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01 158900 FSHMD1A FACIOSCAPULOHUMERAL MUSCULAR DYSTROPHY 1A 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー OMIM


Disease : Chemicals : Biological Phenomena : Anatomy : Organisms

Disease

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MeSH term Japanese Link 01
Muscular Dystrophies 筋ジストロフィー MeSH lifesciencedb.jp
Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral 筋ジストロフィー-顔面肩甲上腕型 MeSH lifesciencedb.jp
Muscular Dystrophy, Animal 筋ジストロフィー-動物 MeSH lifesciencedb.jp
Hearing Loss, Sensorineural 難聴-内耳性 MeSH lifesciencedb.jp
Syndrome 症候群 MeSH lifesciencedb.jp
Respiratory Insufficiency 呼吸不全 MeSH lifesciencedb.jp
Muscle Weakness 筋力低下 MeSH lifesciencedb.jp
Rett Syndrome Rett症候群 MeSH lifesciencedb.jp
Telangiectasis 毛細血管拡張症 MeSH lifesciencedb.jp
Lymphoma, T-Cell リンパ腫-T細胞性 MeSH lifesciencedb.jp
Hearing Loss, High-Frequency 難聴-高周波 MeSH lifesciencedb.jp
Hearing Loss 難聴 MeSH lifesciencedb.jp
Retinal Diseases 網膜疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Tachycardia 頻拍 MeSH lifesciencedb.jp
Glaucoma, Neovascular 緑内障-血管新生 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Diseases, Inborn 遺伝性疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Hearing Loss, Bilateral 難聴-両側性 MeSH lifesciencedb.jp
Aneurysm 動脈瘤 MeSH lifesciencedb.jp
Necrosis 壊死 MeSH lifesciencedb.jp
Translocation, Genetic 転座 MeSH lifesciencedb.jp
Weight Loss 体重減少 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Predisposition to Disease 遺伝的素因(疾患) MeSH lifesciencedb.jp
Diseases in Twins 双生児の疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Epilepsies, Partial てんかん-焦点 MeSH lifesciencedb.jp
Spasms, Infantile けいれん-乳児 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosome Deletion 染色体欠失 MeSH lifesciencedb.jp
Muscular Atrophy, Spinal 筋萎縮症-脊髄性 MeSH lifesciencedb.jp
Neuromuscular Diseases 神経筋疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Deglutition Disorders 嚥下障害 MeSH lifesciencedb.jp
Intellectual Disability 精神発達遅滞 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosome Aberrations 染色体異常 MeSH lifesciencedb.jp
Immunologic Deficiency Syndromes 免疫不全症候群 MeSH lifesciencedb.jp
Kyphosis 脊柱後彎症 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosome Disorders 染色体疾患 MeSH lifesciencedb.jp
Ophthalmoplegia 眼筋麻痺 MeSH lifesciencedb.jp
Facial Paralysis 顔面麻痺 MeSH lifesciencedb.jp
Retinal Detachment 網膜剥離 MeSH lifesciencedb.jp
Disease Models, Animal 疾患モデル(動物) MeSH lifesciencedb.jp
Muscular Atrophy 筋萎縮症 MeSH lifesciencedb.jp
Atrophy 萎縮 MeSH lifesciencedb.jp
Disease Progression 病勢悪化 MeSH lifesciencedb.jp
Recurrence 再発 MeSH lifesciencedb.jp



