスコア
	Y Chromosome	Y染色体
	Transcriptional Activation	-
	Promoter Regions, Genetic	プロモーター領域
	Translocation, Genetic	転座
	Genes, Lethal	致死遺伝子
	Molecular Biology	分子生物学
	Homeostasis	ホメオスタシス
	Gene Dosage	遺伝子量
	Anthropometry	身体計測
	Chromosomes, Artificial, Yeast	酵母人工染色体
	Cell Adhesion	細胞接着
	Sequence Homology, Nucleic Acid	核酸配列相同性
	Chromosomes, Human, Pair 19	ヒト第19染色体
	Mutation	変異
	Microsatellite Repeats	マイクロサテライトリピート
	Histocytochemistry	組織化学
	Chromosome Deletion	染色体欠失
	Genetic Heterogeneity	遺伝的異質性
	Phosphorylation	リン酸化
	Risk	リスク
	Linkage Disequilibrium	連鎖不平衡
	Protein Binding	蛋白質結合
	Genotype	遺伝子型
	Amino Acid Substitution	アミノ酸置換
	Genetic Predisposition to Disease	遺伝的素因(疾患)
	Alleles	対立遺伝子
	Polymorphism, Single Nucleotide	一塩基多型
	Signal Transduction	シグナルトランスダクション
	Sequence Deletion	配列欠失
	Amino Acid Sequence	アミノ酸配列
	Genetic Testing	遺伝学的スクリーニング
	Consanguinity	血族
	Gene Expression	遺伝子発現
	Chromosome Aberrations	染色体異常
	Haplotypes	ハプロタイプ
	Genetic Markers	遺伝子マーカー
	Case-Control Studies	症例対照研究
	Heterozygote	ヘテロ接合体
	Retrospective Studies	後向き研究
	Cohort Studies	コホート研究
	Sensitivity and Specificity	感度と特異度
	Point Mutation	点変異
	Polymorphism, Genetic	遺伝子多型
	Age Factors	年齢因子
	Gene Frequency	遺伝子頻度

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Anatomy

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Head	頭部
	Chromosomes, Human, Pair 10	ヒト第10染色体
	Skull	頭蓋骨
	Adipose Tissue	脂肪組織
	Ganglia	神経節
	Muscles	筋
	Chromosomes, Human, Pair 13	ヒト第13染色体
	Testis	精巣
	Cell Line, Tumor	腫瘍細胞系
	Penis	陰茎
	Palatine Tonsil	扁桃
	Blood Vessels	血管
	Y Chromosome	Y染色体
	Arm	上腕
	Stem Cells	幹細胞
	Chromosomes, Artificial, Yeast	酵母人工染色体
	Chromosomes, Human, Pair 19	ヒト第19染色体
	HeLa Cells	Hela細胞
	Brain	脳
	Fingers	手指
	Tumor Cells, Cultured	培養腫瘍細胞
	Face	顔面
	Bone and Bones	骨
	Cells, Cultured	培養細胞
	Fibroblasts	線維芽細胞

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Organisms

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	MeSH term	Japanese	Link	01
	Animals	動物
	Mice, Knockout	ノックアウトマウス
	Mice	マウス
	Humans	ヒト

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Database Center for Life Science