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01 182601 SPG4 SPASTIC PARAPLEGIA 4, AUTOSOMAL DOMINANT - OMIM


Disease : Chemicals : Biological Phenomena : Anatomy : Organisms

Disease

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MeSH term Japanese Link 01
Spastic Paraplegia, Hereditary 痙性対麻痺-遺伝性 MeSH lifesciencedb.jp
Paraplegia 対麻痺 MeSH lifesciencedb.jp
Paraparesis, Spastic 不全対麻痺-痙性 MeSH lifesciencedb.jp
Muscle Spasticity 筋痙縮 MeSH lifesciencedb.jp
Arachnoid Cysts クモ膜嚢胞 MeSH lifesciencedb.jp
Foot Deformities 足の形態異常 MeSH lifesciencedb.jp
Anticipation, Genetic 表現促進(遺伝学) MeSH lifesciencedb.jp
Paralysis 麻痺 MeSH lifesciencedb.jp
Dementia 認知症 MeSH lifesciencedb.jp
Epilepsy てんかん MeSH lifesciencedb.jp
Disease Progression 病勢悪化 MeSH lifesciencedb.jp
Intellectual Disability 精神発達遅滞 MeSH lifesciencedb.jp



Chemicals

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MeSH term Japanese Link 01
Adenosine Triphosphatases - MeSH lifesciencedb.jp
Serine セリン MeSH lifesciencedb.jp
シャペロニン10(GroES) MeSH lifesciencedb.jp
CDC2 Protein Kinase cdc2プロテインキナーゼ MeSH lifesciencedb.jp
シャペロニン60(GroEL) MeSH lifesciencedb.jp
Cyclin-Dependent Kinase 5 サイクリン依存性キナーゼ5 MeSH lifesciencedb.jp
TCF Transcription Factors T細胞因子 MeSH lifesciencedb.jp
TATA-Box Binding Protein TATAボックス結合因子 MeSH lifesciencedb.jp
Kinesin キネシン MeSH lifesciencedb.jp
Chaperonin 60 シャペロニン60 MeSH lifesciencedb.jp
Escherichia coli Proteins 大腸菌蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Cyclin-Dependent Kinases サイクリン依存性キナーゼ MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Markers 遺伝子マーカー MeSH lifesciencedb.jp
Guanine Nucleotide Exchange Factors グアニンヌクレオチド交換因子 MeSH lifesciencedb.jp
DNA デオキシリボ核酸 MeSH lifesciencedb.jp
Glutamine グルタミン MeSH lifesciencedb.jp
Mitochondrial Proteins ミトコンドリア蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Proline プロリン MeSH lifesciencedb.jp
RNA Splice Sites RNAスプライス部位 MeSH lifesciencedb.jp
Leucine ロイシン MeSH lifesciencedb.jp
Calcium-Binding Proteins カルシウム結合蛋白質 MeSH lifesciencedb.jp
Codon, Nonsense ナンセンスコドン MeSH lifesciencedb.jp
Codon コドン MeSH lifesciencedb.jp
Trans-Activators トランスアクチベーター MeSH lifesciencedb.jp
Peptides ペプチド MeSH lifesciencedb.jp
Transcription Factors 転写因子 MeSH lifesciencedb.jp
DNA Primers プライマー-DNA MeSH lifesciencedb.jp
DNA-Binding Proteins DNA結合タンパク MeSH lifesciencedb.jp
RNA, Messenger メッセンジャーRNA MeSH lifesciencedb.jp