Chemicals

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MeSH term Japanese Link 01
Deoxyribonuclease EcoRI 制限酵素EcoRI MeSH lifesciencedb.jp
Chromatin クロマチン MeSH lifesciencedb.jp
DNA デオキシリボ核酸 MeSH lifesciencedb.jp
DNA Probes DNA遺伝子プローブ MeSH lifesciencedb.jp
Muscle Proteins 筋蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Nuclear Proteins 核内蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Markers 遺伝子マーカー MeSH lifesciencedb.jp
Deoxyribonucleases, Type II Site-Specific 制限酵素II型 MeSH lifesciencedb.jp
Deoxyribonuclease HindIII 制限酵素HindIII MeSH lifesciencedb.jp
Apolipoprotein C-III アポC-3 MeSH lifesciencedb.jp
Dystroglycans ジストログリカン MeSH lifesciencedb.jp
Immunoglobulin Constant Regions 免疫グロブリン不変領域 MeSH lifesciencedb.jp
Proteins 蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Histones ヒストン MeSH lifesciencedb.jp
Spectrin スペクトリン MeSH lifesciencedb.jp
Apolipoprotein A-I アポリポ蛋白質A-I MeSH lifesciencedb.jp
Sex-Determining Region Y Protein SRY遺伝子産物 MeSH lifesciencedb.jp
Creatine Kinase クレアチンキナーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Electron Transport Complex III 電子伝達複合体III MeSH lifesciencedb.jp
Apolipoproteins C アポリポ蛋白質C MeSH lifesciencedb.jp
Apolipoproteins A アポリポ蛋白質A MeSH lifesciencedb.jp
RNA, Antisense アンチセンスRNA MeSH lifesciencedb.jp
Oligonucleotide Probes オリゴヌクレオチドプローブ MeSH lifesciencedb.jp
Immunoglobulin Heavy Chains H鎖免疫グロブリン MeSH lifesciencedb.jp
Lamin Type A ラミンA MeSH lifesciencedb.jp
DNA, Single-Stranded 一本鎖DNA MeSH lifesciencedb.jp
N-Acetylglucosaminyltransferases N-アセチルグルコサミニルトランスフェラーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Lipoproteins, HDL 高密度リポ蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
DNA, Complementary 相補的DNA MeSH lifesciencedb.jp
Oligodeoxyribonucleotides オリゴデオキシリボヌクレオチド MeSH lifesciencedb.jp
Cytoskeletal Proteins 細胞骨格蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
DNA Restriction Enzymes 制限酵素 MeSH lifesciencedb.jp
Repressor Proteins レプレッサー蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
DNA, Mitochondrial ミトコンドリアDNA MeSH lifesciencedb.jp
Neoplasm Proteins 腫瘍蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
DNA Primers プライマー-DNA MeSH lifesciencedb.jp
Membrane Glycoproteins 膜糖蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Homeodomain Proteins ホメオドメイン蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Transcription Factors 転写因子 MeSH lifesciencedb.jp
DNA-Binding Proteins DNA結合タンパク MeSH lifesciencedb.jp
Collagen 膠原 MeSH lifesciencedb.jp



