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01	181350	EDMD2	EMERY-DREIFUSS MUSCULAR DYSTROPHY, AUTOSOMAL DOMINANT	-

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Muscular Dystrophies	筋ジストロフィー
	Muscular Dystrophy, Emery-Dreifuss	筋ジストロフィー-Emery-Dreifuss型
	Cardiomyopathies	心筋疾患
	Contracture	拘縮
	Muscular Atrophy	筋萎縮症
	Lipodystrophy	脂肪異栄養症
	Progeria	早老症
	Cardiomyopathy, Dilated	心筋症-拡張型
	Arrhythmias, Cardiac	不整脈
	Heart Diseases	心臓疾患
	Chromosome Disorders	染色体疾患
	Aging, Premature	老化-早期
	Chromosome Aberrations	染色体異常
	Atrial Fibrillation	心房細動
	Bradycardia	徐脈
	Tachycardia	頻拍
	Dyspnea	呼吸困難
	Syncope	失神
	Death, Sudden	突然死
	Myositis	筋炎
	Fibrosis	線維症
	Scoliosis	脊柱側彎症
	Heart Block	心ブロック
	Neuromuscular Diseases	神経筋疾患
	Syndrome	症候群
	Charcot-Marie-Tooth Disease	Charcot-Marie-Tooth病
	Muscular Diseases	筋疾患
	Diseases in Twins	双生児の疾患
	Genetic Predisposition to Disease	遺伝的素因(疾患)

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Lamins	核ラミン
	Lamin Type A	ラミンA
	Nuclear Proteins	核内蛋白質
	Thymopoietins	チモポエチン
	Lamin Type B	ラミンB
	Membrane Proteins	膜蛋白質
	Ubiquitin-Conjugating Enzymes	ユビキチン結合酵素
	Heterogeneous-Nuclear Ribonucleoproteins	ヘテロ核リボ核蛋白質
	Deoxyribonuclease HpaII	制限酵素HpaII
	Epidermal Growth Factor	ウロガストロン
	Deoxyribonucleases, Type II Site-Specific	制限酵素II型
	Protein Precursors	蛋白質前駆体
	Arginine	アルギニン
	Codon	コドン
	Repressor Proteins	レプレッサー蛋白質
	DNA, Complementary	相補的DNA
	DNA-Binding Proteins	DNA結合タンパク
	Proteins	蛋白質
	Antibodies, Monoclonal	モノクローナル抗体
	Genetic Markers	遺伝子マーカー
	RNA, Messenger	メッセンジャーRNA

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Genes, Dominant	優性遺伝子
	Exons	エクソン
	Sequence Homology, Amino Acid	アミノ酸配列相同性
	Amino Acid Sequence	アミノ酸配列
	Mutation, Missense	ミスセンス変異
	Chromosome Aberrations	染色体異常
	Mutation	変異
	X Chromosome	X染色体
	Gene Amplification	遺伝子増幅
	Microsatellite Repeats	マイクロサテライトリピート
	Conserved Sequence	保存配列
	Electrophysiology	電気生理学
	Loss of Heterozygosity	ヘテロ接合性の消失
	Neural Conduction	神経興奮伝導
	RNA Splicing	RNAスプライシング
	Twins, Monozygotic	一卵性双生児
	Codon	コドン
	Genetic Linkage	連鎖(遺伝学)
	Genes, Recessive	劣性遺伝子
	Immunohistochemistry	免疫組織化学
	Chromosomes, Human, Pair 1	ヒト第1染色体
	Linkage Disequilibrium	連鎖不平衡
	Protein Binding	蛋白質結合
	Introns	イントロン
	Base Sequence	塩基配列
	Polymorphism, Single-Stranded Conformational	PCR-SSCP法
	Transfection	トランスフェクション
	Polymorphism, Single Nucleotide	一塩基多型
	Gene Deletion	遺伝子欠失
	Consanguinity	血族
	Genotype	遺伝子型
	Lod Score	ロッドスコア
	Homozygote	ホモ接合体
	Gene Frequency	遺伝子頻度
	Haplotypes	ハプロタイプ
	Genetic Markers	遺伝子マーカー
	Case-Control Studies	症例対照研究
	Genetic Predisposition to Disease	遺伝的素因(疾患)
	Alleles	対立遺伝子
	Phenotype	表現型