Biological Phenomena

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MeSH term Japanese Link 01
Chromosomes, Human, Pair 2 ヒト第2染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Linkage 連鎖(遺伝学) MeSH lifesciencedb.jp
Genes, Dominant 優性遺伝子 MeSH lifesciencedb.jp
Age of Onset 発病年齢 MeSH lifesciencedb.jp
Lod Score ロッドスコア MeSH lifesciencedb.jp
Mutation 変異 MeSH lifesciencedb.jp
Exons エクソン MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 14 ヒト第14染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Heterogeneity 遺伝的異質性 MeSH lifesciencedb.jp
Microsatellite Repeats マイクロサテライトリピート MeSH lifesciencedb.jp
Phenotype 表現型 MeSH lifesciencedb.jp
Mutation, Missense ミスセンス変異 MeSH lifesciencedb.jp
Operon オペロン MeSH lifesciencedb.jp
Introns イントロン MeSH lifesciencedb.jp
RNA Splicing RNAスプライシング MeSH lifesciencedb.jp
Anticipation, Genetic 表現促進(遺伝学) MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Testing 遺伝学的スクリーニング MeSH lifesciencedb.jp
Genetic Markers 遺伝子マーカー MeSH lifesciencedb.jp
Computational Biology バイオインフォマティクス MeSH lifesciencedb.jp
Evoked Potentials, Somatosensory 体性感覚誘発電位 MeSH lifesciencedb.jp
Polymorphism, Genetic 遺伝子多型 MeSH lifesciencedb.jp
RNA Splice Sites RNAスプライス部位 MeSH lifesciencedb.jp
Polymorphism, Single-Stranded Conformational PCR-SSCP法 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 18 ヒト第18染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Gene Duplication 遺伝子重複 MeSH lifesciencedb.jp
Penetrance 浸透度(遺伝学) MeSH lifesciencedb.jp
Haplotypes ハプロタイプ MeSH lifesciencedb.jp
Trinucleotide Repeat Expansion トリヌクレオチドリピート伸長 MeSH lifesciencedb.jp
Genotype 遺伝子型 MeSH lifesciencedb.jp
Trinucleotide Repeats トリヌクレオチドリピート MeSH lifesciencedb.jp
Neural Conduction 神経興奮伝導 MeSH lifesciencedb.jp
Codon, Nonsense ナンセンスコドン MeSH lifesciencedb.jp
Protein Conformation 蛋白質高次構造 MeSH lifesciencedb.jp
Alternative Splicing 選択的スプライシング MeSH lifesciencedb.jp
Codon コドン MeSH lifesciencedb.jp
Probability 確率 MeSH lifesciencedb.jp
Pilot Projects パイロットプロジェクト MeSH lifesciencedb.jp
Protein Structure, Tertiary 蛋白質三次構造 MeSH lifesciencedb.jp
Frameshift Mutation フレームシフト変異 MeSH lifesciencedb.jp
Repetitive Sequences, Nucleic Acid 核酸反復配列 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 15 ヒト第15染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 17 ヒト第17染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Phosphorylation リン酸化 MeSH lifesciencedb.jp
Amino Acid Sequence アミノ酸配列 MeSH lifesciencedb.jp
Recombination, Genetic 遺伝子組換え MeSH lifesciencedb.jp
Amino Acid Substitution アミノ酸置換 MeSH lifesciencedb.jp
Base Sequence 塩基配列 MeSH lifesciencedb.jp
Case-Control Studies 症例対照研究 MeSH lifesciencedb.jp
Gene Deletion 遺伝子欠失 MeSH lifesciencedb.jp
Polymorphism, Restriction Fragment Length 制限酵素断片長多型 MeSH lifesciencedb.jp
Consanguinity 血族 MeSH lifesciencedb.jp
Questionnaires アンケート MeSH lifesciencedb.jp
Point Mutation 点変異 MeSH lifesciencedb.jp
Cohort Studies コホート研究 MeSH lifesciencedb.jp
Gene Frequency 遺伝子頻度 MeSH lifesciencedb.jp
Age Factors 年齢因子 MeSH lifesciencedb.jp
Genes, Recessive 劣性遺伝子 MeSH lifesciencedb.jp
Alleles 対立遺伝子 MeSH lifesciencedb.jp
Prospective Studies 前向き研究 MeSH lifesciencedb.jp
Retrospective Studies 後向き研究 MeSH lifesciencedb.jp



Anatomy

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MeSH term Japanese Link 01
Chromosomes, Human, Pair 2 ヒト第2染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 14 ヒト第14染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Pyramidal Tracts 錐体路 MeSH lifesciencedb.jp
Microtubules 微小管 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 18 ヒト第18染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Axons 軸索 MeSH lifesciencedb.jp
Spinal Cord 脊髄 MeSH lifesciencedb.jp
Brain MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 15 ヒト第15染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Chromosomes, Human, Pair 17 ヒト第17染色体 MeSH lifesciencedb.jp
Tumor Cells, Cultured 培養腫瘍細胞 MeSH lifesciencedb.jp
Cerebral Cortex 大脳皮質 MeSH lifesciencedb.jp
Leukocytes 白血球 MeSH lifesciencedb.jp
Lymphocytes リンパ球 MeSH lifesciencedb.jp
Cell Line 細胞系 MeSH lifesciencedb.jp



Organisms

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MeSH term Japanese Link 01
Escherichia coli 大腸菌 MeSH lifesciencedb.jp
Humans ヒト MeSH lifesciencedb.jp
Animals 動物 MeSH lifesciencedb.jp



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