Biological Phenomena

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MeSH term Japanese Link 01
Chromosomes, Human, Pair 4 ヒト第4染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Repetitive Sequences, Nucleic Acid 核酸反復配列 MeSH lifesciencedb.jp
Telomere テロメア MeSH lifesciencedb.jp
Gene Rearrangement 遺伝子再配列 MeSH lifesciencedb.jp
Chromatin クロマチン MeSH lifesciencedb.jp
Mosaicism モザイク現象 MeSH lifesciencedb.jp
Gene Deletion 遺伝子欠失 MeSH lifesciencedb.jp
Polymorphism, Restriction Fragment Length 制限酵素断片長多型 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 10 ヒト第10染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Base Sequence 塩基配列 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Markers 遺伝子マーカー MeSH lifesciencedb.jp
Recombination, Genetic 遺伝子組換え MeSH lifesciencedb.jp
Tandem Repeat Sequences 縦列反復配列 MeSH lifesciencedb.jp
Alleles 対立遺伝子 MeSH lifesciencedb.jp
Mitosis 有糸分裂 MeSH lifesciencedb.jp
Genes, Homeobox ホメオボックス遺伝子 MeSH lifesciencedb.jp
Sequence Deletion 配列欠失 MeSH lifesciencedb.jp
Gene Dosage 遺伝子量 MeSH lifesciencedb.jp
Data Interpretation, Statistical 統計的データ解釈 MeSH lifesciencedb.jp
Gene Silencing 遺伝子発現停止 MeSH lifesciencedb.jp
Minisatellite Repeats ミニサテライトリピート MeSH lifesciencedb.jp
Mutation 変異 MeSH lifesciencedb.jp
Epigenesis, Genetic 遺伝的後生説 MeSH lifesciencedb.jp
Evolution, Molecular 分子進化 MeSH lifesciencedb.jp
Cosmids コスミド MeSH lifesciencedb.jp
Genes, Recessive 劣性遺伝子 MeSH lifesciencedb.jp
Gene Expression 遺伝子発現 MeSH lifesciencedb.jp
Gene Conversion 遺伝子変換 MeSH lifesciencedb.jp
Base Pairing 塩基対 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Variation 遺伝的多様性 MeSH lifesciencedb.jp
Gene Expression Regulation 遺伝子発現調節 MeSH lifesciencedb.jp
Sequence Homology, Amino Acid アミノ酸配列相同性 MeSH lifesciencedb.jp
Amino Acid Sequence アミノ酸配列 MeSH lifesciencedb.jp
Up-Regulation アップレギュレーション MeSH lifesciencedb.jp
Consensus Sequence コンセンサス配列 MeSH lifesciencedb.jp
Acetylation アセチル化 MeSH lifesciencedb.jp
Protein Processing, Post-Translational 翻訳後蛋白質プロセシング MeSH lifesciencedb.jp
Genes, Dominant 優性遺伝子 MeSH lifesciencedb.jp
Anatomy 解剖学 MeSH lifesciencedb.jp
Nucleic Acid Conformation 核酸高次構造 MeSH lifesciencedb.jp
Electron Transport 電子伝達 MeSH lifesciencedb.jp
Penetrance 浸透度(遺伝学) MeSH lifesciencedb.jp
Phenotype 表現型 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Linkage 連鎖(遺伝学) MeSH lifesciencedb.jp
Sex Differentiation 性分化 MeSH lifesciencedb.jp
性腺性転換 MeSH lifesciencedb.jp
Methylation メチル化 MeSH lifesciencedb.jp
Catalytic Domain 触媒ドメイン MeSH lifesciencedb.jp
DNA Methylation DNAメチル化 MeSH lifesciencedb.jp
Isometric Contraction 筋収縮-等尺性 MeSH lifesciencedb.jp
Phylogeny 系統発生 MeSH lifesciencedb.jp
Pregnancy 妊娠 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Predisposition to Disease 遺伝的素因(疾患) MeSH lifesciencedb.jp
Geriatrics 老年学 MeSH lifesciencedb.jp
Transgenes トランスジーン MeSH lifesciencedb.jp
Twins, Monozygotic 一卵性双生児 MeSH lifesciencedb.jp
Nucleic Acid Hybridization 核酸ハイブリダイゼーション MeSH lifesciencedb.jp
Glycosylation - MeSH lifesciencedb.jp
Organ Size 臓器サイズ MeSH lifesciencedb.jp
Physical Exertion - MeSH lifesciencedb.jp
Meiosis 減数分裂 MeSH lifesciencedb.jp
Heterozygote ヘテロ接合体 MeSH lifesciencedb.jp
Necrosis 壊死 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Counseling 遺伝相談 MeSH lifesciencedb.jp
Exercise 身体運動 MeSH lifesciencedb.jp
Weight Loss 体重減少 MeSH lifesciencedb.jp
Translocation, Genetic 転座 MeSH lifesciencedb.jp
Conserved Sequence 保存配列 MeSH lifesciencedb.jp
Alternative Splicing 選択的スプライシング MeSH lifesciencedb.jp
Y Chromosome Y染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Models, Statistical 統計モデル MeSH lifesciencedb.jp
Chromosome Deletion 染色体欠失 MeSH lifesciencedb.jp
Movement 動作 MeSH lifesciencedb.jp
Polymorphism, Genetic 遺伝子多型 MeSH lifesciencedb.jp
Linear Models 線形モデル MeSH lifesciencedb.jp
Cell Differentiation 細胞分化 MeSH lifesciencedb.jp
Expressed Sequence Tags 発現配列タグ MeSH lifesciencedb.jp
Transcription, Genetic 転写 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 16 ヒト第16染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Pathology 病理学 MeSH lifesciencedb.jp
Gene Duplication 遺伝子重複 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 21 ヒト第21染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Age Factors 年齢因子 MeSH lifesciencedb.jp
Polymorphism, Single-Stranded Conformational PCR-SSCP法 MeSH lifesciencedb.jp
Genetics, Population 集団遺伝学 MeSH lifesciencedb.jp
Multigene Family 多重遺伝子族 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Testing 遺伝学的スクリーニング MeSH lifesciencedb.jp
Intraocular Pressure 眼圧 MeSH lifesciencedb.jp
Homozygote ホモ接合体 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes 染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Chi-Square Distribution カイ二乗分布 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosome Aberrations 染色体異常 MeSH lifesciencedb.jp
Point Mutation 点変異 MeSH lifesciencedb.jp
Posture 姿勢 MeSH lifesciencedb.jp
Sensitivity and Specificity 感度と特異度 MeSH lifesciencedb.jp
Sex Factors 性因子(疫学) MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 14 ヒト第14染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Analysis of Variance 分散分析 MeSH lifesciencedb.jp
Case-Control Studies 症例対照研究 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 19 ヒト第19染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Genome, Human ヒトゲノム MeSH lifesciencedb.jp
Age of Onset 発病年齢 MeSH lifesciencedb.jp
Gene Frequency 遺伝子頻度 MeSH lifesciencedb.jp
Retrospective Studies 後向き研究 MeSH lifesciencedb.jp
X Chromosome X染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Genotype 遺伝子型 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 1 ヒト第1染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Haplotypes ハプロタイプ MeSH lifesciencedb.jp
Prospective Studies 前向き研究 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 11 ヒト第11染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 5 ヒト第5染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Genetics, Medical 医科遺伝学 MeSH lifesciencedb.jp
Cohort Studies コホート研究 MeSH lifesciencedb.jp
Lod Score ロッドスコア MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 7 ヒト第7染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 2 ヒト第2染色体 MeSH lifesciencedb.jp



