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01	183900	SEDC	SPONDYLOEPIPHYSEAL DYSPLASIA CONGENITA	脊椎骨端異形成症

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Osteochondrodysplasias	骨軟骨形成異常症
	Achondroplasia	軟骨形成不全症
	Mucopolysaccharidosis IV	ムコ多糖症IV型
	Retinal Detachment	網膜剥離
	Dwarfism	低身長症
	Hearing Loss, Bilateral	難聴-両側性
	Joint Instability	関節不安定症
	Kyphosis	脊柱後彎症
	Spinal Cord Compression	脊髄圧迫
	Hearing Loss, Sensorineural	難聴-内耳性
	Myopia	近視
	Scoliosis	脊柱側彎症
	Retinoschisis	網膜分離症
	Pseudarthrosis	偽関節
	Collagen Diseases	膠原病
	Bone Diseases	骨疾患
	Tibial Fractures	脛骨骨折
	Intervertebral Disc Displacement	椎間板ヘルニア
	Femoral Fractures	大腿骨骨折
	Blindness	失明
	Knee Injuries	膝外傷
	Refractive Errors	屈折異常
	Respiratory Distress Syndrome, Newborn	呼吸窮迫症候群-新生児
	Hand Deformities, Acquired	手の形態異常-後天性
	Cleft Palate	口蓋裂
	Thanatophoric Dysplasia	骨異形成症-致死性
	Respiratory Tract Diseases	気道疾患
	Deafness	聾
	Osteosclerosis	骨硬化症
	Dislocations	脱臼
	Spinal Cord Diseases	脊髄疾患
	Hearing Loss	難聴
	Respiratory Insufficiency	呼吸不全
	Spinal Diseases	脊椎疾患
	Hypertension, Pulmonary	肺高血圧症
	Fetal Death	胎児死亡
	Congenital Abnormalities	奇形
	Autoimmune Diseases	自己免疫疾患
	Retinal Degeneration	網膜変性症
	Cataract	白内障
	Disease Susceptibility	疾病感受性
	Disease Models, Animal	疾患モデル(動物)
	Diseases in Twins	双生児の疾患
	Chromosome Deletion	染色体欠失
	Abnormalities, Multiple	奇形-多発

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Collagen	膠原
	Collagen Type II	コラーゲンII型
	Cysteine	システイン
	Procollagen	プロコラーゲン
	Extracellular Matrix Proteins	細胞外マトリックス蛋白質
	Arginine	アルギニン
	Pyrophosphatases	ピロホスファターゼ
	DNA-Directed DNA Polymerase	DNA依存性DNAポリメラーゼ
	Receptor, Fibroblast Growth Factor, Type 3	線維芽細胞増殖因子受容体-3
	DNA, Complementary	相補的DNA
	Macromolecular Substances	高分子物質
	Oligonucleotide Probes	オリゴヌクレオチドプローブ
	Glycine	アミノ酢酸
	DNA Restriction Enzymes	制限酵素
	Transforming Growth Factor beta	トランスフォーミング増殖因子ベータ
	DNA	デオキシリボ核酸
	Amino Acids	アミノ酸
	Peptide Fragments	ペプチド断片
	Prednisone	プレドニゾン
	Glycoproteins	糖蛋白質
	Antibodies	抗体
	RNA, Messenger	メッセンジャーRNA
	Autoantibodies	自己抗体

	MeSH term	Japanese	Link	01
	Fetal Development	胎児発育
	Mutation, Missense	ミスセンス変異
	Mutation	変異
	Base Sequence	塩基配列
	Phenotype	表現型
	Evoked Potentials, Auditory	聴覚誘発電位
	Bone Remodeling	骨組織リモデリング
	Remission, Spontaneous	自然寛解
	Amino Acid Sequence	アミノ酸配列
	Heterozygote	ヘテロ接合体
	Genes, Dominant	優性遺伝子
	Gene Amplification	遺伝子増幅
	Growth	成長
	Immunization	免疫化
	Retrospective Studies	後向き研究
	Pregnancy Outcome	妊娠転帰
	Multigene Family	多重遺伝子族
	RNA Splicing	RNAスプライシング
	Visual Acuity	視力
	Genetic Counseling	遺伝相談
	Disease Susceptibility	疾病感受性
	Chromosomes, Human, Pair 15	ヒト第15染色体
	Exons	エクソン
	Nucleic Acid Hybridization	核酸ハイブリダイゼーション
	Genes, Recessive	劣性遺伝子
	Fatal Outcome	致死的転帰
	Introns	イントロン
	Genes	遺伝子
	Pregnancy	妊娠
	Polymorphism, Single Nucleotide	一塩基多型
	Signal Transduction	シグナルトランスダクション
	Sequence Deletion	配列欠失
	Risk Factors	危険因子
	Polymorphism, Restriction Fragment Length	制限酵素断片長多型
	Chromosome Deletion	染色体欠失
	Lod Score	ロッドスコア
	Point Mutation	点変異
	Age Factors	年齢因子
	Case-Control Studies	症例対照研究
	Genotype	遺伝子型
	Alleles	対立遺伝子
	Follow-Up Studies	追跡研究