Anatomy

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MeSH term Japanese Link 01
Chromosomes, Human, Pair 4 ヒト第4染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Facial Muscles 顔面筋 MeSH lifesciencedb.jp
Telomere テロメア MeSH lifesciencedb.jp
Shoulder MeSH lifesciencedb.jp
Chromatin クロマチン MeSH lifesciencedb.jp
Muscle, Skeletal 骨格筋 MeSH lifesciencedb.jp
Myoblasts 筋芽細胞 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 10 ヒト第10染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Retinal Artery 網膜動脈 MeSH lifesciencedb.jp
Retinal Vessels 網膜血管 MeSH lifesciencedb.jp
Arm 上腕 MeSH lifesciencedb.jp
Nuclear Matrix 核マトリックス MeSH lifesciencedb.jp
Muscles MeSH lifesciencedb.jp
Hybrid Cells ハイブリッド細胞 MeSH lifesciencedb.jp
Mitochondria, Liver 肝ミトコンドリア MeSH lifesciencedb.jp
Arterioles 小動脈 MeSH lifesciencedb.jp
Nuclear Envelope 核膜 MeSH lifesciencedb.jp
Cell Line, Tumor 腫瘍細胞系 MeSH lifesciencedb.jp
HeLa Cells Hela細胞 MeSH lifesciencedb.jp
Umbilicus MeSH lifesciencedb.jp
Sarcolemma 筋線維鞘 MeSH lifesciencedb.jp
Abdominal Muscles 腹筋 MeSH lifesciencedb.jp
Cytoskeleton 細胞骨格 MeSH lifesciencedb.jp
Cochlea 蝸牛 MeSH lifesciencedb.jp
Muscle Fibers, Skeletal 筋線維 MeSH lifesciencedb.jp
Penis 陰茎 MeSH lifesciencedb.jp
Cell Line 細胞系 MeSH lifesciencedb.jp
Scapula 肩甲骨 MeSH lifesciencedb.jp
Face 顔面 MeSH lifesciencedb.jp
Fibroblasts 線維芽細胞 MeSH lifesciencedb.jp
Y Chromosome Y染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 16 ヒト第16染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 21 ヒト第21染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes 染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Tongue MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 14 ヒト第14染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Fundus Oculi 眼底 MeSH lifesciencedb.jp
X Chromosome X染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 2 ヒト第2染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 1 ヒト第1染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 7 ヒト第7染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Retina 網膜 MeSH lifesciencedb.jp
Cells, Cultured 培養細胞 MeSH lifesciencedb.jp
Skin 皮膚 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 11 ヒト第11染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 5 ヒト第5染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 19 ヒト第19染色体 MeSH lifesciencedb.jp



Organisms

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MeSH term Japanese Link 01
Animals 動物 MeSH lifesciencedb.jp
Mice マウス MeSH lifesciencedb.jp
Bacteriophage lambda バクテリオファージLambda MeSH lifesciencedb.jp
Primates 霊長類 MeSH lifesciencedb.jp
Mice, Inbred Strains 近交系マウス MeSH lifesciencedb.jp
Cricetinae ハムスター類 MeSH lifesciencedb.jp
Mammals 哺乳類 MeSH lifesciencedb.jp
Mice, Mutant Strains 変異系マウス MeSH lifesciencedb.jp
Cricetulus クロハラハムスター属 MeSH lifesciencedb.jp
Muridae ネズミ科 MeSH lifesciencedb.jp
Haplorhini 真猿亜目 MeSH lifesciencedb.jp
Sheep ヒツジ類 MeSH lifesciencedb.jp
Mice, Transgenic トランスジェニックマウス MeSH lifesciencedb.jp
Mice, Inbred C57BL C57BLマウス MeSH lifesciencedb.jp
Rats ラット MeSH lifesciencedb.jp
Humans ヒト MeSH lifesciencedb.jp



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